Exploration de La Fonction Renale Et Catabolisme Des Bases Puriques Flashcards

1
Q

quels sont les fonctions du rein ?

A

1- Formation des urines :
 Filtration glomérulaire :
- Permet le passage des constituants dont le PM< 60 000
 Réajustement tubulaire :
- Réabsorptions de 80 % des constituants au niveau du TCP.
2- Fonctions métaboliques :
- Elimination des déchets du métabolisme azoté (urée, créatinine, ac.urique),
médicaments, autres toxiques.
- Participation à la néoglucogenèse.
3- Rôle endocrinien :
- Activation de la vitamine D3 en Calcitriol (seule forme active de la vitamine D)
sous l’action de la 1-α Hydroxylase rénale.
- Activation de l’érythropoïèse (érythropoïétine)
- Système Rénine-Angiotensine-aldostérone.
- Facteur de croissance (ILGF1)

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2
Q

quel organe produit la rénine ?

A

le rein

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3
Q

quel organe produit l’angiotensinigene ?

A

le foie

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4
Q

quel est le role de la renine ?

A

la conversion de l’angiotensinogene en Angiotensine 1

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5
Q

quel organe produit l’enzyme de conversion ?

A

les poumons

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6
Q

quel est le role de l’enzyme de conversion?

A

il transforme l’angiotensine 1 en angiotensine 2

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7
Q

l’urée est elle toxique pour l’organisme ?

A

NON++ mais son accumulation signe un indice d’une insuffisance rénale

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8
Q

mnemonic pour se rappeler des fonctions du rein ?

A

A WET BED
A: Acid-base balance (regulates pH)

W: Water balance (regulates fluid levels)

E: Electrolyte balance (manages sodium, potassium, etc.)

T: Toxin removal (excretes waste products)

B: Blood pressure regulation (via the renin-angiotensin system)

E: Erythropoiesis (stimulates red blood cell production)

D: Vitamin D activation (converts vitamin D to its active form)

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9
Q

de quoi est composée la proteinurie ?

A

60% de proteines d’origine plasmatique : ALBUMINE et 40% de proteines d’origine tubulaire : TAMM HARSFALL

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10
Q

quels sont les types de proteinuries qu’on a ?

A

de surcharge ( chaine legere comme dans le myélome)
glomerulaire
tubulaire ( TCP )
hemodynamique
leucocyturie
hematurie

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11
Q

est ce que la bandelette urinaire detecte une proteinurie a chaine legere ?

A

NON

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12
Q

quel est le nouveau marqueur utilisé pour évaluer la fonction rénale ? qui la produit

A

la cystatine C et elle est produite par TOUTES LES CELLULES NUCLEES DE L’ORGANISME

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13
Q

quels sont les avantages de la cystatine C? et comment se fait son dosage ?

A

n’est pas influencé par l’age le sexe et la masse musculaire
son dosage se fait par les methodes immunologiques

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14
Q

La valeur normale de la creatinine dans le sang ?

A

6-12mg/l

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15
Q

Quelle substance nous permet d’évaluer le flux plasmatique rénale ?

A

PAH acide para amino hippurique

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16
Q

Quel signe biologique est une indication à l’épuration extra rénale en cas d’IRA?

A

Une hyperkaliemie

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17
Q

La formule de cockroft gold est non applicable chez qui ?

A

La femme enceinte et l’enfant

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18
Q

Le DFG Aug ou diminue à l’effort ?

A

Il diminue

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19
Q

C’est quoi le FNA?

A

Le facteur natriurétique auriculaire (FNA), aussi appelé peptide natriurétique atrial (ANP, Atrial Natriuretic Peptide), est une hormone produite par les cellules des oreillettes du cœur en réponse à une augmentation du volume sanguin ou de la pression dans le cœur. Son rôle principal est de réguler l’équilibre hydrique et la pression artérielle.

Fonctions principales :

1.	Natriurèse : Le FNA stimule l’excrétion de sodium par les reins, ce qui entraîne une augmentation de l’élimination d’eau (diurèse) et, par conséquent, une diminution du volume sanguin.
2.	Vasodilatation : Il provoque une relaxation des vaisseaux sanguins (vasodilatation), ce qui réduit la résistance vasculaire et diminue la pression artérielle.
3.	Inhibition du système rénine-angiotensine-aldostérone (SRAA) : Le FNA inhibe la sécrétion de rénine et d’aldostérone, ce qui diminue la réabsorption de sodium par les reins. Cela aide également à diminuer la rétention d’eau et à baisser la pression artérielle.
4.	Effet sur l’angiotensine II : Il réduit la production d’angiotensine II, une hormone qui, lorsqu’elle est active, resserre les vaisseaux sanguins et augmente la pression artérielle.

