Examen théorique II - Chapitre 15 Flashcards
1
Q
Polyploïdie
A
- Plus de 2 lots complets de chromosomes homologues : triploïdie (3n), tétraploïdie (4n)…
- Seulement végétaux, pas animaux
- produite par la fécondation d’un ovule anormal, diploïde, à cause de la non-disjonction de tous ses chromosomes
- la méiose ne fonctionne pas = fusion subséquente donne une embryon à 4n
- fréquente dans le règne végétal
2
Q
Aneuploïdie
A
- causée par la non-disjonction des chromosomes
- paires de chromosomes homologues ne s’éloignent pas lors de la méiose I ou les chromatides sœurs ne se séparent pas durant la méiose II.
- produit des gamètes avec un nombre anormal de chromosomes
- chromosomes sont distribués de façon normale
3
Q
Chromosome trisomique
A
s’il existe 3 copies du même chromosome dans le zygote (cellule aneuploïde est trisomique pour ce chromosome)
4
Q
Chromosome monosomique
A
s’il manque 1 chromosome (aneuploïdie est dite monosomique pour le chromosome
5
Q
Délétion
A
un chromosome perd un segment
6
Q
Duplication
A
un segment de chromosome est surnuméraire sur un des chromosomes
7
Q
Inversion
A
un segment d’un chromosome se place en sens contraire de la séquence normale des gènes.
8
Q
Translocation
A
due à un échange de fragments de chromosomes entre chromosomes non homologues
9
Q
Syndrome de Down (trisomie 21)
A
- chromosome 21 surnuméraire
- traits faciaux caractéristiques, petite taille, malformations cardiaques, sensibilité aux infections respiratoires, retard intellectuel, prédisposition à la leucémie et Alzheimer, espérance de vie inférieure
- pas complètement développés sur le plan sexuel
- stériles
10
Q
Syndrome de Klinefelter
A
- organes sexuels masculins, mais testicules atrophiés, souvent des seins développés et autres caractères féminins, intelligence normale
- stérile
- XXY
11
Q
Syndrome triple X
A
- santé normale, on ne peut les distinguer des autres
- fertiles
- XXX
12
Q
Syndrome de Turner
A
- phénotype féminin, les organes sexuels ne parviennent pas à maturité, par contre, avec une thérapie de remplacement aux œstrogènes, les caractères sexuels se développent
- intelligence normale, pli caractéristique au niveau du cou
- stériles
- monosomie X
13
Q
XYY
A
- aucun syndrome bien défini, par contre de plus grande taille
- fertiles
- plus violents?
14
Q
Syndrome du cri du chat
A
- délétion du chromosome 5
- retard mental important, petite tête, traits faciaux distincts, anomalie du larynx, pleurs ressemblent au cri du chat en détresse
- mort survient généralement peu après la naissance ou au début de l’enfance
15
Q
Leucémie myéloïde chronique
A
- translocation réciproque durant la mitose des cellules qui deviendront des globules blancs
- grande partie du chromosome 22 échangé avec une partie du chromosome 9
- nouveau chromosome appelé chromosome de Philadelphie
- cause un cancer en activant un gène qui provoque une progression incontrôlée du cycle cellulaire
