Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Biologia Carla > Genetica > Flashcards

Genetica Flashcards

1
Q

Genoma

A

Totalitat del material genètic d’un organisme

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Gen

A

Unitat mínima de l’herència, fragment de ADN amb sentit (seqüència i funció específica)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Cromosomes homòlegs

A

Cromosomes en els que els locus (lloc on està un gen) són iguals però amb al·lels que poden ser diferents

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Al·lels

A

Variants d’un mateix gen, poden ser dominants o recessiu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Homozigot vs heterozigot

A

Cromosomes homòlegs amb el mateix al·lel o al·lels diferents

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Bandes cromosomes

A

Numeren els locus i els tenyeixen amb tècniques de bandeig

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Genotip

A

Gen o seqüència de gens d’un organisme, indica els al·lels amb lletres

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Fenotip

A

Expressió del genotip, genotip + epigenètica

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Al·lelomorfisme múltiple

A

+ de dos al·lels d’un gen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Línia pura

A

Població d’individus homozigots

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Mutacions

A

Canvi aleatori i espontani en una seqüència gènica per errors en la replicació

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Agents mutàgens

A

Factors que incrementen la taxa de mutació, poden ser físics o químics

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Nomenclatura fenotip

A

Wild type (WT) - fenotip normal, mutant (M) - fenotip mutat

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Tipus mutacions

A

Gèniques, cromosòmiques, genòmiques

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Tipus mutacions gèniques

A

Substitució, addició i deleció

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Canvi de pauta de lectura

A

Tota la cadena a partir d’una addició o deleció es deplaça i tots els triplets s’alteren

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Mutació silenciada

A

El producte resultant és el mateix ja que resulta que codifica pel mateix aminoàcid (degenerat) - això és menys probable si la base canviada és la primera del triplet

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Anèmia falciforme

A

La hemoglobina-A (Hb-A) és l’al·lel més comú (fenotip normal) i per una única mutació d’una base (de CTT a CAT) es forma la hemoglobina-S (Hb-S) que forma agregats dins de l’eritròcit

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Malaria

A

Afecta menys a persones amb anèmia falciforme

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Tipus mutacions cromosòmiques

A

Deleció (s’elimina una regió), duplicació (una regió del cromosoma es duplica), inversió, translocació (una regió d’un cromosoma s’insereix a un altre cromosoma) i translocació recíproca (dues regions de cromosomes diferents s’intercanvien)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Tipus mutacions genòmiques

A

Aneuploïdies i euploïdies

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Aneuploïdies

A

S’altera el # de cromosomes, hi ha varis d’un tipus (nul·lisomia, trisomia, tetrasomia, etc.)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Euploïdies

A

Hi ha varis jocs haploides sencers de cromosomes, poliploidia: tot el joc de cromosomes està repetit x vegades en una mateixa cèl·lula (biploidia, triploidia, etc.)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Monoploidia

A

Perdre 1 cromosomes de cada tipus en tot el joc haploide

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Cariotip

A

Conjunt de cromosomes + característiques, per cada espècie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Tipus cromosomes

A

Telocèntric, acrocèntric, submetacèntric i metacèntric

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Idiograma

A

Cariotip ordenat per mida (excepte que el 21 és més petit que el 22) amb números + els cromosomes sexuals específics d’aquell individu (no surten l’X i l’Y com al cariotip)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Autosoma

A

Els 22 parells de cromosomes que no afecten al sexe

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Cromosomes sexuals

A

Les parelles nº 23 que poden ser XX o XY

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

Complex de recombinació XY

A

Els cromosomes X i Y comparteixen una regió i per això es poden combinar

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

Meiosi

A

Divisió de cèl·lules diploides reduccional (es produeixen 4 cèl·lules haploides (gàmetes) - meitat del material genètic)

32
Q

Gònades

A

Ovaris i testicles, on hi ha cèl·lules mare que fan meiosi

33
Q

Línia germinal

A

Cèl·lules sexuals

34
Q

Cèl·lules somàtiques

A

Totes les cèl·lules menys les sexuals

35
Q

Recombinació

A

Durant la meiosi hi ha una recombinació entre parells d’homòlegs

36
Q

Cariocinesi

A

Divisió del nucli

37
Q

Citocinesi

A

Divisió del nucli i el citosol

38
Q

Meiosi I vs II

A

Al principi de la meiosi I hi ha 46 parells de cromosomes (23x2 materns + 23x2 paterns = 96) en una cèl·lula, després, al final de la meiosi I hi ha 23 parells de cromosomes (=46 cromosomes) per cèl·lula (2) i a la meiosi II hi ha 23 cromosomes per cèl·lula (4)

