Genetica Flashcards
Genoma
Totalitat del material genètic d’un organisme
Gen
Unitat mínima de l’herència, fragment de ADN amb sentit (seqüència i funció específica)
Cromosomes homòlegs
Cromosomes en els que els locus (lloc on està un gen) són iguals però amb al·lels que poden ser diferents
Al·lels
Variants d’un mateix gen, poden ser dominants o recessiu
Homozigot vs heterozigot
Cromosomes homòlegs amb el mateix al·lel o al·lels diferents
Bandes cromosomes
Numeren els locus i els tenyeixen amb tècniques de bandeig
Genotip
Gen o seqüència de gens d’un organisme, indica els al·lels amb lletres
Fenotip
Expressió del genotip, genotip + epigenètica
Al·lelomorfisme múltiple
+ de dos al·lels d’un gen
Línia pura
Població d’individus homozigots
Mutacions
Canvi aleatori i espontani en una seqüència gènica per errors en la replicació
Agents mutàgens
Factors que incrementen la taxa de mutació, poden ser físics o químics
Nomenclatura fenotip
Wild type (WT) - fenotip normal, mutant (M) - fenotip mutat
Tipus mutacions
Gèniques, cromosòmiques, genòmiques
Tipus mutacions gèniques
Substitució, addició i deleció
Canvi de pauta de lectura
Tota la cadena a partir d’una addició o deleció es deplaça i tots els triplets s’alteren
Mutació silenciada
El producte resultant és el mateix ja que resulta que codifica pel mateix aminoàcid (degenerat) - això és menys probable si la base canviada és la primera del triplet
Anèmia falciforme
La hemoglobina-A (Hb-A) és l’al·lel més comú (fenotip normal) i per una única mutació d’una base (de CTT a CAT) es forma la hemoglobina-S (Hb-S) que forma agregats dins de l’eritròcit
Malaria
Afecta menys a persones amb anèmia falciforme
Tipus mutacions cromosòmiques
Deleció (s’elimina una regió), duplicació (una regió del cromosoma es duplica), inversió, translocació (una regió d’un cromosoma s’insereix a un altre cromosoma) i translocació recíproca (dues regions de cromosomes diferents s’intercanvien)
Tipus mutacions genòmiques
Aneuploïdies i euploïdies
Aneuploïdies
S’altera el # de cromosomes, hi ha varis d’un tipus (nul·lisomia, trisomia, tetrasomia, etc.)
Euploïdies
Hi ha varis jocs haploides sencers de cromosomes, poliploidia: tot el joc de cromosomes està repetit x vegades en una mateixa cèl·lula (biploidia, triploidia, etc.)
Monoploidia
Perdre 1 cromosomes de cada tipus en tot el joc haploide
Cariotip
Conjunt de cromosomes + característiques, per cada espècie
Tipus cromosomes
Telocèntric, acrocèntric, submetacèntric i metacèntric
Idiograma
Cariotip ordenat per mida (excepte que el 21 és més petit que el 22) amb números + els cromosomes sexuals específics d’aquell individu (no surten l’X i l’Y com al cariotip)
Autosoma
Els 22 parells de cromosomes que no afecten al sexe
Cromosomes sexuals
Les parelles nº 23 que poden ser XX o XY
Complex de recombinació XY
Els cromosomes X i Y comparteixen una regió i per això es poden combinar
Meiosi
Divisió de cèl·lules diploides reduccional (es produeixen 4 cèl·lules haploides (gàmetes) - meitat del material genètic)
Gònades
Ovaris i testicles, on hi ha cèl·lules mare que fan meiosi
Línia germinal
Cèl·lules sexuals
Cèl·lules somàtiques
Totes les cèl·lules menys les sexuals
Recombinació
Durant la meiosi hi ha una recombinació entre parells d’homòlegs
Cariocinesi
Divisió del nucli
Citocinesi
Divisió del nucli i el citosol
Meiosi I vs II
Al principi de la meiosi I hi ha 46 parells de cromosomes (23x2 materns + 23x2 paterns = 96) en una cèl·lula, després, al final de la meiosi I hi ha 23 parells de cromosomes (=46 cromosomes) per cèl·lula (2) i a la meiosi II hi ha 23 cromosomes per cèl·lula (4)
