Genética Flashcards
Prueba que amplifica una región localizada para buscar una mutación precisa y que después se analiza con electroforesis, secuenciación o hibridación
PCR
Transferencia de fragmentos de ADN de un gel de electroforesis a una membrana de soporte, y detecta secuencias específicas
Inmunotransferencia Southern o southern blot
Técnica clásica de secuenciación hecha por Frederick Sanger que determina la secuencia de nucleótidos en un fragmento de DNA específico
Método Sanger de secuenciación
Amplifica y cuantifica fragmentos específicos de ADN en tiempo real, lo que da mayor sensibilidad y rapidez
PCR tiempo real
Permite el análisis simultáneo de la expresión de miles de genes o detección de variantes genéticas en una muestra (variabilidad genética)
Micromatrices de ácidos nucleicos
Técnica que cuantifica el número de copias de secuencias específicas; para duplicaciones o deleciones de regiones
Amplificación de sonda dependiente de ligadura múltiple
Se utiliza para cuantificar compuestos químicos basándose en su masa molecular y composición isotópica; separa iones según la carga y da la composición química de una muestra
Espectrometría de masas
Secuencia grandes cantidades de ADN de manera rápida y económica y simultáneamente millones de fragmentos
NGS (secuenciación masiva y paralela)
Determina la secuencia de nucleótidos en una molécula de ARN e identifica variante, isotermas y comprender mecanismos moleculares
Secuenciación de ARN
IQ limítrofe
70
Discapacidad intelectual profunda
IQ < 20
Discapacidad intelectual grave
20-35 de IQ
Discapacidad intelectual moderada
35-50 de IQ
Técnica que tiñe los cromosomas con una serie de colorantes Giemsa y analiza las bandas en cromosomas para evaluar anomalías
Bandas G (aneuploidías)
Síndromes que dan discapacidad intelectual
Down 21, Edwards 18. Pat 13 (entre otras)
Causado por deleción cromosómica de 22q11.2 y que se evalúa con hibridación genómica comparativa (referencia vs. paciente)
Síndrome velocardiofacial (DiGeorge)
Son de patrón de herencia ligado al X y afectan al gen de la distrofina
Distrofinopatías
Distrofinopatías más comunes, localización, benignidad
Duchenne y Becker, en Xp21.2; Duchenne peor que Becker (poca esperanza)
Pacientes que tienen una deleción en DMD y DMB
60%
Demencia tardía más común que inicia en lóbulos temporoparietales y que en su mayoría es tardía
Alzheimer’s
Mutaciones que pueden servir como factor de riesgo o mutaciones que puede presentar la enfermedad
Gen APO E, gen TAU
Las formas genéticas de EA tienen mutación en
PSEN1, APP, PSEN2
Enfermedad presente con temblor, bradicinesia y rigidez muscular, comúnmente de inicio tardío y que si son en jóvenes se evalúan con NGS
Parkinson
Genes alterados en AD para Parkinson
SNCA1, LRRK2, VPS35
Mutación que causa fibrosis quística, donde se produce moco espeso y pegajoso
CFTR
Proteína producida en hígado que conduce a enfisema y bronquitis crónica
Alfa-1-antitripsina en gen SERPINA1
Acumulación de cantidades de cobre que lleva a degradación hepatolenticular, y acumulación en hígado y cerebro
Enfermedad de Wilson por mutación en ATP7B
La fenilcetonuria ocurre por deficiencia de _________ que convierte fenilananina en tirosina, llevando a acumulación, discapacidad, retraso, etc.
Fenilalanina hidroxilasa
Altera al ciclo de la urea, que acumula amoniaco en cuerpo y cerebro
Deficiencia de ornitina trascarbamilasa
Enzima deficiente en Tay-Sachs que lleva a la acumulación de gangliósido GM2, que lleva deterioro, retraso, convulsiones, etc.
Hexosaminidasa
Enzima deficiente en porfiria aguda intermitente, y que lleva a una deficiencia de formación de hemoglobina, exacerbada con alcohol, ayuno o cambios hormonales
Porfirinógeno desaminasa (PBGD)
Mutaciones más comunes en BRCA1
Inserciones y deleciones
Mutaciones más comunes en BRCA2
Cambios de aminoácido
Síndrome que lleva a cáncer colorrectal no polipósico
Síndrome de Lynch (inestabilidad de macrosatélites)
Gen mutado en cáncer colorrectal con poliposis, que tiene penetrancia del 100%
APC (5q21)
