F2 - Monogen arv

Question 1

Hvad er Mendels. 1 lov?

Answer 1

Segregationsprincippet.
- de 2 alleler i et locus skilles under meiosen
- segregerer til hver sin dattercelle

Question 2

Hvad er Punnett square?

Answer 2

anskueligegøre af genotyper hos afkom
- AA
- Aa
- aa

Question 3

Hvad er mendels 2. lov?

Answer 3

fri rekombinatoon:
- monogene egenskaber nedarves uafhænigt af hinanden
- loci ikke er samme kromosom eller er langt fra hinanden på samme kromosom

Question 4

Hvad er genotype pg fænotype?

Answer 4

• genotype = anlægget, hele den genetiske information
• fænotype = fremtoningen, det synlige resultat af genotypen

Question 5

Hvad er hetero- og homozygot?

Answer 5

homozygot
- ens alleler i et locus på de 2 homologe kromosomer
- AA eller aa

heterozygot
- forskellige alleler i et locus på de 2 homolohe kromosomer
- Aa eller aA

Question 6

Hvad er vildtypen (Wild type)?

Answer 6

den normale allel hos den ikke-muterede population

Question 7

Hvad er compound heterozygot?

Answer 7

begge alleler har muteret gen, men de er forskellige

Question 8

Hvad betyder hemizygot?

Answer 8

• der er kun 1 allel i et locus
• de locus på farens x-kromosom, hvor den ikke er pseudoautosomal.

Question 9

Hvad er allelheterogenitet og locusheterogenitet?

Answer 9

allelheterogenitet
- samme sygdom opstår fordi der forskellige patogene alleler i samme locus

locusheterogenitet
- samme sygdom kan opstå af gener i forskellige loci

Question 10

Hvad er monogene sygdomme?

Answer 10

bestemt af ét gen og nedarves ifølge Mendels love

Question 11

Hvad er en fænokopi?

Answer 11

• person har samme fænotype (udtryk), som dem, der bærer familien arvelige disposition
• men person bærer ikke genetisk arveligt, udtrykket er forsaget af noget andet

Question 12

Hvad er autosomal dominant arvegang?

Answer 12

• typisk Aa (AA er også)
• vertikal transmission
• begge køn
• 50% for at give sygdomsgen videre
• ingen anlægsbærer, springer ikke generation over

Question 13

Hvad er penetrens?

Answer 13

(ja eller nej)
- gennemslagskraft af fænotypen
- fuld eller nedsat
- kan f.eks. være alders- eller kønsbestemt

Question 14

Hvad er ekspessivitet?

Answer 14

(i hvilken grad)
- graden af genets manifestation
- samme (syge) genotype, men fænotype forskellig

Question 15

Hvad er autosomal recessiv arvegang?

Answer 15

• det er en aa
• horisontal transmission
• begge køn
• forældre er raske (Aa og Aa)
• 25% risiko for sygt barn
• 2/3 ud af de ikke-syge børn er anlægsbærer
• ses meget i en population, hvor der er mange anlægsbærer (Aa)

Question 16

Hvad er x-bunden recessiv arvegang?

Answer 16

sygdom = alle X-alleler er syge

• far-søn (aldrig, fordi han får Y)
• far-datter = altid anlægsbærer (rask X fra mor og altid syg fra far)
• mor-datter (50% = anlægsbærer)
• mor-søn (50% = syge)
• stort set kun syge mænd

Question 17

Hvad er x-bunden dominant?

Answer 17

sygdom = et sygt X-allel
- vertikal transmission
- aldrig far-søn
- far-datter sker altid (far kan kun give syg X videre)
- kun syge kvinder
- drenge er hemizygote, kvinder har et andet X-allel

Question 18

Hvilke afvigelser er der fra klassisk arvegang?

Answer 18

• ny mutation
• mosaicisme
• skæv X-inaktivering
• unipatental disomi
• mitokondriel sygdom
• imprinting sygdom
• repeat sygdom

Question 19

Hvad er skæv X-inaktivering?

Answer 19

• kvinder består af en blanding maternelle og paternelle X’er
• skæv fordeling/overvægt af den ene ses hyppigt ved autoimmune sygdomme

Question 20

Hvad er uniparentel disomi?

Answer 20

• kun den ene forældre videregiver allel (sygt eller anlægsbærer)
• monosomi rescue går ind og duplikerer
• = 2 syge

Question 21

Hvad er mitokondriel sygdoms arvegang? varierende ekspressivitet

Answer 21

• sker i nukleare gener mtDNA
• maternel nedarvning
• arves til alle hvis mor er syg, men ingen hvis far er

varierende ekspressivitet
- homoplasmi (1 mtDNA) = helt rask eller helt syg
- heteroplasmi (2/flere mtDNA) = blanding

Question 22

Hvad er imprinting sygdomme?

Answer 22

• imprintede gener skal kun udtrykkes monoallelt
• enten maternelt eller paternelt
• methyleringsfejl = begge udtrykkes eller ingen udtrykkes

Question 23

Hvad er repeatsygdomme?

Answer 23

• ekspansion af en bestemt repeat sekvens i DNA
• f.eks. øget CAG-repeat i HHT (huntington genet)
• repeat er normalt, men når den er øget = sygdom