Mécanisme de sécrétion :

•	Le FNA est libéré par les cellules des oreillettes du cœur lorsque celles-ci sont étirées, ce qui se produit en cas de surcharge volumique (augmentation du volume de sang circulant), comme lors d’une hypertension ou d’une insuffisance cardiaque.

Effets physiologiques :

•	Diminution de la pression artérielle : En augmentant l’excrétion de sodium et en dilatant les vaisseaux sanguins, le FNA contribue à réduire la pression artérielle.
•	Régulation du volume sanguin : En favorisant la natriurèse, il aide à réduire le volume sanguin, ce qui allège la charge sur le cœur.
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20
Q

La creatinine est le reflet de la masse musculaire vrai ou faux ?

A

Vrai

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21
Q

Le taux d’urée dépend de la masse musculaire vrai ou faux ?

A

Faux , de la fonction rénale brk

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22
Q

c’est quoi les bases puriques ?

A

sont des bases azotées qui jouent un rôle clé dans la structure de l’ADN et de l’ARN. Elles font partie des composants fondamentaux des acides nucléiques. Les deux purines principales sont :
Adénine (A)
Guanine (G)

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22
Q

la différence entre l’urée et l’acide urique ?

A

l’urée est le produit du metabolisme des proteines et l’acide urique est le produit du metablisme des purines ( nucleotides nucleosides et bases puriques ) , l’urée n’est pas toxique pour l’organisme mais l’acide urique si et tout les deux sont eliminés par le rein

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23
Q

la difference entre les bases puriques les nucleotides et les nucleosides ?

A

Bases puriques : Composants azotés (A, G).
Nucléosides : Base azotée + sucre.
Nucléotides : Base azotée + sucre + groupe(s) phosphate.

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24
Q

que regroupesnt les purines (selon le cours)?

A

Bases puriques Nucleotides Nucleosides

25
Q

d’ou proviennent les purines ?

A

Purinosynthese de novo a 70% qui est puremenent hépatique
Catabolisme des Ac nucléiques alimentaires et cellulaires
Recyclage

26
Q

ou retrouve t on l’acide urique ?

A

au niveau du plasma et du liquide synoviale et urines et certains tissus

27
Q

relation entre ac urique plasma GR et liquide synoviale ?

A

le taux d’ac urique dans les GR = la moitié de l’acide urique plasmatique mais le taux d’ac urique synoviale = ac urique plasmatique

28
Q

sous quelle forme le retrouve t on majoritairement ?

A

la grande partie est libre sous forme d’urate monosodique

29
Q

ce qu’il ne faut pas faire lors d’un dosage de l’acide urique ?

A

Evitez de pratiquer le dosage après absorption de thé, café,
théophylline, salicylates, vit C, les trois premières fournissent de l’acide urique dans l’organisme, les deux dernières interfèrent avec le
dosage par l’acide P tungstique

30
Q

la VN de l’acide urique ?

A

chez l’homme 30-70
chez la femme 25-60
chez l’enfant 10-35
dans les urines 400-800

31
Q

c’est quoi la goutte ?

A

Elle est la conséquence d’un excès d’acide urique dépôt de cristaux d’urate de Na
plus frequente chez l’homme
 L’âge souvent entre 30-50 ans et la femme après ménopause
 De nos jours, la goutte se rencontre le plus souvent dans les pays ayant un niveau de vie élevé

32
Q

quelle est la difference entre goutte aigue et goutte chronique ?

A

la goutte aigue ne touche que les articulation mais la goutte chronique toche aussi la peau les reins et les articulations

33
Q

qu’est ce qui provoque l’hyperuricémie ?

A

c’est surtout la diminution de l’élimination rénale a 90% ou alors une synthese accrue

34
Q

comment peut on avoir un exces de production de l’acide urique ?

