Gametos anomalos Flashcards
Anomalias cromosomicas tipos
Numericas
EStructurales
Las anomalias cromosomicas son causa importante de
Abortos espontaneos
Anomalias cromosimas más frecuentes
S. de turner (45 X)
Trisomia 16
No disyunción
Par de cromosomas homologos no se separan ni migran a polos opuestos
Resultado son gametos con 24 o 22 cromosomas
Causa monosomias o trisomias
Unión de gameto de 24 cromosomas con gameto de 23
Células con 47 cromosomas
Trisomia
Unión de gameto con 22 cromosomas con gameto de 23
Células con 45 cromosomas
Monosomia
No disyunción meiotica
No disyunción durante mitosis
Mosaicismo
Cuando unas células tiene un número anormal de cromosomas y otras normales
Poblaciones celulares geneticamente diferentes
Traslocaciones
Cuando se rompe un cromosoma y algunas partes se unen a otro
Tipos de traslocaciones
Blanceadas
No balanceadas
Traslocaciones balanceadas
No hay perdida de material genetico escencial
Indiviudos normales
Traslocaciones no balanceadas
Aparición de fenotipo alterado
Más frecuente en cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22
Trisomia 21 S. Down
Copia adicional de cromosomas 21
Caracteristicas clinicas de trisomia 21
Retardo en crecimiento y mental
Anomalias craneofaciales
Defectos cardíacos
Hipotonía
Incidencia de trisomia 21
Mujeres menores de 25: 1 en 2000
Mujeres 35: 1 en 300
Mujeres mayores 40: 1 en 100
Causas de trisomia 21
95% no disyunción meiotica
1% Mosaicismo
4% Traslocación no balaceada
Trisomía 18 características clinicas
Retardo mental
Defectos cardiacos congénitos
Baja implantación de orejas
Flexión dedos y manos
Incidencia de trisomia 18
1 en 5000 nacidos vivos