follia8/2 Flashcards
geni
-nel nostro DNA sono presenti dei geni
-sono responsabili della trasmissione dei caratteri ereditari
-costituiti da una sequenza di DNA che codifica una specifica proteina
-sono identificati da nucleotidi (i quali catene formano acidi nucleici)
diverso x diploidi
nel quale si presenta in due diverse forme dette alleli
tipi di geni
- protoncogeni: geni oncogeni non attivati, normalmente silenti, se stimolati possono divenire oncogeni
- oncooppressori: sono quasi sempre proteine, che cercano di bloccare il tumore (ex. proteina P53 = deriva da gene che riusciva a bloccare divisione cellulare legandosi a recettore di membrana)
oncogeni
fatti da cellule cancerogene
benigni
ovvero incapsulati, possono raggiungere massicce dimensioni ma senza dare metastasi
maligni
non è incapsulato, può diffondersi attraverso la metastasi
meiosi (riproduzione sessuale)
-attraverso la riproduzione sessuata otteniamo un numero dimezzato di cromosomi (23)
-questo affinché avvengano 2 mitosi una dopo l’altra, nonostante il DNA si divida una volta sola
-prima di riprodursi le cellule devono essere aploidi
-nella 1 divisione meiotica avviene il crossing over
crossing over
ovvero la scambio reciproco dei segmenti di DNA fra cromosomi omologhi, composti da 2 cromatidi (m e p)
aploidi
ovvero con patrimonio genetico dimezzato
mitosi
divisione nucleo in 2 parti uguali, ciascuna contenente stesse informazioni (stessi cromosomi)
profase - metafase - anafase - telofase - citodieresi
profase
dove i centrioli diventano (interagendo con materiale pericentriolare) centrosomi, migrano poi ai poli della cella, poi si forma il fuso mitotico, la cromatina si condensa e appaiono cromosomi. infine involucro nucleare si dissolve (tranne nei lieviti)
metafase
dove si ha la formazione della piastra metafasica, nella zona centrale della cellula, dove i cromosomi sono allineati x garantire la corretta segregazione del materiale genetico
anafase
il materiale genetico viene separato e distribuito nei nuclei delle cellule figlie (grazie al fuso mitotico), i cromatidi fratelli vengono divisi dal loro centomero e trascinati ai poli opposti della cellula
telofase
si forma una membrana nucleare attorno a ciascun set di cromosomi per separare il DNA dal citoplasma -> cromosomi meno compatti
citodieresi
citoplasma si divide formando cellule figlie
sindrome e malattie congenite
- s= + organi, interno; m= 1 organo
- nel corso della meiosi possono avvenire degli errori che vanno ad interessare i cromosomi e il loro corretto processo
SINDROME di DOWN (trisomia 21)
interessa cromosomi non sessuali, gli autosomi, probabilità aumenta con l’età della madre (50 anni = 1/5) -> uomini maturano spermatozooi, ovuli sono presenti in donna dal momento della nascita
SINDROME di EDWARDS (trisomia 18)
si tratta di aneuploidia, comporta gravi ritardi mentali e fisici, incompatibile con la vita
SINDROME di PATAU (trisomia 13)
comporta + dita del normale, testa piccola, sordità e malattie cardiache
SINDROME di KLINEFELTER (legata al cromosoma X)
colpisce solo gli uomini, doppio X (XXY) -> 47 cromosomi totali, gli affetti presentano ginecomastia (abbozzo di seno), bacino largo, assenza di barba, poco dotati
SINDROME di TURNER (legata al cromosoma X)
nelle donne non si presenta la seconda X (X) -> 45 cromosomi, sintomi: piega cutanea fra collo e spalle, seno poco sviluppato, ovaie poco sviluppate
tipi di errori da anomalie cromosomiche
- traslocazione: errato scambio di parti di cromosomi non omologhi
- duplicazione: raddoppiamento di un tratto cromosomico (frammento di cromosoma si lega a uno omologo causando doppia presenza di geni)
- inversione: mutazione cromosomica (tratto di DNA si attacca dal lato opposto -> ordine geni invertito)
- delezione: assenza di un tratto cromosomico, ne consegue la perdita di materiale genetico
