Genetik Flashcards
1
Q
Q: Vad är en cell?
A
A: En cell är den minsta biologiska enheten som bygger upp allt liv på jorden. Encelliga organismer består av en enda cell, medan flercelliga organismer består av flera celler som bygger upp vävnader, organ och hela organismen.
2
Q
Q: Vad kännetecknar encelliga organismer?
A
A: Encelliga organismer består av en enda cell som utför alla funktioner nödvändiga för liv. Exempel inkluderar bakterier, vissa svampar och protozoer.
3
Q
Q: Vad kännetecknar flercelliga organismer?
A
A: Flercelliga organismer är uppbyggda av många celler som bygger upp vävnader, organ och hela organismen. Cellerna kan specialisera sig, som leverceller eller muskelceller.
4
Q
Q: Vad är differentiering i celler?
A
A: Differentiering är processen där stamceller utvecklas till specialiserade celler, som leverceller, njurceller, hjärnceller, etc.
5
Q
Q: Vad är skillnaden mellan prokaryota och eukaryota celler?
A
A: Prokaryota celler saknar cellkärna och har DNA fritt i cytoplasman, medan eukaryota celler har en cellkärna som omsluter DNA. Prokaryota celler är encelliga (t.ex. bakterier) och saknar organeller, medan eukaryota celler kan vara encelliga eller flercelliga och har flera organeller.
6
Q
Q: Vad innebär horisontell genöverföring hos prokaryoter?
A
A: Horisontell genöverföring innebär att DNA kan överföras mellan olika prokaryota celler, exempelvis med hjälp av plasmider.
7
Q
Q: Vad är cellkärnans funktion?
A
A: Cellkärnan skyddar cellens DNA och reglerar vad som kommer in och ut genom kärnans porer.
8
Q
Q: Vad är mitokondriernas roll i cellen?
A
A: Mitokondrier ansvarar för cellens energiutvinning i form av ATP. De har också eget DNA som ärvs från modern.
9
Q
Q: Vad är ribosomernas funktion?
A
A: Ribosomer ansvarar för proteinsyntes genom att översätta RNA till protein.
10
Q
Q: Vad gör vesiklar i en cell?
A
A: Vesiklar är membranomslutna blåsor som tillverkar, lagrar eller transporterar ämnen inom cellen. Lysosomer, en typ av vesikel, ansvarar för nedbrytning och återvinning.
11
Q
Q: Vad är endoplasmatiskt retikel (ER) och dess funktioner?
A
A: ER är ett nätverk som tillverkar och transporterar ämnen. Kornigt ER har ribosomer och producerar proteiner, medan glatt ER producerar fetter/lipider.
12
Q
Q: Vad är golgiapparatens funktion i cellen?
A
A: Golgiapparaten sorterar, packar och lagrar nytillverkade proteiner och skickar dem till rätt plats inom cellen.
13
Q
Q: Vad är symbiontteorin?
A
A: Symbiontteorin föreslår att mitokondrier och kloroplaster i eukaryota celler ursprungligen var frilevande bakterier som blev symbionter och utvecklades till organeller.
14
Q
Q: Hur utvinner prokaryota och eukaryota celler energi?
A
A: Prokaryota celler utvinner energi i cellmembranet/cytoplasman, medan eukaryota celler använder mitokondrier (och kloroplaster hos växter) för energiutvinning.
15
Q
Q: Vad är somatiska celler och hur skiljer de sig från könsceller?
A
A: Somatiska celler är diploida kroppsceller med dubbel uppsättning kromosomer. Könsceller är haploida med enkel uppsättning kromosomer och används för fortplantning.
16
Q
Q: Vad är stamceller och vilken roll har de?
A
A: Stamceller kan förnya sig själva och differentieras till olika specialiserade celltyper. Embryonala stamceller är de mest potenta och kan bli alla sorters celler.
17
Q
Q: Vad är syftet med föreläsningen om DNA, RNA och protein?
A
A: Föreläsningen syftar till att ge en kort presentation av DNA, RNA och protein, för att förbereda för vidare studier inom genetik.
18
Q
Q: Vad är upplägget för föreläsningen?
A
A: Upplägget inkluderar en introduktion till DNA, RNA och protein, samt en genomgång av DNA, transkription, splitsning, translation, DNA-kod, sekvens, tripletter, och protein.
19
Q
Q: Vad är DNA?
A
A: DNA är en kodsekvens av kvävebaser som innehåller all information som behövs för att skapa en ny individ.
20
Q
Q: Varför har nästan alla celler en kopia av DNA?
