Examen 2, les pathologies de l'embryon Flashcards
Qu’est-ce que la viscéromégalie?
Accroissement exagéré du volume et du poids des viscères sans modification dans leur texture.
Qu’est-ce qu’une macroglossie?
La macroglossie est une affection rare qui entraîne une augmentation anormale du volume de la langue.
Qu’est-ce qu’un omphalocèle?
L’omphalocèle est une absence de fermeture de la paroi abdominale antérieure du fœtus. Elle se présente comme une hernie plus ou moins large de la paroi ventrale centrée sur le cordon ombilical, où les viscères extériorisés sont recouverts par la membrane amniotique avasculaire.
Qu’est-ce que l’hémi-hyperplasie?
L’hémie-hyperplasie est une croissance asymétrique du crâne, du visage et des membres,sans atteindre les viscères.
Qu’est-ce qu’une main bote?
La main bote radiale congénitale regroupe des manifestations cliniques variées dont le point commun est l’hypoplasie ou l’aplasie (absence) complète du radius. Les conséquences directes sont la suppression de la fonction du poignet, mais d’autres formes associent des atteintes des doigts, voire du coude et de l’épaule.
Qu’est-ce qu’une fente labino-nasale bilatérale?
La fente labiale est une absence de fusion du tissu embryonnaire du visage aboutissant à une perte de substance de la lèvre supérieure. (bec de lapin des 2 côtés)
Quels sont les carractéristiques d’une dysmorphie craniofaciale?
On note de manière générale chez les enfants atteints une importante dysmorphie crânio-faciale :
- Un rétrécissement des fentes palpébrales (distance entre les yeux)
- Une implantation des cheveux basse, front volontiers velu.
- Un aplatissement de la partie moyenne du visage constaté dans 80% des cas.
- Un front bas et bombé
- Une absence de gouttière reliant le nez à la bouche
- Une lèvre supérieure plus mince que la moyenne
- Un philtrum allongé et convexe (sillon situé entre le nez et la lèvre supérieure)
- Une mâchoire ogivale
- Des petites oreilles basses et souvent décollées
- Des yeux petits et écartés (hypertélorisme)
- Une bosse entre les deux yeux
- Des fentes oculaires étroites à la fois en hauteur et en largeur
- Un nez court et retroussé ou un nez allongé.
- Une racine du nez effondrée (presque perpendiculaire au visage)
- Un menton petit et fuyant (vers l’arrière).
Qu’est-ce qu’une disomie uniparentale?
La disomie uniparentale est la présence chez une personne de deux chromosomes d’une même paire provenant d’un seul de ses parents. Cette personne a donc bien 46 chromosomes mais 24 chromosomes proviennent de l’un des parents et 22 chromosomes proviennent de l’autre parent.
Qu’est-ce qu’une malformation congénitale?
Les malformations congénitales, également appelées anomalies à la naissance, sont des malformations physiques déjà présentes avant la naissance. Elles sont généralement apparentes dès la première année de vie.
Elles peuvent être de sévérité variable; soit une disgrâce (malformation mineure), grandes malformations incompatibles avec la vie (malformations majeures).
Qu’est-ce qu’une malformation congénitale primaire?
Les malformations primaire/vraies résultent d’un événement génétiquement déterminé (intrinsèque) pouvant se produire à n’importe quel stade du développement intra-utérin.
Quelles sont les causes de malformation congénitale primaire?
GÉNÉTIQUE:
- Aurtosomale dominante
- Autosomale récessive
- Lié au x
- Emprune parentale
- ANomalie de nombre de chromosomes
Donne un exemple d’une malformation primaire autosomale dominante.
La polydactylie se définit comme la présence d’un ou plusieurs doigts ou d’un ou plusieurs orteils supplémentaire(s). Elle peut être isolée et autosomique dominante ou associée dans le cas d’une trisomie 13, 18 ou du syndrome de Meckel.
Donne un exemple d’une malformation primaire autosomale récessive.
La polykystose rénale est une maladie autosomique récessive qui atteint les tubes collecteurs et qui est visible par une apparition progressive de kyste sur les reins principalement et sur le foie au niveau des espaces portes.
Les reins deviennent très gros comparés à la vessie et les reins ne sont plus fonctionnels à cause des kystes, donc le bébé ne peut pu uriner. Au microscope les tubes collecteurs rénaux sont dilatés à cause des kystes.
Au niveau du foie, il va y avoir une prolifération néotubulaire, soit les canaux billiaires vont proliférés et se mettre autour de l’espace porte.
Qu’est-ce qu’une empreinte parentale?
Lorsqu’un gène est soumis à empreinte, 1 seule des 2 copies du gène est active (expression monoallélique), l’autre est mis en « sourdine » via des modifications épigénétiques. Les maladies rencontrées en pathologie humaine seront la conséquence:
- Soit de la perte d’expression de l’allèle qui aurait dû être actif.
