Fibrose kystique Flashcards
Quel autre nom donne-t-on à la fibrose kystique ?
La mucoviscidose.
Définissez la transmission de la fibrose kystique.
Il s’agit d’une pathologie à transmission autosomique récessive
La fibrose kystique est ___________________ dans la population caucasienne qui touche les poumons et le tube digestif.
la maladie la plus fréquente
Quelle est l’incidence de la fibrose kystique ?
Environ 1 naissance sur 3600 individus
Combien de personnes sont porteurs d’une mutation engendrant une forme de fibrose kystique ?
Environ 1/25
Quel gène subit des mutations qui mènent à la fibrose kystique ?
Le CFTR
À combien était estimé l’espérance de vie en 2014?
51,9 ans
Quel test permet un diagnostic ?
Le test à la sueur pour mesure le taux de chlore et de sodium
Que constitue le CFTR ?
Il constitue un canal transmembranaire dont la principale fonction est le transport du chlore et des bicarbonates à travers la membrane apicale des cellules épithéliales.
Comment distingue-t-on les classes 1,2 et 3 des classes 4,5 et 6 ?
Classes I, II et III: Plus fréquent, souvent relié à l’insuffisance pancréatique
Classes IV, V et VI: Moins sévère, meilleur pronostic et fonction rénale souvent conservée
Qu’est-ce qui définit la classe I des mutations ?
Défaut de synthèse: production d’un codon stop qui empêche la formation complète des protéines
Qu’est-ce qui définit la classe II des mutations ?
Défaut de maturation: dégradation prématurée puisque les protéines sont incapables d’arriver à maturation.
Qu’est-ce qui définit la classe III des mutations ?
Défaut de régulation: absence de réponse à la stimulation d’ATP et d’AMPc
Qu’est-ce qui définit la classe IV des mutations ?
Défaut de conductance: conductance dans les canaux est altérée, diminuant le transport de Cl
Qu’est-ce qui définit la classe V des mutations ?
Réduction de transcription: quantité réduite de protéines normales
Qu’est-ce qui définit la classe VI des mutations?
Dégradation accélérée: Perte de la partie terminale de CFTR, créant une protéine instable.
Quelle classe de mutations est responsable de la mutation F508del?
La classe II
Est-ce que deux personnes atteintes de la FK auront les mêmes manifestations cliniques ?
Non, même si deux personnes ont la même pathologie, cette dernière peut avoir une évolution très différente (certaine dépendance de facteurs environnementaux comme le tabac, la nutrition et le statut socio-économique)
Que définit la physiopathologie de la fibrose kystique ?
La déplétion volumique de la couche liquidienne à la surface des voies respiratoires, entrainant ainsi une adhérence du mucus aux voies respiratoires.
Qu’entraîne l’accumulation de mucus au niveau des voies respiratoires ?
Elle favorise les infections respiratoires et la formation de bronchiectasies.
Qu’est-ce que le terme ‘‘bronchiectasies’’ signifie ?
Les bronchiectasies sont des dilatations bronchiques qui favorisent l’accumulation chronique de sécrétions et d’infections fréquentes
Où se retrouve généralement les bronchiectasies ?
Au niveau des lobes supérieurs
Quelle atteinte est responsable de la majorité de la mortalité/morbidité des individus atteints de FK ?
L’atteinte pulmonaire.
Quels sont les symptômes associés à l’atteinte pulmonaire de la FK ?
La toux, les hémoptysies et les expectorations chroniques
Quel développement de l’atteinte pulmonaire est responsable de la plupart des décès reliés à la FK ?
L’insuffisance respiratoire (à long terme)
Quels sont les signes d’exacerbation respiratoire ?
L’augmentation de la toux, de la dyspnée, des fatigues, de la fièvre, des sécrétions sinusales, perte de poids, nouvelles hémoptysies, diminution de VEMS et augmentation ou changement de la couleur des expectorations.
Quelles sont les trois complications pulmonaires les plus fréquentes ?
1) Hémoptysie massive: 4% des patients
2) Pneumothorax: 3 à 4 % des patients
3) Aspergillose bronchopulmonaire allergique: hypersensibilité asthmatique ou chez FK
Qu’est-ce qu’une hémoptysie massive ?
Au moins 240 mL/24 heures ou plus de 100mL sur plusieurs jours consécutifs
Qu’est-ce qui cause des hémoptysies massives ?
Souvent, la rupture de l’artère bronchique
Quel organe est le plus affecté par la FK ?
Le pancréas: dans 85-90% des cas, il y a insuffisance exocrine causée par une obstruction des canaux par les sécrétions.
Comment nomme-t-on le diabète relié à la fibrose kystique ?
Le DRFK
Quelle est l’incidence d’un défaut d’insuline chez les individus touchés par la fibrose kystique ?
Environ 30-40%
Est-ce que la constipation chronique est un grave problème chez les personnes atteintes de FK?
Bien que les patient atteints de FK sous soumis à un état de constipation très fréquent, ce dernier est non compliqué et n’apporte pas de problématiques importantes.
Quel est l’impact de la dysfonction de CFTR sur les voies biliaires ?
La dysfonction augmente la viscosité de la bile, engendrant une obstruction partielle pouvant se compliquer en cirrhose biliaire multifocale.
Quelle est l’incidence de la cirrhose biliaire multifocale ?
Environ 6-8% des patients
Qu’est-ce qui peut causer l’ostéoporose chez les patients atteints de FK ?
La déficience en vitamine D, la malnutrition et l’état inflammatoire chronique.
Quelle place a l’infertilité chez les patients atteints de FK ?
Les hommes sont complètement fertiles en raison d’une absence congénitale de canaux déférents.
Quels sont les critères de diagnostic de la FK ?
1) Manifestations cliniques typiques
2) Histoire familiale de FK
3) Dépistage néonatal positif
Qu’est-ce qui peut confirmer le diagnostic de FK après un dépistage néonatal positif ?
Un test à la sueur positif ou l’identification de deux mutations pathogènes du CFTR
Quels sont les quatre volet du traitement de la FK ?
1) Prévention de la malnutrition
2) Traitement de l’obstruction bronchique
3) Traitement de l’infection pulmonaire aigue et chronique
4) Traitement de l’inflammation
Quel est l’effet de la dornase alfa ?
Elle diminue la viscosité
Via quel produit se fait le traitement de l’inflammation ?
L’azithromycine
Quels sont les modulateurs du CFTR ?
L’Ivacaftor et le Lumacaftor
À qui est adressé un traitement Ivacaftor+ Lumacaftor ?
Aux patients homozygotes F508del
Quel est l’effet de l’Ivacaftor ?
Il augmente le temps d’ouverture des canaux et, ainsi, améliore les fonctions pulmonaires et limite la prise de poids et la diminution des exacerbations.
À quelle principale classe s’adresse l’Ivacaftor ?
La classe III
Vrai ou Faux ? Les patients atteints de FK ont le pire pronostic post-greffe.
Faux, il s’agit du meilleur pronostic post-greffe, soit d’environ 7 ans.
