Examen 2 MMD1045 Flashcards
microsattelitte a chaque
1kb
bottleneck
fréquence de tes allèles de départ est plus la même que dans ta nouvelle pop
récepteurs pour le VIH
CCR5 et CXCR4
scores polygéniques abréviation
PRS (obtenu suite à GWAS)
rôle principal du PRS
ajuster la prévention primaire
facteurs extrinsèques qui ont un impact sur la réponse au traitement
diète, polypharmacie, observance
4 facteurs génétiques de la variabilité de la rep au traitement
genes influencent pharmaco cinétique
genes codent pour cibles thérapeuthiques
gènes modifie severité maladie
gene influence suceptibilité aux effets secondaires
allèle étoile
gène dépend de l’haplotype pour fonctionner
codéine vs morphine
codéine est le pro-médicament
CPIC
tient à jour la liste d’association gène-maladie-médicament
étude d’association
on regarde fréquence d’un marqueur chez une pop qui a le phénotype vs une pop qui ne l’a pas
odeur dans phénylcétonurie?
oui! Phénylacétate
autres gènes que PAH qui influencent la tolérance
OUIII!! plein de flux diff
signes neurologiques de la PCU atypique
encéphalopathie progressive, dystonie, signes autonomiques (déficience en neurotransmetteurs)
prélèvements dispo
- glycémie
- gaz sanguins et ionogramme
- ammoniaque plasma
- corps cétonique urinaire ou 3-hydroxybutyrate sanguins
nom de la déshydrogénase des acides organiques à chaine ramifiée
BCKADH
effet d’accumulation de métabolite toxique dans la leucinose
déficience intellectuelle et même pire
diarhée, vomissement, convulsions-coma, hypoglycémie (pas de cétose) aug AST ALT, stéatose hépatique, odeme cerebral (état végétatif)
MCADD (acyl carnitine sanguin et AO urinaire qui le confirment)
navette carnitine avant après
CPT1-CPT2
cétogénèse peut-elle se faire qqlpart d’autre que le foie
NON
slide 32
pk cerveau atteint MCADD
pas de corps cétonique pas de glucose et accumulation d’acide octanoide (AG chaine moyenne 8C qui est neurotxique)
6 trucs de prise en charge
1.
marqueur pour dépistage et diagnostic
acylcarnintine C8
LHON
atrophie (neuropathie) optique de Leber
clinique:
-normalement juste l’oeil mais peut affecter rarement d’autres organes comme cerveau (matière blanche)
-pas de métabolite anormal
-genetqiue (transmission mitho, mutation ponctuelle homoplasmique sous unite du complexe 1 dans lADNmt)
mutation du gène GBA
homozygote pour mutation qui donne ce phénotype et qui ‘‘protège de l’autre’
luxation du cristallin + thrombose cérébrale=
homosystinurie classique
deux types homocystinuries
- trouble de la reméthylation
- déficience en cystathionine beta synthase
CORAMH
organisme local au SLSJ
Symptôme Joubert
SNC, apraxie oculomotrice, apnée centrale, retard de dev (freq + dans bas-stlaurent)
critères émergents
- besoin connu
- objetcif definis
- prend en compte ss, education, etc
- evalation prevue
- donne probante sur efficacité
- choix eclairé
- acces a tous
- benefice que risque
- population cible
- a.a
choix des conditions dépistées
données, avancée techno et pressions
13 maladie dépistéesau QC
- Phenylcetonurie
- Tyrosinemie type 1
- Fibrose kystique
- Anémie falciforme
- Hypothyroïdie congenitale
- Deficit en VLCAD
- Decicitf en LCHAD TFP
- SCID
- Amyotrophie spinale type 1
- Surdité
- MCAD
- Acidurie glutarique type 1
- Acidurie arginosuccinique
infection qui donne lymphome de burkitt
HTLV1-2
gènes antiapoptotiques
BCL2
léiomatose héréditaire et cancer du rein
déficit en fumarate hydratase
syndrome de prédisposition
anomalies génétiques constitutionnelles
transmission récessive
MUTYH
prot de lynch (4)
msh2,msh6 (44% homme vs 22% femme),psm2,mlh1
aproche multigenique depuis 4 ans MAIS
panel ne répond pas à tout!!
