follia8/2 Flashcards
geni
-nel nostro DNA sono presenti dei geni
-sono responsabili della trasmissione dei caratteri ereditari
-costituiti da una sequenza di DNA che codifica una specifica proteina
-sono identificati da nucleotidi (i quali catene formano acidi nucleici)
diverso x diploidi
nel quale si presenta in due diverse forme dette alleli
tipi di geni
- protoncogeni: geni oncogeni non attivati, normalmente silenti, se stimolati possono divenire oncogeni
- oncooppressori: sono quasi sempre proteine, che cercano di bloccare il tumore (ex. proteina P53 = deriva da gene che riusciva a bloccare divisione cellulare legandosi a recettore di membrana)
oncogeni
fatti da cellule cancerogene
benigni
ovvero incapsulati, possono raggiungere massicce dimensioni ma senza dare metastasi
maligni
non è incapsulato, può diffondersi attraverso la metastasi
meiosi (riproduzione sessuale)
-attraverso la riproduzione sessuata otteniamo un numero dimezzato di cromosomi (23)
-questo affinché avvengano 2 mitosi una dopo l’altra, nonostante il DNA si divida una volta sola
-prima di riprodursi le cellule devono essere aploidi
-nella 1 divisione meiotica avviene il crossing over
crossing over
ovvero la scambio reciproco dei segmenti di DNA fra cromosomi omologhi, composti da 2 cromatidi (m e p)
aploidi
ovvero con patrimonio genetico dimezzato
mitosi
divisione nucleo in 2 parti uguali, ciascuna contenente stesse informazioni (stessi cromosomi)
profase - metafase - anafase - telofase - citodieresi
profase
dove i centrioli diventano (interagendo con materiale pericentriolare) centrosomi, migrano poi ai poli della cella, poi si forma il fuso mitotico, la cromatina si condensa e appaiono cromosomi. infine involucro nucleare si dissolve (tranne nei lieviti)
metafase
dove si ha la formazione della piastra metafasica, nella zona centrale della cellula, dove i cromosomi sono allineati x garantire la corretta segregazione del materiale genetico
anafase
il materiale genetico viene separato e distribuito nei nuclei delle cellule figlie (grazie al fuso mitotico), i cromatidi fratelli vengono divisi dal loro centomero e trascinati ai poli opposti della cellula
telofase
si forma una membrana nucleare attorno a ciascun set di cromosomi per separare il DNA dal citoplasma -> cromosomi meno compatti
citodieresi
citoplasma si divide formando cellule figlie
sindrome e malattie congenite
- s= + organi, interno; m= 1 organo
- nel corso della meiosi possono avvenire degli errori che vanno ad interessare i cromosomi e il loro corretto processo
SINDROME di DOWN (trisomia 21)
interessa cromosomi non sessuali, gli autosomi, probabilità aumenta con l’età della madre (50 anni = 1/5) -> uomini maturano spermatozooi, ovuli sono presenti in donna dal momento della nascita
SINDROME di EDWARDS (trisomia 18)
si tratta di aneuploidia, comporta gravi ritardi mentali e fisici, incompatibile con la vita
SINDROME di PATAU (trisomia 13)
comporta + dita del normale, testa piccola, sordità e malattie cardiache
SINDROME di KLINEFELTER (legata al cromosoma X)
colpisce solo gli uomini, doppio X (XXY) -> 47 cromosomi totali, gli affetti presentano ginecomastia (abbozzo di seno), bacino largo, assenza di barba, poco dotati
SINDROME di TURNER (legata al cromosoma X)
nelle donne non si presenta la seconda X (X) -> 45 cromosomi, sintomi: piega cutanea fra collo e spalle, seno poco sviluppato, ovaie poco sviluppate
tipi di errori da anomalie cromosomiche
- traslocazione: errato scambio di parti di cromosomi non omologhi
- duplicazione: raddoppiamento di un tratto cromosomico (frammento di cromosoma si lega a uno omologo causando doppia presenza di geni)
- inversione: mutazione cromosomica (tratto di DNA si attacca dal lato opposto -> ordine geni invertito)
- delezione: assenza di un tratto cromosomico, ne consegue la perdita di materiale genetico
esami di accertamento
possono essere invasivi come la villocentesi e la amniocentesi o non invasivi come il prelievo del sangue
villocentesi
è un prelievo dei villi coriali (situati nel corion -> 1 delle membrane date dall’unione di cellule materne e ferali, ove è avvolto il bambino. dunque dal carotipo del feto si possono osservare eventuali patologie)