39
Q

Tètrada

A

Estructura de recombinació de cromàtides de 2 cromosomes homòlegs

40
Q

Bivalent

A

Estructura de recombinació de 2 cromosomes homòlegs

41
Q

Etapes mitosi i meiosi

A

Profase, metafase, anafase i telofase

42
Q

Sinapsi

A

Procés d’emparellament de cromosomes homòlegs en la meiosi I

43
Q

Pas previ a la recombinació genètica

A

Hi ha un entrecreuament o “crossing over”

44
Q

Quiasma

A

Punt on hi ha l’entrecreuament entre 2 cromosomes homolegs

45
Q

Interfase

A

Fase prèvia a la meiosi

46
Q

3ª Llei Mendel

A

En la meiosi II hi ha una orientació aleatòria i una segregació independent dels cromosomes homòlegs, i llavors els al·lels dels gens - varietat genètica

47
Q

Variabilitat dels cromosomes

A

L’orientació dels cromosomes homòlegs diferents és independent a la resta

48
Q

Probabilitat de trisomia o monosomia

A

És més probable si passa a la meiosi I que a la meiosi II

49
Q

Nomenclatura al·lels

A

Majúscula pel dominant, minúscula pel recessiu

50
Q

Sistema Mendel

A

Utilitza línies pures de pèsols, fa encreuaments selectius, analisi quantitatiu dels resultats dels encreuaments

51
Q

Herència mendeliana

A

Herència de caràcters monogènics

52
Q

Nomenclatura generacions

A

Parental (P), filial 1 (F1) i filial 2 (F2)

53
Q

1ª Llei de Mendel: Llei d’uniformitat de la F1

A

La F1 mostra les relacions de dominància, mostra el fenotip de l’al·lel dominant

54
Q

2ª Llei de Mendel: Segregació dels caràcters

A

La F2 torna a mostrar el fenotip recessiu, el que vol dir que en la F1 no s’ha perdut l’al·lel recessiu però no s’expressa

55
Q

Diagrama de Punnet

A

Diagrama d’encreuaments de Mendel

56
Q

Hibridació

A

Creuament d’individus

57
Q

Rati fenotípic F2 amb 2 caràcters

A

9:3:3:1 (caràcters independents)

58
Q

3ª Llei de Mendel: Independència dels caràcters

A

Els caràcters transmessos que són independents (gens que no depenen dels altres) - segueixen el rati mendelià (9:3:3:1)

59
Q

Encreuament prova/Retrocreuament/Test Cross

A

Es creua un homozigot recessiu amb un que no sabem el genotip (podria ser homozigot dominant o híbrid) - si surt el fenotip dominant = homozigot dominant / si surt tant fenotip dominant com recessiu = genotip híbrid

60
Q

Hemizigot

A

Quan només un cromosoma té un gen (dominant o recessiu). Quan un gen està lligat al cromosoma X, els mascles són sempre hemizigots (X^A/a Y)

61
Q

Arbre genealògic

A

Forma quadrada per mascles i rodona per femelles, pintats si està afectat i amb un punt si és portador

62
Q

Experiment de Bateson i Punnet

A

Experiment que mostra el lligament de gens en un cromosoma ja que no seguien les proporcions mendelianes

63
Q

Probabilitat de recombinació meiòtica

A

Depèn de la distancia entre els loci en el cromosoma (proporcionalitat directa)

64
Q

Experiments de Morgan

A

Experiments amb mosques que van demostrar que hi ha alguns gens lligats al sexe

65
Q

Mascle heterogamètic

A

Pot donar el gàmeta X o Y

66
Q

Femella heterogamètica

A

En aus i papallones, pot donar el gàmeta Z o W

67
Q

Mascle heterogamètic insectes

A

En la majoria d’insectes, pot donar X o donar 0 (X0)

68
Q

Test d’hipòtesi

A

Test estadístic per decidir entre dues hipòtesis: H0 i H1

69
Q

Hipòtesi H0

A

Caràcters transmesos independents (segueixen proporció 9:3:3:1)

70
Q

Hipòtesi H1

A

Caràcters transmesos dependents

71
Q

Taula de contingencia

A

Dades d’observacions

72
Q

Valor esperat

A

Rati (9/16 o 3/16 o 1/16)*#Total d’observacions

73
Q

Graus de llibertat

A

fenotips - 1, s’utilitza per buscar el valor teòric de chi^2

74
Q

Nivell de significació (p)

A

Grau d’error, per conveni és 0,05

75
Q

Equació chi^2

A

sum(observació-esperat)^2/esperat

76
Q

Comprovació d’hipòtesi

A

Si el valor calculat de la chi^2 és menor al valor crític teòric de la chi^2, la hipòtesi acceptada és H0

Biologia Carla (16 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions