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SBCP > Genética > Flashcards

Genética Flashcards

1
Q

Defina Gene.

A

Genes é um segmento da molécula de ácido desoxirribonucleico ou DNA com informação para transcrição de uma proteína.

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2
Q

Defina DNA.

A

Longo polímero de unidades denominadas desoxirribonucleotídeos ou nucleotídeos.

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3
Q

Qual a composição do nucleotídeo? (3)

A
  1. Açúcar
  2. Fosfato
  3. Base nitrogenada
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4
Q

Quais as características da estrutura do DNA? (4)

A
  1. Dupla fita em hélice
  2. Complementares:
    Bases púricas: A=T/U
    Bases pirimídicas: C=-G
  3. Antiparalelas: uma fita de 5’ para 3’ pareando com outra fita 3’para 5’
  4. Açúcar fosforilado formam o esqueleto hidrofílico no exterior e as bases hidrofóbicas no interior.
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5
Q

Defina Replicação, Transcrição e Tradução do DNA

A

Replicação: duplicação do DNA

Transcrição: produção e o RNA mensageiro a partir de um DNA

Tradução: síntese proteica a partir do RNA mensageiro

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6
Q

Como é caracterizada a replicação do DNA? Onde se inicia? Quais as principais enzimas e suas funções (3)?

A

Repliacação SEMICONSERVATIVA

Início: Vários pontos de replicação (bolhas de replicação)

Enzimas:

  1. Helicase abre as fitas de DNA
  2. DNA Polimerase constrói nova fita no sentidode 5’ para 3’, durante a fase S do ciclo celular (Interfase)
  3. Ligase liga os segmentos da segunda fita de DNA
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7
Q

Quais as funções da enzima Polimerase III? (2)

A
  1. Ligações fosfodiéster entre os nucleotídeos (5’ + P + 3’)

2. Revisão que remove os núcleos que foram incorretamente inseridos durante a síntese

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8
Q

Defina Cromatina e Cromossomo.

A

Cromatina: Longa molécula de DNA condensada + Histonas (colar de contas)

Cromossomo: Cromatina mais condensada ainda + Nucleossomos

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9
Q

Como são classificas as Cromatinas em relação ao seu grau de condensação? (2)

A
  1. Heterocromatina (menos compactada)
    Expõe a molécula de DNA para a transcrição
  2. Eucromatina (mais condensada)
    Inibe a transcrição.
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10
Q

Quais as regiões dos Comossomos? (3)

A

Cada cromossomo é formado por:

  1. Um braço longo (q)
  2. Um braço curto (p)
  3. Separados pelo centrômero
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11
Q

Defina Nucleossomo.

A

Complexo de proteínas formado por duas cópias de cada Histona:

  1. H2A
  2. H2B
  3. H3
  4. H4
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12
Q

Quantos cromossomos existem nas células somáticas? E nas células germinativas humanas?

A

Células somáticas:
Diplóides ou 2n = 46 cromossomos ou 23 pares homólogos

Células germinativas:
Haploides ou n = 23 cromossomos diferentes

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13
Q

Como são classificados os cromossomos somáticos humanos (2)?

Quantos de cada tipo estão presentes em uma célula?

A
  1. Autossomos ou Não sexuais: 44 cromossomos

2. Alossomos ou sexuais: 2 Cromossomos (XX ou XY)

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14
Q

Defina organismo Diploide.

A

Indivíduos com duas cópias (ou dois alelos) de cada gene que ocupam o mesmo locus em cada cromossomo.

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15
Q

Descreva a estrutura química da molécula de RNA. (3)

A
  1. Cadeia única
  2. Açúcar ribose
  3. Timina é substituída por Uracila
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16
Q

Descreva o processo de Transcrição do DNA para RNAm (2 passos).

A
  1. Enzima Helicase abre as fitas de DNA
  2. Enzima RNA polimerase cria ligações fosfodiester entre os nucleotídeos, transcrevendo o DNA em pré-RNA mensageiro de 5’ para 3’
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17
Q

Descreva o processo de Tradução ou síntese proteica (3 passos)

A
  1. RNAm contém a sequência de nucleotídeos. Cada três letras, forma um Códon.
    A. Primeiro códon é sempre AUG (start-codon) que trás o aminoácido Metionina.
    B. Último códon é sempre UAA, UAG ou UGA (stop-códon). Não trás nenhum aminoácido.
  2. Ribossomo formado por RNA ribossômico, tem dois sítios de entrada (P e A), faz a síntese proteica
    A. Sítio P: onde se formam os polipeptídica
    B. Sitio A: onde chegam os aminoácidos
  3. RNA transportador leva os aminoácidos até o ribossomo a partir do anti-codon.
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18
Q

Defina Código Genético. Explique porque é considerado universal e degenerado.

A

Determina qual aminoácido será levado ao RNAr pelo RNAt para a síntese proteica. Usa como referência, os codons do RNAm.

Universal: para todos os seres vivos
Degenerado: 64 combinações diferentes de nucleotídeos determinam 20 aminoacidos diferentes

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19
Q

Defina célula Eucarionte e Procarionte.

A
  1. Procarionte: células sem núcleo individualizado
    Ex. Bactérias, cianobactérias e arqueas
  2. Procarionte: células com núcleo verdadeiro, individualizado.
    Membrana = carioteca
    Ex. Animais, vegetais, algas, protozoários e fungos
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20
Q

Sobre os processos que ocorrem ao final da transcrição em Procariotos, como ocorre a separação do RNA do DNA? (2)

A

Separação do RNA do DNA ocorre a partir da formação de um GRAMPO que pode ser:

  1. Rho independente: formado a partir de um região rica em G-C
  2. Rho dependente: formado a partir da ligação de um fator peptídio chamado Rho
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21
Q

Quais processos ocorrem ao final da transcrição em Eucariotos que tem por objetivo aumentar a estabilidade da molécula de RNAm? (2)

A

Modificações para estabilização da molécula de RNAm:

  1. Extremidade 5’ é METILADA para formar o cap 7-metil-guanosina
  2. Extremidade 3’ é POLIADENILADA para formar a cauda poli-A
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22
Q

Qual processo ocorre ao final da transcrição em Eucariotos que tem por objetivo remover as regiões não codificadoras do RNAm?

A

Splicing:

Enzima Spliceossomo exclui Introns e deixa só os Exons para formar o RNAm final

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23
Q

Qual o mecanismo explica a capacidade das células em sintetizar diversas variantes de um peptídeo em diferentes momentos?

A

Splicing alternativo:
Exons são reorganizados em diferentes formas criando diferentes isoformas (slice) da proteína a ser formada.

Pode implicar produção de proteína anormal e doenças

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24
Q

Defina cariótipo.

A

Organização dos comossomos homólogos

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25
Q

Defina Locus Gênico.

A

Local físico dentro do cromossomo onde se encontra o gene

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26
Q

O que são Alelos e quais são os tipos? (2)

A

Alelos: são variações entre os genes

  1. Heterozigoto ou Híbrido: alelos diferentes (Aa)
  2. Homozigoto ou Puro: alelos iguais (BB, cc)
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27
Q

Defina Genótipo e Fenótipo.

A
  1. Genótipo: informação genética

2. Fenótipo: Característica física que se manifesta a partir do Genótipo.

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28
Q

Defina os padrões de herança mendeliana. Quais os tipos? (2)

A

São características genéticas determinadas por um único locus genico que são herdadas de acordo com as leis de herança unifatorial.

Podem ser:

  1. Autossômicas
  2. Ligadas ao sexo
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29
Q

Quais os tipos de traços podem estar presentes em características transmitidas por Herança Autossômica? (2)

A
  1. Dominante: traços são expressos em indivíduos heterozigotos. Podem surgir da hereditariedade ou nova mutação. Risco para a prole = 50%
  2. Recessiva: Risco para a prole = 25%
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30
Q

Sobre herança ligada ao sexo, pacientes de qual sexo expressam doença?
Pai podem transmitir para filho ou filha? Mãe podem transmitir? De exemplos (2)

A
  1. Podem se expressar em homens e mulheres (muito mais frequentes em homens)
  2. Pai nunca transmite para filho
  3. Pai sempre transmite para filha (100%)
  4. Mãe afetadas tem risco de 50% de transmissão.

