Genética - 1 lei de Mendel e suas variações Flashcards
Relação entre a genética e a meiose?
cada célula germinativa tem configuração organizacional do DNA 2n(célula diploide) e, depois da meiose, se torna 4 células gametófitos. Cromossomos homólogos se separam e depois se multiplicam e formam cromátides irmãs. Ao final do processo, cada célula reprodutora se torna 4 gametas
O que é um gene na genética?
é um trecho do cromossomo que faz parte do DNA, que são representados por alelos
O que são linhagens puras e linhagens híbridas?
Linhagem pura: produz sempre o mesmo padrão de variedade após a autofecundação
Linhagem híbrida: produz descendentes com padrões diferentes após a autofecundação
Me explique a primeira lei de Mendel
Cada característica é determinada por dois fatores(genes) que se segregam na formação dos gametas, onde ocorre em dose simples.
Ou seja, cada característica é determinada por um par de fatores(genes) que pode ser dominante, recessivo ou codominante.
em dose simples - para cada gameta, tem um fator/gene dentro dele
Como Mendel chegou à primeira lei dele?
Ele analisou o cruzamento entre dois indivíduos cada um de linhagem pura para uma característica com dominância entre os genes, mas com os pares diferentes( ex.: AA x aa). Após a primeira filiação , ele percebeu que todos os indivíduos nasceu com a mesma característica, mas a segunda foi 75% da característica dominante e 25% da recessiva. Assim, ele relacionou esse fato com a percepção de uma característica necessariamente ter 2 genes.
O que é um gene?
pedaços de DNA localizados no cromossomo, ou seja, cada trecho de DNA vai conter uma informação sobre uma característica minha. E cada alelo vai determinar uma versão diferente para uma mesma característica.
O que é um alelo?
São versões de um certo gene
Alelo dominante, o que seria?
Manifesta sua característica mesmo em dose simples(exemplo: Aa ou AA)
Alelo recessivo, o que seria?
Manifesta sua característica apenas quando está em dose dupla
O que seria genótipo?
Constituição genética do indivíduo(ou seja, representado por um par de alelos)
O é fenótipo?
Manifestação física do genótipo sob influência do ambiente(característica visível)
o que seria homozigoto?
É um ser formado por alelos iguais , ou seja, é um exemplo da linhagem pura. Genótipo formado por alelos iguais
o que seria heterozigoto?
Linhagem híbrida, um genótipo formado por alelos diferentes. Manifesta o caráter dominante quando há relação de dominação completa entre os alelos(Aa).
Diferença entre caráter dominante e caráter recessivo?
quando se fala em caráter dominante, pode ser dois: AA ou Aa. Quando se fala em caráter recessivo, pode ser somente um: aa
Cromossomo
Grande filamento de DNA que contém os genes( pode ser do tipo autossômico ou sexual)
Genoma
Corresponde à toda informação hereditária de um indivíduo(todos os genes de um indivíduo)
Cariótipo
É o conjunto cromossomo típico ou constante de uma espécie
Herança genética
Estudo do histórico genético de uma característica em um família
A inibição de algo no que se refere ao genótipo?
Só acontece entre pares de genes e não acontece entre um gene e outro
diga qual a representação desse símbolo no heredograma
representa um homem
diga qual a representação desse símbolo no heredograma
representa uma mulher
diga qual a representação desse símbolo no heredograma
representa um sexo indeerminado
diga qual a representação desse símbolo no heredograma
representa uma característica estudada
diga qual a representação desse símbolo no heredograma
representa um casamento
diga qual a representação desse símbolo no heredograma
representa um casamento consanguíneo
diga qual a representação desse símbolo no heredograma
representa uma filiação
diga qual a representação desse símbolo no heredograma
representa uma irmandade
diga qual a representação desse símbolo no heredograma
representa uma família
diga qual a representação desse símbolo no heredograma
representa gêmeos uni vitelínicos, gêmeos idênticos e que só podem ser filha-filha e filho-filho
diga qual a representação desse símbolo no heredograma
representa gêmeos fraternos ou gêmeos bi vitelínicos, gêmeos que pode ser filho-filha ou filho-filho ou filha-filha, mas possuem crga genética diferentes
O que é um heredograma?
É representação gráfica do histórico genético familiar por meio de símbolos específicos
Explique a relação do pedigree e o valor comercial
Certificado de registro de um animal doméstico a partir do seu histórico familiar até a 3ª geração. O pedigree agrega valor justamente por o comprador ter a certeza que o cão futuramente vai ter tais características.
Para que serve o pedigree?
