Genética 1 Flashcards
Principales fases del ciclo celular
Mitosis (Fase M) e Interfase
Subdivisiones de la interfase
Gap1 (G1), Fase de síntesis (Fase S) y G2
Qué es la cariocinesis
División del núcleo en dos núcleos hijos
Qué es la citocinesis y cuánto dura
División en dos células hijas, dura 1 h aprox.
Qué pasa en G1
Crecimiento celular
Qué pasa en la fase S
El DNA se duplica y se forman nuevas cromátides
¿Qué células se detienen por periodos prolongados en G2?
Los oocitos primarios
Qué células se encuentran en G0
Las células precursoras, pueden ser inducidas a reingresar al ciclo celular en respuesta al daño
Cantidad de cromosomas antes y después de la mitosis
Antes: 2n
Después: 4n
Fases de la mitosis
- Profase
- Metafase
- Anafase
- Telofase
Fase de la mitosis donde los cromosomas se tornar visibles, se forman dos cromátides, desaparece el nucléolo, se replican los centriolos y se desintegra la membrana nuclear
Profase
¿En qué fase de la mitosis se organiza el huso mitótico y que lo compone?
En la Metafase. El huso mitótico lo componn microtúbulos astrales, plares y cinetocóricos, al rededor de loscentros organizadores de microtúbulos MTOC, ubicados en los polos de la célula.
Comienza cuando las cromátides se separan y se arrastran hacia los polos opuestos de la célula.
Anafase.
¿Qué ocurre en la Telofase de la mitosis?
Se reconstruye la envoltura nuclear alrededor de los cromosomas en cada polo.
Reducción de la cantidad de cromosomas hasta un estado haploide por medio de división celular sin preceder de una fase S.
MEIOSIS
Fase del ciclo celular donde los cromosomas se aparean e intercambian segmentos para alterar su composición genética
MEIOSIS
Particularidad ocurrida en la meiosis en las mujeres respecto a la ocurrida en el varón
En las mujeres las dos divisiones meióticas dan como resultado un ovulo haploide y tres cuerpos polares haploides, mientras que en el varón se producen cuatro espermátides haploides.
¿En qué fase de la meiosis la célula sufre un división REDUCCIONAL?
MEIOSIS I
¿En qué fase de la meiosis la célula sufre un división ECUACIONAL?
MEIOSIS II
Subdivisiones de la Profase I de la meiosis I
- Leptonema, nos vemos
- Cigonema, nos apareamos
- Paquinema, vemos características individuales
- Diplonema, aparecen los problemas (quiasmas)
- Diacinesis, todo se derrumba (desaparecen evoltura nuclear y el nucleolo)
Puntos de control que regulan el ciclo celular
- G1/S o de restricción. Es el principal. Lo regulan las ciclinas de G1.
- G2/M. Su desregulación puede ser importante en neoplasia.
- M. Es la que impide la división si hay error en el huso acromático.
Estímulos de detención del ciclo celular
- Falta de factores de crecimiento
- Proteina Rb
- Daños en ADN (Replicación incompleta)
Respecto a la proteína RB ¿En qué fase del ciclo frena la división?
En el checkpoint G1/S
Cromatina poco condensada y con mayor actividad transcriptiva. Se trancriben primero los cromosomas que mas la contienen.
Eucromatina
Heterocromatina
Cromatina muy condensada y de bajo nivel de expresión. Se transcriben tardíamente los cromosomas que la contienen como el X.
¿Qué enzima media la replicación?
La ADNpol que comienza con un primer de RNA
Modificaciones de la cromatina
- Remodelamiento nucleosomal.
2. Código de histonas
Modificaciones epigenéticas que alteran la transcripción
- Modificaciones de la cromatina
2. Metilación del ADN
Mecanismo más importante para el silenciamiento génico a nivel transcripcional
Metilación del ADN
Secuencia de inicio para traducción (Codón de inicio)
AUG
Codones de terminación
- UAG
- UGA
- UAA
¿Qué podemos encontrar en un ARNm maduro?
- Una región no transcrita (5’-URT) entre la caperuza y la secuencia de inicio. (AUG)
- La región transcrita
- Otra región no transcrita (3’-URT) entre el codón de terminación y la cola de poli-A
Fases de la traducción
- Iniciación
- Elongación
- Terminación
Factores de iniciación de la traducción
eIF1 a eIF6 (eukaryotic initiation factor)
Factores de terminación de la traducción
eRF1 y eRF3 (eukaryotic release factor)
Factores de elongación de la traducción
eEF1 y eEF2 (eukaryotic elongation factor)
¿Cual es el concepto estadístico que se le da a la frecuencia de expresión un genotipo?
Penetrancia
Término que s ele da a la situación en la que existe un locus con dos formas alélicas y la forma más rara representa por lo menos 1%:
Polimorfismo
¿Como se denomina al gen que se introduce a una célula con técnicas de recombinacion de ADN?
Transgen
Pentosa que se encuentra en el ARN:
D-ribosa
¿Qué es un codón?
Es un conjunto de tres bases consecutivas que codifican un aminoácido
¿Como se le llama a la formación de ADN a partir de ARN cormosómico?
Transcripción inversa
Tipo de cromatina que nunca es transcrita y se ubica en los centrómeros:
Heterocromatina constitutiva
¿Cual es la eucromatina que puede formar heterocromatina?
Heterocromatina facultativa
¿En qué cromosoma se encuentra la mutación responsable de sx Marfán?
15
Mutación responsable del sx depranocitio?
En el gen de la cadena beta de la hemoglobina que produce sustitución de ácido glutamico por valina en la posición 6
Termino para referirnos a que en un cariotipo se encuentre la presencia de 48 cromosomas:
Aneuploidia
¿Cual es la mutación responsable del sx Marfán?
Gen de la fibrina 1