Ex.

  1. Distrofia muscular de Becker
  2. Hemogilias de Duchenne
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31
Q

Sobre herança ligada ao sexo, como é a transmissão dos traços ligados ao Y?

A

Afeta apenas homens

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32
Q

Quais os tipos de herança Não Mendeliana? (3)

A
  1. Imprinting epigenético
  2. Dissomia uniperental
  3. Herança mitocondrial
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33
Q

Defina Herança Mitocondrial. De exemplos (2)

A

Mitocôndrias apresentam seu próprio DNA (DNAmt) herdado da mãe.

Ex.

  1. Oftalmoplegia crônica progressiva
  2. Alterações auditivas induzidas por aminoglicosideos
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34
Q

Qual as causas da plasticidade na relação entre genótipo e fenótipo (3)? De exemplo.

A
  1. Diferente mutações em um mesmo gene
  2. Fatores ambientais
  3. Outros mecanismos de mutação

Ex. Alterações no receptor FGFR2 podem originar Crouzon, Pfeiffer, Apert e Jackson-Weiss. (Síndrome de Crouzon pode ser severa ou sutil)

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35
Q

Quais as causas mais comuns de mutações genéticas? (2)

A
  1. Polimorfismo de nucleotídeos único (SNP): Substituições de 1 a cada 300 nucleotídeos de DNA codificantes e não codificantes
  2. Deleções ou inserções de varios nucleotídeos refletindo na sequencia de aminoácidos e configuração da proteína
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36
Q

Defina Mutações Nonsense.

A

Introduzem um CODON DE PARADA que finaliza prematuramente a síntese proteica.

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37
Q

Defina mutações Frameshift.

A

Mutações que ALTERAM A LEITURA e podem conduzir a síntese de cadeias polipeptidicas anormais.

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38
Q

Quais as anormalidades cromossômicas hereditárias Numéricas (2)? E quais as anormalidades Estruturais (3)?

A
  1. Anormalidade numérica (Aneuploidia = número anormal de cromossomos sexuais)
    A. Ligadas aos cromossomos sexuais: Cromossomos supranumerarios X, Monossomia para cromossomo X (45X)
    B. Autossômicas: Síndrome de Down (trissomia do 21).
  2. Anormalidades Estruturais:
    A. Eliminação ou duplicação de segmentos de cromossomos
    B. Translocações com trocas de segmentos entre cromossomos
    C. Inversões onde um segmento é separado, invertido e reinserido.
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39
Q

Defina Imprinting Genômico.

A

Fenômeno epigenético que promove a EXPRESSÃO DE APENAS UM ALELO parental, principalmente por metilação diferencial do DNA.

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40
Q

Defina Dissomia Uniparental.

A

Padrão não-mendeliano de hereditariedade, onde existem duas cópias de uma sequência genômica de um dos pais, nenhuma do outro.
Se combinado com o Imprinting, a doença pode ocorrer.

Ex. Síndrome de Pradeep-Willi e Síndrome de Angelman.

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41
Q

Sobre Terapia Gênica, defina Transfecção. Como são classificados de acordo com a ação esperada? (3)

A

DNA ou RNA é introduzido nas células para modificar a expressão do gene.

Categorias:

  1. Genes inibidores: inibem a expressão de genes defeituosos. Ex. siRNA
  2. Genes vacinais: ativam resposta imune e humoral para patógenos específicos
  3. Genes substitutos: substituem a deficiência total ou parcial de um gene
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42
Q

Como é feita a combinação de Terapia Tênica e Terapia Celular? Quais as vantagens (3)?

A

Transfecção nas células ex vivo, seguida de transplante dessas células transformadas para o paciente.

