Genetica molecolare Flashcards
batteriofagi
virus che infetta esclusivamente i batteri
principio trasformante del DNA
esperimento Griffith, il materiale genetico era la sostanza del principio trasformante dei batteri. Erroneamente, come però la stragrande maggioranza degli scienziati suoi contemporanei, riteneva che questa sostanza dovesse essere di natura proteica.
basi pirimidiniche/pirimidine
derivate dall’eterociclo pirimidina: citosina/timina/uracile. (1 anello)
basi puriniche/purine
derivate dall’eterociclo purina: adenina e guanina. (2 anelli)
DNA
polimero lineare di nucleotidi, costituito da 2 filamenti polinucleotidici avvolti a elica intorno ad un asse centrale.
frammenti di Okazaki
Breve frammento di DNA sintetizzato attraverso la catalizzazione dalle DNA polimerasi (DNA polimerasi III) durante la replicazione del DNA da parte del filamento lento, e da un Primer di RNA. Questo frammento è composto da circa 1000÷2000 nucleotidi nelle cellule procariote e 100÷200 nucleotidi nelle cellule eucariote. si formano sul filamento di DNA replicato in “ritardo” in quanto la polimerasi su quel filamento va in senso opposto rispetto all’apertura della forca replicativa.
mutazione
cambiamento dell’informazione genetica di un organismo
mutanti
organismi che presentano una mutazione
dogma centrale della biologia molecolare
postula la natura unidirezionale del trasferimento delle informazioni contenute nel codice genetico: dal DNA al RNA alle proteine
segnale di terminazione
punto arresto trascrizione mRNA
esoni
sequenze codificanti (che vengono tradotte in proteine)
introni
sequenze non codificanti (non possono essere tradotte in proteine, per questo nel mRNA maturo vengono eliminati lasciando solo gli esoni).
7-metilguanosina
nucleotide che aggiunge un cap all’estremità 5’, per proteggere l’mRna dalla degradazione.
capping
prevede l’aggiunta, attraverso un legame 5’-5’, di un “cappuccio” di 7-metilguanosina, all’estremità 5’ del trascritto dell’mRNA (struttura CAP). L’RNA subisce il capping quando è lungo 20-40 nucleotidi, cioè quando è al punto di transizione tra la fase di inizio e quella di allungamento.
La funzione del capping è quella di proteggere l’mRNA dalla degradazione da parte delle esonucleasi e di facilitare e stabilizzare l’attacco al ribosoma all’estremità 5’ dell’mRNA, che rappresenta la prima tappa del processo di traduzione.
splicing
è un processo che si verifica in quanto i cromosomi eucariotici contengono segmenti codificanti, chiamati esoni, separati da segmenti di DNA non codificanti (introni).
poliadenilazione
favorisce l’esportazione dal nucleo al citoplasma ed è necessaria per un corretto inizio della traduzione. prevede l’aggiunta all’estremità 3’ di una sequenza di circa 80-250 adenine, detta coda di poli(A), dopo la trascrizione.
La funzione della poliadenilazione è quella di favorire l’esporto dell’mRNA dal nucleo al citoplasma. Una volta raggiunto il citoplasma, la coda di poli(A) al 3’ protegge l’mRNA dalla degradazione da parte delle esonucleasi.
splicing alternativo RNA
a partire dalla stessa molecola di mRNA immaturo, possono avere origine molecole diverse di mRNA. Dalla stessa sequenza di DNA possono avere origine molecole diverse di mRNA
open reading frame(cornice di lettura)
fase di lettura che consente di codificare un’intera proteina, senza incontrare codoni di stop prematuri e quindi formare una proteina tronca.
codice genetico
sistema di corrispondenza, codice basato su triplette di nucleotidi, i codoni, che rendono possibili 64 combinazioni, sufficienti per codificare 20 amminoacidi. Il «linguaggio» in cui è scritta l’informazione e non l’informazione stessa, che viene più propriamente definita «messaggio genetico».
AUG
codone d’inizio, che specifica il primo amminoacido di un polipeptide, codifica la metionina.
codoni di stop
UAA, UAG, UGA (non sintetizzano alcuna proteina)
amminoacil-tRNA-sintetasi
enzima che catalizza il legame tra il tRNA ed uno specifico amminoacido.
release factor= particolare proteina che legge il codone di stop e la traduzione si interrompe
polisoma
sono ribosomi associati allo stesso mRNA che attuano una codifica di proteine in serie.
Nei polisomi, più ribosomi si legano alla stessa molecola di RNA messaggero attraverso la quale si muovono dal codone iniziale fino a quello finale, in direzione 3’. I polisomi rendono possibile la rapida sintesi di copie multiple di un polipeptide a partire dalle istruzioni trasportate da un’unica molecola di mRNA.
polipeptide
insieme di 10-20 amminoacidi (non ancora proteina)
mutazione genica
cambiamento improvviso del patrimonio ereditario, interessano un singolo gene, dovute a errori che possono verificarsi durante la replicazione, e se non corretti (dalla DNA-polimerasi e dagli enzimi di restauro del DNA) determinano un’alterazione della sequenza dei nucleotidi nel DNA. Riguardano gli errori nella replicazione del DNA.
mutazioni puntiformi
mutazioni che interessano un unico nucleotide, possono comportare la sostituzione o l’aggiunta o perdita di un nucleotide. Portano all’alterazione del filamento polipeptidico.
mutazioni frame-shift (delezione di un nucleotide)
spostamento della griglia di lettura in seguito alla perdita o aggiunta di un nucleotide.
mutazione silente
quando porta alla formazione di una nuova tripletta che codifica per lo stesso aminoacido a causa della degenerazione del codice genetico quindi non c’è una variazione fenotipica.
mutazione neutra
quando non ha effetto sul fenotipo e passa inosservata. Non modifica la probabilità di sopravvivenza.
mutazione missenso
codone che codifica un amminoacido diverso da quello originario.
mutazione non senso
1 o 3 codoni di stop che segnalano arresto della sintesi. Può portare ad effetti molto gravi.
mutazione vantaggiosa
aumenta la probabilità di sopravvivenza dell’individuo
mutazione svantaggiosa
diminuisce la probabilità di sopravvivenza dell’individuo.
mutazioni cromosomiche
mutazioni che riguardano i cromosomi, errori nel corso della meiosi. Rottura di un cromosoma, che può andare perduto, attaccarsi al cromosoma omologo, ad un cromosoma non omologo oppure riattaccarsi al cromosoma originale ma dopo aver ruotato di 180°.
delezione
rottura di un cromosoma che va perduto.
duplicazione
rottura di un cromosoma che si attacca ad uno omologo.
traslocazione
rottura di un cromosoma che si attacca ad un altro non omologo.
inversione
rottura di un cromosoma che in seguito si riattacca al cromosoma originale ma dopo aver ruotato di 180°.
mutazioni genomiche
riguardano l’intero patrimonio ereditario, spesso incompatibili con la vita, o determinano gravi malattie. Errori nel corso della meiosi. Perdita o acquisto di uno o più cromosomi, oppure una variazione dell’intero corredo cromosomico, per cui ciascun cromosoma risulta rappresentato da più di due omologhi.
poliploidia
in uno stesso nucleo cellulare, l’intero assetto cromosomico con un uguale incremento numerico di tutti i cromosomi.
mutageni fisici
raggi ultravioletti, raggi x e le radiazioni emesse dai materiali radioattivi (raggi γ, raggi α, raggi β)
mutageni chimici
pesticidi, diserbanti. es. acido nitroso provoca trasformazione citosina in uracile.
modello dell’operone
Modello che ipotizza come sia possibile per una cellula attivare/disattivare i processi di sintesi proteica a seconda del bisogno.
operone
unità di trascrizione, tratto del cromosoma batterico costituito da un promotore, un operatore e uno o + geni strutturali, che codificano per specifiche proteine.
operone inducibile
non sono espressi normalmente, la loro trascrizione richiede la presenza di una sostanza, l’induttore che inattiva il repressore. Il repressore è solitamente legato all’operatore, impedendo all’RNA polimerasi di legarsi al promotore per trascrivere i geni strutturali
operone Lac
operone inducibile che contiene 3 geni necessari per usare il lattosio in E. Coli.
operone reprimibile
normalmente espressi tranne quando presente un corepressore che attiva il repressore. Questo è normalmente inattivo.
operone trp
codifica gli enzimi deputati alla sintesi dell’amminoacido triptofano n E. Coli, in assenza di triptofano l’operatore è attivo.
spermatociti primari
vanno incontro alla meiosi I producendo cellule aploidi di uguale dimensione
spermatociti secondari
vanno incontro alla meiosi II, producendo cellule aploidi, gli spermatidi.
spermatidi
matureranno in spermatozooi
ovogenesi
processo che porta alla formazione dei gameti femminili.
mRNA precursore/ mRNA eterogeneo nucleare-hnRNA
mRNA appena trascritto
regolazione genica
processo che permette la specializzazione delle cellule, attivazione o disattivazione di determinati geni in risposta delle esigenze della cellula o dell’organismo.
cellule totipotenti
ogni cellula può dare origine a una linea cellulare
metilazione dna
modificazione epigenetica del dna, agisce come un sistema di memoria epigenetica. Meccanismo epigenetico
genomic imprinting
fenomeno per il quale un gene si esprime in modo diverso a seconda che sia ereditato dal padre o dalla madre (prader-willi, angelman)
epigenetica
studia come l’età e l’esposizione a fattori ambientali, tra cui agenti fisici e chimici, dieta, attività fisica, possono modificare l’espressione dei geni. Riguarda i meccanismi di controllo delle attività genica che non alterano la sequenza dei nucleotidi e che si verificano durante la vita di un organismo (es. condensamento della cromatina). Determina quali informazioni genetiche siano lette ed utilizzate.
non-coding DNA/ ncDNA/ “junk” DNA
98% del dna che non viene codificato per le proteine.
trasposoni
contengono uno o più geni che conferiscono alle cellule resistenze ad antibiotici o ad altre sostanze tossiche per i batteri. Può inserirsi in diverse regioni codificanti del genoma, modificandone il frame di lettura, oppure nelle sequenze regolatrici del promotore, alterandone la sequenza e impedendone così il riconoscimento da parte dei fattori di trascrizione. Se inserito in una sequenza di DNA codificante può provocare una mutazione che distrugge la capacità del gene di codificare una proteina funzionale. Se si inserisce in una regione di controllo può provocare effetti drastici sull’espressione di un certo gene.
trasposasi
enzima responsabile del movimento
telomeri
sequenze di nucleotidi ripetute poste all’estremità dei cromosomi. Hanno ruolo protettivo in quanto ogni volta che il dna viene replicato, vengono persi dei filamenti agli estremi del filamento. Lunghezza nelle cellule non riproduttive/staminali funge da “orologio mitotico”, che porta alla degradazione e morte della cellula nel momento in cui si è replicata più di 50-70 volte.
enzima telomerasi
affinché il telomero non si accorci, ripristina la lunghezza originale. Presente nelle cellule riproduttive e in quelle staminali.
eucromatina
aspetto che la cromatina assume nel nucleo delle cellule eucariotiche. La porzione di cromatina trascrizionalmente attiva e meno condensata.
eterocromatina
aspetto che la cromatina assume nel nucleo delle cellule eucariotiche, ha un aspetto compatto ed è trascrizionalmente attiva.
