Eamen 1 MMD1045 Flashcards
gène de DMD
gène DMD qui code pour dystropine localisé en Xp21.2
dysplasie ectodermique anhydrotique
- condition lié à l’X
- dents coniques ou manquantes
- cheveux clairesemé
- atteintes des structures ectodermiques
- absence de glandes sudoripares
centrosomes dupliqués quand
G1
disparition du nucléole
prophase
MARs
servent à faire des boucles, ont un rôle dans la régulation de la transcription des gènes (réflète le contenu génique)
zygotène
juxtaposage des homologues
tétrade
pachytène
diplotène
disparition des SC
interphase entre deux mitoses
très courte chez l’homme
presque inexistante chez a femme (télophase aussi est très courte chez la femme)
spermatogonie A
moins différenciées
ovogonie
chaque ovogonie est la cellule centrale d’un follicule en développement
redire ovogénèse
liaison génétique
co-ségrégation de 2 ou plusieurs traits à la méiose en raison de leur proximité physique sur le même chromosome
SLSJ maladies
- FKP
- acidose lactique
- andermann
- ARSACS
- Tyrosinémie
isolat génétique
groupe de personne fréquence allèle récessif est diff que pour population totale
phénotype FKP point
iléus méconial 10-20% nouveau né
exception à la transmission verticale du autosomique dominant
- enfant a parent (sauf si de novo)
2.atteint dans chaque gen (sauf si penetrance incomplète)
maladie à pénétrance réduite
- polykystose kénal autosomique dominante
- ectrodactylie (pénétrance incomplète)
maladie à expressivité variable
- Polydactilie (autosomique dominant)
- Syndrome de marfan (autosomique dominant pénétrance complète, expresivité variable)
- Neurofibromatose de type 1 (autosomique dominant, 50% mutation de novo, NF1)
Syndrome de marfan (autosomique dominant pénétrance complète, expresivité variable)
grande taille
arachnodactylie
ectropie du cristallin
anomalie squeletique
dilataion de la racine aortique avec risque de rupture
pneumothorax spontanné
FBN1 qui code pour fibriline
expressivité inter et intra familiale
maladie mutation de novo
achondrodysplasie (90% des cas par mutation denovo du gene FGFR3)
DMD
récessif lié à l’X
diff entre autosomique dominant et X dominant
homme atteint naura jamais de garcon atteint
syndrome de Rett
- chez les filles (garcon létale)
- lié à l’X dominant
- hypotonie socliose
mouvement stereotypé des mians et bouches
retard de langage
retard de developpement
microcephalie progressive
dev normal de 6-18 mois
MeCP2 Xq28
incoordination sévère
EEG normal
MERFF
épilepsie myoclonique
ataxie
srudité
démence
atteinte rénale ou diabète possible
myopathie
5’
inhibition de l’expression du gène + toxicité de l’ARN
Dystrophie myotonique de Steinert
- DMPK qui code pour myotonine, CTG région 3’ UTR
- autosomique dominante
- femme (expansion augmente juste chez la femme, transmission néonat par femme atteinte car meiose feminine instable)
- cardiaque bloc de conduction
- ophtalmologique cataracte
- neurologique lenteur
- musculaire faiblesse myotonie
- fréquent au SLSJ
syndrome du X fragile
FMR1
forme monogénique la plus commune de déficience intellectuelle
lié au X dominant
plus de 200 mutation
syndrome de Hungtinton
CAG au niveau du gene HTT dans l’exon 1-huntintine
transmission autosomique dominante avec anticipation si transmis par le père
10-35 sain
36-40 prémutation penetrance reduite avec risque dexpansion
40 mutation
UBE3A
SNRPN
15q11q13
PW: 70% deletion pat, 25% disomie maternelle, 2% problème demprunte, polyphagie, hypotonie retard mental
AM: 70% deletion mat, 5% empreinte anormale, 2-5% disomie paternelle, 20% mutation intragénique,
multifact
3-4% de récurence,
inhibiteur du fuseau mitotique
Colcemid
combien de cellules pour déterminer constitution chromosomique
10
mosaicisme
anomalie de ségrégation mitotique
exception de la trisomie 18
plus d’erreur en méiose 2
majorité des syndrômes de turner
non disjonction dans les gamètes masc
55% homogene
20% mosaique
25% anomalie du chromosome X homogene ou mosaique
XXY
1-500
syndrome de patau (+13)
- malformations renales cardiaque
- holoproencephalie
- polydactilie
- fente labiopalatine
- retard mental severe
+18
- retard mental
- retard de croissance
- pied en bot
- doigt croisé
- malformation cardiaque, renale,
di george délétion 22q11,2
phénotype très vairable, grande expresisvt.