Vantagens:

  1. Transfeção mais eficiente
  2. Menor risco de rações locais e sistêmicas
  3. Melhor direcionamento no tipo de célula
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43
Q

Quais as finalidades da combinação de terapia gênica e terapia celular? (4)

A
  1. Reparo tecidual e melhora da cicatrizacao
  2. Neovascularização (VEGF, TGF-beta, PDGF-B, bFGF podem aumentar a viabilidade de retalhos)
  3. Indução de osteossintese (estimula produção ossea em fraturas e defeitos craniofaciais)
  4. Manipulação de retalhos microvasculares livres antes do reimplante. Entregar de transgenes para inibir recorrência tumoral
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44
Q

Sobre a Transfecção de genes, quais as condições ideias para entrega de genes? (5)

A
  1. Tamanho apropriado
  2. Evitar reações imunológica / tóxicas
  3. Especificidade para a célula alvo
  4. Eficiência na entrega
  5. Tempo de ação
45
Q

Quais os métodos para entrega de transgenes? (2)

A
  1. Não biológicos
    A. Métodos físicos
    B. Métodos químicos
    C. Agulhas de injeção
2. Biológicos
A. Vírus geneticamente modificados
B. Bactérias
C. Bacteriófagos
D. Partículas semelhantes a virus
46
Q

Sobre os métodos de entrega dos transgenes, quais são os métodos não biológicos. (3)

A

Não Biológicos:

1. Físicos: 
A. Microdispersão
B. Eletroporação
C. Basilistica ou Gene gun
D. Ultrassom 
E. Entrega hidrodinâmica
  1. Químicos*:
    A. Lipossomas catiônicos
    B. Polímeros catiônicos mediados por receptores
  2. Agulhas de injeção
47
Q

Sobre os métodos de entrega de transgenes, quais os métodos biológicos? (4)

A

Biológicos:
1. Virus modificados geneticamente são utilizados como vetores, baseado na sua capacidade de infectar células hospedeiras com o material genético.
Ex. Novírus, herpes simples, retrovírus.

  1. Bactérias
  2. Bacteriófagos
  3. Partículas semelhantes a virus.
48
Q

Sobre entrega de transgenes, quais as vantagens (5) e desvantagens (3) do método Biológico Viral?

A

Vantagens:

  1. Maior eficiência
  2. Vários tipos celulares
  3. Grande genes
  4. Expressão do gene a longo prazo
  5. Transformações mais estáveis.

Desvantagens: Risco de

  1. Transmissão de doenças
  2. Indução de mutações de inserção
  3. Reações imunológicas/ tóxicas (considerar imunossupressão)
49
Q

Sobre entrega de transgenes, quais as vantagens (5) e desvantagens (2) do método Não Biológico Físico de Injeção direta de DNA livre?

A

Vantagens:

  1. Simples
  2. Entrega local
  3. Tamanho ilimitado do gene
  4. Não tóxico
  5. Não imunogênico

Desvantagens:

  1. Rápida degradação pelas nucleases
  2. Baixa eficiência
50
Q

Sobre entrega de transgenes, quais as vantagens (2) e desvantagens (4) do método Não Biológico Físico de Gene Gun?

A

Vantagens:

  1. Tecnicamente simples
  2. Pode entregar grandes quantidades

Desvantagens:

  1. Inespecífica
  2. Danos físicos a celula
  3. Baixa eficiência
  4. Risco de reação de corpo estranho
51
Q

Sobre entrega de transgenes, quais as vantagens (2) e desvantagens (3) do método Não Biológico Físico de Microdispersão?

A

Vantagens:

  1. Grandes quantidades
  2. Vários tipos de DNA

Desvantagens:

  1. Baixa eficiência
  2. Dano celular
  3. Experiência limitada
52
Q

Sobre entrega de transgenes, quais as vantagens (2) e desvantagens (3) do método Não Biológico Físico de Eletroporação?

A

Vantagens:

  1. Transgenes grandes
  2. Não tóxico

Desvantagens:

  1. Inespecífica
  2. Equipamentos complexos
  3. Danos a membrana celular
53
Q

Sobre entrega de transgenes, quais as vantagens (5) e desvantagens (5) do método Não Biológico Químico com Lipossomas Catiônicos?

A

Vantagens:

  1. Simples tecnicamente
  2. Transfecção de qualquer tipos de célula
  3. Tamanho grande
  4. Entrega local
  5. Baixa imunogenicidade

Desvantagens:

  1. Sem segmentação
  2. Toxicidade
  3. Baixa eficiência
  4. Transfecção transitória
  5. Depuração plasmática rápida
54
Q

Defina doença genética. Como são classificadas em relação a quantidade de genes e/ou fatores envolvidos? (2)

A

Doença genética inclui todas as doenças em que a etiologia pode ser rastreada pela genética ou anormalidades cromossômicas.

