נפרולוגיה ילדים Flashcards
מהי הצורה השכיחה ביותר להופעה של
Thrombotic microangiopathy in children’s
HUS (hemolytic uremic syndrome)
מהי הטריאדה המאפיינת
HUS
- MAHA- Microangiopathy hemolytic anemia
- AKI
- thrombocytopenia
מהם הסוגים העיקריים של
HUS
Typical (D+) HUS- E.coli ETEC O157:H7 who produce Shiga toxin, Cause of Acute gastroenetritis by eating or drinking cows products.
TTP- lack of activity of ADAMST 13.
A-typical HUS- SLE. malignant HTN, malignancy, genetics, lack of B12
מהי ההתייצגות הקלינית של
HUS
כ-5-6 ימים לאחר גסטרואנתריטיס עם חום הקאות ושלשול דמי
- MAHA
- טרומבוציטופניה
- AKI- היפרקלמיה, היפוולמיה ויל”ד , אוליגוריה
- קרדיו- ייתכן פריקרדיטיס והפרעות קצב (נדיר)
- פגיעה במע’ עצבים מרכזית- סימנים לא ספציפים של אנפלופתיה, לטרגיה, אירטביליות.
- עור- פטכיות
כיצד נאבחן
HUS
MAHA
סכיסטוציטים במשטח דם
טרומבוציטופניה
AKI- רמות גבוהות של קראטינין ואוריאה
לויקוציטוזיס
בשתן- המטוריה מיקרוסקורפית ופרוטנוריה קלה
צואה-ניתן לבצע תרבית אך לרוב תיהיה שלילית כי המחולל יכול להתפנות במהירות
מהו הטיפול ב-
HUS
- טיפול תמיכתי- נוזלים, איזון אלקטרוליטרי ויל”ד, דיאליזה במידת הצורך
- מנות דם- בפניאומוקוקי מנה שטופה.
- פלזמהפרזיס- במקרה של TTP
- Eculizumab- אנטי C5, רק ל-Atypical HUS
- אנטיובטיקה- רק לזן O104
אסור טסיות, אסור אנטיביוטיקה לזן השכיח
מהם הקריטריונים שלתסמונת נפרוטית
חלבון < 3.5 גרם ליממה בשתן
חלבון: קריאטינין > 2 (פי 2 חלבון מקריאטינין)
מהי ההתייצגות קלינית של תסמונת נפרוטית
טריאדה
- היפואלבומינמיה , אלבומין < 2.5 גרם לדצ”ל
- בצקות
- היפרליפידמיה
מהם הסיכונים במצב של תסמונת נפרוטית
2 סיכונים עיקריים
היפר-קרישיות- בילדים סיכון נמוך יותר אך קיים
זיהומים- בגלל ירידה באימיונוגלובולינים + ירידה בחלבוני מע’ המשלים. פניאומוקוק, צלוליטיס, SBP, בקטרמיה
מהם האתיולוגיות של תסמונת נפרוטית
Focal segmental GN- הכי נפוץ בבני נוער, שקיעה של IgM + C3, רק 20% יגיבו לסטרואידים ולרוב יתקדמו לאס”כ ודיאליזה.
minimal change disease- 80-90% of cases, children age 2-6,
מהו הטיפול ב
minimal change nephrotic syndrome
ומה צריך לעשות לפני תחילת הטיפול או במקביל להתחלתו
טיפול סטרואידלי במנה בודדת של 60 מ”ג פעם ביום ל4-6 שבועות ואז מתחילים לעשות טפרינג דאון. ילדים המתייצגים קלאסית בגילאים 1-8 לא נעשה ביופסיית כליה.