1. dysmorphie
2. coeur conotroncale
3. hypoparathryoidsme
4. hypopolasie du thymus
5. anomalie du palais
6. retard croissance
7. retard psychomoteur
s de wiliams 7q11.23
- levre proéminente
- iris étoilé
- stenose aortique et pulmonaire
- retard de croissance
- retard intellectuel
- de novo
pk fish interphasique
- index mitotique peu eleve
- resultat rapide
- mosaique ou clone faible pour une aneuploidie (anomalie clonale precise)
micro puce côté négatifs
limite quant à la détection des mosaiques
recommandation micro puce (+ avantage et desavantage)
indication caryotype
âge gestationnel vs post conception!!!! faire attention aux questions
acétylation change
la structure 2 et 3 de l chromatine et module l’interaction avec les FT
rôle de TTX
change la structure 3 de la chromatine et lui permet aux nucléosomes de glisser sur l’ADN
mutation de Dicer donne
un blastome pulmonaire primitif
p57
empreinte paternelle donc expression par la mère
SBW
soit deletion 11p15.5mat ou dup11p15.5
DOMAINE 11p15.5
bcp de gene avec empreinte parentale
SRS
retard de croissance, retard de développement (moteur et cognitif) et troubles d’apprentissage si hypoglycémie
deux facons davoir SWS
- Allèle paternel activé, duplication H19 mat
impact du stress sur la transmission intergenerationnelle
impact cognitif, impact comportemental, même pathologique
initiation de l’inactivation du X se fait à quel stade
blastocyste précoce
maintien
méthylation et hypo acétylation (H2A et méthylation des CpG+ réplication tardive en phase S)
CTCF
empêche hétérochromatinisation
sanger
- amplification
- dénaturation
- réamplification
ajout aléatoire de dntp et ddntp
pas de oh au C3 du ribose
MLPA
recherche les duplications-délétions
nom du médicament pour pas refermer canal artériel
indométacine
quand l’hypertension pulmonaire est irréversible chez patient de persistance du canal artériel, il se passe quoi
hypocratisme digital, polycythémie, défaillance cardiaque du ventricule droite
morphogène
SHH, substance qui diffuse avec gradient de concentration
myxoide
texture gélatineuse
salpingite
anomalie des trompes peut donner grossesse ectopique
caryodagmie
fusion des deux noyaux
nidation accomplie par quoi
enzyme protéolitique
mésoderme extra-e
cytotrophoblaste qui s’accumule de facon lahce
troph0blaste se différencie comment
au contact de l’endomètre
ADN foetal circulant
cellules trophoblastique qui desquamment (8emesemaine pour anomalie chromosomique) diff car bcp plus de mère
corde devient
nucleus pulposus
normalement involution ligne primitve etnoeud de hensen comment, si non quoi
par apoptose, teratome
dev somite
premier cephalique juste sous la membrane bucco pharyngienne
plicature latérale
ectoblaste recouvre partout
syndrome de van der wood
autosomique dominant qui donne des fentes naso-labio-palatine
hernie diaphragmatique de quel côté
plus souvent à gauche
ou apparait le bourgeon des membres supp
entre 4eme somite cervical et 1er dorsal
de ou vient les cellules des coussins endocardiques
crête neurale
média vient des
forces hydrostatiques
chances davoir cardiopathie
6% si mère mais 3% si père
fistule tracheo oesophagienne souvent accompagnée de
stenose eosophagienne
cellule germinale primitive viennent de
cellules epiblastique de lqa ligne primitive
insensibilité aux androgènes pk
mutation du récepteur sur chromosome X
