G9: Dépistage génétique

Question 1

Quel est l’objectif de la santé publique?

Answer 1

Garder les gens hors du système de santé.

Question 2

Nommer 3 indicateurs de la santé d’une population.

Answer 2

1. Espérance de vie
2. Mortalité infantile
3. Prévalence des maladies dans une population

Question 3

Nommer les 10 critères de dépistage. (IMPORTANT POUR L’EXAMEN)

Answer 3

1. Maladie importante (fréquente ou grave)
2. Traitement disponible
3. Moyens pour les diagnostic et traitement disponibles
4. Que la maladie ai un stade latent pendant lequel on peut la dépister.
5. Test de dépistage disponible
6. Test de dépistage accpetable pour la population
7. Histoire naturelle de la maladie connue
8. Définir quels cas traiter
9. Coût raisonnable par rapport aux coûts globaux en santé
10. Processus continu

Question 4

Critères émergents de dépistage :

Answer 4

1. But défini
2. Population cible
3. Répond aux besoins
4. Collecte de données sur l’efficacité et diffusion
5. Amener un coté éducationnel
6. Assurance qualité
7. Équité d’accès
8. Évaluation planifiée
9. • de bénéfices que de risques

Question 5

Quand est-il optimal de dépister une maladie?

Answer 5

Avant le début de la manifestation clinique de la maladie.

Question 6

Dans le cadre d’un dépistage, quels sont les risques associés à une maladie au spectre d’atteinte variable?

Answer 6

On obtiendra des faux positifs et des faux négatifs.

Question 7

Quelles sont les populations cibles?

Answer 7

1. Populations à haut risque
2. Sous-groupes accessibles (école)
3. Populations qui bénéficieraient d’un dépistage précoce

Question 8

Quels sont les avantages (2) et les désavantages (2) de cibler une population?

Answer 8

Avantages :

• On trouve les cas dans la pop à risque
• On peut commencer un traitement préventif

Désavantages :

• On manque des cas
• Plusieurs personnes ne bénéficient pas de mesures préventives.

Question 9

Quel dépistage néonatal se fait entre 24 et 48h de vie?

Answer 9

Récolte de sang du talon sur un papier buvard.

Question 10

Quels dépistages néonatals sont faits au au Québec? (11)

Answer 10

Une diète est un des traitement :

• Phénylcétonurie (déficit intellectuel)
• Hypothyroïdie congénitale (déficit intelectuel)
• Thyrosinémie type 1 (pb foie et rein)
• Acidurie arginosuccinique (déficit neurologique)
• Acidurie glutarique type 1 (décifit neurorogique)
• Déficit MCADD (hypoglycémie)
• Déficit VLCAD et LCHAJ, TFP (pb coeur et neuro)

Consulter cliniciens :

• Anémie falciforme
• Fibrose kystique
• Surdité
• Dépistage urinaire

Question 11

Comment fonctionne le consentement pour les dépistages au QC?

Answer 11

Depuis 2013, on doit obtenir un consentement explicite oral. Les refus sont documentés (opt-out). (L’exigence d’un consentement éclairé diminuerait la participation)

Question 12

Citer 2 problèmes concernant un faux positif chez un nouveau né.

Answer 12

• Risque de stigmatisation par les parents
• Médication non nécessaire administrée

Question 13

Où sont envoyés les échantillons de sang et urine au QC?

Answer 13

• Sang –> CHU de QC
• Urine –> CHU de Sherbrooke

Question 14

Pourquoi est-ce que des maladies non traitable sont testées?

Answer 14

• Pour éviter “l’odyssée diagnostic”
• Donner de l’information reproductive aux parents
• Avoir une prise en charge précoce ex : X fragile, dystrophie de Duchenne