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À NE PAS OUBLIER > Examen 2 MMD1045 > Flashcards

Examen 2 MMD1045 Flashcards

1
Q

microsattelitte a chaque

A

1kb

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2
Q

bottleneck

A

fréquence de tes allèles de départ est plus la même que dans ta nouvelle pop

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3
Q

récepteurs pour le VIH

A

CCR5 et CXCR4

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4
Q

scores polygéniques abréviation

A

PRS (obtenu suite à GWAS)

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5
Q

rôle principal du PRS

A

ajuster la prévention primaire

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6
Q

facteurs extrinsèques qui ont un impact sur la réponse au traitement

A

diète, polypharmacie, observance

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7
Q

4 facteurs génétiques de la variabilité de la rep au traitement

A

genes influencent pharmaco cinétique
genes codent pour cibles thérapeuthiques
gènes modifie severité maladie
gene influence suceptibilité aux effets secondaires

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8
Q

allèle étoile

A

gène dépend de l’haplotype pour fonctionner

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9
Q

codéine vs morphine

A

codéine est le pro-médicament

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10
Q

CPIC

A

tient à jour la liste d’association gène-maladie-médicament

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11
Q

étude d’association

A

on regarde fréquence d’un marqueur chez une pop qui a le phénotype vs une pop qui ne l’a pas

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12
Q

odeur dans phénylcétonurie?

A

oui! Phénylacétate

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13
Q

autres gènes que PAH qui influencent la tolérance

A

OUIII!! plein de flux diff

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14
Q

signes neurologiques de la PCU atypique

A

encéphalopathie progressive, dystonie, signes autonomiques (déficience en neurotransmetteurs)

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15
Q

prélèvements dispo

A
  1. glycémie
  2. gaz sanguins et ionogramme
  3. ammoniaque plasma
  4. corps cétonique urinaire ou 3-hydroxybutyrate sanguins
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16
Q

nom de la déshydrogénase des acides organiques à chaine ramifiée

A

BCKADH

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17
Q

effet d’accumulation de métabolite toxique dans la leucinose

A

déficience intellectuelle et même pire

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18
Q

diarhée, vomissement, convulsions-coma, hypoglycémie (pas de cétose) aug AST ALT, stéatose hépatique, odeme cerebral (état végétatif)

A

MCADD (acyl carnitine sanguin et AO urinaire qui le confirment)

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19
Q

navette carnitine avant après

A

CPT1-CPT2

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20
Q

cétogénèse peut-elle se faire qqlpart d’autre que le foie

A

NON

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21
Q

slide 32

A
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22
Q

pk cerveau atteint MCADD

A

pas de corps cétonique pas de glucose et accumulation d’acide octanoide (AG chaine moyenne 8C qui est neurotxique)

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23
Q

6 trucs de prise en charge

A

1.

