FQ Flashcards
La FQ es una enfermedad
Autosómica recesiva (herencia en 25%)
Gen de la FQ
7q31.3 - CFTR en el cromosoma 7
Mutación de gen que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana
De que es responsable la proteina CFTR?
de una de las vías de transporte de iones Cl en epitelios
Tipos de mutaciones, clasificación
Clase 1 a clase 6
Mutación de clase 1 en FQ
no producción de la proteina CFTR
Defecto de síntesis
Mutación de clase 2 en FQ
Procesamiento defectuoso de la proteina.
Defecto de la maduración
Mutación de clase 3 en FQ
Regulación defectuosa del canal de Cl
Bloqueo de la activación
Mutaciones de mal pronóstico en FQ
Clase 1,2 y3
Mutaciones de mejor pronóstico en FQ
Clase 4, 5 y 6
Mutación de clase 4 en FQ
Transporte defectuosos de la corriente de Cl
Defecto de la conducción
Mutación de clase 5 en FQ
Reducción de la síntesis de ARNm
Empalme incorrecto
Mutación de clase 6 en FQ
Defecto de regulación
CFTR que es y donde se encuentra
Es una proteína reguladora de la conductabilidad transmembrana de la FQ.
Presente en la mayoria de los epitelios, por lo cual explica que sea una enfermedad multisistémica.
Manifestaciones clínicas clásicas
Neumopatia obstructiva
Insuficiencia pancreatica exogena
Elevación del cloro en el sudor
Infertilidad - bazooespermia obstructiva
Manifestaciones clínicas menos frecuentes en FQ
Ileo meconial
Sx de obstrucción intestina distal
Pancreatitis H
Hepatopatia
Diabetes juvenil
Poliposis nasal
Etiopatogenia del daño pulmonar
Ions de Cl se acumula intracelular, produciendo un desequilibrio con reabsorción marcada del Na intraluminal, el que arrastra agua desde el lumen hacia el intersticio del epitelio respiratorio.
Generando un mucus deshidratado, viscosos y espeso que se adhiere a los bronquiolos y bronquios generando obstrucción progresiva.
Secreción causada por el acumulo de iones de Cl y el desequilibrio de la reab de Na intralumina son susceptibles a colonización de:
Haemophylus Influenzae, Staph aureus y Pseudomonas aeruginosa (más temido).
Principal factor que marca el pronóstico de la enfermedad de FQ
infección endobroquial por pseudomonas, la cual es irradicable
CXCX gastrointestinal
ileo meconial
ictericia neonatal
sx de mala absorción- esteatorrea
pancreatitis
CXCX respiratorio de FQ
Sup - polyps nasales, enf de senos paranasales
inf - pseudomonas, obstrucción bronquial, atelectasia persistente
Prueba de sudor
+ >60mEq de Cl
- <50 mEq
dudosos de 50 a 60
Sobrevida y calidad de vida promedio
41 años
Pilares del tx de la FQ
1) dx precoz
2) mantener vía aérea libre de secreciones
3) mantener vía aérea libre de infecciones
4) mantener un estado nutricional óptimo
5) manejo en centro especializado multisistémico
TX para mantener la vía aérea libre de secreciones
Fisio terapia
Fármacos - alfa dornasa
Función de la alfa dornasa
Mejora función pulmonar elevando la FEV1
Disminuye exacerbaciones
Endonucleasa, rompe cadenas de DNA liberados por los nutrofilos
Tx para mantener la vía aérea libre de infecciones
Infección bacteriana crónica
-principal factor de hospitalización
Como se manifiestan las exacerbaciones en FQ
cambio en expectoración
aumento de signos pulmonares en exploración
Disminución de la FEV1
Disminución del apetito
Terapia de erradicación de primoinfección por pseudomonas
Colistina - inhalada (última etapa del tx)
Tobramicina - inhalada (“TOBI”)
Aztreonam - inhalada
terapia de infección crónica
Es inerradicable
Objetivo = disminuir el número de colonias
AB inhalados
Macrolidos
