F2 - Monogen arv Flashcards
Hvad er Mendels. 1 lov?
Segregationsprincippet.
- de 2 alleler i et locus skilles under meiosen
- segregerer til hver sin dattercelle
Hvad er Punnett square?
anskueligegøre af genotyper hos afkom
- AA
- Aa
- aa
Hvad er mendels 2. lov?
fri rekombinatoon:
- monogene egenskaber nedarves uafhænigt af hinanden
- loci ikke er samme kromosom eller er langt fra hinanden på samme kromosom
Hvad er genotype pg fænotype?
- genotype = anlægget, hele den genetiske information
- fænotype = fremtoningen, det synlige resultat af genotypen
Hvad er hetero- og homozygot?
homozygot
- ens alleler i et locus på de 2 homologe kromosomer
- AA eller aa
heterozygot
- forskellige alleler i et locus på de 2 homolohe kromosomer
- Aa eller aA
Hvad er vildtypen (Wild type)?
den normale allel hos den ikke-muterede population
Hvad er compound heterozygot?
begge alleler har muteret gen, men de er forskellige
Hvad betyder hemizygot?
- der er kun 1 allel i et locus
- de locus på farens x-kromosom, hvor den ikke er pseudoautosomal.
Hvad er allelheterogenitet og locusheterogenitet?
allelheterogenitet
- samme sygdom opstår fordi der forskellige patogene alleler i samme locus
locusheterogenitet
- samme sygdom kan opstå af gener i forskellige loci
Hvad er monogene sygdomme?
bestemt af ét gen og nedarves ifølge Mendels love
Hvad er en fænokopi?
- person har samme fænotype (udtryk), som dem, der bærer familien arvelige disposition
- men person bærer ikke genetisk arveligt, udtrykket er forsaget af noget andet
Hvad er autosomal dominant arvegang?
- typisk Aa (AA er også)
- vertikal transmission
- begge køn
- 50% for at give sygdomsgen videre
- ingen anlægsbærer, springer ikke generation over
Hvad er penetrens?
(ja eller nej)
- gennemslagskraft af fænotypen
- fuld eller nedsat
- kan f.eks. være alders- eller kønsbestemt
Hvad er ekspessivitet?
(i hvilken grad)
- graden af genets manifestation
- samme (syge) genotype, men fænotype forskellig
Hvad er autosomal recessiv arvegang?
- det er en aa
- horisontal transmission
- begge køn
- forældre er raske (Aa og Aa)
- 25% risiko for sygt barn
- 2/3 ud af de ikke-syge børn er anlægsbærer
- ses meget i en population, hvor der er mange anlægsbærer (Aa)
Hvad er x-bunden recessiv arvegang?
sygdom = alle X-alleler er syge
- far-søn (aldrig, fordi han får Y)
- far-datter = altid anlægsbærer (rask X fra mor og altid syg fra far)
- mor-datter (50% = anlægsbærer)
- mor-søn (50% = syge)
- stort set kun syge mænd
Hvad er x-bunden dominant?
sygdom = et sygt X-allel
- vertikal transmission
- aldrig far-søn
- far-datter sker altid (far kan kun give syg X videre)
- kun syge kvinder
- drenge er hemizygote, kvinder har et andet X-allel
Hvilke afvigelser er der fra klassisk arvegang?
- ny mutation
- mosaicisme
- skæv X-inaktivering
- unipatental disomi
- mitokondriel sygdom
- imprinting sygdom
- repeat sygdom
Hvad er skæv X-inaktivering?
- kvinder består af en blanding maternelle og paternelle X’er
- skæv fordeling/overvægt af den ene ses hyppigt ved autoimmune sygdomme
Hvad er uniparentel disomi?
- kun den ene forældre videregiver allel (sygt eller anlægsbærer)
- monosomi rescue går ind og duplikerer
- = 2 syge
Hvad er mitokondriel sygdoms arvegang? varierende ekspressivitet
- sker i nukleare gener mtDNA
- maternel nedarvning
- arves til alle hvis mor er syg, men ingen hvis far er
varierende ekspressivitet
- homoplasmi (1 mtDNA) = helt rask eller helt syg
- heteroplasmi (2/flere mtDNA) = blanding
Hvad er imprinting sygdomme?
- imprintede gener skal kun udtrykkes monoallelt
- enten maternelt eller paternelt
- methyleringsfejl = begge udtrykkes eller ingen udtrykkes
Hvad er repeatsygdomme?
- ekspansion af en bestemt repeat sekvens i DNA
- f.eks. øget CAG-repeat i HHT (huntington genet)
- repeat er normalt, men når den er øget = sygdom
