Fibrosis quistica Flashcards
la fibrosis quistica esta composta x la triada tipica de…
Insuficiencia pancreatica amb diarrea cronica + broncopneumonia obstructiva amb Irespmixta + perdua salina amb desh. hipotonica.
La FQ te un patro d’herencia…. i la mutacio +freq es…
autosomica recessiva
cromosoma 7, gen CFTR, AF508 deleccio fenilalanina.
Les mutacions en heterozigosi de FQ estan asociades a
esterilitat x agenecia del conducte deferent
La manifestacio clinica mes important en edat prenatal FQ es…
ili meconial.
el patro radiologic de ili meconial es…
bombolles de sabo
Els signes menors de FQ son
retar eliminacio meconi, ictericia llarga, retard de recuperacio de pes.
La diferencia entre FQ i celiaquia es…
que a FQ tenen gana!
En la clinica disgestiva a escolar destaca…
DIOS, hepatopatia amb afectacio via biliar, reflux.
En un lactant amb bronquiolitis que repeteixen i que expectora pensar en
FQ!
En la FQ casi tots tenen…
otitis recidivants i sinusitits cronica 90%
La insuficiencia respiratoria mixta en FQ comporta
cor pulmonale
Dels 18 als 34 anys veiem un canvi de ,…. a …. en FQ infectades
s aureus a pseudomona
La prova de la suor es dx quan…
superios a 60 mmol/L
La prova de la suor exclou FQ quan…
menor a 40 mmol/L
El cribatge de FQ es fa el 3r o 4t dia i detecta….
tripsina immunoreactiva en sang, si surt positiu repetir als 20-40 d