  1. Doença monogenética: um único gene envolvido;
  2. Doença multifatoriais: vários genes envolvidos e associados a fatores ambientais.
55
Q

Defina Anomalias Congênitas. Como são classificadas de acordo com o mecanismo (4)

A

São defeitos na estrutura dos tecidos, órgãos ou partes do corpo, presentes ao nascimento.

Mecanismos:

  1. Malformações
  2. Deformações
  3. Rupturas
  4. Displasias

A distinção entre as categorias nem sempre é clara. Algumas anomolias são resultado de dois ou tres mecanismos e o mesmo tipo de anomalia pode resultar de diferentes mecanismos.

56
Q

Sobre Anomalias Congênitas, defina Malformações congênitas e de exemplos.

A

Malformações são anomalias por um desenvolvimento anômalo, intrínseco aos tecidos afetados.

Ex. Fendas orofaciais

57
Q

Sobre Anomalias Congênitas, defina Deformações. De exemplos.

A

Anomalia provocada por uma força mecânica (apresentação pélvica, grande peso fetal, massas tumorais, útero unicorno, oligoamnio).

Ex. Pé torto, hipoplasia pulmonar, morte perinatal.

58
Q

Defina Sequência de Potter ou Sequência do Oligoidrâmnio (5). Qual o mecanismo fisiopatológico envolvido?

A

Sequência de Potter ou Sequência do Oligoidrâmnio:

  1. Agenesia renal
  2. Compressão facial
  3. Mãos espalmadas amplas
  4. Hipoplasia pulmonar
  5. Deformidades posicionais assimétricas das extremidades.

Fisiopatogenia: anomalia congênita por Deformação.

59
Q

Descreva Sequência de Banda Amniótica (SBA). Qual o mecanismo fisiopatológico envolvido?

A

Sequência da Banda Amniótica (SBA)
Bandas podem contrair os dedos ou toda a extremidade, pode evoluir com necrose e amputação + lobiopalatino + polidactilia.

Fisiopatologia: anomalia congênita por Ruptura

60
Q

Sobre Anomalias Congênitas, defina Ruptura e de exemplos.

A

Tecido embriológico com potencial desenvolvimento normal e dificultado ou retardado por fatores extrínsecos.

Ex. Sequência da Banda Amniótica (SBA)

61
Q

Qual a fisiopatogenia das Fendas Orofaciais? Em que momento do desenvolvimento embrionário ocorre?

A

Processos faciais com fusão inapropriada.

4ª semana do desenvolvimento embrionário
Proeminência frontonasal e os processos mandibulares pareados circundam a cavidade oral primitiva.

62
Q

Sobre Anomalias Congênitas, defina Displasia e de exemplos.

A

Desenvolvimento anormal de tecidos embrionários

Ex. Síndrome de Marfan e Osteogenese Imperfeita.

63
Q

Descreva a Sequência de Pierre Robin (SPR) (3) e os possíveis mecanismos fisiopatológicos (2).

A

1º Micrognatia
2º Glossoptose (impede a fusão do palato)
3º Fenda Palatina

Fisiopatogenia:

  1. Malformação +
  2. Deformação
64
Q

Descreva a anatomia de um embrião na 4ª semana de desenvovimento. (7)

A
  1. Proeminência frontonasal
  2. Processos maxilares ainda separados
  3. Processos mandibulares ja unidos
  4. Estomodeu (boca primitiva)
  5. Placódios nasais (formam as narinas e nariz)
  6. Vesícula óptica
  7. Otocisto
65
Q

Defina Ectoderme. Quais as porções (3) e quais as estruturas originadas por cada uma delas?

A

Camada exterior do embrião em desenvolvimento.

Dividido em 3 porções:
1. Ectoderme Externa: 
A. Pele, glândulas, cabelo, unhas
B. Boca, cavidade nasal
C. Lente e cornea do olho
  1. Células da criaste neural:
    A. Melanócitos
    B. Sistema nervoso periférico
    C. Cartilagem facial e dentina
  2. Tubo neural
    A. Cerebelo
    B. Medula espinhal e nervos motores
    C. Pituitária
66
Q

V ou F?
Mutações de genes diferentes podem causar o mesmo tipo de displasia ectodérmica e, ao mesmo tempo, mutações em um único gene podem dar origem a diferentes tipos dessas síndromes.