לפני תחילת הטיפול / במקביל להתחלתו- מתן חיסונים בגלל הדיכוי החיסוני. פניאומוקוק, שפעת למטופל ולשאר דיירי הבית ללא חיסונים חיים מוחלשים
טיפול סטרואדלי לminimal change nephrotic syndrome
מה כל הגדרה אומרת
- Response
- Remission
- Relapse
- Frequently relapse
- Steroid dependent relapse
- Steroid resistance
- Response- השגת רמיסיה תוך 4 שבועות מתחילת הטיפול
- Remission- יחס חלבון קריאטינין בשתן נמוך מ-0.2 / רמת חלבון בסטיק עד +1 במשך 3 ימים רצופים
- Relapse- יחס חלבון: קריאטינין > 2 או חלבון +2 בסטיק במשך 3 ימים רצופים
- Frequently relapse- שני אירועים או יותר בחצי שנה או 4 אירועים ומעלה בשנה
- Steroid dependent relapse- בשלב הטפריניג דאון של הסטרואידים או שבועיים לאחר הפסקת טיפול
- Steroid resistance- אין רימיסיה לאחר טיפול יומיומי של 8 שבועות
ה-3 האחרונים נחשוב על טיפולים חיליפיים לסטרואידים.
מהם הטיפולים האלטרנטיביים לסטרואידים ב
minimal change NS
5
Cyclophospamide- מוריד חזרות בילדים עם ריבוי רילאפסינג או עמידה לסטרואידים, דורש מעקב בדיקות דם אחת לשבוע לויקופאניה מתחת ל-5000 הפסקת טיפול
Calcinurin inhibitors- קו ראשון לילדים עם מחלה עמידה לסטרואידים
מיקופינולאט- עוזר לשמור על רימיסיה בילדים עם חזרות מרובות
רטוקסימאב- כמו מיקופינולאט
ARBs, ACEi- הורדת פרוטינוריה בילדים עם ת.נפרוטית עמידה לסטרואידים
מהו הטיפול תסמונת נפרוטית בבצקות, דיסליפדימיה וזיהומים
בצקות:
אשפוז- תפליטים פליאורליים, מיימת, בצקת באזור גניטליה
הגבלת מלח ונוזלים (לעיתים)
בהיפונתרמיה- מתן פוסיד
דיסליפדמיה- דיאטת דלת שומן, כולסטרול פחות מ-300 מ”ג ליום
זיהומים- תרבית לפני התחלת טיפול אמפירי, צפלוספורינים דור 3
מהו הטיפול תסמונת נפרוטית באירועים תרומבואמבוליים
אירועים תרומבואבוליים- קומדין, קלקסן והפרין (לא NOAC) רק בבירור
מהו הטיפול תסמונת נפרוטית ב
steroid resistance
עמידות לסטרואידים- נעשה בירור כי ב-80% מהמקרים מדובר בכלל ב-FSGN, נעשה גם ביופסיה
אילו תסמונות גנטיות של תסמונת נפרוטית קיימות
מה ההגדרה של תסמונת נפרוטית מולדת
מהו הטיפול הדפיניטיבי
תסמונת נפרוטית מולדת- התייצגות עד גיל 3 חודשים, לרוב התבטאות כבר בלידה
Denys drash syndrome- Ambiguous genitalia, אי ספיקת כליות מתקדמת
Wilms tumor- תסמונת נפרוטית + מיקרוקורטיה (היצרות קבועה של הישונים דו”צ)
Galloway Mowat syndrome- מיקרוצפליה, בקע סרעפתי, תסמונת נפרוטים עם ממצים אופיינים בביופסיה
טיפול דפיניטיבי השתלת כליה
מהי המכונה הגלומרולרית הכרונית השכיחה ביותר בילדים
IgA nephropathy (Berger disease)
מהי הפתופיזיולוגיה של
IgA nephropathy
IgA not glycosylated → IgG created against those IgA → immune complexes form → settle the mesanguim → inflammtion and hematuria (GN)
מהי ההתייצגות הקלינית של
IgA nephropathy
מה נראה בבדיקות דם
כיצד נאבחן
macro/microhematuria
**can be also slight proteinuria
Usually 1-2 days after infection (URI or GI infection) and will pass by 5 days.
