ראומטולוגיה ילדים- FMF, KD, HSP, SLE, complex RPS, growing pain Flashcards
מהי צורת התורשה של
FMF
אוטוזומלי רצסיבי
מהם המאפיינים של
FMF
4 התייצגויות קליניות עיקריות
- אפיזודות קצרות של חום
- סרוזיטיס
- מונו-ארטיקולר ארתריטיס
- פריחה דמוית אריסיפלה
ולעיתים סיבוכים של עמילואידוזיס
מהם הקבוצות האתניות של
FMF
מהי המוטציה השכיחה בקרב יהודים
ים תיכוני: יהודים, טורקים, ערבים, איטלקים
M649V - Homozygous are in great risk for younger age at presentation, arthritis, higher risk of AA
המוטציה בקרב יהודים ספרדים
מהי הפתוגנזה ל
FMF
mutation in gene MEFV that encode for protein pirin
מהי ההתייצגות הקלינית של
FMF
- חום
- סרוזיטיס- כאב חזה עם אופי פליאורליטי יונילטרלי. כאב בטן מפושט(פריטוניטיס סטרילי) באופן נדיר פריקרדיטיס
- ארתריטיס- בעיקר מפרקים גדולים, עשויה להכיל הרבה נויטרופילים לרוב ללא הרס או שחיקה של המפרק
- פריחה- דמויית אריספלה שמופיעה בקרסול ובצד הדורסלי של כף הרגל
ממצאים נדירים יותר:
Tunica vaginalis testis- דלקות בטוניקה שגורמות לכאבי אשכים
חולשה בעקבות פעילות גופנית.
אילו סל מחלות יכולות נמצאות בקורלציה עם
FMF
ווסקוליטיס
כולל HSP- 5% of patients with FMF,
IBD- FMF is a pre-disposition factor for IBD
כיצד נאבחן
FMF
לפי קריטריונים קליניים כאשר:
לאבחנה דרוש קריטריון מאגורי 1 ומעלה או 2 מינוריים
קריטריונים מאגורים
major- typical attack with peritonitis / pleuritis (unilateral) or perocarditis / monoarthritis/ fever alone / incomplete abdominal attack
קריטריונים מינורים
רשומים בטבלה
מהי ההגדרה של
Typical attack vs incomplete attack
FMF
typical attack- recurrent (>3 or more of the same type) attack of febrile > 38 and short 12h-3 days
Incomplete attack- painful and recurrent attacks not fulfill a major criteria
מהו הטיפול ב
FMF
ת.לוואי
שגרה
כולכיצין- טיפול פרופילקטי, מוריד התקפים ומונע התפתחות עמילואידוזיס, תופעות לוואי-תופעות מע’ עיכול, לכן נתחיל במינון נמוך ונעלה למינון היעד
Rilonacepet- בילדים שהראו אי סבילות לכולכיצין, מעקב אינטרלוקין-1
אנאקירנה- מחקרים הראו יעילות, אינטרלוקין-1 אנתאגוניסט
מהו הסיבוך העיקרי של
FMF
עמילואידוזיס- הסיבוך החמור ביותר בהעדר שלו תוחלת חיים נורמלית, פרוטינוריה התייצגות שכיחה
פרוגנוזה של אי ספיקת כליות תוך 3-5 שנים (בעמילואידוזיס)
מהי הסיבה העיקרית למחלות לב נרכשות במדינות כמו ארה”ב ויפן (מדינות מפותחות)
קוואסקי
מהם גורמי הסיכון במחלת קוואסאקי לסיבוך המערב את הקורונרים
- גיל צעיר
- מין זכר
- חום פרסיסטניטי
- תגובה לא טובה ל-IVIG
- בדיקות מעבדה לא תקינות- נויטרופיליה, טרומבוציטופאניה
- היפונתרמיה, היפואלבומינמיה
- עליה בBNP CRP
- מוצא אסייתי, היספנים,
מהו הבסיס לפתוגנזה של
Kawasaki
ווסקוליטיס הפוגעת בעורקים בינוניים בעלת 3 שלבים:
- Neutrophilic necrotizing arteritis- שבועיים ראשונים, מהאנדותל לדפנות העורקים, בשלב זה נוצרות אנוריזמות ווסקולריות
- subacute vasculitis- גורמות לאנוריזמות מסוג פוסיפורם
- arteries stenosis- היצרות כלי דם והיווצרות טרומבוסים וחסימה
מהי ההתייצגות הקלינית של קוואסקי
CREAM
C- conjunctivitis bi-lateral with limbal sparing
R- Rash
E- Erythema and edema of hands and feet
A- lymphadenopathy in neck unilateral with > 1.5 cm
M- mucosal redness , strawberry toungh
מהם 3 השלבים של
Kawasaki disease
- פיברלי אקוטי- חום וסימני אקוטים נוספים- שבוע עד שבועיים
- סאב אקוטי- קילוף של הציפורניים, תרומבוציטוזיס, CAA, 3 שבועות
- החלמה- נעלמים כל סימני המחלה ושקיעת דם חוזרת לנורמה, 6-8 שבועות מתחילת המחלה
מה נראה בבדיקות דם והדמייה בהקשר של קוואסקי
- לויקוציטוזיס עם בנדמיה ונויטרופיליה
- אנמיה נורמוציטית נורמוכרומית
- ESR, CRP
- sterile pyuria
- עלייה קלה באנזימי כבד
- היפרבילירובינמיה
אילו ממצאים בבדיקת דם יורידו את הסבירות שמדובר בקוואסקי
normal PLT, ESR, CRP after 7 days
מהי הגישה לאיתור אנורזימות קורונריות בקוואסקי
אקו לב עם אבחון המחלה ואקו נוסף שבוע-שבועיים לאחר מכן, אקו נוסף 6-8 שבועות לאחר מכן.