esami di accertamento
possono essere invasivi come la villocentesi e la amniocentesi o non invasivi come il prelievo del sangue
villocentesi
è un prelievo dei villi coriali (situati nel corion -> 1 delle membrane date dall’unione di cellule materne e ferali, ove è avvolto il bambino. dunque dal carotipo del feto si possono osservare eventuali patologie)
amniocentesi
è un prelievo del liquido amniotico composta d’acqua e cellule di sfaldamento del feto, dalle quali si può ricavare il carotipo fetale, prima del prelievo si attiva ecografia (si vede meglio e non si danneggia feto con siringa), cio si può fare in ogni momento della gestanza ma si consiglia fra la 16 e la 18 settimana (4 mese, poiché dopo non si può interrompere gravidanza)
prelievo del sangue
si dosano delle proteine (fetoproteine e MGC) e una volta fatto il bilancio si possono scoprire le probabilità di patologia
genetica
Mendel fu un abate che fece diversi esperimenti con piante di pisello, egli elabora tre leggi
prima legge della DOMINANZA
i caratteri, portati dai geni (frammenti DNA), possono essere dominanti o recessivi, e che se si incrociano 2 linee pure (nella discendenza non ci sono caratteri fenotipici differenti) il nuovo individuo nasce mostrando fenotipo dominante
seconda legge della SEGREGAZIONE
quando un individuo produce gameti, gli alleli si separano cosicché ciascun gamete riceva una sola copia, nella seconda generazione ricompare il fenotipo recessivo in un individuo mentre negli altri si ripresenterà il dominante
terza legge dell’ASSORTIMENTO INDIPENDENTE
i caratteri si trasmettono indipendentemente, quindi un soggetto può prendere gli occhi dalla madre ma i capelli dal padre
mutazioni
le caratteristiche fenotipiche possono essere trasmesse geneticamente oppure causate da alcune mutazioni genetiche che possono essere: silenti (non comportano patologie) o peggiorative (comportano patologie)
esempi mutazione
- albinismo: alterazione della sintesi della melanina che serve per proteggersi dai raggi solari
- emofilia: può esser causata da mutazione ad inversione, comporta incapacità di coagulazione
- daltonismo: problema a livello di cromosoma X (donne ne hanno due -> l’altro compensa, maschi + colpiti), vari stati della patologia, si diagnostica con le tavole di Sciara
scelta piante di pisello
costavano poco, molto fertili, è autoprolifica (= si autoimpollina)
gruppi sanguinei
0 = donatore universale, può ricevere solo da 0, carattere recessivo
AB = ricevente universale, dona solo ad AB (sul globulo rosso si notano diversi polisaccaridi)
A = dona ad AB e A, riceve da A e 0
B = dona ad AB e B, riceve da B e 0
fattore Rh
se un gruppo sanguigno presenta il simbolo +, vuol dire che l’individuo possiede l’antigene D, in seconda gravidanza se mamma = Rh+ e feto = Rh- -> possibile aborto chiamato processo di emolisi, per evitarlo si danno all’inizio della gravidanza delle gammaglobuline (ovvero delle proteine neutralizzanti per agenti patogeni)
universale (in gruppi sangunei)
non scatena reazioni immunitarie dell’organismo
organizzazione gerarchica x anatomia e fisioklogia
- cellule = organismi più semplici
- tessuti = tante cellule uguali che hanno stessa funzione
- organi = unione di tessuti. (ex. cuore composto da pericardio, miocardio e endocardio)
- sistemi apparati = unioni di tessuti e organi
prima vista in anatomia
- cranio + sistema nervoso e colonnali
- gabbia toracica protetta da costole e sterno
- cavità addominale dove troviamo le ghiandole del fegato, pancreas e intestino
tessuto epilaterale
tessuto che prende il nome di epidermide e hanno funzione di barriera fra noi e l’esterno, è impermeabile grazie alle giunzioni tra cellule e sebo, sopra vi troviamo gli annessi cutanei, come i peli e ghiandole che possono essere sebacee (rendono fragile il tessuto) e sudoripare
tessuto muscolare
