Gametos anomalos Flashcards

1
Q

Anomalias cromosomicas tipos

A

Numericas
EStructurales

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2
Q

Las anomalias cromosomicas son causa importante de

A

Abortos espontaneos

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3
Q

Anomalias cromosimas más frecuentes

A

S. de turner (45 X)
Trisomia 16

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4
Q

No disyunción

A

Par de cromosomas homologos no se separan ni migran a polos opuestos

Resultado son gametos con 24 o 22 cromosomas

Causa monosomias o trisomias

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5
Q

Unión de gameto de 24 cromosomas con gameto de 23

A

Células con 47 cromosomas
Trisomia

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6
Q

Unión de gameto con 22 cromosomas con gameto de 23

A

Células con 45 cromosomas
Monosomia

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7
Q

No disyunción meiotica

A

No disyunción durante mitosis

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8
Q

Mosaicismo

A

Cuando unas células tiene un número anormal de cromosomas y otras normales
Poblaciones celulares geneticamente diferentes

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9
Q

Traslocaciones

A

Cuando se rompe un cromosoma y algunas partes se unen a otro

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10
Q

Tipos de traslocaciones

A

Blanceadas
No balanceadas

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11
Q

Traslocaciones balanceadas

A

No hay perdida de material genetico escencial
Indiviudos normales

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12
Q

Traslocaciones no balanceadas

A

Aparición de fenotipo alterado
Más frecuente en cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22

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13
Q

Trisomia 21 S. Down

A

Copia adicional de cromosomas 21

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14
Q

Caracteristicas clinicas de trisomia 21

A

Retardo en crecimiento y mental
Anomalias craneofaciales
Defectos cardíacos
Hipotonía

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15
Q

Incidencia de trisomia 21

A

Mujeres menores de 25: 1 en 2000
Mujeres 35: 1 en 300
Mujeres mayores 40: 1 en 100

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16
Q

Causas de trisomia 21

A

95% no disyunción meiotica
1% Mosaicismo
4% Traslocación no balaceada

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17
Q

Trisomía 18 características clinicas

A

Retardo mental
Defectos cardiacos congénitos
Baja implantación de orejas
Flexión dedos y manos

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18
Q

Incidencia de trisomia 18

A

1 en 5000 nacidos vivos

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19
Q

Esperanza de vida en trisomia 18

A

85% se pierden a partir de semana 10
Nacidos viviso mueren en primeros 2 meses

20
Q

Trisomia 13 caracteristicas clinicas

A

Retardo mental
Defectos cardiacos congenitos
Sordera
Holoprosencefalia
Labio leporino y paladar hendido

21
Q

Incidencia de trisomia 13

A

1 en 20,000 nacidos vivos

22
Q

Esperanza de vida en trisomia 13

A

90% mueren en primeros meses de nacimiento

23
Q

Síndrome de Klinefelter

A

No disyunción de cromosomas XX
Células con 47 cromosomas

Pueden haber varones con 48 cromosomas XXXY

80 % Cuerpo de Barr (cromosoma sexual inactivo)

24
Q

Carcateristicas clinicas sindrome de Klinefelter XXY

A

Esterilidad
Atrofia testicular
Hialinización de tubulos seminiferos

25
Q

Síndrome de Turner 45 X

A

Unica monosomia compatible con la vida
98% abortados espontaneamente
Disgenesia gonadal
Deformindades esqueleticas
Torax ancho

26
Q

Cual es la unica monosomia compatible con la vida

A

Sindrome de turner 45 X

27
Q

Anomalias cromosomicas estructurales

A

Consecuencia de fractura de cromosonas
Por factores ambientales

28
Q

S maullido de gato

A

Deleción parcial de brazo corto de cromosoma 5
Microcefalia
Retardo mental
Cardiopatía congenita

29
Q

Sindromes de microdeleciones

A

Pérdida de una pequeña parte de uno de los cromosoma

30
Q

S de genes contiguos

A

Microdeleciones en genes contiguos (fisicamente cercanos)

31
Q

Sindrome de genes contiguos en brazo largo del cromosoma

A

15q11-15q13
Cromosoma materno: S de agelman
Cromosoma paterno: S de prader willis

32
Q

caracteristicas S de angelman

A

Retardo mental
Incapacidad al hablar
Desarrollo motor escaso
Periodos prolongados de risa

33
Q

S de prader willi

A

Hipotonia
Obesidad
Retardo mental
Hipogonadismo
Criptorquidia

34
Q

Impronta genomica

A

Carcateristicas expresadas diferentes a material genetico dependiendo si el alelo fue heredado por la mamá o papá
-S de Miller-Dieker
-S Velocardiofacial de Shprintzen

35
Q

S miller dieker

A

deleción 17p13
lisencefalia
retardo del desarrollo
convulsiones
anomalias faciales y cardicas

36
Q

s de velocardiofacial de shprintzen

A

deleción 22q11.2
defectos de paladar
defecttos cardiacos troncales
retardo del habla
problemas de aprendizaje
trastornos esquizofrenicos

37
Q

Sitios fragiles

A

Regiones de cromosomas propensos a separarse o romperse en manipulaciones celulares

Secuencias CGG repetidas

Solo sitio fragil de X xq27 relacionado a fenotipo alterado

38
Q

Incidencia sindrome de x fragil xq27

A

varones: 1 en 1000
mujeres: 1 en 2000

39
Q

Carcateristicas de sindrome x fragil xq27

A

Retardo mental
Orejas grandes
Mandibula prominente
Iris de color azul claro

40
Q

Primera cuasa de retardo mental por anomalias cromosomicas

A

s de down

41
Q

Segunda causa más frecuente de retardo mental por anomalias cromosomicas

A

S de x fragil xq27

42
Q

Mutaciones de genes

A

Cambio estructural o funcional de un gen
8% de anomalías en himbres

43
Q

Mutaciones dominantes

A

Cuando el alelo mutado produce anomalia

44
Q

Mutación recesiva

A

Se necesita a ambos alelos mutados para producir anomalia o mutación en cromosoma X de varon

45
Q

Errores congenitos de metabolismo causado por mutación de genes

A

Fenilcetonuria
Homocistinuria
Galactosemia