Facomatosis

Question 1

Las manchas cafe con leche son el signo precoz de

Answer 1

Neurofibromatosis tipo I (NF-1)

Question 2

Signo de Crowe

Answer 2

Efélides axilares

Question 3

Signo de Crowe y los nodulos de Lisch muy especificos de

Answer 3

NF-I

Question 4

Eilepsia, retraso mental, angiofibromas faciales y fibromas ungueales

Answer 4

Esclerosis tuberosa (ET)

Question 5

Lesiones cutaneas precoces de ET (no especificas)

Answer 5

Machas hipocromicas lanceoladas

Question 6

Tumor cerebral que solo se manifiesta en ET

Answer 6

Astrocitoma Gagantocelular

Question 7

Los angiolipomas multiples renales son frecuentes en

Answer 7

ET

Question 8

Malformacion capilar en trigemino y meninges

Answer 8

Sx de Sturge- Weber

Question 9

Angiomas en retina, piel y cerebelo, policitemia y quistes o tumores renales

Answer 9

Enfermedad de von Hippel - Lindau

Question 10

Mancha en vino de Oporto, angioma leptomeningeo occipital con calcificaciones en via de tren y crisis comiciales

Answer 10

Sx de Sturge Weber

Question 11

Cromosoma implicado en el sx de von Hippel - Lindau

Answer 11

3

Question 12

Angiomas, hemangioblastomas retinianos y cerebeloso, quistes renales y feocromocitoma

Answer 12

Enfemedad de Von Hippel - Lindau

Question 13

Se conoce como enf de Pringle -Bourneville o epiloia

Answer 13

Esclerosis tuberosa

Question 14

Tipo de herencia y cromosomas afectados en la ET

Answer 14

AD

Cromosomas 9 y 16

Question 15

Angiofibromatosis facial, fibromas ungueales, tuber cortical, astrocitomas retinianos multiples, nodulos subependimarios y nodulos subependimarios calcificados son criterios patognomonicos de

Answer 15

ET

Question 16

Que son los tumores de Koenen

Answer 16

Fibromas ungueales

Question 17

Maculas hipopigmentadas lanceocutaneas, adenomas cebaceos, tumores de Koenen y placas en piel de chagren

Answer 17

ET

Question 18

Hamartomas cerebrales parenquimatosos (túberes corticales) y hamartomas subependimarios gliales, son patognomonicos de

Answer 18

ET

Question 19

Manifestacion ocular patognomonica de ET

Answer 19

Hamartomas gliales retinianos

Question 20

Manifestacion cardiaca de la ET

Answer 20

Rabdomioma

Question 21

Con que otro nombre se conoce la NF-1

Answer 21

Enfermedad de von Recklinghausen

Question 22

Tipo de herencia y cromosoma afectado en NF-1

Answer 22

AD

Cromosoma 17

Question 23

Criterios de NF-1

Answer 23

6 o mas manchas cafe con leche
2 o mas neurofibromas
Signo de Crowe (efelides en pliegues axilares)
Nodulos de Licsh 2 o mas
Glioma optico
Alteraciones oseas
1 familiar de primer grado afectado

Question 24

Porcentaje en el que aparecen los nodulos de Lish en >20 años

Answer 24

100%

Question 25

Pseudoartrosis del tercio distal tibial y displasia del ala mayor del esfenoides manifestaciones oseas de

Answer 25

NF-1

Question 26

Manifestacion cardiovascualar de la NF-1

Answer 26

HTA por feocromocitoma

Question 27

Predispone a tumor de Wilms, rabdomiosarcoma, melanoma, leucemias y retinoblastoma

Answer 27

NF-1

Question 28

Cromosoma afecado en la NF-II

Answer 28

22

Question 29

Neurinoma 8vo par craneal, meningiomas y minima o nula clinica cutanea

Answer 29

NF-II

Question 30

Tipo de herencia de la facomatosis

Answer 30

Autosomico dominante