A
A: Nästan alla celler har en kopia av DNA för att kunna utföra sina specifika funktioner, även om de inte använder alla gener.
21
Q
Q: Hur byggs cellernas funktioner upp?
A
A: Cellernas funktioner byggs upp av proteiner, och en gen i DNA kodar för ett specifikt protein.
22
Q
Q: Vad är processen från DNA till protein?
A
A: Processen från DNA till protein är: DNA → RNA → Protein.
23
Q
Q: Hur är DNA uppdelat i eukaryota celler?
A
A: I eukaryota celler finns DNA i cellkärnan, uppdelat i kromosomer, och är format som en dubbelhelix med kvävebaser.
24
Q
Q: Vilka är kvävebaserna i DNA och hur parar de ihop sig?
A
A: Kvävebaserna i DNA är adenin (A), tymin (T), guanin (G) och cytosin (C). De parar ihop sig som A-T och G-C.
25
Q: Vad innebär transkription inom genetik?
Inom genetik innebär transkription att översätta information i DNA till RNA-kod.
DNA
ATGC blir RNA
AUGC
26
Q: Vad är ett mRNA?
A: Ett mRNA (messenger-RNA) är en RNA-sekvens som transkriberats från DNA och som kommer att översättas till ett protein.
27
Q: Vad är splitsning?
A: Splitsning är processen där omoget pre-mRNA klipps till moget mRNA genom att introner tas bort och exoner behålls.
28
Q: Vad är skillnaden mellan exoner och introner?
A: Exoner är kodande delar som uttrycks till protein, medan introner är icke-kodande delar som tas bort under splitsning.
29
Q: Vad innebär translation inom genetik?
A: Translation är processen där mRNA översätts till protein genom att kvävebaserna i RNA tolkas i tripletter till aminosyror.
30
Q: Vilka delar behövs för translation?
A: För translation behövs mRNA, ribosomer, aminosyror och tRNA för att sätta ihop aminosyrorna till ett protein.
31
Q: Hur fungerar DNA-koden?
A: DNA-koden består av en sekvens kvävebaser som, efter transkription till RNA och tolkning i tripletter, bestämmer aminosyrasekvensen i ett protein.
31
Q: Vad innebär proteinets primära struktur?
A: Proteinets primära struktur är sekvensen av aminosyror.
32
A: Proteinets primära struktur är sekvensen av aminosyror.
A: I sekundära strukturen viks aminosyrakedjan ihop till spiraler och flak.
33
Q: Vad är tertiär proteinstruktur?
A: Tertiär proteinstruktur innebär att proteinet veckas till en tredimensionell form.
34
Q: Vad innebär kvartär proteinstruktur?
A: Kvartär proteinstruktur innebär att flera proteinkedjor förenas till ett funktionellt protein, som t.ex. hemoglobin med sina fyra subenheter.
34
Q: Hur påverkas ett protein om det sker en felaktig transkription eller translation?
A: Felaktig transkription eller translation kan leda till en annorlunda aminosyrasekvens, vilket kan ändra proteinets form och funktion.
35
Q: Vilka tre exempel på proteiner finns och vad är deras funktion?
A: Proteiner kan vara enzymer, hormoner och antikroppar. Enzymer katalyserar kemiska reaktioner, hormoner fungerar som endokrina signaler till målceller, och antikroppar identifierar antigen på patogener.
36
Q: Varför är proteiners form så viktig?
A: Proteiners form är avgörande för deras funktion. Form bestämmer vilka ämnen ett protein kan binda, vilket påverkar dess förmåga att utföra sin uppgift.
37
Q: Hur påverkas proteiner av pH-förändringar?
A: Förändringar i pH kan göra att proteiner tappar sin form, vilket leder till att de förlorar sin funktion. Till exempel klumpar sig proteiner i mjölk när den surnar på grund av pH-förändringar.
38
Q: Vad kan hända med ett protein om aminosyrasekvensen förändras?
A: Om aminosyrasekvensen förändras, till exempel genom en mutation, kan proteinets form och funktion påverkas. Detta kan leda till att proteinet fungerar sämre eller inte alls.
39
Q: Vad är ett bindningsställe på ett protein?
A: Ett bindningsställe är en specifik yta på proteinet som passar det ämne proteinet ska binda till. Bindningsytan måste ha rätt form för att kunna utföra sin funktion.
40
Q: Hur påverkar aminosyrasekvensen ett proteins funktion?
A: Aminosyrasekvensen bestämmer hur proteinet veckas, vilket i sin tur bestämmer proteinets form och dess funktion.
41
Q: Vilka huvudämnen kommer att täckas i föreläsningen om celldelning?