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24
Q

marqueur pour dépistage et diagnostic

A

acylcarnintine C8

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25
LHON
atrophie (neuropathie) optique de Leber clinique: -normalement juste l'oeil mais peut affecter rarement d'autres organes comme cerveau (matière blanche) -pas de métabolite anormal -genetqiue (transmission mitho, mutation ponctuelle homoplasmique sous unite du complexe 1 dans lADNmt)
26
mutation du gène GBA
homozygote pour mutation qui donne ce phénotype et qui ''protège de l'autre'
27
luxation du cristallin + thrombose cérébrale=
homosystinurie classique
28
deux types homocystinuries
1. trouble de la reméthylation 2. déficience en cystathionine beta synthase
29
CORAMH
organisme local au SLSJ
30
Symptôme Joubert
SNC, apraxie oculomotrice, apnée centrale, retard de dev (freq + dans bas-stlaurent)
31
critères émergents
1. besoin connu 2. objetcif definis 3. prend en compte ss, education, etc 4. evalation prevue 5. donne probante sur efficacité 6. choix eclairé 7. acces a tous 8. benefice que risque 9. population cible 10. a.a
32
choix des conditions dépistées
données, avancée techno et pressions
33
13 maladie dépistéesau QC
1. Phenylcetonurie 2. Tyrosinemie type 1 3. Fibrose kystique 4. Anémie falciforme 5. Hypothyroïdie congenitale 6. Deficit en VLCAD 7. Decicitf en LCHAD TFP 8. SCID 9. Amyotrophie spinale type 1 10. Surdité 11. MCAD 12. Acidurie glutarique type 1 13. Acidurie arginosuccinique
34
infection qui donne lymphome de burkitt
HTLV1-2
35
gènes antiapoptotiques
BCL2
36
léiomatose héréditaire et cancer du rein
déficit en fumarate hydratase
37
syndrome de prédisposition
anomalies génétiques constitutionnelles
38
transmission récessive
MUTYH
39
prot de lynch (4)
msh2,msh6 (44% homme vs 22% femme),psm2,mlh1
40
aproche multigenique depuis 4 ans MAIS
panel ne répond pas à tout!!
41
apport de l'immunohistochimie du bloc tumoral
on manquait des cas atypiques que maintenant on trouve (hyperméthylation=sporadique) pas dhypermethilation=hereditaire
42
manifestations juste tumorales
lifraumeni hboc lynch neoplasie endocrine multiple 1-2 paragangliomes et pheochromocytomes
43
T1
11 0-7 à 13 6-7
44
T2
14 0-7 à 20 6-7
45
test moins de faux positifs
dépistage intégré
46
causes de DI
20% environnement (anoxie, prématurité, infection, syndrome alcoolofoetal) 50% genetique 30% on sait pas
47
incidence des formes dominantes monogéniques de déficience intellectuelle
risques restent faibles (0,5%), autres facteurs
48
cas sporadiques de DI
MECP2, SLC6A8, ARX
49
deuxième rôle de bhcG (même rôle que LH)
stimulation des gonades et surrénales pendant premier trimestre
50
couche de Nitabuch
déciduale basale devient focalement nécrotique (couche de fibrine entre déciduale et synciotio)
51
anémie quand bébé Rh+
cause défaillance cardiaque avec hydrops foetal
52
hémolyse cause
hyperbilirubinémie- kernictère (nécrose focale à cause toxicité bilirubine) et encéphalopathie
53
dimo
deux boutons dans un blastosyste
54
momo
bouton se scinde après formation cavité amniotique
55
complication de la funisite
thrombose de ces vaisseaux (mortel)
56
région atteinte paralysie cérébrale
periventriuclaire supero lat (membres sup et inf surtout)
57
cause des hématomes
chorioamionite, hypertension mat, syndrome hypercoagulabilité
58
formation du cordon
PE et VV tapissé par amnion
59
exsanguination
+de pression arterielle villosité que veineuse esoace intervillsoitaires
60
lésions de la paralysie cérébrales impliquent
noyau caudé, putamen et thalamus PHÉNOCOPIE EXISTENT!!!
61
segmentation HOX correspondent aux
dermatomes
62
SHH et BMP
7 types de neurones diff
63
quel stade homeoproteine
blastocyste (2 feuillets deja segmentés)
64
mutation homozyogte pax6
malformation SNC(holoproencéphalie) et face et anophtalmique
65
exosome
pré eclampsie, oncogenese, neurodesgenesance
66
quest ce que Smith Lemli Opitz
pas spécifique mais holoproencéphalie carctéristique de ce syndrome (anomalie du cholesterol qui perturbe SHH)
67
transmission VACTEREL
sporadique
68
malformations sévères
2%
69
causes des anomalies congénitales
25% genetique 10% environnementale reste inconnu!!
70
autres signes thalidomide
coeur, oreille, intestins et hemangiome face
71
syndrome alcolo foetal
microcéphalie!!
72
pourquoi diabete 1 terato
stimule apoptose et perturbe transcirption
73
quelles sont les complications de l'arythmie cardiaque du lupus erythemateux
defaillance cardiaque avec hydrops
74
effet hyperthermie
retard de croissane, retard mental avec epilepsie, rachisichis, microphatlmie, hypoplasie de la fce
75
CMV (8 symptomesz)
1. hepatite 2.hepatosplenomegalie 3.thrombocytopenie 4.encephalite 5.microcephalie avec calcification 6. retard pscyhomot 7. surdité 8.trouble rétinie
76
covid 19
trhombose placentaire avec RCIU
77
autre symptomes de la rubeole (6)
1. purpura hepataite hepatosplenomegalie anemie lesion osseau retard psychomot ENCÉPHALITE OCCASIONNEPAN ENCEPHALITE (epilespie, ataxie, detetrioration)
78
Igg ou iGm dans rubeole
IGG vaccin!!!

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