Genetica molecolare

Question 1

batteriofagi

Answer 1

virus che infetta esclusivamente i batteri

Question 2

principio trasformante del DNA

Answer 2

esperimento Griffith, il materiale genetico era la sostanza del principio trasformante dei batteri. Erroneamente, come però la stragrande maggioranza degli scienziati suoi contemporanei, riteneva che questa sostanza dovesse essere di natura proteica.

Question 3

basi pirimidiniche/pirimidine

Answer 3

derivate dall’eterociclo pirimidina: citosina/timina/uracile. (1 anello)

Question 4

basi puriniche/purine

Answer 4

derivate dall’eterociclo purina: adenina e guanina. (2 anelli)

Question 5

DNA

Answer 5

polimero lineare di nucleotidi, costituito da 2 filamenti polinucleotidici avvolti a elica intorno ad un asse centrale.

Question 6

frammenti di Okazaki

Answer 6

Breve frammento di DNA sintetizzato attraverso la catalizzazione dalle DNA polimerasi (DNA polimerasi III) durante la replicazione del DNA da parte del filamento lento, e da un Primer di RNA. Questo frammento è composto da circa 1000÷2000 nucleotidi nelle cellule procariote e 100÷200 nucleotidi nelle cellule eucariote. si formano sul filamento di DNA replicato in “ritardo” in quanto la polimerasi su quel filamento va in senso opposto rispetto all’apertura della forca replicativa.

Question 7

mutazione

Answer 7

cambiamento dell’informazione genetica di un organismo

Question 8

mutanti

Answer 8

organismi che presentano una mutazione

Question 9

dogma centrale della biologia molecolare

Answer 9

postula la natura unidirezionale del trasferimento delle informazioni contenute nel codice genetico: dal DNA al RNA alle proteine

Question 10

segnale di terminazione

Answer 10

punto arresto trascrizione mRNA

Question 11

esoni

Answer 11

sequenze codificanti (che vengono tradotte in proteine)

Question 12

introni

Answer 12

sequenze non codificanti (non possono essere tradotte in proteine, per questo nel mRNA maturo vengono eliminati lasciando solo gli esoni).

Question 13

7-metilguanosina

Answer 13

nucleotide che aggiunge un cap all’estremità 5’, per proteggere l’mRna dalla degradazione.

Question 14

capping

Answer 14

prevede l’aggiunta, attraverso un legame 5’-5’, di un “cappuccio” di 7-metilguanosina, all’estremità 5’ del trascritto dell’mRNA (struttura CAP). L’RNA subisce il capping quando è lungo 20-40 nucleotidi, cioè quando è al punto di transizione tra la fase di inizio e quella di allungamento.
La funzione del capping è quella di proteggere l’mRNA dalla degradazione da parte delle esonucleasi e di facilitare e stabilizzare l’attacco al ribosoma all’estremità 5’ dell’mRNA, che rappresenta la prima tappa del processo di traduzione.

Question 15

splicing

Answer 15

è un processo che si verifica in quanto i cromosomi eucariotici contengono segmenti codificanti, chiamati esoni, separati da segmenti di DNA non codificanti (introni).

Question 16

poliadenilazione

Answer 16

favorisce l’esportazione dal nucleo al citoplasma ed è necessaria per un corretto inizio della traduzione. prevede l’aggiunta all’estremità 3’ di una sequenza di circa 80-250 adenine, detta coda di poli(A), dopo la trascrizione.
La funzione della poliadenilazione è quella di favorire l’esporto dell’mRNA dal nucleo al citoplasma. Una volta raggiunto il citoplasma, la coda di poli(A) al 3’ protegge l’mRNA dalla degradazione da parte delle esonucleasi.

Question 17

splicing alternativo RNA

Answer 17

a partire dalla stessa molecola di mRNA immaturo, possono avere origine molecole diverse di mRNA. Dalla stessa sequenza di DNA possono avere origine molecole diverse di mRNA

Question 18

open reading frame(cornice di lettura)

Answer 18

fase di lettura che consente di codificare un’intera proteina, senza incontrare codoni di stop prematuri e quindi formare una proteina tronca.

Question 19

codice genetico

Answer 19

sistema di corrispondenza, codice basato su triplette di nucleotidi, i codoni, che rendono possibili 64 combinazioni, sufficienti per codificare 20 amminoacidi. Il «linguaggio» in cui è scritta l’informazione e non l’informazione stessa, che viene più propriamente definita «messaggio genetico».