אנורזימות קטנות- קוטר פנימי עד 4 מ”מ
אנוריזמות בינוניות- קוטר פנימי 4-8 מ”מ
ענקיות- מעל 8 מ”מ
כיצד מאבחנים
Classic KD
incomplete (A-typical) KD
Classical- at least 4 days of fever + 4/5 symptoms out of Kawasaki criteria. diagnosis should be made within 10 days. (ideal 7 days)
A-typical / incomplete- at least 4 days of fever + < 4/5 symptoms , lab and radiology may ad in diagnosis. every toddler > 6 months with more then 7 days of fever need to examined by echo for coronary arteries
what is the DDx for Kawasaki disease
- Adenovirus, measles , Scarlet fever
- Rickettsia
- backchat CMV meningococcemia- coronary aneurysm
מהם התסמינים המבדילים קוואסקי מאדנווירוס, חצבת
קונג’קטוביטיס אקסודטיבית, פרנגיטיס אקסודטיבית
מהו הטיפול בקוקסאקי
IVIG 2 mg/Kg per day for 10-12h within 10 days of onset
Aspirin 30-50mg/Kg - 80-100 mg/Kg per day in 6h until fever drops > 48h and afterwards to 3-5 mg/Kg a day
resistant to IVIG- infliximab (anti-TNF), steroids , 2nd dose of IVIG
מהו הטיפול בסיבוכים של קוואסקי
אנוריזמות בינוניות (4-8 מ”מ קוטר)- DAPT
אספירין + קלופידוגרל
***לילדים בסיכון גבוה לטרומבוזיס מוסיפים warfarin / heparin
מהו הווסקוליטיס הנפוץ ביותר בילדים
Henoch schonlein purpura (IgA vasculitis)
Luekocytoclastic vasculitis with IgA deposition in small blood vessels and skin, joints, GI, kidneys
מהי האפדימיולוגיה של HSP
גיל
בנים VS בנות
עונה
טריגר
גיל- 3-10
בנים פי 1.5 מבנות
יותר בחורף ובאביב
URTI טריגר אפשרי
מהי ההתייצגות הקלינית של
HSP
- פריחה- בעיקר בגפיים התחתונות ובטוסיק,פופורה מורמת ונימושה
- בצקת תת עורית- אשכים, פרי-אורביטל, דורסלי של כפות ידיים ורגליים, שפתיים
- GI- כאבי בטן, הקאות, שלשולים
- ארתריטיס- אוליגו עם נטייה למפרקים גדולים
- כליה- המטוריה מיקרוסקופית, פרוטינוריה, יל”ד
הסדר פה לפי סדר הישנות
כיצד מאבחנים
HSP
אבחנה קלינית, ניתן להשתמש בקריטריונים מומלצים.