apport de l’immunohistochimie du bloc tumoral
on manquait des cas atypiques que maintenant on trouve
(hyperméthylation=sporadique)
pas dhypermethilation=hereditaire
manifestations juste tumorales
lifraumeni
hboc
lynch
neoplasie endocrine multiple 1-2
paragangliomes et pheochromocytomes
T1
11 0-7 à 13 6-7
T2
14 0-7 à 20 6-7
test moins de faux positifs
dépistage intégré
causes de DI
20% environnement (anoxie, prématurité, infection, syndrome alcoolofoetal)
50% genetique
30% on sait pas
incidence des formes dominantes monogéniques de déficience intellectuelle
risques restent faibles (0,5%), autres facteurs
cas sporadiques de DI
MECP2, SLC6A8, ARX
deuxième rôle de bhcG (même rôle que LH)
stimulation des gonades et surrénales pendant premier trimestre
couche de Nitabuch
déciduale basale devient focalement nécrotique (couche de fibrine entre déciduale et synciotio)
anémie quand bébé Rh+
cause défaillance cardiaque avec hydrops foetal
hémolyse cause
hyperbilirubinémie- kernictère (nécrose focale à cause toxicité bilirubine) et encéphalopathie
dimo
deux boutons dans un blastosyste
momo
bouton se scinde après formation cavité amniotique
complication de la funisite
thrombose de ces vaisseaux (mortel)
région atteinte paralysie cérébrale
periventriuclaire supero lat (membres sup et inf surtout)
cause des hématomes
chorioamionite, hypertension mat, syndrome hypercoagulabilité
formation du cordon
PE et VV tapissé par amnion
exsanguination
+de pression arterielle villosité que veineuse esoace intervillsoitaires
lésions de la paralysie cérébrales impliquent
noyau caudé, putamen et thalamus
PHÉNOCOPIE EXISTENT!!!
segmentation HOX correspondent aux
dermatomes
SHH et BMP
7 types de neurones diff
quel stade homeoproteine
blastocyste (2 feuillets deja segmentés)
mutation homozyogte pax6
malformation SNC(holoproencéphalie) et face et anophtalmique
exosome
pré eclampsie, oncogenese, neurodesgenesance
quest ce que Smith Lemli Opitz
pas spécifique mais holoproencéphalie carctéristique de ce syndrome (anomalie du cholesterol qui perturbe SHH)
transmission VACTEREL
sporadique
malformations sévères
2%
causes des anomalies congénitales
25% genetique
10% environnementale
reste inconnu!!
autres signes thalidomide
coeur, oreille, intestins et hemangiome face
syndrome alcolo foetal
microcéphalie!!
pourquoi diabete 1 terato
stimule apoptose et perturbe transcirption
quelles sont les complications de l’arythmie cardiaque du lupus erythemateux
defaillance cardiaque avec hydrops
effet hyperthermie
retard de croissane, retard mental avec epilepsie, rachisichis, microphatlmie, hypoplasie de la fce
CMV (8 symptomesz)
- hepatite
2.hepatosplenomegalie
3.thrombocytopenie
4.encephalite
5.microcephalie avec calcification - retard pscyhomot
- surdité
8.trouble rétinie
covid 19
trhombose placentaire avec RCIU
autre symptomes de la rubeole (6)
- purpura
hepataite
hepatosplenomegalie
anemie
lesion osseau
retard psychomot
ENCÉPHALITE OCCASIONNEPAN ENCEPHALITE (epilespie, ataxie, detetrioration)
Igg ou iGm dans rubeole
IGG vaccin!!!