A

Verdadeiro

67
Q

Displasia ectodérmica com fissura orofacial está associada a qual mutação genética?

A

Mutação genética no gene TG63 que codifica fator de transcrição para o desenvolvimento dos tecidos epiteliais.

68
Q

Defina Mesoderme. Em que momento do desenvolvimento embrionário é formado? Quais as porções (5) e quais as estruturas originadas por cada uma delas?

A

Mesoderme é o folheto embrionário intermediário que se forma na 3ª semana de desenvolvimento.

Da origem ao
1. Mesênquima:
A. Sistema urinário
B. Sistema reprodutor
C. Músculos lisos e estriados
D. Tecido conectivo
2. Somitos:
A. Ossos
B. Cartilagens
C. Músculo lisos e estriados
D. Medula ossea
E. Sistema circulatório (inclusive coração)
  1. Cordomesoderme:
    A. Notocorda (que da origem a coluna vertebral)
  2. Mesotélio (que da origem a serosa)
  3. Baço
69
Q

Defina Endoderme. Quais as estruturas origina? (4)

A

Folheto embrionário mais interno.

  1. Órgãos do aparelho digestivo
  2. Revestimento internado do sistema respiratório
  3. Glândulas anexas
  4. Bexiga e uretra
70
Q

Como e quando ocorre o desenvolvimento do Lábio superior e palato primário?

A

A formação dos Placódios nasais divide a Prominencia frontonasal em processos nasais laterais e mediais.
Fusão dos processos nasais mediais bilaterais + Fusão dos processos maxilares bilaterais. = formação do lábio superior e palato primário.

6ª semana

71
Q

Como e quando ocorre a formação do Palato Secundário?

A

Processos maxilares dão origem a laminas palatinas que crescem verticalmente.
Na 7ª semana adotam posição de horizontal e fundem-se na linha média formando o Palato Secundário.

72
Q

V ou F?
A fusão do lábio e do palato primaria é controlada por conjunto diferente de genes daqueles associados a formação do palato secundário.

A

Verdadeiro

73
Q

Sobre as fendas labiais e palatinas Não Sindrômicas, qual a prevalência e etiologia?

A

Não sindrômicas em 70%

Etiologia Multifatorial (vários genes e fatores ambientais), mas com predisposição genética autossômica

74
Q

Qual a fisiopatogenia das fendas labiais e palatinas? (2)

A

Alteração no crescimento e fusão dos processos faciais decorrentes de:

  1. Alterações na sinalização de fatores de crescimento
  2. Ativação dos fatores de transcrição
75
Q

Sobre a Síndrome de Van der Woude (VWS), qual a definição e quais as etiologias (2)?

A

Displasia ectodérmica.

Etiologias:

  1. Familiar (autossomica dominante)
  2. Esporádica (30 a 50% sao causadas por novas mutações)
76
Q

Sobre a Síndrome de Van der Woude (VWS), quail o quadro clinico? (2)

A
  1. Fendas labiais e ou palatinas

2. Fossetas congênitas no lábio inferior

77
Q

Sobre a Síndrome de Van der Woude (VWS), qual a fisiopatogenia e a qual outra síndrome esta relacionada?

A

Fisiopatogenia: mutação dos genes que codificam o IRF6

Relação com a Síndrome do Pterígio Poplíteo (PPS)

78
Q

O que é o IRF6? Quais as síndromes associadas a mutação do gene codificador de IRF6 (2)?

A

Fator de transcrição com um domínio de ligação ao DNA altamente conservado e um domínio de ligação à proteínas mais variável.

Mutações no gene que codifica o IRF6 estão associadas a:

  1. Síndrome de Van der Woude (VWS)
  2. Síndrome do pterígio poplíteo (PPS)
79
Q

Sobre a Síndrome de Pterígio Poplíteo, qual o quadro clínico (6), fisiopatogenia e a qual outra síndrome está associada?