שהם פריחה מוחשת עם קריטריון אחד מהבאים:
- כאב בטן
- ארתריטיס / ארתרלגיה
- שקיעה של IgA on biopsy
- מעורבות כלייתית
Whats the DDx to HSP
- SLE
- HUS
- Post step GN
- gloves &socks syndrome - parvo B19
- coagulopathy
- AHE
איזו אבחנה מבדלת לחנוך שוליין תראה לויקוציטים ציטוקלאסטיים
AHE- Infantile acute hemorrhagic edeme לויקוציטוקלסטים מבודדת לעור בלבד
- משפיעה על ילדים < גיל שנתיים
- התייצגות קלינית דומה לחנוך שוליין
- ספירת טסיות תקינה, שתן לכללית תקין
נבדיל מחנוך
ילדים צעירים יותר, היעדר מעורבות איברים נוספים למעט העור, אכימוזות גדולות, ביופסיה לא תראה שקיעה של IgA
מהו הטיפול בחנוך שוליין
הידרציה, ושיכוך כאבים
סטרואידים- במעורבות של מע עיכול, פרדניזון או מתיל-פרדניזון לשבועיים עם טפרינג דאון
IVIG- במחלה חמורה, אין מספיק מידע
Chronic HSP with renal disease- אזתיופורין, ציקולוספורין, ציקולופספמיד, מיקופינולאט
מה הפרוגנוזה של
HSP
הרוב הופעה אקוטית שחולפת מעצמה תוך 4 שבועות
15-60% יחוו הישנות אחת או יותר בד”כ 4-6 חודשים מהאבחנה הראשונה
צריך לנטר לחצי דם ובדיקות שתן כ-6 חודשים לאחר המחלה לגילוי מוקדם של נפריטיס.
כמה % מהילדים מושפעים מכאבי גדילה
ומהו פיק השכיחות בגילאים
10%-20%
גילאים 4-12
היכן מופיעים כאבי גדילה
מהי ההתייצגות הקלינית של כאבי גדילה
(שעות הופעה, אזור הופעה)
בי-לטרלים, בחלק האנטיורי של ירך, שוקיים, כתפיים ללא מעורבות מפרקית
**כאב בגפיים העליונות לבדו אינו אופייני
לרוב בשעות אחה”צ / ערב לעולם לא מופיע בבוקר, ולרוב יופיע אחרי יו בו הילד עסק בפעילות גופנית
יכול להעיר משינה ולחלוף מעצמו או עם משככי כאבים
מהו
Pain amplification synd
כאבי גדילה שממשיכים מעבר לכאבים האופיינים.
יכולים לפתח סינדורמים נוספים של כאבי ראש וכדומה.
מאפיין ילדים להורים עם סינדרומים של כאב או ילדים עם סף כאב נמוך, עצמות לא חזקות וצריכה לא מספקת של סידן
מהו הטיפול בכאבי גדילה
היגיינת שינה
מסאז
פיזיותרפיה ומתיחות
NSIADS
CBT- בכאבים שאינם חולפים
מהי
restless leg syndrome
הפרעה סנסומוטורית שיכולה לבלבל עם כאבי גדילה. לעיתים עם קו-מורבידיות
דחף קשה לשליטה להזזה של הרגל שמוחמר בלילה ומוקל בתזוזה. הדחף אינו מתואר ככאב
ברזל יכול לסייע
מהם הקריטריונים לאבחון של כאבי גדילה
אופי הכאב- מגיע והולך, לעיתים ללא כאב, יכולות להיות התכווצויות
כאב בי-לטרלי
מיקום הכאב- אנטריורי, , ירך קדמית ,שוקיים, כתפיים,חלק אחורי של הברך לא מערב מפרקים
זמן הופעת הכאב- אחה”צ / ערב
ממצאים במעבדה ובבדיקה פיזקלית- תקינים
מה ההגדרה של
Complex regional pain syndrome
אילו 2 סוגים קיימים
תחושה של שריפה בגפה לאחר אירוע של פציעה , אי-מוביליות וכדומה
CRPS1- ללא עדות של נזק עצבי
CRPS2- מגיעה לאחר נזק עצבי
מהי ההתייצגות הקלינית של
CRPS
- כאב לא פרופרציונאלי לגירוי
- אלודניה- כאב לגירוי שלא אמור להוביל לכאב
- היפראלגזיה- תגובת כאב חזקה לא פרופרציונאלי לכאב שהגירוי אמור להפיק
- התנפחות של איברים דיסטליים
- אי תפקוד אוטונומי- ציאנוזיס, היפרהידרוזיס
כצד נאבחן
CPRS
מה הבעיה בילדים
אין גולד סטנדרט לאבחון.
