Anomalias congenitas Flashcards
Mlaformaciones congenitas
Trastornos en desarrollo presentes al nacer
Causa principal de mortalidad infantil
Tipos de malformaciones congénitas
Estructurales
Funcionales
Mteabólicas
Conductuales
Hereditarias
Anomalias congenitas
Anomalias estructurales de cualquier tipo
Tipos de anomalias congenitas
Malformación
Deformación
Disrupción
Displasia
Malformación
Defecto morfológico de un organo o una de sus partes
Causado por desarrollo intrinsecamente anómalo
Disrupción
Defecto morfologico
Causado por interrupción extrinseca en un proceso de desarrollo inicialmente normal
Ejemplos de facotres de disrupción
Bandas amnióticas
Isquemia
Infecciones
Farmacos
Sustancias quimicas
Deformación
Defecto morfologico en forma o posición de una estrcutura
Causado por fuerzas mecanimas
Displasia
Organización anomala de células
Resultado de anomalias en proceso de desarrollo
Consecuencia de dihistogenia
No es especifico
Suele afectar varios organos
Tipos de alteraciones morfologicas
Mayores: Función afectada considerablemente, requiere cirugia, puede llevar a muerte
Menores: Solo problema estetico
Tipos especificos de alteraciones morfologicas
Hipoplasia
Hiperplasia
Atrofia
Hipertrofia
Agenesia
Aplasia
Simplesia
Esquizoplasia
Ectopia
Coristoplastia
Disgenesia
Metaplasia
Atavismo
Atresia
Estenosis
Hernia
Fístula
Quiste
Divertículo
Hipoplasia vs. Hiperplasia:
Disminución vs. aumento en la cantidad de tejido.
Atrofia vs. Hipertrofia:
Pérdida vs. incremento en el tamaño del tejido
Agenesia
Falta de desarrollo de un órgano o tejido.
Aplasia
Desarrollo deficiente o incompleto de un órgano o tejido
Secuencia
Patron de anomalias multiples derivadas de un unico defecto estructural conocido o supuesto de un factor mecanico
-Secuencia de Potter
Defecto de campo
Patrón de anomalías derivado de alteración de un unico campo de desarrollo
Tipos de defecto ded campo
Monotopico
Politopico
Defecto de campo monotopico
Anomalias contiguas, en una sola región
Labio y paladar hendido
Defecto de campo politopico
Anomalias localizadas a distancia y que se desarrollan de un solo campo
Síndrome
Conjunto de alteraciones morfologicas relacionadas por patogenia
S. de down
Asociación
Anomalías que ocurren juntas más frecuentemente de lo que se esperaría por mera casualidad
Causa comun desconocida
Relacionados estadisticamente pero no patologico
Teratologia
Rama cientifica
Estudia causas, mecanismo y patrones de desarrollo patologico
Causas de anomalias congenitas
Factores geneticos
Factores ambientales
Herencia multifactorial (genetico+ ambiental)
Anomalias por factores genéticos
Causa más importante
No disyunción de cromosomas
Afecta cromosomas
Fenotipos caracteristicos como consecuencia de desequilibrio genético
Que estadisticas representan las anomalias geneticas causadas por factores geneticos
1/3 de todas las anomalias
85% de anomalias de causa conocida
Anomalias cromosomicas numericas
Resultado de no disyunción
Euplodias
Aneuplodias
Alteraciones cromosomicas estrcuturales
Resultado rotura de uno o más cromosomas y combinados anormalmente
Por factores ambientales, radiación, farmacos o virus
Tipos de alteraciones cromosomicas estructurales
Reordenamiento equilibrado
Reordenamiento desquilibrado
Reordenamiento equilibrado
Inversión
Translocación
Translocación recíproca
Translocación Robertsoniana
Reordenamiento desequilibrados
Deleción
Duplicación
Duplicación cromosomica
Repetición de fragmento de un cromosoma en el fragmento original
Tipos de duplicación cromosomica
Cromosoma en anillo
Isocromosomas
Cromosomas dicéntricos
Cromosomas en anillo
Tipo de duplicación
Extreos rotos se vuleven a unir en forma de anillo
Isocromosomas
Tipo de duplicación
Falta un brazo
Otro brazo duplicado
Cromosomas dicéntricos
Cromosoma con 2 centromeros
Fusión de segemntos cada uno con su centromero
Mutación de un alelo
Forma alternativa de un gen en mismo locus de cromosomas hlogos
Perdida de función
Patrones de herencia en alteraciones genéticas
Autosomica dominante 54%
Autosomica recesiva 36%
Ligados al sexo 10%
Herencia autosomica dominante
Mutación en un alelo es suficiente para mostrar fenotipo
Herencia autosomica recesiva
Se necesita mutación en ambos alelos para presentar enfermedad
En homocigosis
Herencia ligada al x dominante
El alelo del cromosoma X esta alterado y es dominante sobre el normal
Herencia ligada al x recesivo
Cuando el alelo del cromosoma X esta alterado y es recesivo sobre el normal
Teratógeno
Cualquier agente caoaz de producir anomalía congenita o aumentar su incidencia
Principios basicos de teratogenoa
Periodo critico del desarrollo
Posologia del fármaco o compuesto quimico
Genotipo del embrión
Periodo critoco
Esta al máximo la división celular, diferenciación celular y morfogenia
Periodo critico de desarrollo de encéfalo
3-16 semanas
Aun que continua siendo vulnerable en primeros años de vida a teratogenos
Desarrollo de tinción
Puede ser afectado por tetraciclinas desde 18 semanas hasta 16 años
Desarrollo esqueletico
Prolongado hasta la infancia
Indicador de crecmiento
Periodo organogenetico
teratogenos inducen a anomalias congenitas importantes
Periodo fetal
Periodo en el que es más probable que las anomalías morfologicas o fisiologicas ocurran
Cada parte del embrion tiene un periodo critico que puede alterara su desarrollo
Si
Factores que influyen en como afectan los teratógenos
Calendario embrionario
Posología del farmaco (dosis)
Genotipo del embrión
Farmacos como teratogenos
Uso elevado de farmacos con o sin receta
Teratogenos quimicos
Nicotica
Drogas
Solventes industriales
Teratogenos farmacologicos
Antibioticos
Vitaminas
Hormonas sexuales
Anticonvulsivantes
Tabaquismo
Causa retardo en el crecimiento intrauterino
Parto prmaturo
Bajo peso
Nicotina constriñe vasos sanguineos
Carboxihemoglobina en sangre fetal
Alcohol
Sindrome de alcoholismo fetal
Causa más común de retraso mental
Teratogenos infecciosos
Rubeola
Herpes simple
Parvovirus
HIV
Mycobacterium tuberculosis