A

SECONDAIRE:
deficit en G6P
carence en HGPRT
cytolyse
exces d’apports alimentaire
exces d’alcool

PRIMAIRE:

Goutte familiale de l’adulte
* Mutation du gène 5’PRPP synthétase (joue un role clé dans la biosynthese des purines ) de transmission liée à l’X  Les enfants mâles et les hommes jeunes développent une hyperuricémie avec urolithiase et goutte.
*Mutation du gène 5 ’PRPP glutamyl-aminotfase

Goutte primaire de l’enfant: maladie de Lesh Nyhan
Déficit sévère en HGPRT lié au chromosome X

Clinique: garçon, mouvements anormaux (choréo-athétose), tophus, retard mental++,
Automutilation
Diagnostic biochimique : hyperuricémie élevée + forte augmentation de l’excrétion
urinaire de l’acide urique + concentration accrue de PRPP + déficit de l’activité HGPRT

35
Q

c’est quoi le sdr de Lesch Nyhan ?

A

une maladie génétique rare qui affecte le métabolisme des purines, causée par une déficience en HGPRT (hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransférase).
maladie liée a l’X
En raison de la mutation du gène responsable de l’HGPRT, les patients ne peuvent pas recycler efficacement les bases puriques (hypoxanthine et guanine) pour former des nucléotides. Cela entraîne une accumulation d’acide urique dans l’organisme.

36
Q

quel est le traitement de la goutte ?

A

 Lors de l’accès aigu
Leur but est de soulager la douleur des crises d’arthrite de goutte :
- Immobilisation de l’articulation
- Application de glace
- Colchicine
- AINS
- Corticoïde
 Traitement de fond (hypo uricemiant )
Le traitement de la goutte a bénéficiée ces dernières années de nouveautés avec le développement de nouveaux inhibiteurs de la
xanthine oxydase et des traitements ciblés biologiques dont les AMM sont en cours.
Uricosuriques : utilisés si absence d’insuffisance rénale, inhibe la reabsorption tubulaire d’acide urique.
-benzbromarone
-probenecide
Inhibiteurs de la xanthine oxydase : inhibition de la synthèse d’acide
urique : Allopurinol
Uricolytiques: Rasburicase
Utilisés pour la prévention de l’apparition de lithiase au cours des chimiothérapies des leucémies ou lymphomes malins.

37
Q

y a til une relation entre hyperurécimie er risque cardiovasculaire ?

A

oui l’hyperuricémie peut provoquer une hta et des troubles cardiovasculaires

38
Q

quelle articulation est touchée lors de la goutte plus de 50%

A

celle du gros orteil

39
Q

Que donne t on aux patients qui souffrent de lithiases urinaire ?

A

des uricoLYTIQUE

40
Q

la relation entre l’acide urique et la xanthyne oxydase

A

Lorsque des bases puriques comme l’hypoxanthine et la xanthine sont dégradées, la xanthine oxydase transforme ces composés en acide urique. Cela signifie que l’activité de cette enzyme est directement liée à la quantité d’acide urique produite dans le corps.

41
Q

Les lithiases urinaires sont radio transparentes ou opaques ?

A

Radiotransparentes

42
Q

La xanthinurie est dominante ou récessive ?

A

RECESSIVE ( voir cours +++)

43
Q

Quelle est le paramètre qui permet de différencier entre IRA et IRC ?

A

Aug de l’urée plasmatique plus importante que celle de la creatinine

44
Q

Ou se fait principalement la synthèse de l’urée et acide urique ?

A

Dans le FOIE +++

45
Q

La clairance de l’urée et la creatinine nous renseigne sur l’état fonctionnel des reins de façon directe ou indirecte?

A

INDIRECTE

46
Q

Quand utiliser zyloric ou allopurinol?

A

On l’utilise pour la prévention d’une crise et non pour traiter la crise aiguë

47
Q

VN de l’urée dans le sang ?

A

0,15 - 0,45

48
Q

Le meilleur indicateur plasmatique de la fonction rénale ?

A

La creatinine

49
Q

La formule de Cockroft Golt nécessite une collecte des urines ?

A

Non

50
Q

Quel Acide aminé sert de source d’azote cytoplasmique dans la formation de l’urée ?

A

Aspartate

51
Q

C’est quoi l UREOGENESE ?

A

La synthèse de l’urée et NON DE L ACIDE URIQUE

52
Q

Ou se déroule lureogenese ?

