Fibrose kystique

Question 1

QSJ. Je suis un canal transmembranaire dont la principale fonction est le transport du chlore et des bicarbonates à travers la membrane apicale des cellules épithéliales de plusieurs organes

Answer 1

Protéine CFTR

Question 2

V/F. La fibrose kystique est une maladie génétique à transmission autosomique dominante.

Answer 2

F. Autosomique récessive

Question 3

Quelle population est la plus affectée par cette maladie?

Answer 3

Caucasienne

Question 4

Quelles sont les 3 manifestations de cette maladie?

Answer 4

1. Accumulation de mucus épais dans les voies respiratoires
2. Infection bronchite chronique
3. Malabsorption (insuffisance pancréatique exocrine)

Question 5

Quelle découverte dans la sueur des enfants a permis de diagnostiqué la fibrose kystique?

Answer 5

Excès de chlore et de sodium

Question 6

Dans quel cas une personne pourrait avoir sa fonction pancréatique exocrine préservée?

Answer 6

Mutation de classe IV, V ou VI
(même en association avec une mutation de classe I, II ou III)

Question 7

QSJ. Je pourrais influencer l’expression de la maladie par différents mécanismes, par exemple, en altérant la synthèse du CFTR ou en modifiant la susceptibilité aux infections et la réponse inflammatoire.

Answer 7

Gènes modificateurs

Question 8

Quelle est l’hypothèse qui tente d’expliquer le lien entre le défaut de transport du chlore par la protéine CFTR et les manifestations pulmonaires de la fibrose kystique?

Answer 8

Déplétion volumique de la couche liquidienne à la surface des voies respiratoires (tapis roulant pour le mucus)

Question 9

Décrit comment ses paramètres sont influencés dans le cas de la fibrose kystique:

1. Absorption de sodium
2. Liquide à la surface des voies respiratoires

Answer 9

Hyperabsorption de sodium et une déplétion volumique du liquide à la surface des voies respiratoires = mucus et les bactéries restent emprisonnés dans les voies respiratoires = créés des bronches muqueuses + réactions inflammatoires sévères = dommage à l’épithélium

Question 10

Associes chaque bactérie avec le groupe d’âge dans lequel on le trouve:

1. Staphylococcus aureus
2. P. aeruginosa

Answer 10

1. Enfance
2. Âge adulte

Question 11

Associes chaque énoncé au mécanisme de défense approprié de la bactérie P. aeruginosa:

1. Production de quantités excessives d’exopolysaccharide alginate, une substance l’entourant et le protégeant de la clairance mucociliaire, de la réponse immunitaire de l’hôte et des antibiotiques.
2. Les bactéries se multiplient en microcolonies puis, lorsqu’elles sont suffisamment nombreuses, forment une matrice protectrice qui entoure la colonie. Elles sont ainsi protégées de la phagocytose et des antibiotiques.

Answer 11

1. Se transforme en forme mucoïde
2. Formation de biofilms

Question 12

Quelle est la cause principale des décès reliés à la fibrose kystique?

Answer 12

Insuffisance respiratoire

Question 13

Quelle valeur est diagnostique pour le test à la sueur?

Answer 13

> 60 mmol/L

Question 14

À chaque visite, quels sont les 3 éléments qui sont vérifiés?

Answer 14

Poids
Spirométrie
Culture des expectorations

Question 15

Quels sont les 4 traitements de l’obstruction bronchique (pas curatif)?

Answer 15

1. Physiothérapie respiratoire
2. Dornase alfa: cliver l’ADN libéré par la dégradation des neutrophiles (diminuer la viscosité des sécrétions)
3. Salin hypertonique 7%: agent osmotique = appel d’eau à la surface des voies respiratoires
4. BD = éviter les bronchospasmes

Question 16

V/F. On utilise souvent deux antibiotiques en alternance pour traiter une infection chronique à P. aeruginosa. Quelles sont les 3 possibilités de molécules disponibles?

Answer 16

Vrai
TOBI
Colymyscine
Aztreonam

Question 17

Quel traitement est utilisé pour supprimer l’inflammation pulmonaire?

Answer 17

Azithromycine

Question 18

QSJ. Je suis un potentialisateur de la protéine CFTR indiqué chez les patients porteurs d’une mutation de classe III. J’augmente le temps d’ouverture du canal CFTR. J’améliore la fonction pulmonaire, je réduis les exacerbations et je favorise la gain de poids.

Answer 18

Ivacaftor

Question 19

QSJ. Je suis un correcteur de la protéine CFTR et j’amène la protéine anormale jusqu’à la membrane apicale des cellules, chez les patients porteurs de la mutation de classe II. J’ai démontré des bénéfices lorsque combiné avec Ivacaftor.

Answer 19

Lumacaftor

Question 20

QSJ. Je permets d’améliorer de façon modeste la fonction pulmonaire et de réduire les exacerbations aiguës

Answer 20

Ivacaftor + lumacaftor (orkambi)

Question 21

V/F. Les bronchiectasies chez les personnes atteintes de FK se retrouvent généralement dans les lobes inférieurs.

Answer 21

F. Supérieurs

Question 22

En quoi le DRFK diffère des diabètes de type 1 et 2?

Answer 22

Deux composantes
1. Défaut de sécrétion d’insuline
2. Résistance à l’insuline

Question 23

QSJ. Je suis effectué par un dosage du trypsinogène immunoréactif sur un prélèvement sanguin. Je ne suis pas diagnostique.

Answer 23

Dépistage néonatal

Question 24

QSJ. Je consiste à stimuler la production de sueur au niveau des avant-bras par iontophorèse à la pilocarpine

Answer 24

Test à la sueur

Question 25

La présence de combien de mutations reconnues pathogènes est considérée diagnostique de la maladie?

Answer 25

2

Question 26

Parmi les intervenants, choisi lui qui ne ferait PAS parti de l’équipe de prise en charge de la FK:

1. Infirmière coordonatrice
2. Infirmière en inhalothérapie
3. Médecin pédiatre ou pneumologue
4. Un cardiologue
5. Nutritionniste
6. Physiothérapeute
7. Ergothérapeute
8. Pharmacien
9. Psychologue
10. Travailleur social
11. Inhalothérapeute

Answer 26

1. Infirmière coordonatrice
2. Médecin pédiatre ou pneumologue
3. Nutritionniste
4. Physiothérapeute
5. Pharmacien
6. Psychologue (idéalement)
7. Travailleur social
8. Inhalothérapeute (idéalement)