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À NE PAS OUBLIER > Eamen 1 MMD1045 > Flashcards

Eamen 1 MMD1045 Flashcards

1
Q

gène de DMD

A

gène DMD qui code pour dystropine localisé en Xp21.2

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2
Q

dysplasie ectodermique anhydrotique

A
  1. condition lié à l’X
  2. dents coniques ou manquantes
  3. cheveux clairesemé
  4. atteintes des structures ectodermiques
  5. absence de glandes sudoripares
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3
Q

centrosomes dupliqués quand

A

G1

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4
Q

disparition du nucléole

A

prophase

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Q

MARs

A

servent à faire des boucles, ont un rôle dans la régulation de la transcription des gènes (réflète le contenu génique)

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6
Q

zygotène

A

juxtaposage des homologues

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7
Q

tétrade

A

pachytène

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8
Q

diplotène

A

disparition des SC

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9
Q

interphase entre deux mitoses

A

très courte chez l’homme
presque inexistante chez a femme (télophase aussi est très courte chez la femme)

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10
Q

spermatogonie A

A

moins différenciées

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11
Q

ovogonie

A

chaque ovogonie est la cellule centrale d’un follicule en développement

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12
Q

redire ovogénèse

A
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13
Q

liaison génétique

A

co-ségrégation de 2 ou plusieurs traits à la méiose en raison de leur proximité physique sur le même chromosome

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14
Q

SLSJ maladies

A
  1. FKP
  2. acidose lactique
  3. andermann
  4. ARSACS
  5. Tyrosinémie
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15
Q

isolat génétique

A

groupe de personne fréquence allèle récessif est diff que pour population totale

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16
Q

phénotype FKP point

A

iléus méconial 10-20% nouveau né

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17
Q

exception à la transmission verticale du autosomique dominant

A
  1. enfant a parent (sauf si de novo)
    2.atteint dans chaque gen (sauf si penetrance incomplète)
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18
Q

maladie à pénétrance réduite

A
  1. polykystose kénal autosomique dominante
  2. ectrodactylie (pénétrance incomplète)
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19
Q

maladie à expressivité variable

A
  1. Polydactilie (autosomique dominant)
  2. Syndrome de marfan (autosomique dominant pénétrance complète, expresivité variable)
  3. Neurofibromatose de type 1 (autosomique dominant, 50% mutation de novo, NF1)
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20
Q

Syndrome de marfan (autosomique dominant pénétrance complète, expresivité variable)

A

grande taille
arachnodactylie
ectropie du cristallin
anomalie squeletique
dilataion de la racine aortique avec risque de rupture
pneumothorax spontanné
FBN1 qui code pour fibriline
expressivité inter et intra familiale

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21
Q

maladie mutation de novo

A

achondrodysplasie (90% des cas par mutation denovo du gene FGFR3)

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22
Q

DMD

A

récessif lié à l’X

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23
Q

diff entre autosomique dominant et X dominant

A

homme atteint naura jamais de garcon atteint

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24
Q

syndrome de Rett

A
  1. chez les filles (garcon létale)
  2. lié à l’X dominant
  3. hypotonie socliose
    mouvement stereotypé des mians et bouches
    retard de langage
    retard de developpement
    microcephalie progressive
    dev normal de 6-18 mois
    MeCP2 Xq28
    incoordination sévère
    EEG normal
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25
Q

MERFF

A

épilepsie myoclonique
ataxie
srudité
démence
atteinte rénale ou diabète possible
myopathie

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26
Q

5’

A

inhibition de l’expression du gène + toxicité de l’ARN

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27
Q

Dystrophie myotonique de Steinert

A
  1. DMPK qui code pour myotonine, CTG région 3’ UTR
  2. autosomique dominante
  3. femme (expansion augmente juste chez la femme, transmission néonat par femme atteinte car meiose feminine instable)
  4. cardiaque bloc de conduction
  5. ophtalmologique cataracte
  6. neurologique lenteur
  7. musculaire faiblesse myotonie
  8. fréquent au SLSJ
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28
Q

syndrome du X fragile

A

FMR1
forme monogénique la plus commune de déficience intellectuelle
lié au X dominant
plus de 200 mutation

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29
Q

syndrome de Hungtinton

A

CAG au niveau du gene HTT dans l’exon 1-huntintine
transmission autosomique dominante avec anticipation si transmis par le père
10-35 sain
36-40 prémutation penetrance reduite avec risque dexpansion
40 mutation

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30
Q

UBE3A
SNRPN
15q11q13

A

PW: 70% deletion pat, 25% disomie maternelle, 2% problème demprunte, polyphagie, hypotonie retard mental
AM: 70% deletion mat, 5% empreinte anormale, 2-5% disomie paternelle, 20% mutation intragénique,

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31
Q

multifact

A

3-4% de récurence,

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32
Q

inhibiteur du fuseau mitotique

A

Colcemid

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33
Q

combien de cellules pour déterminer constitution chromosomique

A

10

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34
Q

mosaicisme

A

anomalie de ségrégation mitotique

35
Q

exception de la trisomie 18

A

plus d’erreur en méiose 2

36
Q

majorité des syndrômes de turner

A

non disjonction dans les gamètes masc
55% homogene
20% mosaique

25% anomalie du chromosome X homogene ou mosaique

37
Q

XXY

A

1-500

38
Q

syndrome de patau (+13)