A: Föreläsningen kommer att täcka cellcykeln, mitos, meios och syftet med meios. Fokus ligger på de övergripande stegen i processerna.
42
Q: Vad är cellcykeln och vilka är dess huvudfaser?
Cellcykeln består av fyra huvudfaser:
1. Interfas: Mellan celldelningar, cellen utför sina normala funktioner.
- G1-fasen: Syntes av nytt DNA och proteiner som behövs för delning.
- S-fasen: Replikation av cellens DNA.
- G2-fasen: Förberedelse för celldelning.
2. M-fasen: Själva celldelningen
43
Q: Vad kan hända om en cell delar sig för snabbt och okontrollerat?
A: Om en cell delar sig för snabbt och okontrollerat kan den bli en cancercell. Detta kan ske om gener som styr celldelning skadas, till exempel genom mutationer i gener som reglerar celldelning, så kallade onkgener.
44
Q: Vilka är de två typerna av celldelning och vad är skillnaden mellan dem?
Mitos: Vanlig celldelning för kroppens celler (förutom könsceller), som resulterar i två diploida dotterceller som är identiska med modercellen.
Meios: Reduktionsdelning som sker i könscellerna (spermier och äggceller), vilket resulterar i fyra haploida dotterceller som inte är identiska med modercellen.
45
Q: Vad innebär det att en cell är diploid eller haploid?
A: En diploid cell har 23 par kromosomer (2n), vilket innebär att den har två uppsättningar av varje kromosom. En haploid cell har 23 enskilda kromosomer (1n), vilket innebär att den har en uppsättning av varje kromosom.
45
Q: Hur går mitos till och vilka är dess huvudsteg?
1. Replikation av DNA.
2. Packning av DNA till kromosomer.
3. Uppradning av kromosomer med hjälp av spindelfibrer.
4. Isärdragning av kromosomer till varsin pol i cellen.
5. Nybildning av kärnmembran och delning av cytoplasman, vilket resulterar i två identiska diploida dotterceller.
46
Q: Vad är skillnaden i meiosens process jämfört med mitos?
A: I meios sker först en DNA-replikation och sedan två celldelningar. Det sker en genetisk omblandning (över-korsning) mellan kromosomerna i paren innan första delningen, vilket resulterar i fyra haploida dotterceller som inte är genetiskt identiska.
47
Q: Vad är syftet med meios?
A: Syftet med meios är att bilda könsceller (spermier och äggceller) för befruktning. Vid befruktning smälter en haploid spermie samman med en haploid äggcell, vilket bildar en diploid zygot (1n + 1n = 2n).
48
Q: Hur bidrar meios till genetisk variation?
A: Under meios sker överkorsning, där gener från kromosomerna i varje par byter bitar med varandra. Detta skapar genetisk variation, vilket är viktigt för evolution och anpassning.
49
Q: Vad är DNA och vilken funktion har det?
A: DNA är en kodsekvens av kvävebaser som innehåller all information som behövs för att skapa en helt ny organism. Nästan alla celler har en kopia av DNA
, som ligger till grund för cellernas alla funktioner genom att koda för proteiner.
50
Q: Hur är DNA uppbyggt i eukaryota organismer?
A: Eukaryota organismer har sitt DNA i en cellkärna. DNA är uppdelat i kromosomer, som består av dubbelhelixstrukturer med två komplementära strängar av kvävebaser: A-T och G-C.
51
Q: Vad innebär transkription inom genetiken?
A: Transkription är processen där informationen i DNA överförs till RNA. Detta innebär att DNA-sekvensen med baserna A, T, G och C omvandlas till RNA med baserna A, U, G och C.
52
Q: Vad är splitsning och varför är det viktigt?
A: Splitsning är en process där omoget pre-mRNA klipps till moget mRNA genom att introner (icke-kodande sekvenser) tas bort och exoner (kodande sekvenser) sätts ihop. Detta möjliggör att mRNA kan lämna cellkärnan och användas som mall för proteinsyntes.
52
Q: Vad är skillnaden mellan DNA och RNA?
A: DNA är en dubbelsträngad molekyl med baserna A-T och G-C, medan RNA är enkelsträngad med baserna A-U och G-C. DNA innehåller hela genetiska sekvensen, medan RNA är en utvald bit (en gen) som fungerar som en budbärare.
53
Q: Hur fungerar translation?
A: Translation är processen där mRNA-sekvensen översätts till en aminosyrasekvens som bildar ett protein. Ribosomen läser av mRNA i tripletter (kodon) och tRNA matchar rätt aminosyra till varje kodon.
54
Q: Vad är en triplett, kodon och antikodon?