A

FOIE

53
Q

Parle de Xanthinurie :

A

La xanthinurie est une maladie métabolique rare caractérisée par une accumulation de xanthine dans l’urine en raison d’une déficience dans la voie de dégradation des purines. Voici les points clés concernant la xanthinurie :

Causes

•	Déficit en xanthine oxydase : La xanthinurie est généralement causée par un défaut génétique dans l’enzyme xanthine oxydase, qui est responsable de la conversion de la xanthine en acide urique. Ce déficit entraîne l’accumulation de xanthine et d’hypoxanthine (un autre intermédiaire) dans le corps.

Symptômes

•	Urolithiases : L’accumulation de xanthine peut conduire à la formation de calculs rénaux (urolithiases) car la xanthine est moins soluble que l’acide urique, ce qui peut provoquer des douleurs et des complications urinaires.
•	Douleurs abdominales : En raison de la formation de calculs dans les reins ou les voies urinaires.
•	Infections urinaires : Les patients peuvent également être sujets aux infections urinaires en raison de la présence de calculs.

Diagnostic

•	Analyse d’urine : La xanthinurie peut être diagnostiquée par une analyse d’urine qui montre une concentration élevée de xanthine. Des tests génétiques peuvent également être effectués pour confirmer le déficit en xanthine oxydase.  On retrouve dans ce cas une HYPOURICEMIE
54
Q

Le sdr de Lesch Nyhan :

A

Le syndrome de Lesch-Nyhan est une maladie génétique rare qui est caractérisée par une déficience en l’enzyme hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransférase (HGPRT). Voici les principales caractéristiques de ce syndrome :

Causes

•	Déficit en HGPRT : La maladie résulte d’une mutation du gène HPRT1 situé sur le chromosome X, ce qui entraîne une réduction ou une absence de l’enzyme HGPRT.
•	Transmission liée à l’X : Comme le gène est sur le chromosome X, la maladie touche principalement les mâles. Les femelles peuvent être porteuses, mais elles ont généralement des formes moins graves de la maladie.

Symptômes

1.	Hyperuricémie : En raison de l’inefficacité du recyclage des purines, il y a une accumulation d’acide urique dans le sang, ce qui peut entraîner :
•	Goutte
•	Formation de calculs rénaux
•	Manifestations articulaires douloureuses
2.	Comportements autodestructeurs : Les patients présentent souvent des comportements compulsifs d’auto-mutilation, comme se mordre les lèvres ou les doigts.
3.	Difficultés neurologiques : Cela peut inclure des troubles moteurs, des retards de développement, et parfois des symptômes neurologiques comme des mouvements anormaux et des troubles cognitifs.
4.	Autres complications : Les patients peuvent également souffrir d’anomalies physiques, telles que des problèmes d’articulation ou de posture.

Traitement

•	Gestion des symptômes : Il n’existe pas de traitement curatif, mais des mesures peuvent être prises pour gérer les symptômes :
•	Hydratation et régulation des niveaux d’acide urique (utilisation d’inhibiteurs de la xanthine oxydase, comme l’allopurinol, pour réduire les niveaux d’acide urique).
•	Traitements comportementaux et psychologiques pour aider à gérer les comportements autodestructeurs.
•	Suivi médical : Un suivi régulier par des professionnels de santé est essentiel pour gérer les complications et améliorer la qualité de vie.
55
Q

Quelles sont les fonctions endocrines du rein ?

A

Sécrétion de lerythropoeitine
Sécrétion des prostaglandins
Renine
Enzyme qui agissent sur la vit D

56
Q

Dans l IRA le risque vital immédiat est liée à quoi ?

A

Hyperkaliemie

57
Q

L’hypokaliémie inhibe ou stimule la production de l aldostérone ?

A

Elle inhibe

58
Q

Ou agissent les diurétiques thiazidiques et comment ?

A

Ils agissent au niveau du TCD en inhibant le co transport Na/Cl-

59
Q

Et les diurétiques de l’anse ou ils agissent et comment ?

A

Les diurétiques de l’anse, comme le furosémide, agissent principalement au niveau de la branche ascendante épaisse de l’anse de Henle dans les néphrons rénaux. Leur mécanisme d’action repose sur l’inhibition du cotransporteur Na+/K+/2Cl-, qui est crucial pour la réabsorption d’ions.

60
Q

Ou agit l ‘ ADH ? Et aldosterone ?

A

ADH : TC
Aldosterone : TC + TCD