EZIOLOGIA 1 Flashcards
IPERICISMO
Malattia fotodinamica primaria causata dall’ingestione di erba di San Giovanni (bovino)
INSUFFICIENZA EPATICA come causa per malattie fotodinamiche secondarie - CAUSE ED EFFETTI
Cause: diastomi, CCl4, sporidesmina
effetti: mancata eliminazione filloeritrina
PORFIRIA CONGENITA
Chiamata anche malattia dei denti rosa = malattia fotodinamica ereditaria causata dalla mancanza dell’uroprofirinogeno 3 cosintasi. Causa l’accumulo di uroporfirinogeno 1.
effetti: anemia e fotosensibilità
animali: suino, bovino, gatto
STEATOSI EPATICA
Accumulo di grassi intorno al fegato:
- dieta ipercalorica
- dieta ipolipidica e iperlipidica
- dieta ipoproteica (steatosi epatica carenziale)
EDEMI DA FAME
Formazione di edemi causata da una dieta ipocalorica
ALCALOSI RUMINALE
Innalzamento del pH del rumine dovuto ad un eccesso di proteine
ATROFIA GELATINOSA
In presenza di diete ipocaloriche, il consumo di grassi porta alla regressione del tessuto adiposo. Rimane il tessuto connettivo che lo rivestiva con il risultato di un tessuto dall’aspetto gelatinoso
ACIDOSI RUMINALE
Dieta iperglucidica: i glucidi vengono fermentati ad acido lattico abbassando il pH ruminale
ATEROMI
Placche di colesterolo che si formano a livello dei vasi sanguigni (dieta iperlipidica)
USTIONE
lesione dovuta all’applicazione di calore in una zona del corpo
COLPO DI CALORE
lesioni dovute all’esposizione al calore di tutto l’organismo
COLPO DI SOLE
calore + effetti UV sole
DA COSA DIPENDONO LE LESIONI DA CALORE?
- temperatura
- tempo di esposizione
- tipo di calore
- capacità di cicatrizzazione
- profondità ustione (totale o parziale)
- percentuale superficie coinvolta
USTIONE PRIMO GRADO
eritema
USTIONE SECONDO GRADO
eritema
flitteni o bolle
ipercheratosi
penetrazione batterica
USTIONE TERZO GRADO
necrosi tessuti profondi
USTIONE QUARTO GRADO
carbonizzazione
MALATTIA DA USTIONE (conseguenze)
- ipovolemia –> shock ipovolemico –> ipoperfusione tessuti
- tossicosi
- flogosi
- lesione cellulare –> aumento metabolismo
- infezione
- attivazione asse ipotalamo- ipofisi - surrene
ASSIDERAMENTO
esposizione dell’organismo a basse temperature
CONGELAMENTO
lesione da freddo dovuta all’esposizione locale al freddo
TIPI DI LESIONE DA FREDDO
- gelone (vasocostrizione, cianosi, ischemia)
- piede da trincea –> trombosi, edema, bolle, aumento parete intima vasale
- necrosi tessuti profondi
- necrosi tessuti profondi + gangrena
GANGRENA
necrosi organi interni
ISCHEMIA
ipoperfusione dei tessuti
MECCANISMI DI DIFESA DEI VELENI - innati o aspecifici
- vomito, diarrea
- emorragie
- tessuto adiposo
- sintesi protettive
MECCANISMI DI DIFESA DEI VELENI - acquisiti/specifici
reazioni con enzimi inducibili
DIETE IPERCALORICHE - CONSEGUENZE
- obesità
- steatosi epatica
- sovraccarico cardiaco
- malattie metaboliche (es. diabete)
DIETE IPOCALORICHE - conseguenze
- edemi da fame
- atrofia gelatinosa
DIETE IPERLIPIDICHE - conseguenze
- ateromi
- obesità
- steatosi epatica
DIETE IPEGLUCIDICHE - conseguenze
- obesità
- acidosi ruminale
- diabete
- carenze di alcune sostanze come la vitamina B1
DIETE IPERPROTEICHE - conseguenze
- sovraccarico renale
- alcalosi ruminale
DIETE IPOLIPIDICHE
- dimagrimento (lipomobilizzazione t. adiposo)
- steatosi epatica
- alterato accrescimento
- aumento sintesi lipidica
DIETE IPOGLUCIDICHE
- attivazione gluconeogensi
- dimagrimento (utilizzo AA muscolo per fare glucosio)
- ipoglicemia (suinetti)
DIETE IPOPROTEICHE
- steatosi epatica carenziale
- dimagrimento
- impossibilità a sintetizzare anticorpi (malattie infettive)
- edemi da fame (ipoalbuminemia)
MALATTIE GENETICAMENTE DETERMINATE
patologie causate da anomalie del corredo genetico siano esse acquisite o spontanee.
MALATTIA EREDITARIA
malattie genetiche che colpisce le cellule germinale e per questo viene trasmessa dai genitori ai figli.
MALATTIE FAMILIARI
trasmissione nelle generazioni di un carattere patologico
MALATTIE CONGENITE
malattie che compaiono prima della nascita del feto nell’utero; non per forza sono ereditarie
MUTAZIONE
modificazione del DNA spontanea o indotta
MUTAZIONI GENOMICHE
variazioni del numero di cromosomi
MALATTIE CROMOSOMICHE
riarrangiamento genico –> spostamento di geni in un cromosoma (incompatibile con la vita)
GENICHE
modifica di un gene o di basi
MUTAZIONI PUNTIFORMI
= variazioni di 1 base
- missense mutation: sostituzione di un AA
- non sense mutation: formazione di un codone di stop
FRAMESHIFT MUTATIONS
inserzione o delezione di 1,2,4,5 basi: proteine con AA diversi
inserzione o delezione di 3 o multipli di 3 base: inserzione o mancanza di 1 o più AA
CLASSIFICAZIONE MALATTIE GENETICHE
- disordini mendeliani
- disordini cromosomici
- disordini multifattoriali o poligenici
- disordini di singoli geni con trasmissione non classica
PENETRANZA
% di soggetti che manifestano la malattia
ESPRESSIVITA’
grado di manifestazione di una patologia
PLEIOTROPISMO
1 mutazione può avere conseguenza fenotipiche diverse
CONSEGUENZE DISORDINI MENDELIANI
1) difetti enzimatici
2) difetti di recettori e proteine di trasporto
3) difetti di struttura, funzione e quantità di proteine strutturali
4) reazioni a farmaci determinate geneticamente
DISORDINI MULTIFATTORIALI
la patologia è causata da mutazioni genetiche ma si manifesta in presenza di altri fattori predisponenti quali l’ambiente.
DISORDINI POLIGENICI
caratteri determinati da più geni per cui l’alterazione compare solo se tutti i geni che lo coinvolgono sono mutati o comunque può manifestarsi in maniera variabile a seconda di quanti dei geni coinvolti nella comparsa del fenotipo sono mutati
EUPLOIDIA
multiplo esatto del numero aploide di cromosomi
ANEUPLOIDIA
numero non multiplo dell’aploide per errori in meiosi o in mitosi
POLIPLOIDIA
multiplo del numero aploide di cromosomi
MOSAICISMO
cellule con diversi corredi cromosomici nello stesso individuo