בדיקות דם- level of C3 in serum are normal (differential to other GN post infection)
אבחון- ביופסיית כליה, לאישור הקליניקה / שיש צורך באיפיון החומרה להתאמת טיפול
מהו הטיפול והפרוגנוזה של
IgA nephropathy
טיפול- שליטה על לחץ דם ופרוטינוריה
ARBs, ACEi- הפחתת פרוטינוריה והאטת התקדמות המחלה
קורטיקוסטרואידים- משפרים תפקוד כלייתי במטופלים עם GFR < 60
טונסילקטומי- כשיש דלקות גרון חוזרות
בודזוניד- הפחתה בפרוטינוראיה בשילוב עם RAAS inhibitors
השתלת כליה- טיפול דפינטבי, המחלה חוזרת ב-10-15% מהמטופלים
פרוגנוזה- מחלה פרוגרסיבית מתפתחת בכ-⅓ מהמטופלים לאחר כ-20 שנים עד למצב של אי ספיקת כליות
באיזה גילאים נראה
Post Streptococcal GN vs IgA nephropathy
Post Streptococcal GN- גילאי בית ספר יסודי גן חובה, 5-12
IgA nephropathy- 10-35
Post Streptococcal GN אילו מופעים יכולים להוביל ל
פרינגיטיס סטרפטוקוקלי בחודשי הקרה- 1-2 שבועות לאחר הדבקה
אימפטיגו בעור ופיודרמה בחודשי החמה- 3-6 שבועות לאחר הדבקה
מהי ההתייצגות הקלינית של
Post streptococcal GN
מה נראה בבדיקות דם
כיצד נאבחן
התייצגות רחבה מהמטוריה מיקרוסקורפית א-סימפטומטית ועד כ-50% עם המטוריה מאקרו+ AKI
בבדיקות דם
כ-90% נראה ירידה ברמות C3
חוזר לנורמה תוך 6-8- שבועות
בבדיקות שתן
פרוטינוריה
המטוריה- יכולה להימשך עד שנתיים בתצורה מיקרוסקופית
אבחון
אבחנה קלינית- התייצגות של סינדרופ נפריטי אקוטי עם זיהום בסטרפ לאחרונה ורמות C3 נמוכות בדם
בשתן- RBC casts, RBC, proteinuria, PMN
הוכחה ברורה של זיהום בסטרפ- אנטיגנים לסטרפטוליזין או /משטחי גרון חיובי/ ובזיהוי עור כליה באנטידיקוסיריבונונוקלאז בי
MRI finding in children’s with neurologic signs- Post. reversible encephalopathy syndrome T2
באיזה מצב נראה
Lumpy bumpy
Sun epithelial humps
post strep GN
Lumpy bumpy- מיקרוסקופ אימיונופלורסנטי, אימיונוגלובולינים ומרכיבי משלים בממברנה הבזאלית ותאי המזנגיום
Sub epithelial humps- מיקרוסקופ אלקטרונים
אילו 2 סיבוכים מרכזיים נוכל לראות ב
post step GN
מהי הפתוגנזה
טיפול
HTN- 60%, could be associated with hypertensive encheplopathy
סיבוכים נוספים:
CHF, hyperkalemia, hyperphosphatemia, hypocalcemia, acidosis, seizures, uremia
מעל 95% החלמה, חזרה הינה נדירה, התקדמות למחלת כליות כרונית בכ-2% מהילדים (נדיר)
טיפול- פניצלין ל-10 ימים כולל בני משפחה באם נמצאו חיוביים. לא שולל הופעת המחלה אבל למניעת הדבקה. הגבלת נתרן ונוזלים וטיפול ביל”ד (ACEi, ARBs, CCB, vasodilators)
מהי התסמונת שגורמת למוטציות בקולגן מסוג 4
מהי המוטציה הכי שכיחה
מהי הפתולוגיה ההיסטולוגית שנראה בתסמונת זאת
Alport syndrome
הכי שכיחה בתאחיזה לאיקס 85% מהמטופלים, מוטציה שמקודדת לשרשרת