Tètrada
Estructura de recombinació de cromàtides de 2 cromosomes homòlegs
Bivalent
Estructura de recombinació de 2 cromosomes homòlegs
Etapes mitosi i meiosi
Profase, metafase, anafase i telofase
Sinapsi
Procés d’emparellament de cromosomes homòlegs en la meiosi I
Pas previ a la recombinació genètica
Hi ha un entrecreuament o “crossing over”
Quiasma
Punt on hi ha l’entrecreuament entre 2 cromosomes homolegs
Interfase
Fase prèvia a la meiosi
3ª Llei Mendel
En la meiosi II hi ha una orientació aleatòria i una segregació independent dels cromosomes homòlegs, i llavors els al·lels dels gens - varietat genètica
Variabilitat dels cromosomes
L’orientació dels cromosomes homòlegs diferents és independent a la resta
Probabilitat de trisomia o monosomia
És més probable si passa a la meiosi I que a la meiosi II
Nomenclatura al·lels
Majúscula pel dominant, minúscula pel recessiu
Sistema Mendel
Utilitza línies pures de pèsols, fa encreuaments selectius, analisi quantitatiu dels resultats dels encreuaments
Herència mendeliana
Herència de caràcters monogènics
Nomenclatura generacions
Parental (P), filial 1 (F1) i filial 2 (F2)
1ª Llei de Mendel: Llei d’uniformitat de la F1
La F1 mostra les relacions de dominància, mostra el fenotip de l’al·lel dominant
2ª Llei de Mendel: Segregació dels caràcters
La F2 torna a mostrar el fenotip recessiu, el que vol dir que en la F1 no s’ha perdut l’al·lel recessiu però no s’expressa
Diagrama de Punnet
Diagrama d’encreuaments de Mendel
Hibridació
Creuament d’individus
Rati fenotípic F2 amb 2 caràcters
9:3:3:1 (caràcters independents)
3ª Llei de Mendel: Independència dels caràcters
Els caràcters transmessos que són independents (gens que no depenen dels altres) - segueixen el rati mendelià (9:3:3:1)
Encreuament prova/Retrocreuament/Test Cross
Es creua un homozigot recessiu amb un que no sabem el genotip (podria ser homozigot dominant o híbrid) - si surt el fenotip dominant = homozigot dominant / si surt tant fenotip dominant com recessiu = genotip híbrid
Hemizigot
Quan només un cromosoma té un gen (dominant o recessiu). Quan un gen està lligat al cromosoma X, els mascles són sempre hemizigots (X^A/a Y)
Arbre genealògic
Forma quadrada per mascles i rodona per femelles, pintats si està afectat i amb un punt si és portador
Experiment de Bateson i Punnet
Experiment que mostra el lligament de gens en un cromosoma ja que no seguien les proporcions mendelianes
Probabilitat de recombinació meiòtica
Depèn de la distancia entre els loci en el cromosoma (proporcionalitat directa)
Experiments de Morgan
Experiments amb mosques que van demostrar que hi ha alguns gens lligats al sexe
Mascle heterogamètic
Pot donar el gàmeta X o Y
Femella heterogamètica
En aus i papallones, pot donar el gàmeta Z o W
Mascle heterogamètic insectes
En la majoria d’insectes, pot donar X o donar 0 (X0)
Test d’hipòtesi
Test estadístic per decidir entre dues hipòtesis: H0 i H1
Hipòtesi H0
Caràcters transmesos independents (segueixen proporció 9:3:3:1)
Hipòtesi H1
Caràcters transmesos dependents
Taula de contingencia
Dades d’observacions
Valor esperat
Rati (9/16 o 3/16 o 1/16)*#Total d’observacions
Graus de llibertat
fenotips - 1, s’utilitza per buscar el valor teòric de chi^2
Nivell de significació (p)
Grau d’error, per conveni és 0,05
Equació chi^2
sum(observació-esperat)^2/esperat
Comprovació d’hipòtesi
Si el valor calculat de la chi^2 és menor al valor crític teòric de la chi^2, la hipòtesi acceptada és H0