Question 20

AUG

Answer 20

codone d’inizio, che specifica il primo amminoacido di un polipeptide, codifica la metionina.

Question 21

codoni di stop

Answer 21

UAA, UAG, UGA (non sintetizzano alcuna proteina)

Question 22

amminoacil-tRNA-sintetasi

Answer 22

enzima che catalizza il legame tra il tRNA ed uno specifico amminoacido.
release factor= particolare proteina che legge il codone di stop e la traduzione si interrompe

Question 23

polisoma

Answer 23

sono ribosomi associati allo stesso mRNA che attuano una codifica di proteine in serie.
Nei polisomi, più ribosomi si legano alla stessa molecola di RNA messaggero attraverso la quale si muovono dal codone iniziale fino a quello finale, in direzione 3’. I polisomi rendono possibile la rapida sintesi di copie multiple di un polipeptide a partire dalle istruzioni trasportate da un’unica molecola di mRNA.

Question 24

polipeptide

Answer 24

insieme di 10-20 amminoacidi (non ancora proteina)

Question 25

mutazione genica

Answer 25

cambiamento improvviso del patrimonio ereditario, interessano un singolo gene, dovute a errori che possono verificarsi durante la replicazione, e se non corretti (dalla DNA-polimerasi e dagli enzimi di restauro del DNA) determinano un’alterazione della sequenza dei nucleotidi nel DNA. Riguardano gli errori nella replicazione del DNA.

Question 26

mutazioni puntiformi

Answer 26

mutazioni che interessano un unico nucleotide, possono comportare la sostituzione o l’aggiunta o perdita di un nucleotide. Portano all’alterazione del filamento polipeptidico.

Question 27

mutazioni frame-shift (delezione di un nucleotide)

Answer 27

spostamento della griglia di lettura in seguito alla perdita o aggiunta di un nucleotide.

Question 28

mutazione silente

Answer 28

quando porta alla formazione di una nuova tripletta che codifica per lo stesso aminoacido a causa della degenerazione del codice genetico quindi non c’è una variazione fenotipica.

Question 29

mutazione neutra

Answer 29

quando non ha effetto sul fenotipo e passa inosservata. Non modifica la probabilità di sopravvivenza.

Question 30

mutazione missenso

Answer 30

codone che codifica un amminoacido diverso da quello originario.

Question 31

mutazione non senso

Answer 31

1 o 3 codoni di stop che segnalano arresto della sintesi. Può portare ad effetti molto gravi.

Question 32

mutazione vantaggiosa

Answer 32

aumenta la probabilità di sopravvivenza dell’individuo

Question 33

mutazione svantaggiosa

Answer 33

diminuisce la probabilità di sopravvivenza dell’individuo.

Question 34

mutazioni cromosomiche

Answer 34

mutazioni che riguardano i cromosomi, errori nel corso della meiosi. Rottura di un cromosoma, che può andare perduto, attaccarsi al cromosoma omologo, ad un cromosoma non omologo oppure riattaccarsi al cromosoma originale ma dopo aver ruotato di 180°.

Question 35

delezione

Answer 35

rottura di un cromosoma che va perduto.

Question 36

duplicazione

Answer 36

rottura di un cromosoma che si attacca ad uno omologo.

Question 37

traslocazione

Answer 37

rottura di un cromosoma che si attacca ad un altro non omologo.

Question 38

inversione

Answer 38

rottura di un cromosoma che in seguito si riattacca al cromosoma originale ma dopo aver ruotato di 180°.

Question 39

mutazioni genomiche

Answer 39

riguardano l’intero patrimonio ereditario, spesso incompatibili con la vita, o determinano gravi malattie. Errori nel corso della meiosi. Perdita o acquisto di uno o più cromosomi, oppure una variazione dell’intero corredo cromosomico, per cui ciascun cromosoma risulta rappresentato da più di due omologhi.

Question 40

poliploidia

Answer 40

in uno stesso nucleo cellulare, l’intero assetto cromosomico con un uguale incremento numerico di tutti i cromosomi.

Question 41

mutageni fisici

Answer 41

raggi ultravioletti, raggi x e le radiazioni emesse dai materiali radioattivi (raggi γ, raggi α, raggi β)

Question 42

mutageni chimici

Answer 42

pesticidi, diserbanti. es. acido nitroso provoca trasformazione citosina in uracile.

Question 43

modello dell’operone

Answer 43

Modello che ipotizza come sia possibile per una cellula attivare/disattivare i processi di sintesi proteica a seconda del bisogno.

Question 44

operone

Answer 44

unità di trascrizione, tratto del cromosoma batterico costituito da un promotore, un operatore e uno o + geni strutturali, che codificano per specifiche proteine.

Question 45

operone inducibile

Answer 45

non sono espressi normalmente, la loro trascrizione richiede la presenza di una sostanza, l’induttore che inattiva il repressore. Il repressore è solitamente legato all’operatore, impedendo all’RNA polimerasi di legarsi al promotore per trascrivere i geni strutturali

Question 46

operone Lac

Answer 46

operone inducibile che contiene 3 geni necessari per usare il lattosio in E. Coli.

Question 47

operone reprimibile

Answer 47

normalmente espressi tranne quando presente un corepressore che attiva il repressore. Questo è normalmente inattivo.

Question 48

operone trp

Answer 48

codifica gli enzimi deputati alla sintesi dell’amminoacido triptofano n E. Coli, in assenza di triptofano l’operatore è attivo.

Question 49

spermatociti primari

Answer 49

vanno incontro alla meiosi I producendo cellule aploidi di uguale dimensione

Question 50

spermatociti secondari

Answer 50

vanno incontro alla meiosi II, producendo cellule aploidi, gli spermatidi.

Question 51

spermatidi

Answer 51

matureranno in spermatozooi

Question 52

ovogenesi

Answer 52

processo che porta alla formazione dei gameti femminili.

Question 53

mRNA precursore/ mRNA eterogeneo nucleare-hnRNA

Answer 53

mRNA appena trascritto

Question 54

regolazione genica

Answer 54

processo che permette la specializzazione delle cellule, attivazione o disattivazione di determinati geni in risposta delle esigenze della cellula o dell’organismo.

Question 55

cellule totipotenti

Answer 55

ogni cellula può dare origine a una linea cellulare

Question 56

metilazione dna

Answer 56

modificazione epigenetica del dna, agisce come un sistema di memoria epigenetica. Meccanismo epigenetico

Question 57

genomic imprinting

Answer 57

fenomeno per il quale un gene si esprime in modo diverso a seconda che sia ereditato dal padre o dalla madre (prader-willi, angelman)

Question 58

epigenetica

Answer 58

studia come l’età e l’esposizione a fattori ambientali, tra cui agenti fisici e chimici, dieta, attività fisica, possono modificare l’espressione dei geni. Riguarda i meccanismi di controllo delle attività genica che non alterano la sequenza dei nucleotidi e che si verificano durante la vita di un organismo (es. condensamento della cromatina). Determina quali informazioni genetiche siano lette ed utilizzate.

Question 59

non-coding DNA/ ncDNA/ “junk” DNA

Answer 59

98% del dna che non viene codificato per le proteine.

Question 60

trasposoni

Answer 60

contengono uno o più geni che conferiscono alle cellule resistenze ad antibiotici o ad altre sostanze tossiche per i batteri. Può inserirsi in diverse regioni codificanti del genoma, modificandone il frame di lettura, oppure nelle sequenze regolatrici del promotore, alterandone la sequenza e impedendone così il riconoscimento da parte dei fattori di trascrizione. Se inserito in una sequenza di DNA codificante può provocare una mutazione che distrugge la capacità del gene di codificare una proteina funzionale. Se si inserisce in una regione di controllo può provocare effetti drastici sull’espressione di un certo gene.

Question 61

trasposasi

Answer 61

enzima responsabile del movimento

Question 62

telomeri

Answer 62

sequenze di nucleotidi ripetute poste all’estremità dei cromosomi. Hanno ruolo protettivo in quanto ogni volta che il dna viene replicato, vengono persi dei filamenti agli estremi del filamento. Lunghezza nelle cellule non riproduttive/staminali funge da “orologio mitotico”, che porta alla degradazione e morte della cellula nel momento in cui si è replicata più di 50-70 volte.

Question 63

enzima telomerasi

Answer 63

affinché il telomero non si accorci, ripristina la lunghezza originale. Presente nelle cellule riproduttive e in quelle staminali.

Question 64

eucromatina

Answer 64

aspetto che la cromatina assume nel nucleo delle cellule eucariotiche. La porzione di cromatina trascrizionalmente attiva e meno condensata.

Question 65

eterocromatina

Answer 65

aspetto che la cromatina assume nel nucleo delle cellule eucariotiche, ha un aspetto compatto ed è trascrizionalmente attiva.