Genética

Question 1

Prueba que amplifica una región localizada para buscar una mutación precisa y que después se analiza con electroforesis, secuenciación o hibridación

Answer 1

PCR

Question 2

Transferencia de fragmentos de ADN de un gel de electroforesis a una membrana de soporte, y detecta secuencias específicas

Answer 2

Inmunotransferencia Southern o southern blot

Question 3

Técnica clásica de secuenciación hecha por Frederick Sanger que determina la secuencia de nucleótidos en un fragmento de DNA específico

Answer 3

Método Sanger de secuenciación

Question 4

Amplifica y cuantifica fragmentos específicos de ADN en tiempo real, lo que da mayor sensibilidad y rapidez

Answer 4

PCR tiempo real

Question 5

Permite el análisis simultáneo de la expresión de miles de genes o detección de variantes genéticas en una muestra (variabilidad genética)

Answer 5

Micromatrices de ácidos nucleicos

Question 6

Técnica que cuantifica el número de copias de secuencias específicas; para duplicaciones o deleciones de regiones

Answer 6

Amplificación de sonda dependiente de ligadura múltiple

Question 7

Se utiliza para cuantificar compuestos químicos basándose en su masa molecular y composición isotópica; separa iones según la carga y da la composición química de una muestra

Answer 7

Espectrometría de masas

Question 8

Secuencia grandes cantidades de ADN de manera rápida y económica y simultáneamente millones de fragmentos

Answer 8

NGS (secuenciación masiva y paralela)

Question 9

Determina la secuencia de nucleótidos en una molécula de ARN e identifica variante, isotermas y comprender mecanismos moleculares

Answer 9

Secuenciación de ARN

Question 10

IQ limítrofe

Answer 10

70

Question 11

Discapacidad intelectual profunda

Answer 11

IQ < 20

Question 12

Discapacidad intelectual grave

Answer 12

20-35 de IQ

Question 13

Discapacidad intelectual moderada

Answer 13

35-50 de IQ

Question 14

Técnica que tiñe los cromosomas con una serie de colorantes Giemsa y analiza las bandas en cromosomas para evaluar anomalías

Answer 14

Bandas G (aneuploidías)

Question 15

Síndromes que dan discapacidad intelectual

Answer 15

Down 21, Edwards 18. Pat 13 (entre otras)

Question 16

Causado por deleción cromosómica de 22q11.2 y que se evalúa con hibridación genómica comparativa (referencia vs. paciente)

Answer 16

Síndrome velocardiofacial (DiGeorge)

Question 17

Son de patrón de herencia ligado al X y afectan al gen de la distrofina

Answer 17

Distrofinopatías

Question 18

Distrofinopatías más comunes, localización, benignidad

Answer 18

Duchenne y Becker, en Xp21.2; Duchenne peor que Becker (poca esperanza)

Question 19

Pacientes que tienen una deleción en DMD y DMB

Answer 19

60%

Question 20

Demencia tardía más común que inicia en lóbulos temporoparietales y que en su mayoría es tardía

Answer 20

Alzheimer’s

Question 21

Mutaciones que pueden servir como factor de riesgo o mutaciones que puede presentar la enfermedad

Answer 21

Gen APO E, gen TAU

Question 22

Las formas genéticas de EA tienen mutación en

Answer 22

PSEN1, APP, PSEN2

Question 23

Enfermedad presente con temblor, bradicinesia y rigidez muscular, comúnmente de inicio tardío y que si son en jóvenes se evalúan con NGS

Answer 23

Parkinson

Question 24

Genes alterados en AD para Parkinson

Answer 24

SNCA1, LRRK2, VPS35

Question 25

Mutación que causa fibrosis quística, donde se produce moco espeso y pegajoso

Answer 25

CFTR

Question 26

Proteína producida en hígado que conduce a enfisema y bronquitis crónica

Answer 26

Alfa-1-antitripsina en gen SERPINA1

Question 27

Acumulación de cantidades de cobre que lleva a degradación hepatolenticular, y acumulación en hígado y cerebro

Answer 27

Enfermedad de Wilson por mutación en ATP7B

Question 28

La fenilcetonuria ocurre por deficiencia de _________ que convierte fenilananina en tirosina, llevando a acumulación, discapacidad, retraso, etc.

Answer 28

Fenilalanina hidroxilasa

Question 29

Altera al ciclo de la urea, que acumula amoniaco en cuerpo y cerebro

Answer 29

Deficiencia de ornitina trascarbamilasa

Question 30

Enzima deficiente en Tay-Sachs que lleva a la acumulación de gangliósido GM2, que lleva deterioro, retraso, convulsiones, etc.

Answer 30

Hexosaminidasa

Question 31

Enzima deficiente en porfiria aguda intermitente, y que lleva a una deficiencia de formación de hemoglobina, exacerbada con alcohol, ayuno o cambios hormonales

Answer 31

Porfirinógeno desaminasa (PBGD)

Question 32

Mutaciones más comunes en BRCA1

Answer 32

Inserciones y deleciones

Question 33

Mutaciones más comunes en BRCA2

Answer 33

Cambios de aminoácido

Question 34

Síndrome que lleva a cáncer colorrectal no polipósico

Answer 34

Síndrome de Lynch (inestabilidad de macrosatélites)

Question 34

Gen mutado en cáncer colorrectal con poliposis, que tiene penetrancia del 100%

Answer 34

APC (5q21)