A: En triplett är en grupp av tre kvävebaser. Kodon är en triplett i mRNA som kodar för en specifik aminosyra. Antikodon är en triplett i tRNA som matchar kodonet i mRNA.
55
Q: Hur många aminosyror finns det som bygger proteiner hos däggdjur?
A: Det finns 20 aminosyror som bygger alla proteiner hos däggdjur, men totalt finns över 300 aminosyror.
56
Q: Vad innebär genuttryck?
A: Genuttryck innebär att en gen är aktiv och deltar i proteinsyntes. Vissa gener uttrycks hela tiden, medan andra uttrycks endast i specifika celler eller under vissa förhållanden.
57
Q: Hur kan DNA-uttryck regleras?
A: DNA-uttryck regleras genom DNA
packning, transkriptionsfaktorer och DNA-metylering. Tättpackat DNA kan inte transkriberas, medan löst DNA kan vara aktivt
58
Q: Vad är skillnaden mellan mitos och meios?
A: Mitos är vanlig celldelning som resulterar i två identiska dotterceller (diploida), medan meios är en reduktionsdelning som sker i könsceller och resulterar i fyra icke-identiska dotterceller (haploida).
59
Q: Vad är epigenetik?
A: Epigenetik är studier av hur beteende och omgivning kan förändra hur gener uttrycks utan att ändra själva DNA-sekvensen. Dessa förändringar är reversibla och kan nedärvas.
60
Q: Vilka är de viktigaste stegen i mitosen?
1. DNA packas tätt och kromosomer börjar dela sig.
2. Kärnmembranet löses upp.
3. Mikrotubuli bildas och kromatiderna placeras i mitten.
4. Kromatider dras isär mot cellens poler.
5. Cellen delas upp i två identiska dotterceller.
61
Q: Hur många kromosomer har en mänsklig cell före och efter mitos?
A: Före mitos har en mänsklig cell 23 par kromosomer (46 totalt, 2n). Efter replikation har cellen 92 kromatider (4n), men efter celldelningen återgår varje dottercell till 46 kromosomer (2n).
62
Q: Vad är en kromatid?
A: En kromatid är en kopia av en kromosom som bildas inför celldelning.
63
Q: Vad händer under meiosens steg?
Under meiosen sker två celldelningar:
I första delningen halveras kromosomtalet, vilket resulterar i två haploida celler.
I andra delningen separeras systerkromatiderna, vilket ger totalt fyra haploida celler
64
Q: Vad är en gen?
A: En gen är en kodande bit DNA som kan uttryckas som protein eller signalerande RNA.
65
Q: Vad är en nukleotid?
A: En nukleotid är en byggsten i DNA och RNA som består av en fosfatgrupp, en sockerenhet och en kvävebas.
66
Q: Vad är skillnaden mellan en eukaryot och en prokaryot cell?
A: En eukaryot cell har sitt DNA i en cellkärna, medan en prokaryot cell har sitt DNA fritt i cytoplasman.
67
Q: Hur går meiosen till?
Meios I: DNA replikeras, 23 kromosompar framträder, separeras i kromatider, överkorsning sker, kromosomerna samlas i ekvatorialplanet, paren dras åt var sitt håll, cellen delas i två.
Meios II: En ytterligare celldelning sker, systerkromatiderna dras isär, fyra haploida dotterceller bildas
67
Q: Vilka är de olika faserna i mitosen?
A: DNA replikeras och packas till kromosomer → Kromosomerna radar upp sig med hjälp av spindelfibrer → Kromosomerna dras isär mot var sin pol → Nytt kärnmembran bildas och cytoplasman delas → Två identiska dotterceller bildas.
68
Q: Vad är överkorsning och varför är det viktigt?
A: Överkorsning är när bitar av DNA blandas om mellan kromosomer, vilket ökar genetisk variation och främjar evolution.
69
Q: Vilka är de största skillnaderna mellan mitos och meios?
A: Mitos sker i ett steg och resulterar i två identiska, diploida dotterceller. Meios sker i två steg och resulterar i fyra icke-identiska, haploida celler.
69
Q: Hur påverkar föräldragener avkomman?
A: Föräldrar har 23 kromosompar och cirka 30 000 gener. Vid könscellsbildning blandas generna, vilket skapar genetisk variation. Vid befruktning får avkomman kromosomer i par, en från mamma och en från pappa.
70
Q: Vad kan orsaka mutationer?
A: Mutationer kan orsakas av kopieringsfel vid celldelning, kemikalier och strålning, eller retrovirus.
71
Q: Vilka typer av mutationer finns?
