FIBROSIS QUÍSTICA Flashcards
Definición fibrosis quística
Es una enfermedad multisistémica genética autosómica recesiva, las cuales provocan disfunción de las glándulas exocrinas
Epidemiología de FQ
Más común en países CAUCASICOS, siendo el país con mayor incidencia USA con incidencia de 1 cada 1,900 a 3,700 nacidos vivos
En raza afroamericana la incidencia es de 1 de cada 17,000 nacidos vivos
Población asiática es todavía menor la incidencia
La sobrevida actual en Latinoamérica está dentro de la segunda década de la vida y no alcanza más de los 15 años.
1 de cada 25 personas es portador del gen
La sobrevida en países de primer mundo puede ser mayor a los 40 años
No hay predileccion para el sexo
Etiología de FQ
Mutación F-508→ CFTR (Conducto regulador trasmembranal de Fibrosis quística)
Localización: tracto respiratorio, glándulas mucosas del tracto GI, hígado, vesícula biliar, páncreas, conductos deferentes en el hombre, glándulas sudoríparas.
Se encarga del transporte de cloruro y bicarbonato y agua
Se generan secreciones espesas por la afectación en el transporte de cloruro y bicarbonato, además de agua.
Fisiopatología de FQ
INFLAMACIÓN Y REMODELADO PULMONAR
Inflamación neutrofílica
Liberan proteasas y oxidantes
estas dos cosas comienzan el remodelado y bronquiectasias
La inflamación crónica es por infección respiratoria
Macrofagos → Citoquinas proinflamatorias → inmunidad inata y adaptativa
Gen: Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator
sirve para el canal de la membran plasmática apical o luminal de células epiteliales
Regula el volumen y composición de la secreción exocrina.
Daño a cilios y líquido
Colapso ciliar
Falla en la limpieza de overlying mucus
Falla el mecanismo del CFTR que permite la salida de cloro y bicarbonato, por lo que no permite la salida de liquido ni de electrolitos
interrumpe la hidratación y el transporte de secreción glandular
Causa la obstrucción
Manifestaciones clínicas Más graves de la FQ
Pulmonares y pancreáticas
Manifestaciones en su forma clásica de FQ
Enfermedad pulmonar obstructiva crónica
Cloro en sudor >60mEq/l
Insuficiencia pancreática exocrina (IP):
Elevación de cloro: La manifestación es el sudor e infertilidad en varones por azoospermia obstructiva
Manifestaciones menos frecuentes de la FQ
Suficiencia pancreática (SP),
Casos raros con niveles normales de electrólitos en afectación pulmonar leve.
Íleo meconial
Síndrome de obstrucción intestinal distal
Pancreatitis
Enfermedad hepática asociada
Diabetes
Poliposis nasal
Dx FQ
Tamiz neonatal
Cuantificación de tripsinógeno inmunorreactivo: en caso de ser positivo se requiere realizar una segunda determinación a las 2 semanas del resultado inicial o estudio molecular, si estas pruebas resultan positivas la sensibilidad se reporta entre el 90-95% para FQ
Titulación de cloro en sudor (Gold STD)(Sensibilidad 95%)
Gold std dx de FQ
Titulación de cloro en sudor
¿Cuándo se considera positivo una Titulación de cloro en sudor?
POSITIVO > 60 mEq/L en DOS tomas distintas
Tratamiento no farmacológico de FQ
Fisioterapia respiratoria: 2 sesiones diarias, al levantarse y al acostarse, son maniobras pasivas de palmopercusión del tórax, en posición de trípode
Por vibración (Compresión torácica de alta frecuencia)
Inhalar lento y expulsar rápido (Técnica de espiración forzada)
Ejercicio para aumentar la expulsión de secreciones
Nebulizaciones con solución salina 3-7% para aclaramiento mucociliar por osmolarida
