Gametos anomalos Flashcards
Anomalias cromosomicas tipos
Numericas
EStructurales
Las anomalias cromosomicas son causa importante de
Abortos espontaneos
Anomalias cromosimas más frecuentes
S. de turner (45 X)
Trisomia 16
No disyunción
Par de cromosomas homologos no se separan ni migran a polos opuestos
Resultado son gametos con 24 o 22 cromosomas
Causa monosomias o trisomias
Unión de gameto de 24 cromosomas con gameto de 23
Células con 47 cromosomas
Trisomia
Unión de gameto con 22 cromosomas con gameto de 23
Células con 45 cromosomas
Monosomia
No disyunción meiotica
No disyunción durante mitosis
Mosaicismo
Cuando unas células tiene un número anormal de cromosomas y otras normales
Poblaciones celulares geneticamente diferentes
Traslocaciones
Cuando se rompe un cromosoma y algunas partes se unen a otro
Tipos de traslocaciones
Blanceadas
No balanceadas
Traslocaciones balanceadas
No hay perdida de material genetico escencial
Indiviudos normales
Traslocaciones no balanceadas
Aparición de fenotipo alterado
Más frecuente en cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22
Trisomia 21 S. Down
Copia adicional de cromosomas 21
Caracteristicas clinicas de trisomia 21
Retardo en crecimiento y mental
Anomalias craneofaciales
Defectos cardíacos
Hipotonía
Incidencia de trisomia 21
Mujeres menores de 25: 1 en 2000
Mujeres 35: 1 en 300
Mujeres mayores 40: 1 en 100
Causas de trisomia 21
95% no disyunción meiotica
1% Mosaicismo
4% Traslocación no balaceada
Trisomía 18 características clinicas
Retardo mental
Defectos cardiacos congénitos
Baja implantación de orejas
Flexión dedos y manos
Incidencia de trisomia 18
1 en 5000 nacidos vivos
Esperanza de vida en trisomia 18
85% se pierden a partir de semana 10
Nacidos viviso mueren en primeros 2 meses
Trisomia 13 caracteristicas clinicas
Retardo mental
Defectos cardiacos congenitos
Sordera
Holoprosencefalia
Labio leporino y paladar hendido
Incidencia de trisomia 13
1 en 20,000 nacidos vivos
Esperanza de vida en trisomia 13
90% mueren en primeros meses de nacimiento
Síndrome de Klinefelter
No disyunción de cromosomas XX
Células con 47 cromosomas
Pueden haber varones con 48 cromosomas XXXY
80 % Cuerpo de Barr (cromosoma sexual inactivo)
Carcateristicas clinicas sindrome de Klinefelter XXY
Esterilidad
Atrofia testicular
Hialinización de tubulos seminiferos
Síndrome de Turner 45 X
Unica monosomia compatible con la vida
98% abortados espontaneamente
Disgenesia gonadal
Deformindades esqueleticas
Torax ancho
Cual es la unica monosomia compatible con la vida
Sindrome de turner 45 X
Anomalias cromosomicas estructurales
Consecuencia de fractura de cromosonas
Por factores ambientales
S maullido de gato
Deleción parcial de brazo corto de cromosoma 5
Microcefalia
Retardo mental
Cardiopatía congenita
Sindromes de microdeleciones
Pérdida de una pequeña parte de uno de los cromosoma
S de genes contiguos
Microdeleciones en genes contiguos (fisicamente cercanos)
Sindrome de genes contiguos en brazo largo del cromosoma
15q11-15q13
Cromosoma materno: S de agelman
Cromosoma paterno: S de prader willis
caracteristicas S de angelman
Retardo mental
Incapacidad al hablar
Desarrollo motor escaso
Periodos prolongados de risa
S de prader willi
Hipotonia
Obesidad
Retardo mental
Hipogonadismo
Criptorquidia
Impronta genomica
Carcateristicas expresadas diferentes a material genetico dependiendo si el alelo fue heredado por la mamá o papá
-S de Miller-Dieker
-S Velocardiofacial de Shprintzen
S miller dieker
deleción 17p13
lisencefalia
retardo del desarrollo
convulsiones
anomalias faciales y cardicas
s de velocardiofacial de shprintzen
deleción 22q11.2
defectos de paladar
defecttos cardiacos troncales
retardo del habla
problemas de aprendizaje
trastornos esquizofrenicos
Sitios fragiles
Regiones de cromosomas propensos a separarse o romperse en manipulaciones celulares
Secuencias CGG repetidas
Solo sitio fragil de X xq27 relacionado a fenotipo alterado
Incidencia sindrome de x fragil xq27
varones: 1 en 1000
mujeres: 1 en 2000
Carcateristicas de sindrome x fragil xq27
Retardo mental
Orejas grandes
Mandibula prominente
Iris de color azul claro
Primera cuasa de retardo mental por anomalias cromosomicas
s de down
Segunda causa más frecuente de retardo mental por anomalias cromosomicas
S de x fragil xq27
Mutaciones de genes
Cambio estructural o funcional de un gen
8% de anomalías en himbres
Mutaciones dominantes
Cuando el alelo mutado produce anomalia
Mutación recesiva
Se necesita a ambos alelos mutados para producir anomalia o mutación en cromosoma X de varon
Errores congenitos de metabolismo causado por mutación de genes
Fenilcetonuria
Homocistinuria
Galactosemia