A: Substitution (byte av en nukleotid), insertion (införande av extra nukleotider), deletion (borttagande av nukleotider), inversion (omvändning av kromosomdel), translokation (byte av kromosombitar) och duplikation (kopiering av kromosombitar).
72
Q: Vilka effekter kan mutationer ha på cellnivå?
A: Mutationer kan vara tysta (ingen effekt), påverka läsramen (nya kodon skapas), eller skapa stoppkodon. Resultaten varierar från oförändrat protein till ett helt nytt protein.
73
Q: Vilka effekter kan mutationer ha på individnivå?
A: Effekterna kan variera från inga förändringar till nya egenskaper, genetiska sjukdomar eller död. Endast mutationer i könsceller kan föras vidare.
74
Q: Vad är exempel på genetiska sjukdomar och hur uppstår de?
A: Exempel är trisomi 21 (en extra kromosom), sicklecellanemi (punktmutation i hemoglobin-genen), och cystisk fibros (mutation i gen som styr salt- och vätskeflöde i celler).
74
Q: Hur påverkar genetiska faktorer och miljö sjukdomsutveckling?
A: Genetiska faktorer kan öka risken för sjukdomar, men miljö och livsstil påverkar om en sjukdom bryter ut. Exempel på multifaktoriella sjukdomar är diabetes typ 2 och högt blodtryck.
75
Q: Vad är en kromosom, gen och allel?
A: Kromosom är en struktur som bär gener. Gen är en enhet av arvsmassa. Alleler är varianter av en gen.
76
Q: Vad är skillnaden mellan genotyp och fenotyp?
A: Genotyp är den genetiska koden, medan fenotyp är den synliga egenskapen som beror på genotyp och miljöfaktorer.
77
Q: Vad är skillnaden mellan dominanta och recessiva alleler?
A: Dominanta alleler uttrycks även om det bara finns en. Recessiva alleler kräver två kopior för att uttryckas.
78
Q: Vad betyder homozygot och heterozygot?
A: Homozygot innebär att individen har två likadana alleler (t.ex., RR eller rr), medan heterozygot innebär två olika alleler (t.ex., Rr).
79
Q: Hur används ett korsningsschema och vad visar det?
A: Ett korsningsschema visar sannolikheten för att avkomman får olika genotyper. Det kan t.ex. visa hur många som blir homozygota eller heterozygota och om de uttrycker ”normal” eller ”annorlunda” egenskap.
80
Q: Vad händer under mitosens faser?
Profas: DNA packas till kromosomer.
Metafas: Kromosomerna radas upp vid cellens ekvator.
Anafas: Kromosomerna dras isär mot cellens poler.
Telofas: Nytt kärnmembran bildas, cytoplasman delas upp.
Slutresultat: Två identiska dotterceller bildas
81
Q: Vad händer under meios I och II?
Meios I:
DNA replikeras och bildar 23 dubbla kromosompar.
Kromosomerna separeras på längden till två kromatider.
Kromatiderna radar upp sig i par och blandas (överkorsning).
Kromosomparen dras åt varsitt håll av spindelfibrer.
Cellen snörs av till två dotterceller (2n)
Meios II:
Systerkromatiderna dras isär till varsin pol och cellen snörs av.
Resultat: 4 haploida dotterceller (icke identiska).
82
Q: Vad är överkorsning och varför är det viktigt?
A: Överkorsning innebär att delar av kromosomer byter plats, vilket blandar generna. Detta ger variation i avkomman, vilket är viktigt för evolution och anpassning.
83
Q: Vad är skillnader mellan mitos och meios?
Mitos:
En delning
Bildar två identiska diploida dotterceller.
För kroppsceller.
Meios:
Två delningar
Bildar fyra haploida dotterceller (icke identiska).
För könsceller (äggceller och spermier).
84
Q: Vad är syftet med meios?
A: Syftet är att skapa könsceller (äggceller och spermier) med halva antalet kromosomer, så att vid befruktning bildas en zygot med en komplett uppsättning kromosomer.
85
Q: Vad innebär mutationer och hur kan de uppstå?
Mutationer kan orsakas av:
Kopieringsfel vid celldelning.
Kemikalier och strålning som skadar DNA.
Retrovirus som inför sitt RNA i värdcellens DNA
86
Q: Vad är de olika typerna av mutationer?
Substitution: En nukleotid byts ut mot en annan.
Insertion: Ett baspar eller del av kromosom läggs till.
Deletion: En nukleotid eller större del av kromosom tas bort.
Inversion: En del av kromosomen hamnar åt fel håll.
Translokation: En bit av kromosom byter plats.