- liscio (muscoli involontari)
- striato (muscoli volontari)
- cardiaco (striato ma compone muscolo involontario)
cellule nervose
hanno un corpo centrale ovvero soma e diverse ramificazioni ovvero le dendriti (ricevono mess. da periferia) e un unica ramificazione più lunga, assone, che porta l’input dal midollo spinale alla periferia (esistono vie cerebrali più veloci e altre più lente, pk più vecchie)
peli
come il sudore abbassano la temperatura quando necessario, contribuiscono al bilancio idrico, costituiscono barriera meccanica (ex. nel naso)
sangue
tessuto connettivo (come adiposo, osseo, cartilagineo -> man mano che si cresce perdiamo il cartilagineo e acquistiamo l’osseo)
apparato digerente
composto da bocca, faringe, esofago, stomaco, intestino e le ghiandole del fegato e del pancreas
eso ed endocrina
riversa enzimi x accelerare digestione, endo: produce 2 sostanze che regolano i fattori glicemici del sangue -> insulina = ipoglicomizzante & glucagone = ipoglicemizzante
processo digerente
- cibo viene sminuzzato dai denti
2. cibo diventa bolo e viene deglutito grazie alla lingua e alla saliva
3. bolo scende nella faringe e grazie all’epiglottide che si chiude entra nell’esofago, anziché nella laringe
4. passa nello stomaco e incontra due valvole ovvero cardias e piloro - una volta nello stomaco, ci sono 3 sostanze che aiutano la digestione: pepsina, acido cloridrico (hci) e muco
6. ciò di cui non abbiamo bisogno per nutrimento finisce nell’intestino
movimenti peristaltici (contrazioni)
fattore che aiuta la discesa del bolo
denti
incisivi, canini, molari, premolari, in totale 32 e divisi in 4 arcate, dente del giudizio = residuo vestigiale
saliva
contiene due sostanze -> quando siamo sotto stress l ghiandole surrenali producono adrenalina (che agisce su produzione saliva facendola diventare più pastosa)
- la ptialina: enzima che comincia la scissione dei polisaccaridi
- il lisozima: enzima che ha una lieve azione anti-batterica
cardias
chiude esofago dallo stomaco
piloro
valvola che regalo il traffico del cibo dallo stomaco all’intestino
pepsina
enzima prodotto da ghiandole peptiche della mucosa gastrica, funzione = scindere proteine in amminoacidi (+ digeribili), ph acido intorno al 3
acido cloridrico (hci)
ph intorno al 3, serve x eliminare i batteri sopravvissuti al lisozima, ma qualche volta quando non c’è cibo si autoannullla, poiché mischiato alla pepsina a stomaco vuoto = dannoso, pepsinogeno
muco
protegge la parete gastrica (contenente proteine) dalle altre due sostanze
intestino
diviso in: tenue (duodeno, digiuno e ileo) e crasso (colon, retto e cieco)
appendice
nel tratto del cieco c’è appendice (residuo vestigiale) dove si possono annidare diversi batteri da cui poi il termine appendicite
intestino tenue
nel tenue sono presenti i villi ovvero delle espansioni digitiformi, che sono composte da una piccola arteria, vaso linfatico, dei capillari e da due piccole vene. la funzione è quella di aumentare la grandezza dell’intestino e di ricezione di vitamine e di altri elementi naturali, a loro volta sono suddivisi in microvilli (visibili solo a microscopio ottico)
fegato
protetto dalla gabbia toracica, le sue cellule, gli epatociti, sono una centrale chimica dedita allo smaltimento di trigliceridi ingrossati, colesterolo, alcol e farmaci. questo perche hanno una speciale struttura cellulare (reticolo endoplasmatico liscio) nella quale vengono immagazzinati: ferro, rame, vitamina B e glicogeno, che all’evenienza viene trasformato in glucosio plasmatico
gastrite
può essere causata da un batterio patogeno, come l’heliobacter pilori o da un eccesso di sostanze acide nello stomaco, se non si cura si può andare in contro a un ulcera
reflusso gastro-esofageo
mentre lo stomaco è protetto da muco contro sostanze acide, l’esofago no, quando bolo risale con pepsina e hci sentiamo bruciore