- De l’expression anormale de l’allèle normalement silencieux/récessif puisqu’il et le seul (“relaxation d’empreinte”).
Donne un exemple de maladie créé par un empreinte parentale
Le syndrome de Beckwith-Wiedemann est une anomalie qui implique la dérégulation des gènes IGF2 (paternel) et H19 (maternel) = gènes de croissance .
L’incidence est de 1/14 000 naissances environ. 85% sont de causes sporadiques (pas hérité), 15% autosomiques ou plus souvent une disomie uniparentale = deux copie paternelle actives plutôt qu’une maternelle inactive.
Carractéristiques :
- Anomalies rénales
- Hémi-hyperplasie
- Macroglossie
- Nucléo-cytomégalie adénocorticale (dans la surrénale)
- Omphalocèle
- Prédisposition à la survenue de cancers pédiatriques; dans environ 7.5% (Wilms, et corticosurrénalome, hépatoblastome) jusqu’à 10 ans, il y a une diminution du risque avec âge, à 10ans il y a le même risque que la population générale.
- Pro-éminence occipitale
- Viscéromégalie
Quelles sont les carractéritique de la trisomie 18?
- 1/8000
- Dysmorphie faciale
- Omphalocèle
- Mains botes : mains fermées avec chevauchement 2 sur 3 et 5 sur 4 (signe du loup)
Quelles sont les carractéritique de la trisomie 13?
- 1/10000 naissances,
- Dysmorphie craniofaciale
- Fente labionasale bilatérale
- Hexadactylie post axiale (polydactilie)
Qu’est-ce qu’une maladie congénitale aquise?
Génotype initial normal mais action d’un tératogène extrinsèque qui modifie l’expression des gènes et donc le processus normal de développement. Il peut s’agir :
- D’une perturbation de la formation normale d’une structure (déformation),
- D’une lésion secondaire d’un organe ou d’une structure déjà formés (disruption, néologisme, anglo-saxon).
Qu’est-ce qu’une distruptive?
Une disruption (ou séquence disruptive) est un processus de nature destructrice induisant un défaut morphologique d’origine extrinsèque par perturbation du processus normal de développement.
Quelles sont les causes des malformation congénitale secondaire?
- Agent infecteux
- Agents physique (radiation)
- Chimio-induit (médicaments, toxines)
- Facteurs mécaniques
- Facteurs maternelles (alcool, diabète)
Quels sont les effets des agents physiques?
Les radiations ont deux type de conséquences selon le degré d’exposition :
- Faible: survenu de cancer, leucémie
- Massive: microcéphalie (petite tête), hydrocéphalie (ventricules du cerveau dilaté), un retard physique et mental
Donnez un exemple de médicament qui a entrainer des malformations congénitales.
La thalidomide était un médicament vendu durant les années 1950 et 1960 chez les femmes enceintes comme antiémétique (anti-vomissement). Des amélies ou phocomélies (perte des bras ou des jambes) induites par la capacité du médicament à inhiber l’angiogénèse (création de vaisseaux), surtout en cas de prise au cours des 25 à 50 premiers jours de la grossesse.
Donnez trois exemples de facteurs physiques qui entraine une malformation congénitale.
L’oligoamnios est une diminution du liquide amniotique ce qui entraine une déformation des membres, une hypoplasie pulmonaire et une séquence de potter. Cela peut être :
- Fœtale: uropathie, néphropathie, agénésie rénale bilatérale (manque de rein)… À partir de la 20ème semaine, les reins du bb sont la principale source de liquide amniotique.
*si le bb ne peut pas déglutir (avaler), il y aura un hydramnios, le contraire d’une oligoamnios.
- Maternel: rupture des membranes
La bride amniotique serait due à une rupture de la membrane amniotique au 1er trimestre de la gestation. Les conséquences sont :
- Les anneaux de constriction autour des membres et/ou des doigts,
- Les pseudo-syndactylies (coupure sur les phalanges),
- Les amputations distales des membres
- Les constrictions du cordon ombilical
- Déformation par manque de mouvement
- Un oligoamnios par rupture de la membrane
Les disruption d’origine vascualire ischémiques sont des modifications du flux sanguin peuvent aboutir à des lésions clastiques (destructrices) d’origine ischémique. C’est le cas de certaines formes d’atrésie intestinale.
Donnez deux exemples de facteurs maternelles entrainant une malformation congénitale.
Le diabète gestationnel peut entrainer :
- La prématurité; risque est de 5% pour les femmes dont la glycémie se situe dans les niveaux les plus bas (moins de 0,75 g/L) mais de 27% quand elle est supérieure à 1 g/L.
- La mort fœtale in-utéro (de cause mal comprise)
- La macrosomie, avec risque de dystocie des épaules (accouchement par voie basse où les épaules du fœtus font obstacle à la fin de l’accouchement : risque de lésion du plexus brachial, de fracture de la clavicule, de paralysie des membres supérieurs, de mort néo-natale par asphyxie).