Duplikation: En bit kromosom kopieras och upprepas
87
Q: Vad innebär tysta mutationer?
A: Tysta mutationer är mutationer som inte påverkar proteinet eftersom kodonet kan kodar för samma aminosyra eller mutationer sker i icke-kodande delar av DNA.
88
Q: Vad är effekterna av mutationer på individnivå?
Effekterna kan vara:
Ingen effekt.
Nya egenskaper.
Ökad chans att överleva.
Minskad chans att överleva (t.ex. genetiska sjukdomar).
89
Q: Vilka mutationer kan föras vidare till avkomman?
A: Endast mutationer i könsceller kan föras vidare till avkomman, förutsatt att individen är fertil och överlever.
90
Q: Vad är exempel på genetiska sjukdomar?
A:
Trisomi 21 (Downs syndrom): Duplikation av en hel kromosom pga fel vid separation.
Sicklecellanemi: Punktmutation som påverkar hemoglobin.
Cystisk fibros: Mutation i genen för ett protein som reglerar salt- och vätske-flödet i celler.
91
Q: Vad är monogen nedärvning?
A: Monogen nedärvning innebär att en egenskap bestäms av en enda gen. Till exempel, en dominant allel (R) och en recessiv allel (r) kan ge olika utfall beroende på om en individ är homozygot eller heterozygot för allelerna.
91
Q: Vad betyder genotyp och fenotyp?
Genotyp: Den genetiska uppsättningen (alleler) för en individ.
Fenotyp: De fysiska eller biologiska egenskaperna som uttrycks, baserat på genotypen och miljön
92
Q: Vad betyder dominant och recessiv allel?
Dominant allel: Har större genomslag på fenotypen och uttrycks även om endast en kopia finns (t.ex. R).
Recessiv allel: Undertrycks av den dominanta allelen och måste vara homozygot (t.ex. rr) för att uttryckas
93
Q: Vad är skillnaden mellan homozygot och heterozygot?
Homozygot: Båda alleler är lika (t.ex. RR eller rr).
Heterozygot: De två allelerna är olika (t.ex. Rr).
94
Q: Hur används korsningsschema (Punnett-kvadrat)?
Korsningsschema används för att visa möjliga genetiska utfall mellan föräldrar. Exempel:
Pappa → rr
Mamma → Rr
Resultat: 50% chans att avkomman är heterozygot (Rr) och 50% chans att vara homozygot recessiv (rr)
94
Q: Vad kännetecknar monogen nedärvning?
A: Monogen nedärvning innebär att en enda gen, på ett specifikt locus, styr en egenskap. De monogena egenskaperna följer Mendelska regler och ärvs i ett särskilt mönster. De är användbara som genetiska markörer och kan identifieras med PCR.
95
Q: Vad kännetecknar multifaktoriell nedärvning?
A: Multifaktoriell nedärvning innebär att flera gener samverkar, ofta tillsammans med miljö- och livsstilsfaktorer. De flesta egenskaper påverkas av flera gener och är mer komplexa att förutspå än monogena egenskaper.
96
Q: Vad är exempel på monogena egenskaper?
Exempel på monogena egenskaper är:
Mörka eller ljusa ögon (OCA2)
Torrt eller kletigt öronvax (ABCC11, kr 16)
Fräknar i ansiktet
Vissa djurs pälsfärger
Och sjukdomar som:
Sicklecellanemi
Cystisk fibros
Huntingtons sjukdom
Duchennes muskeldystrofi
96
Q: Vad är skillnaden mellan monogen och multifaktoriell nedärvning?
A: Monogen nedärvning styrs av en enda gen och följer Mendelska regler, medan multifaktoriell nedärvning involverar flera gener och miljöfaktorer som tillsammans påverkar egenskapen.
97
Q: Vad innebär kodominant nedärvning?
A: Vid kodominant nedärvning uttrycks båda allelerna lika mycket i fenotypen, och ingen allel undertrycker den andra. Ett exempel är ABO-blodgruppssystemet där både A- och B-alleler kan uttryckas om båda är närvarande, vilket resulterar i blodgruppen AB.
97
Q: Vad innebär polygen nedärvning?
A: Polygen nedärvning innebär att flera gener påverkar en egenskap, vilket gör det mer komplext att förutspå fenotypen. Det är vanligt att flera gener samverkar för att bestämma en egenskap.
98
Q: Vad innebär multifaktoriell nedärvning?
A: Multifaktoriell nedärvning innebär att både flera gener och miljöfaktorer (som livsstil) påverkar en egenskap. Exempel på multifaktoriella egenskaper är längd, hudfärg, ögonfärg, och sjukdomar som typ 2-diabetes, hjärt-kärlsjukdomar, cancer och Alzheimer.
98
Q: Vad är exempel på polygena egenskaper?
Exempel på polygena egenskaper är:
Längd
Ögonfärg
Hudfärg
Hårfärg
Och sjukdomar som:
Typ 2-diabetes
Hjärt-kärlsjukdomar
Cancer
Alzheimerdemens
99
Q: Kan polygena egenskaper påverkas av miljön?
A: Ja, polygena egenskaper kan påverkas av miljö och livsstil. Exempelvis kan faktorer som kost och träning påverka risken för sjukdomar som typ 2-diabetes och hjärt-kärlsjukdomar.
100
Q: Vad innebär genotyp och fenotyp?
A: Genotyp är den genetiska uppsättningen av en individ (alleler), medan fenotyp är de observerbara egenskaper som uttrycks, baserat på genotypen och miljö.
100
Q: Vad är PCR och hur fungerar det?
A: PCR (Polymerase Chain Reaction) är en metod som används för att kopiera och identifiera en specifik DNA-sekvens. En primer skapas för att hitta sekvensen, och med temperaturcykler kopieras sekvensen om den finns i provet.
101
Q: Vad är några applikationer av PCR?
A: PCR används för att identifiera patogener, fastställa faderskap, forensiska analyser, genetiska sjukdomar, och farmakogenetik, bland andra tillämpningar.
101
Q: Vad är genetiska tester och hur används de?
A: Genetiska tester används för att analysera DNA, t.ex. genom sekvensbestämning av gener, helgenomssekvensering, kromosomanalys och mutationer i cancerceller. De kan också användas för att identifiera sjukdomar och förutsäga reaktioner på läkemedel (farmakogenetik).
102
Q: Vad är fosterdiagnostik och vilka metoder används?
A: Fosterdiagnostik används för att upptäcka genetiska sjukdomar hos foster. Vanliga metoder inkluderar KUB-test (kombinerat ultraljud och biokemi), moderkaksprov, fostervattenprov och NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing).
102
Q: Vad är genetisk screening och vad innebär det?
A: Genetisk screening innebär att hela eller delar av befolkningen screenas för att hitta genetiska sjukdomar, ofta i syfte att identifiera sjukdomar som har effektiv behandling. Exempel på screening är PKU-screening för nyfödda.
103
Q: Vad är preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGA)?
A: PGA är en metod som används för att testa ägg som befruktats i IVF-processer för att identifiera allvarliga genetiska sjukdomar innan implantationen i livmodern.
103
Q: Vad orsakar genetiska sjukdomar?
A: Genetiska sjukdomar orsakas av mutationer i gener, vilket kan leda till förändrade proteiner och sjukdom. Mutationerna kan uppstå vid födseln eller under livets gång, och vissa sjukdomar kan vara ärftliga om mutationerna finns i könscellerna.
104
Q: Vilka är de fem huvudgrupperna av genetiska sjukdomar?
De fem huvudgrupperna av genetiska sjukdomar är:
Monogena sjukdomar
Polygena sjukdomar
Mitokondriella sjukdomar
Kromosomavvikelser
Förvärvade/icke-ärftliga genetiska sjukdomar (t.ex. cancer)
104
Fråga 1: Vad är cystisk fibros (CF)?
Svar: Cystisk fibros (CF) är en monogen sjukdom som orsakas av en mutation i en gen som styr flödet av salt och vatten in och ut ur cellerna.
105
Fråga 3: Vilka konsekvenser kan cystisk fibros ha?
Svar: Konsekvenser inkluderar lunginflammationer, pankreatit och behov av lungtransplantation.
105
Fråga 2: Vad händer med mucus vid cystisk fibros?
Svar: Mucus blir trögflytande, vilket leder till svårigheter att transportera bort det från luftvägar och organ.
106
Fråga 4: Varför får personer med cystisk fibros ofta lunginflammationer?
Svar: Trögt mucus i luftvägarna ger en högre risk för infektioner.
107
Fråga 5: Hur påverkar cystisk fibros pankreasenzymer?
Svar: Trögt mucus hindrar pankreasenzymer från att nå tarmen, vilket kan orsaka inflammation och skada på pankreas.
108
Fråga 6: Vad innebär ”Six feet apart” för personer med cystisk fibros?
Svar: Det innebär att personer med CF bör hålla avstånd från varandra för att undvika korsinfektioner, som kan vara mycket allvarliga.
109
Fråga 7: Vad innebär begreppet ärftlighet?
Svar: Ärftlighet innebär att ett arvsanlag överförs från en förälder till barnet genom äggcellen eller spermien.
