Feocromocitoma e paraganglioma Flashcards
Adrenal: Feocromocitoma e paraganglioma
Feocromocitoma
Tumor neuroendócrino de origem nas células cromafins da medula adrenal.
Adrenal: Feocromocitoma e paraganglioma
Paraganglioma
Tumor neuroendócrino de origem no sistema nervoso autônomo simpático ou parassimpático.
(extra-adrenal)
Adrenal: Feocromocitoma e paraganglioma
Os Feocromocitomas estão localizados nas adrenais, sendo unilaterais em até __% (70/90).
90.
Adrenal: Feocromocitoma e paraganglioma
Sintoma mais frequente?
HAS persistente.
(sintoma clássico: crises de paroxismo)
Adrenal: Feocromocitoma e paraganglioma
Peculiaridade da HAS relacionada à mudança de posição?
Hipotensão ortostática.
Adrenal: Feocromocitoma e paraganglioma
Justificativas da hipotensão ortostática (queda > 20 mmHg na PAS ou > 10 mmHg na PAD)?
- Catecolaminas em excesso geram vasoconstrição;
- Diminuição do volume intravascular.
(“desidratados cronicamente”)
Adrenal: Feocromocitoma e paraganglioma
Tríade clássica?
- Palpitação;
- Sudorese;
- Cefaleia.
(apenas em 50% dos pacientes)
Adrenal: Feocromocitoma e paraganglioma
Sintomas inespecíficos do Feocromocitoma?
- Hiperglicemia;
- Dor abdominal;
- Dor torácica;
- Febre;
- Perda de peso;
- Convulsões (mais comum em crianças).
Adrenal: Feocromocitoma e paraganglioma
Até 40% dos paragangliomas terão mutação…
germinativa.
(origem genética)
Adrenal: Feocromocitoma e paraganglioma
Importância do reconhecimento da origem genética?
Possibilidade de mudanças no seguimento do paciente.
Adrenal: Feocromocitoma e paraganglioma
Quanto mais _____ (jovem/idoso), maior a probabilidade da etiologia ser genética.
Jovem.
Adrenal: Feocromocitoma e paraganglioma
Principal localização dos paragangliomas simpáticos?
Intra-abdominais.
Adrenal: Feocromocitoma e paraganglioma
Os paragangliomas simpáticos são ______________ (funcionantes/não funcionantes).
Funcionantes.
Adrenal: Feocromocitoma e paraganglioma
Principal localização dos paragangliomas parassimpáticos?
Cervicais.
Adrenal: Feocromocitoma e paraganglioma
Os paragangliomas parassimpáticos geralmente são ______________ (funcionantes/não funcionantes).
Não funcionantes.
Adrenal: Feocromocitoma e paraganglioma
Enzima que converte noradrenalina em adrenalina?
Feniletanolamina-N-metiltransferase.
Adrenal: Feocromocitoma e paraganglioma
Local exclusivo da presença da feniletanolamina-N-metiltransferase?
Medula adrenal.
Adrenal: Feocromocitoma e paraganglioma
Principais produtos sintetizados pelo FEO ou paragangliomas (PGLs)?
- Adrenalina (epinefrina);
- Noradrenalina;
- Dopamina;
- Outros peptídeos.
Adrenal: Feocromocitoma e paraganglioma
Apresentações dos tumores produtores predominantemente de adrenalina?
- Adrenais;
- Menores;
- Mais sintomáticos.
Adrenal: Feocromocitoma e paraganglioma
Justificativa da divergência de proporcionalidade do tamanho do tumor em relação aos sintomas dos produtores de adrenalina?
Quanto maior o tumor, mais metabolização das catecolaminas em seu interior e menor liberação para circulação.
(o contrário é verdadeiro)
Adrenal: Feocromocitoma e paraganglioma
Apresentação topográfica dos tumores produtores predominantemente de noradrenalina?
Extra-adrenais.
Adrenal: Feocromocitoma e paraganglioma
Apresentações clínicas dos tumores produtores predominantemente de dopamina?
- Sintoma atípico: hipotensão;
- Maior chance de malignidade.
Adrenal: Feocromocitoma e paraganglioma
Peptídeos possíveis de serem encontrados no contexto de FEO/PGLs?
- Cromogranina A;
- NPY;
- ACTH.
Adrenal: Feocromocitoma e paraganglioma
Rastreio do Feocromocitoma
Relacionado à idade?
Hipertensão em jovens.
Adrenal: Feocromocitoma e paraganglioma
Rastreio do Feocromocitoma
Relacionado às drogas anti-HAS?
HAS refratária ao uso de ≥ 3 anti-hipertensivos.
