Fibrosis Quistica Flashcards
1
Q
¿Que tipo de enfermedad genética es la FQ?
A
Autosómica Recesiva
2
Q
¿Que gen se ve afectado en la FQ?
A
CFTR del cromosoma 7.
Codifica un canal de Cloro, el cual influye en el movimiento del agua y sodio.
3
Q
¿Cuales son las manifestaciones clínicas?
A
Infecciones pulmonares crónicas.
Insuficiencia PANCREÁTICA exócrina
Infertilidad masculina
DM ll.
4
Q
Como se hace el diagnóstico?
A
Pruebas de cloruro en el sudor.
Identificación de mutación en el CFTR
5
Q
¿Cual es el tratamiento?
A
Moduladores de CFTR: Ivacaftor y Elexcfator.
- Mucolitis, Antiinflamatorios y antibióticos