109
Fråga 8: Vad avgör om ett anlag uttrycks i en individ?
Svar: Om ett anlag uttrycks beror på om det är dominant eller recessivt, vilket avgör om det slår igenom i fenotypen.
110
Fråga 9: Vad innebär det att många sjukdomar är polygena?
Svar: Polygena sjukdomar innebär att flera gener bidrar till utvecklingen av sjukdomen.
111
Fråga 10: Vad är epigenetik?
Svar: Epigenetik handlar om hur miljöfaktorer och livsstil kan påverka genuttrycket utan att ändra själva DNA-sekvensen.
112
Fråga 12: Hur stor andel av variationen i blodtryck förklaras av gener?
Svar: Gener förklarar 30-60 % av variationen i blodtryck.
112
Fråga 11: Vad är exempel på genetiska riskfaktorer för hjärt-kärlsjukdom?
Svar: Exempel är genetiska variationer i proteiner för lipidmetabolism, samt i gener som styr RAAS-systemet och kärlväggarna.
113
Fråga 13: Vad är den genetiska risken för diabetes typ 1?
Svar: Om en förälder har diabetes typ 1 är risken för barnet 5 %, och om båda föräldrarna har det är risken 25 %.
114
Fråga 15: Vilka gener är involverade i ärftlig bröstcancer?
Svar: BRCA1 och BRCA2 är gener som är kopplade till ökad risk för bröstcancer.
114
Fråga 14: Hur stor är den genetiska risken för diabetes typ 2?
Svar: Risken för diabetes typ 2 är högre än för typ 1. Om en tvilling har diabetes typ 2, är risken för den andra tvillingen 80-90 %.
115
Fråga 16: Vad innebär polygena sjukdomar och tillstånd?
Svar: Polygena sjukdomar beror på flera gener och kan påverkas av både genetiska och miljömässiga faktorer. Individens mottaglighet spelar en stor roll.
116
Fråga 17: Vad är farmakogenetik?
Svar: Farmakogenetik handlar om hur genetiska skillnader påverkar en individs svar på läkemedel, inklusive effekt och risk för biverkningar.
117
Fråga 18: Vad är farmakodynamik?
Svar: Farmakodynamik studerar hur läkemedel påverkar kroppen, exempelvis genom att påverka receptorer, vilket kan ge varierande terapisvar.
118
Fråga 19: Vad innebär farmakokinetik?
Svar: Farmakokinetik handlar om hur läkemedel metaboliseras i kroppen och hur koncentrationen av läkemedlet förändras beroende på genetiska skillnader.
119
Fråga 20: Vad är ett exempel på en genetisk skillnad som påverkar läkemedelsmetabolism?
Svar: En genetisk variation i CYP-enzymer kan göra att en person metaboliserar ett läkemedel snabbt eller långsamt, vilket påverkar effekten.
120
Fråga 21: Vad kan hända om en person har låg aktivitet av enzymet som metaboliserar suxameton?
Svar: Personen kan få långvarig effekt av läkemedlet, vilket ökar risken för andningsstopp efter narkos.
121
Fråga 23: Vad innebär begreppet "snabb" och "långsam" metaboliserare?
Svar: Snabba metaboliserare bryter ner läkemedel snabbt, medan långsamma metaboliserare gör det långsammare, vilket kan påverka läkemedels effekter.
121
Fråga 22: Hur påverkar genetiska variationer effekten av statiner?
Svar: Vid ärftlig hyperkolesterolemi kan vissa personer få sämre effekt av statiner eller ingen effekt alls på kolesterolet.
121
Fråga 24: Varför är det viktigt att identifiera genetiska varianter vid läkemedelsbehandling?
Svar: För att optimera behandlingen, minska biverkningar och anpassa doseringen till individens genetiska profil, särskilt för läkemedel med smal terapeutisk bredd.
122
Fråga 25: Vad är skillnaden mellan PGD och PGS vid genetisk analys inför IVF?
Svar: PGD diagnostiserar specifika genetiska sjukdomar, medan PGS screenar för kromosomavvikelser. PGS är inte tillåtet i Sverige.
123
Fråga 26: Vad innebär CRISPR-Cas9?
Svar: CRISPR-Cas9 är en teknik som gör det möjligt att editera DNA genom att klippa och ändra specifika sekvenser i genomet.
124
Fråga 27: Vad är etiska frågor kopplade till genetisk analys?
Svar: Etiska frågor rör bland annat risk för diskriminering, skydd av genetisk data, rätt att inte veta om sjukdomsrisker och potentiella effekter på släktskap.