Adrenal: Feocromocitoma e paraganglioma
Rastreio do Feocromocitoma
Relacionado aos paroxismos?
Hipertensão associada a crises paroxísticas.
Adrenal: Feocromocitoma e paraganglioma
Rastreio do Feocromocitoma
Relacionado à história familiar?
Hipertensão associada à HF de FEO, CMT, NF ou VHL.
(ca medular tireoide: CMT, NF: Neurofibromatose e VHL: Von Hippel-Lindau)
Adrenal: Feocromocitoma e paraganglioma
Rastreio do Feocromocitoma
Relacionado à apresentação PA?
HAS associada à hipotensão ortostática ou labilidade pressórica.
Adrenal: Feocromocitoma e paraganglioma
Rastreio do Feocromocitoma
Relacionado ao estresse metabólico?
Choque ou HAS refratária em situações de estresse metabólico à exemplo de cirurgia ou trabalho de parto.
Adrenal: Feocromocitoma e paraganglioma
Rastreio do Feocromocitoma
Relacionado à imagem?
Presença de incidentalomas adrenais, principalmente em lesões > 10 UH.
Adrenal: Feocromocitoma e paraganglioma
Apresentações genéticas?
- Esporádico (80% casos);
- Distúrbios genéticos;
- Isolados;
- Familiares.
Adrenal: Feocromocitoma e paraganglioma
Apresentações do FEO Familiar?
- Parte/componente de uma síndrome;
- Isolado.
Adrenal: Feocromocitoma e paraganglioma
Associação mais prevalente com diagnóstico de FEO na 1ª década de vida?
Mutação do VHL.
Adrenal: Feocromocitoma e paraganglioma
Associação mais prevalente com diagnóstico de FEO na 2ª década de vida?
Mutação do VHL e também da “família” do SDH (A, B, C e D).
Adrenal: Feocromocitoma e paraganglioma
Associação mais prevalente com diagnóstico de FEO nas 3ª e 4ª décadas de vida?
Aumento da portacem de “ausência de mutações”, porém ainda com parcela significativa de etiologia genética variada (RET, VHL, NF1, “família” SDH).
Adrenal: Feocromocitoma e paraganglioma
Exemplos clássicos de causas genéticas em que o FEO está inserido?
NEM-2A e NEM-2B.
Adrenal: Feocromocitoma e paraganglioma
Até 50% dos pacientes portadores de NEM (2A ou 2B) podem cursar com…
feocromocitoma.
Adrenal: Feocromocitoma e paraganglioma
NEM-2B x NEM-2A
Pior prognóstico?
NEM-2B.
Adrenal: Feocromocitoma e paraganglioma
V ou F?
O FEO, em contexto de NEM, se apresenta bilateralmente em mais de 50% dos casos.
Verdadeiro.
Adrenal: Feocromocitoma e paraganglioma
Mutação mais associada ao FEO em contexto de NEM-2A?
RET 634.
Adrenal: Feocromocitoma e paraganglioma
Von Hippel-Lindau (VHL)
Tipos?
- VHL tipo 1 (mais comum);
- VHL tipo 2.
Adrenal: Feocromocitoma e paraganglioma
V ou F?
A mutação do VHL tipo 1 está associada à vários sítios de carcinogênese.
Verdadeiro.
Adrenal: Feocromocitoma e paraganglioma
Associações carcinogênicas do VHL tipo 1?
- Hemangioblastomas: retina e SNC;
- Tumores neuroendócrinos do pâncreas;
- Cistadenomas do epidídimo ou ligamento largo do útero.
Adrenal: Feocromocitoma e paraganglioma
Associações carcinogênicas do VHL tipo 2?
- Hemangioblastomas: retina e SNC;
- Tumores neuroendócrinos do pâncreas;
- Cistadenomas do epidídimo ou ligamento largo do útero.
- Carcinoma renal (exclusiva do VHL tipo 2).
Adrenal: Feocromocitoma e paraganglioma
Associação carcinogênica exclusiva da VHL tipo 2?
Carcinoma renal.
Adrenal: Feocromocitoma e paraganglioma
Característica do FEO associado à doença de Von Hippel-Lindau (VHL) em relação ao fenótipo bioquímico? À malignidade?
- Noradrenérgico.
- Benigno.
Adrenal: Feocromocitoma e paraganglioma
SDHx (succinato desidrogenase)
Tipos?
- Tipo A;
- Tipo B;
- Tipo C;
- Tipo D.
Adrenal: Feocromocitoma e paraganglioma
SDHD
Associações?
- PGL em cabeça e pescoço;
- Geralmente não secretores.