Fibrose kystique

Question 1

Quel autre nom donne-t-on à la fibrose kystique ?

Answer 1

La mucoviscidose.

Question 2

Définissez la transmission de la fibrose kystique.

Answer 2

Il s’agit d’une pathologie à transmission autosomique récessive

Question 3

La fibrose kystique est ___________________ dans la population caucasienne qui touche les poumons et le tube digestif.

Answer 3

la maladie la plus fréquente

Question 4

Quelle est l’incidence de la fibrose kystique ?

Answer 4

Environ 1 naissance sur 3600 individus

Question 5

Combien de personnes sont porteurs d’une mutation engendrant une forme de fibrose kystique ?

Answer 5

Environ 1/25

Question 6

Quel gène subit des mutations qui mènent à la fibrose kystique ?

Answer 6

Le CFTR

Question 7

À combien était estimé l’espérance de vie en 2014?

Answer 7

51,9 ans

Question 8

Quel test permet un diagnostic ?

Answer 8

Le test à la sueur pour mesure le taux de chlore et de sodium

Question 9

Que constitue le CFTR ?

Answer 9

Il constitue un canal transmembranaire dont la principale fonction est le transport du chlore et des bicarbonates à travers la membrane apicale des cellules épithéliales.

Question 10

Comment distingue-t-on les classes 1,2 et 3 des classes 4,5 et 6 ?

Answer 10

Classes I, II et III: Plus fréquent, souvent relié à l’insuffisance pancréatique
Classes IV, V et VI: Moins sévère, meilleur pronostic et fonction rénale souvent conservée

Question 11

Qu’est-ce qui définit la classe I des mutations ?

Answer 11

Défaut de synthèse: production d’un codon stop qui empêche la formation complète des protéines

Question 12

Qu’est-ce qui définit la classe II des mutations ?

Answer 12

Défaut de maturation: dégradation prématurée puisque les protéines sont incapables d’arriver à maturation.

Question 13

Qu’est-ce qui définit la classe III des mutations ?

Answer 13

Défaut de régulation: absence de réponse à la stimulation d’ATP et d’AMPc

Question 14

Qu’est-ce qui définit la classe IV des mutations ?

Answer 14

Défaut de conductance: conductance dans les canaux est altérée, diminuant le transport de Cl

Question 15

Qu’est-ce qui définit la classe V des mutations ?

Answer 15

Réduction de transcription: quantité réduite de protéines normales

Question 16

Qu’est-ce qui définit la classe VI des mutations?

Answer 16

Dégradation accélérée: Perte de la partie terminale de CFTR, créant une protéine instable.

Question 17

Quelle classe de mutations est responsable de la mutation F508del?

Answer 17

La classe II

Question 18

Est-ce que deux personnes atteintes de la FK auront les mêmes manifestations cliniques ?

Answer 18

Non, même si deux personnes ont la même pathologie, cette dernière peut avoir une évolution très différente (certaine dépendance de facteurs environnementaux comme le tabac, la nutrition et le statut socio-économique)

Question 19

Que définit la physiopathologie de la fibrose kystique ?

Answer 19

La déplétion volumique de la couche liquidienne à la surface des voies respiratoires, entrainant ainsi une adhérence du mucus aux voies respiratoires.

Question 20

Qu’entraîne l’accumulation de mucus au niveau des voies respiratoires ?

Answer 20

Elle favorise les infections respiratoires et la formation de bronchiectasies.

Question 21

Qu’est-ce que le terme ‘‘bronchiectasies’’ signifie ?

Answer 21

Les bronchiectasies sont des dilatations bronchiques qui favorisent l’accumulation chronique de sécrétions et d’infections fréquentes

Question 22

Où se retrouve généralement les bronchiectasies ?

Answer 22

Au niveau des lobes supérieurs

Question 23

Quelle atteinte est responsable de la majorité de la mortalité/morbidité des individus atteints de FK ?

Answer 23

L’atteinte pulmonaire.

Question 24

Quels sont les symptômes associés à l’atteinte pulmonaire de la FK ?

Answer 24

La toux, les hémoptysies et les expectorations chroniques

Question 25

Quel développement de l’atteinte pulmonaire est responsable de la plupart des décès reliés à la FK ?