A

Quadro clínico:

  1. Teias poplíteas
  2. Pterígio
  3. Singnatia oral
  4. Aderências entre as pálpebras
  5. Sindactilia
  6. Anomalias genitais

Fisiopatogenia:
Mutação dos genes que codificam o IRF6

Relação com a Síndrome de Van der Woude (VWS)

80
Q

Sobre CATCH22, qual o quadro clínico? (5)

A
  1. Anormalidades cardíacas
  2. Anormalidades faciais
  3. Hipoplasia de timo com deficit de células T
  4. Hipoparatireoidismo com hipocalemia
5. Anormalidades palatinas presentes em 69 a 100% do pacientes
A. Fendas palatinas
B. Insuficiência velofaríngea
C. Uvula bífida
D. Fenda submucosa
81
Q

Sobre CATCH22, qual a fisiopatogenia?

A

Deleção do 22q11 que contém cerca de 35 genes. O principal é o TBX1.

Genes de outros locus genéticos que podem estar envolvidos: FGF8 e CRKL aumentam o efeito em TBX1.

82
Q

Qual a função do gene TBX1?

A

Pertence ao grupo de genes T-box. Codificam para os reguladores da transcrição, que são expressos no mesênquima faríngeo e tubo endodérmico

83
Q

Sobre a Síndrome de CATCH 22, quais as etiologias (2)?

A

Displasia ectodérmica

Etiologias:

  1. Familiar (autossômica dominante)
  2. Esporádica (90% por novas mutações)
84
Q

Defina Síndrome de CATCH 22.

A

CATCH 22 é um acrônimo para um grupo de síndrome sobrepostas com etiologia genética comum (ligada ao 22q11), mas com fenótipos diferentes.

85
Q

Defina Craniossinostoses.

A

Malformação congênita caracterizada pela fusão prematura de uma ou mais suturas craniais. Pode ser primaria ou secundária.

86
Q

Quais as etiologias das Craniossinostoses (2)?

A

Etiologias
1. Primária: Erros intrínsecos no desenvolvimento do esqueleto craniano
A. Não Sindrômicas (80 a 90%)
B. Sindrômicas (aprox. 100 síndromes. Crouzon e Apert estão relacionadas com mutações no FGFR)

  1. Secundária: desenvolve-se após o nascimento por crescimento insuficiente do cérebro ou distúrbios metabólicos
87
Q

Como ocorre o processo de desenvolvimento do crânio pre e pós-natal?

A

Ossificação intramembranosa (entre o mesênquima dérmico e o mesênquima meníngeo).

Origem: Condensações do tecido ósseo mesênquimal

Pre-natal: Crescimento radial formando os ossos

Pós-natal: Crescimento a partir das suturas permitindo o rápido crescimento do cérebro nos 2 primeiros anos

88
Q

Sobre Craniossinostoses Sindromicas, defina Craniossinostse tipo Boston. Quais as mutações encontradas (2)?

A

Doença autossômica dominante com alta penetrância e expressividade fenotípica variável

  1. Mutação missense P148H
  2. Mutação de ganho de funcao no fator de transcricao homebox-2 segmento muscular ou MSX2 (5q34)
89
Q

Sobre Craniossinostoses Sindromicas, qual a mutação encontrada na Síndrome de Saethre-Chotzen?

A

Mutação do gene TWIST1 (7p21) com perda do fator de transcrição.

90
Q

Sobre a Síndrome de Saethre-Chotzen, qual o quadro clinico? (9)

A
  1. Sinostose leve e assimétrica
  2. Linha frontal do cabelo baixa
  3. Desvio de septo nasal
  4. Nariz de bico de papagaio
  5. Anormalidades da orelha externa
  6. Estenose do canal lacrimal
  7. Ptose palpebral
  8. Distopia cantal
  9. Braquidactilia
91
Q

Quais as síndromes que pertencem ao grupo das Displasias Esqueléticas? (2)

A

Displasias Esqueléticas:

  1. Craniossinostoses faciais ou Disostoses craniofaciais
  2. Condrodisplasias (nanismo)
92
Q

Como se caracteriza as Craniossinostoses Faciais?