במבוגרים- קריטריוני בודפשט. צריכים לענות על כל לפחות סימפטום אחד מכל קטגוריה
הבעיה בילדים- קושי למצוא אירוע מקדים שגרם לסינדרום
מהי האפדימיולוגיה בילדים של
CRPS
גילאים, בנים / בנות, אזור בגוף שמושפע, הלשכות לעתיד
- גיל- 8-16
- 6:1 לטובת בנות
- הופעה יותר בגפיים התחתונות
- דה-מינרליזציה של העצם , דלדול שרירים, קונטרקטורות
מהו הטיפול
CRPS
- physical therapy 3-4 times a week + CBT (if needed)
- Sympathetic + epidural nerve block- only of pain pediatric specialist recommended
same benefit of pharmacological and non pharmacological approach
מהם הביטויים העוריים של
SLE
Malar butterfly rash
photosensitive rash
Discoid rash- can cause scarring and hypopigmentation
מהו הביטוי הכלייתי של SLE
המטוריה ופרוטאוריה מיקרוסוקפית עד תסמונת נפרוטית ואי ספיקה כלייתית.
יל”ד בנוכחות בצקת יכול לרמז על פגיעה כלייתית
מהם הביטויים ההמטולוגים והמפרקיים ב
SLE
ארתריטיס- לרוב מפרקים קטנים
לימפופאניה, אנמיה, טרומבוציטופאניה
כיצד נאבחן
SLE
הערכה קלינית ומעבדתית, שלילת אתיולוגיות אחרות כולל זיהום או ממאירות
דרושים לפחות 4 קריטריונים
מופע עורי- 3 פריחות(פוטו-סנסטיבי, פרפר, דיסקואיד)
מופע ממברנותי- כיבים באף ובפה
סרוזיטיס- פריקרדיטיס, נוזל פליאורלי, יכול גם להוביל למיוקרדיטיס ואנדו-קרדיטיס עם וגיטציות ליבמן סק
מופע כלייתי- חלבון / דם בשתן מעל 500 מ”ג לדצ”ל
אילו נוגדנים נראה בנוכחות של
SLE
- ANA- רגישות גבוהה וספציפיות נמוכה, העדר שולל אך אם חיובי לא מאשש
- Anti- dsDNA- יותר ספציפיים, לעיתים בקורלציה לחומרה
- Anti-Smith- יותר ספציפים
- APLA- 66% of SLE patients. high risk for venous / arteries thrombosis
**בנוסף ייתכן רמות נמוכות של משלים עם מבחן קומבס ישיר חיובי
אילו נוגדנים קשורים ל
Sicca syndrome
וגם נראה במחלת Sjoren
ומעלים סיכון ל
SLE neonatal
Anti-Ro + Anti La
מהו הטיפול ב
SLE
- סטרואידים- בשלב הראשון בפולס ואח”כ הפחתה הדרגתית
- NSAIDS- לדלקות מפרקים
- הידרוקסיכלורוקווין- מומלץ לכל החולים לטיפול במחלה העורית ולאחזקה
- בפגיעה כלייתית / מוחית- נוסיף ציקלופוספמיד ולעיתים נוסיף מיקופינולאט, אזאתיופורין, מתותרוקסאט ועוד
על מה נסתכל בבדיקות דם שיכולות להכווין ל-
SLE
neonatal SLE
מדוע נגרמת
אילו נוגדנים נראה
האם תלוי בתחלואה אימהית ומה הסיכוי לאחים של תינוקות עם התסמונת לפתח גם
Transmitting of IgG Ab from mother to fetus trough placenta
Anti-Ro, Anti-LA, anti -RNP
ללא קשר לתחלואה אימהית רוב האימהות א-סימפטומטיות (**כמחצית מהתינוקות יהיו לאימהות עם לופוס או סג’ורן)
אחים עם NLE- סיכוי של 10-20% לפתח גם NLE
מהי ההתייצגות הקלינית של
Neonoatal lupus
- פריחה אנולרית / מקולרית בעיקר בפנים בגו ובקרקפת- ב-6-8 שבועות ראשונים לחיים
- ציטופניה, הפטיטיס- ברבע מהמקרים,
- Congenital Heart block- ניתן לזהות כבר ברחם, יכול להוביל לקרדיומיופאתיה, הפררעה מסתמים. ברידיקרדיה עוברית על רקע חסימה יכולה להוביל להידרוס פטאליס
ביטויים לא לבבים הפיכים, חסם הולכה מלא לא הפיך
מהו הטיפול
NLE
בהריון
בהפרעות הולכה
בפריחה
במהלך ההריון- IVIG, plamsapheresis, hydroxychloroquine, terbutaline
כל אשה עם נוגדנים כאלו / NLE קודם
חייבת להיות במעקב של קרדיולוג ילדים, ואקו מדי שבוע בין 16-26, ואז כל שבועיים עד 34 סיכון גבוה בין 18-24 שבועות
טיפול בהפרעות הולכה- IDC, IVIG + steroids, in severe heart transplant
פריחה חמורה- בינונית- סטרואידים טופיקליים
ציטופאניה במקרים חמורים- IVIG