Answer 25

L’insuffisance respiratoire (à long terme)

Question 26

Quels sont les signes d’exacerbation respiratoire ?

Answer 26

L’augmentation de la toux, de la dyspnée, des fatigues, de la fièvre, des sécrétions sinusales, perte de poids, nouvelles hémoptysies, diminution de VEMS et augmentation ou changement de la couleur des expectorations.

Question 27

Quelles sont les trois complications pulmonaires les plus fréquentes ?

Answer 27

1) Hémoptysie massive: 4% des patients
2) Pneumothorax: 3 à 4 % des patients
3) Aspergillose bronchopulmonaire allergique: hypersensibilité asthmatique ou chez FK

Question 28

Qu’est-ce qu’une hémoptysie massive ?

Answer 28

Au moins 240 mL/24 heures ou plus de 100mL sur plusieurs jours consécutifs

Question 29

Qu’est-ce qui cause des hémoptysies massives ?

Answer 29

Souvent, la rupture de l’artère bronchique

Question 30

Quel organe est le plus affecté par la FK ?

Answer 30

Le pancréas: dans 85-90% des cas, il y a insuffisance exocrine causée par une obstruction des canaux par les sécrétions.

Question 31

Comment nomme-t-on le diabète relié à la fibrose kystique ?

Answer 31

Le DRFK

Question 32

Quelle est l’incidence d’un défaut d’insuline chez les individus touchés par la fibrose kystique ?

Answer 32

Environ 30-40%

Question 33

Est-ce que la constipation chronique est un grave problème chez les personnes atteintes de FK?

Answer 33

Bien que les patient atteints de FK sous soumis à un état de constipation très fréquent, ce dernier est non compliqué et n’apporte pas de problématiques importantes.

Question 34

Quel est l’impact de la dysfonction de CFTR sur les voies biliaires ?

Answer 34

La dysfonction augmente la viscosité de la bile, engendrant une obstruction partielle pouvant se compliquer en cirrhose biliaire multifocale.

Question 35

Quelle est l’incidence de la cirrhose biliaire multifocale ?

Answer 35

Environ 6-8% des patients

Question 36

Qu’est-ce qui peut causer l’ostéoporose chez les patients atteints de FK ?

Answer 36

La déficience en vitamine D, la malnutrition et l’état inflammatoire chronique.

Question 37

Quelle place a l’infertilité chez les patients atteints de FK ?

Answer 37

Les hommes sont complètement fertiles en raison d’une absence congénitale de canaux déférents.

Question 38

Quels sont les critères de diagnostic de la FK ?

Answer 38

1) Manifestations cliniques typiques
2) Histoire familiale de FK
3) Dépistage néonatal positif

Question 39

Qu’est-ce qui peut confirmer le diagnostic de FK après un dépistage néonatal positif ?

Answer 39

Un test à la sueur positif ou l’identification de deux mutations pathogènes du CFTR

Question 40

Quels sont les quatre volet du traitement de la FK ?

Answer 40

1) Prévention de la malnutrition
2) Traitement de l’obstruction bronchique
3) Traitement de l’infection pulmonaire aigue et chronique
4) Traitement de l’inflammation

Question 41

Quel est l’effet de la dornase alfa ?

Answer 41

Elle diminue la viscosité

Question 42

Via quel produit se fait le traitement de l’inflammation ?

Answer 42

L’azithromycine

Question 43

Quels sont les modulateurs du CFTR ?

Answer 43

L’Ivacaftor et le Lumacaftor

Question 44

À qui est adressé un traitement Ivacaftor+ Lumacaftor ?

Answer 44

Aux patients homozygotes F508del

Question 45

Quel est l’effet de l’Ivacaftor ?

Answer 45

Il augmente le temps d’ouverture des canaux et, ainsi, améliore les fonctions pulmonaires et limite la prise de poids et la diminution des exacerbations.

Question 46

À quelle principale classe s’adresse l’Ivacaftor ?

Answer 46

La classe III

Question 47

Vrai ou Faux ? Les patients atteints de FK ont le pire pronostic post-greffe.

Answer 47

Faux, il s’agit du meilleur pronostic post-greffe, soit d’environ 7 ans.