Para ter a certeza que determinado animal corresponde a tal raça. Se o cão ou qualquer animal não apresentar as características que está na certificação, a pessoa pode pedir indenização
diga qual a fórmula da probabilidade na biologia
número de eventos esperados/ número de eventos totais
probabilidade - eventos independentes. O que seria?
a famosa regra do “e” - análise de eventos sucessivos( multiplicação entre as probabilidades)
probabilidade - eventos exclusivos. O que seria?
a famosa regra do “ou” - análise de eventos simultâneos e um exclui o outro( soma das frações)
Probabilidade condicional. O que seria?
quando cálculo precisa ter um análise anterior aos cálculos
Herança associada à primeira lei de Mendel( que analisa uma característica por vez)
Fenilcetonúria
herança recessiva
Não há metabolização do aminoácido fenilalanina. Essa fenilalanina não metabolizada interfere no sistema nervoso e pode levar o indivíduo a ter retardamento mental severo. Essa condição é diagnosticada no teste do pezinho. Esse aminoácido é encontrado em alimentos dietéticos.
Herança associada à primeira lei de Mendel( que analisa uma característica por vez)
Albinismo
Herança recessiva
Não há produção de melanina(pigmento que dar cor à pele) porque não tem os melanócitos. Essa melanina é a responsável por proteger a pele da radiação ultravioleta.
Herança associada à primeira lei de Mendel( que analisa uma característica por vez)
Fibrose cística
Herança recessiva
Produção excessiva de muco nos pulmões. No caso, essa produção excessiva prejudica o processo respiratório e pode levar as pessoas a ter várias infecções
Herança associada à primeira lei de Mendel( que analisa uma característica por vez)
Acondroplasia
Herança dominante
Interferência no crescimento - nanismo
Herança associada à primeira lei de Mendel( que analisa uma característica por vez)
Polidactilia
Herança dominante
Dedos extras nas mãos ou nos pés
Herança associada à primeira lei de Mendel( que analisa uma característica por vez)
Braquidactilia
Herança dominante
Afetados possuem dedos curtos
Para que serve um cruzamento teste?
O cruzamento teste serve para determinar um genótipo de um indivíduo fenotipicamente dominante
Como é feito um cruzamento teste?
O cruzamento teste é feito cruzando um indivíduo que é fenotipicamente com um indivíduo já conhecido, um indivíduo recessivo. Dessa forma, a partir da prole, sabe-se os resultados.
Como, na prática, acontece o cruzamento teste?
1 - Coloca um indivíduo fenotipicamente dominante pra cruzar com um recessivo
2 - se for AA(homozigoto dominante), o resultado será 100% fenotipicamente dominante. Se for Aa, o resultado será 50% do fenótipo dominante e 50% do fenótipo recessivo.
Retrocruzamento, o que seria?
Quando se quer descobrir o genótipo de um indivíduo pelo cruzamento com um indivíduo recessivo ancestral
Alelos letais, o que seria?
Tipo de herança autossômica em que um determinado alelo mutante leva a uma séria de distúrbios metabólicos , resultado na morte do indivíduo(pleiotropia)
Explique o que seria os alelos letais
várias alterações nas rotas metabólicas, um efeito em cascata que leva a morte do indivíduo
Como saber/suspeitar que se trata de alelos mortais?
A partir que o enunciado traz a informação da proporção de 2:1 ou 2:3 e 1:3, sendo 2 fenotipicamente dominante e 1 recessivo. Nesse caso sabe-se que o homozigoto dominante já nasceu morto
O que é codominância?
É uma situação genética em que os alelos possuem mesmo “efeito dominante”. Ambos os alelos, quando estão juntos, manifestam sua característica. Diferentemente da dominância completa e a primeira lei de Mendel, aqui os dois alelos manifestam sua característica simultaneamente.
Dominância incompleta, o que seria?
Situação genética em que o genótipo heterozigoto manifesta um fenótipo intermediário aos extremos. ou seja, diferentemente da codominância, nesse caso a mistura de dois alelos diferentes cria uma mistura de características.
Expressividade ou norma de reação, o que seria?
A manifestação do genótipo gera fenótipos graduais. Ex.: polidactilia - a polidactilia pode ser um dedo extra, dois dedos extras e assim por diante.
o que é penetrância?
Está relacionada ao percentual da população que manifesta um certo fenótipo determinado pela presença de um gene. Ou seja, indivíduos que possuem um determinado genótipo, mas não expressam essa característica. A penetrância pode ser completa ou incompleta,
Penetrância: completa e incompleta
Completa: Quando todos os indivíduos que têm o genótipo expressam a condição. ex.: Doença de Huntington: doença neurodegenerativa
Incompleta: Quando mesmo tendo o genótipo para a doença, a pessoa não necessariamente vai manifestar a condição. Ex,: camptodactilia - dedos curvados
Pleiotropia
Capacidade de um alelo determinar mais de ima característica