5a of collagen type IV
Progressive glomerular sclerosis
מהי התסמונת שגורמת למוטציות בקולגן מסוג 4
מהי המוטציה הכי שכיחה
מהי הפתולוגיה ההיסטולוגית שנראה בתסמונת זאת
Alport syndrome
הכי שכיחה בתאחיזה לאיקס 85% מהמטופלים, מוטציה שמקודדת לשרשרת
5a of collagen type IV
Progressive glomerular sclerosis
מהי ההתייצגות הקלינית של תסמונת אלפורט
כיצד נאבחן
המטוריה מיקרוסקופית 100%
המטוריה מאקרו- 50% ואחרי זיהום דרכי נשימה עליונות
פרוטנוריה- לא מחייב בעיקר בגברים
פרוטינוריה פרוגרסיבית- בעשור השני של החיים ויכולה להוביל לתסמונת נפרוטית
איבוד שמעיה דו צדדי- אינו מולד יותר מ-90% מהמקרים בזכרים עם תאחיזה לאיקס., זקוקים לעזרי שמיעה
הפרעות ראייה- 30-40% מהמטופלים עם המוטציה בתאחיזה לאיקס ספציפית (Ant. lenticonus, macular flecks, coronal lesions
אבחון
בדיקות שמיעה, ראייה, שתן והסיטוריה משפחתית
Ant.lenticonus- פתוגנמוני
בביופסיית עור- העדר צביעה של הממברנה הבזאלית האפידרמלית לשרשראות קולגן 4 a5
**בנשים נראה צביעה לא המשכית (כי מדובר במוטציה בתאחיזה לאיקס)
**ניתן גם לבצע בדיקות גנטיות למחלה בתאחיזה לאיקס
מהו הטיפול והפרוגנוזה לאלפורט סינדרום
מהי הטראידה להחמרה באלפורט
פרוגנוזה- סיכון לאי ספיקת כליות לפני גיל 30, בהטרוזיגוטים 12% סיכון עד גיל 40 ו-30% עד גיל 60
טיפול- ACEi, ARBs (slow progression), complication treatment, dialysis for ESKD before 30
טריאדה להחמרה באלפורט
המטוריה במהלך הילדות
תסמונת נפרוטית
התעבות משמעותית של GBM
מהן האינדיקציות לדיאליזה ב
ATN
- vol overload resistant to diuretics
- hyperkalemia resistant to treatment
- symptomatic acidosis
- refectory HTN
מהו המשתן שמדמה לנו תסמונת בארטר ומהו המשתן שמדמה תסמונת גיטלמן
ברטר- פוסיד NCCK
גילטמן- תיאזיד eNAC
מהי התצורה הקלאסית של תסמונת ברטר
FTT + recurrence episode of dehydration
מה נראה בבדיקות דם ושתן של מטופל עם ברטר
בדם
- היפוקלמיה
- היפוכלורמיה
- היפוקלצמיה
סרום רנין אלדוסטרון ופרוסטגלנדין אי גבוהים בסורם
בססת מטבולית
בשתן
- היפרקלציאוריה
- היפרנתראוריה
- היפרקלמאוריה
כיצד נאבחן בארטר סינדרום
מה האבחנה המבדלת וכיצד נבדיל
היפוקלמיה < 2.5 מ”ג לדצ”ל עם בססת מטבולית והיפרקלצאוריה
DDx
Diuretic abuse
CF
Chronic vomiting
**נוכל להבדיל את 2 האחרונות לפי רמות הכלור בשתן , רמת הכלור בבארטר סינדרום תיהיה גבוה ובהם היא תיהיה נמוכה
מהו הטיפול בברטר
דיאטה עשירה בנתרן בילדים
תוספי אשלגן בתצורה של אשלגן כלוריד
שמירה על מצב תזונתי ומניעת התייבשות
במה שונה גיטלמן מברטר
לרוב ללא FTT
לרוב ללא אפיזודות של דהידרציה
לרוב רמות רנין, אנגיוטנסין אלדוסטרון נורמליות והפרשת פרוסטגלנדין אי לא עולה
היפוקלציאוריאה (בברטר היפרקלציאוריה), היפומגנזמיה