A

Craniossinostoses faciais ou Disostoses craniofaciais:

Sinostose da calvária com restrição da crescimento da base do crânio e do terço medio facial

93
Q

Sobre as Craniossinostoses faciais, qual a fisiopatogenia?

A

Mutações em genes que codificam para as diferentes isoformas do FGFGR (malformações craniofaciais e do esqueleto apendicular).

94
Q

Qual o padrão de herança das síndromes relacionadas ao FGFR (2)?

A
  1. Autossomicas dominates

2. Esporádicos por novas mutações (maioria)

95
Q

Quais as principais mutações e seus locus genéticos associados as craniossinostoses? (3)

A
  1. FGFR1 locus 8p
  2. FGFR2 locus 10q (mais comum)
  3. FGFR3 locus 4p
96
Q

Defina FRFR e suas regiões (3)

A

São receptores transmembranares com um 3 regiões:

  1. Domínio extracelular de ligação ao ligante: consiste em 3 laços semelhantes às imunoglobulinas (Ig1, Ig2 e Ig3) e a caixa de ácido que depara Ig2 de Ig3
  2. Domínio transmembranar
  3. Região intracelular: apresenta atividade de tirosina quinase.
97
Q

Quais mutações e qual locus genético relacionado à Síndrome de Crouzon (2)?

A

Mutações:

  1. FGFR2 (locus 10q25-q26)
  2. FGFR3 (forma rara da Síndrome de Crouzon associada a acantose Nigricans)
98
Q

Qual mutação associada a Síndrome de Muenke? Qual Locus gênico? E qual fenótipo? (5)

A

Mutação: FGFR3-P250R

Locus: 4p16

Fenótipo:

  1. Sinostose coronal
  2. Hipertelorismo
  3. Hipoplasia maxilar leve
  4. Braquidactilia
  5. Abaulamento das fossas temporais (característico)
99
Q

Qual mutação associada na Síndrome de Apert?

A

Mutação FGFR2 (10q26)

100
Q

Qual mutação associada a Síndrome de Jackson-Weiss?

A

FGFR2 (10q26).

101
Q

Qual a mutação associada a Síndrome de Beare-Sevenson?

A

FGFR2 (10q26).

102
Q

Quais os métodos para diagnósticos pré-natal de anomalias congênitas? (5)

A
  1. Ultrassom
  2. Exames de triagem do soro materno
  3. Recuperação transcervical de células trofoblásticas
  4. Testes invasivos para obtenção de DNA fetal
  5. Fetoscopia
103
Q

Sobre o ultrassom prenatal, quando deve ser feito e quais as taxas de detecção para fissuras labiais, fissuras palatinas e craniossinostoses?

A

Em torno da 20ª semana de gestação

Taxas de detecção:

  1. Fissuras labiais: 25 a 50%, com poucos 2. falsos-positivos
  2. Fendas palatinas: não são identificadas ao USG
  3. Craniossinostoses: 2 a 3%
104
Q

Quais as principais síndromes associadas a Craniossinostoses? (3)

A
  1. Crouzon
  2. Apert
  3. Pfeiffer
105
Q

Sobre USG pre-natal, quais as medidas importantes para diagnóstico de craniossinostoses? (3)

A
  1. Diâmetro biparietal
  2. Diâmetro occipitofrontal
  3. Índice Cefálico (IC):
    IC <75% = Dolicocefalia
    IC > 85% =Braquicefalia
106
Q

Quando esta indicada realização de testes invasivos para diagnostico pré-natal? (2)

A
  1. Mutação genética parental conhecida

2. Suspeita de doença congênita com mutações conhecidas

107
Q

Quais os testes invasivos para diagnostico pré-natal (2) ? Quando são realizados e qual risco de aborto para cada um?

A
  1. Amniocentese
    Realizada entre a 14 e 20ª semanas
    Risco de aborto: 1%
  2. Biópsia das vilosidade colônias (CVS)
    Realizada após 11ª semana
    Risco de aborto: 1 a 2%
108
Q

Quais mutações estão associadas a Síndrome de Pfeiffer (2)?

A

Mutações:

  1. FGFR1 (8p11) principal
  2. FFR2 (10q26)

SBCP (18 decks)

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