A
  1. malformations renales cardiaque
  2. holoproencephalie
  3. polydactilie
  4. fente labiopalatine
  5. retard mental severe
39
Q

+18

A
  1. retard mental
  2. retard de croissance
  3. pied en bot
  4. doigt croisé
  5. malformation cardiaque, renale,
40
Q

di george délétion 22q11,2

A

phénotype très vairable, grande expresisvt.
1. dysmorphie
2. coeur conotroncale
3. hypoparathryoidsme
4. hypopolasie du thymus
5. anomalie du palais
6. retard croissance
7. retard psychomoteur

41
Q

s de wiliams 7q11.23

A
  1. levre proéminente
  2. iris étoilé
  3. stenose aortique et pulmonaire
  4. retard de croissance
  5. retard intellectuel
  6. de novo
42
Q

pk fish interphasique

A
  1. index mitotique peu eleve
  2. resultat rapide
  3. mosaique ou clone faible pour une aneuploidie (anomalie clonale precise)
43
Q

micro puce côté négatifs

A

limite quant à la détection des mosaiques

44
Q

recommandation micro puce (+ avantage et desavantage)

A
45
Q

indication caryotype

A
46
Q

âge gestationnel vs post conception!!!! faire attention aux questions

A
47
Q

acétylation change

A

la structure 2 et 3 de l chromatine et module l’interaction avec les FT

48
Q

rôle de TTX

A

change la structure 3 de la chromatine et lui permet aux nucléosomes de glisser sur l’ADN

49
Q

mutation de Dicer donne

A

un blastome pulmonaire primitif

50
Q

p57

A

empreinte paternelle donc expression par la mère

51
Q

SBW

A

soit deletion 11p15.5mat ou dup11p15.5

52
Q

DOMAINE 11p15.5

A

bcp de gene avec empreinte parentale

53
Q

SRS

A

retard de croissance, retard de développement (moteur et cognitif) et troubles d’apprentissage si hypoglycémie

54
Q

deux facons davoir SWS

A
  1. Allèle paternel activé, duplication H19 mat
55
Q

impact du stress sur la transmission intergenerationnelle

A

impact cognitif, impact comportemental, même pathologique

56
Q

initiation de l’inactivation du X se fait à quel stade

A

blastocyste précoce

57
Q

maintien

A

méthylation et hypo acétylation (H2A et méthylation des CpG+ réplication tardive en phase S)

58
Q

CTCF

A

empêche hétérochromatinisation

59
Q

sanger

A
  1. amplification
  2. dénaturation
  3. réamplification
60
Q

ajout aléatoire de dntp et ddntp

A

pas de oh au C3 du ribose

61
Q

MLPA

A

recherche les duplications-délétions

62
Q

nom du médicament pour pas refermer canal artériel

A

indométacine

63
Q

quand l’hypertension pulmonaire est irréversible chez patient de persistance du canal artériel, il se passe quoi

A

hypocratisme digital, polycythémie, défaillance cardiaque du ventricule droite

64
Q

morphogène

A

SHH, substance qui diffuse avec gradient de concentration

65
Q

myxoide

A

texture gélatineuse

66
Q

salpingite

A

anomalie des trompes peut donner grossesse ectopique

67
Q

caryodagmie

A

fusion des deux noyaux

68
Q

nidation accomplie par quoi

A

enzyme protéolitique

69
Q

mésoderme extra-e

A

cytotrophoblaste qui s’accumule de facon lahce

70
Q

troph0blaste se différencie comment

A

au contact de l’endomètre

71
Q

ADN foetal circulant

A

cellules trophoblastique qui desquamment (8emesemaine pour anomalie chromosomique) diff car bcp plus de mère

72
Q

corde devient

A

nucleus pulposus

73
Q

normalement involution ligne primitve etnoeud de hensen comment, si non quoi

A

par apoptose, teratome

74
Q

dev somite

A

premier cephalique juste sous la membrane bucco pharyngienne

75
Q

plicature latérale

A

ectoblaste recouvre partout

76
Q

syndrome de van der wood

A

autosomique dominant qui donne des fentes naso-labio-palatine

77
Q

hernie diaphragmatique de quel côté

A

plus souvent à gauche

78
Q

ou apparait le bourgeon des membres supp

A

entre 4eme somite cervical et 1er dorsal

79
Q

de ou vient les cellules des coussins endocardiques

A

crête neurale

80
Q

média vient des

A

forces hydrostatiques

81
Q

chances davoir cardiopathie

A

6% si mère mais 3% si père

82
Q

fistule tracheo oesophagienne souvent accompagnée de

A

stenose eosophagienne

83
Q

cellule germinale primitive viennent de

A

cellules epiblastique de lqa ligne primitive

84
Q

insensibilité aux androgènes pk

A

mutation du récepteur sur chromosome X

À NE PAS OUBLIER (10 decks)

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