- Hydramnios = trop liquide
L’alcoolisation fœtale
Carractéristiques :
- La dysmorphie crânio-faciale :
- Un rétrécissement des fentes palpébrales
- Une implantation des cheveux basse, front volontiers velu.
- Une lèvre supérieure amincie
- Un nez allongé.
- Un aplatissement de la partie moyenne du visage constaté dans 80% des cas.
- Une malformations cardiaques
- Un retard de croissance qui reste constant, avec naissance prématurée une fois sur trois.
- Le cerveau
- Une microcéphalie
- Un retard mental
Quels sont les types de polymalformation?
- Séquence
- Syndrome
- Association
Qu’est-ce qu’une séquence?
La séquence est un ensemble d’anomalies qui sont toutes la conséquence en cascade d’une seule anomalie ou d’un facteur mécanique.
Donne un exemple de séquence.
La séquence oligoamnios ou séquence de Potter provient d’un manque de liquide amniotique et entraine :
- Facies de Potter
- Contracture des genoux
- Pieds bots
- Excès de peau
Qu’est-ce qu’un syndrome?
Ensemble d’anomalies non reliées en cascade entre elles, mais avec une cause commune.
Donne trois exemples de syndrome ?
Syndrome de Turner
Syndrome de Down-trisomie 21
Syndrome d’alcoolisation fœtale
Qu’est-ce qu’une association?
L’association est un groupe de malformations regroupées entre elles, mais dont la cause est inconnue.
Donner un exemple d’association.
L’association VACTER est un ensemble d’anomalies congénitales ou malformations, qui ne répondent à aucun critère précis de regroupement, mais qui n’apparaissent pas non plus de manière aléatoire :
- Vertébrales (hémivertèbres )
- Anale (imperforation)
- Cardiaques (multiples)
- Trachéale, œsophagienne (fistule)
- Radiales et/ou rénales».
Qu’est-ce qu’une grande malformation externe?
Ce sont des dysgenèses (malformation d’un organe ou d’un tissu survenant pendant le développement embryonnaire) spectaculaires dues à des impacts tératogènes de survenue très précoce au cours du développement embryonnaire, souvent graves et incompatibles avec la vie.
Donne deux exemple de grande malformation externe.
La dysraphie (spectre) est l’absence de fermeture, à la fermeture partielle ou à la soudure incomplète de bourgeons. Des types de dysraphie
- La dysgénésie caudale est une anomalie de formation de l’extrémité caudale de la colonne vertébrale allant d’une artère ombilicale unique ou un anus imperforé à une sirénomélie complète. Facteur de risque de dysgénésie caudale: maman qui a diabète.
- Une agénésie lombo-sacré (aplasie ou hypoplasie des vertèbres sacrées et lombaires).
- Une dysmorphie faciale (visage plat, plis épicanthiques bilatéraux, pont nasal déprimé, oreilles anormales, micrognatie).
- Une anomalies uro-génitales donc anomalie des sphincters
- Une atrésie ou une ectopie anale
- Des composantes de l’association VATER ou VACTERL
- Des anomalies cardiovasculaires (canal atrioventriculaire, hypoplasie de l’artère pulmonaire)
- Des anomalie squelettiques (cyphose, hémipelvis)
*Ce n’est pas clair si dysgénésie caudale et sirénomélie représentent le spectre d’une même maladie ou bien deux entités distinctes.
La pathologie de la gémellité (jumeaux conjoints) correspond à une séparation incomplète du disque embryonnaire lorqu’il a une grocesse à 1 seul placenta , 1 seule cavité amniotique. Cela arrive dans 1 seul placenta, 1 seule cavité amniotique. Selon le siège et le degré de la non séparation on les classe en thoracopages (séparé par le thorax), craniopages (séparé par la tête). Donc il y a un préfixe pour site de la non séparation et page pour union.
- Fente labio-palatine
- Dysraphie du tube neural
- Bipalatine isolée = disgrace = le plus minime
Qu’est-ce qu’une anomalie isolée?
L’ensemble des mécanismes étio-pathogéniques évoqués ci-dessus ne représente actuellement pas plus de la moitié des causes de malformations.
Un grand nombre de malformations, dont certaines qui sont très fréquentes demeurent de cause inconnue.
Quelles sont les anomalies isolées les plus fréquentes?
- Le vestige
- Le choristum
- L’hamartome
- Les malformation vascualire
Qu’est-ce qu’un vestige?
Les vestiges correspondent à des défauts d’involution, c’est-à-dire à la persistance après la naissance, de structures dont la présence n’est normale qu’à certains stades de la vie intra-utérine.
Qu’est-ce qu’un choristum?
Un choristum correspond à la présence dysgénétique d’un tissu ou d’un organe qui n’existe pas normalement à cet endroit; pour les tissus, on parle d’hétérotopie.
Donne un exemple de choristum?
L’hétérotopie gastrique correspond à un bout d’estomac dans l’intestin grêle.
