ESQUECE Flashcards
Miopatias Genéticas
Distrofia de Duchenne
Distrofia de Becker
Duchenne: Ausência total da proteína distrofina. Pior prognóstico, morrem rápido. 12 anos morre..
Becker: Ausência parcial da distrofina, melhor prognóstico, sobrevivem por mais tempo. Vive uns 30 anos.
Miopatia medicamentosa
a principal fármaco é Estatina e Corticoide.
Sintomas chaves de Miastenia Gravis
fraqueza muscular flutuante
Paciente eu não consegue pentear o cabelo, paciente se levantar de cadeira, subir escada…
diplopia
OBS: Fraqueza muscular não é especifico de Miopatia, pode ser síndrome de 1° neurônio motor…
Miopatia por miotonia
Miopatia inflamatória
O que é sinal de Gottron?
Miopatia por miotonia: Dificuldade de relaxar o musculo após contração voluntária vigorosa
Miopatia inflamatória:
Pápulas de Gottron e Sinal de gotron: DERMATOMIOSITE . POLIMIOSITE tb é um ex de miopatia inflamatória.
Miastenia
Diagnóstico (3) & Tratamento
Dosar o que?
Qual ex. c/ ql padrão?
Qual testes fazer?
Ql teste serve como diag. e tratamento?
Dosar anti-AChR
Eletroneuromiografia = decremental
TESTE DE EDROFÔNIO: MEDICAMENTO que inibe a enzima que degrada a ACH. Serve para tto e Dx.
TTO: imunossupressor, plasmaferese e imunoglobulina venosa. Medicamento q termina em …STIGMINA.
O que é?
O que é destruído?
DOENÇA AUTOIMUNE
nossos próprios anticorpos destroem a placa motora, destroem receptores de acetilcolina(ACh).
“Crise miastênica”
Evolui para?
Auxilio? Avaliado para?
Tratamento específico?
O que retirar?
- evolui para insuficiência ventilatória
- Ventilação mecânica invasiva e ser avaliado para a existência de infecções ou medicamentos recém-introduzidos…
- Plasmaférese , sendo a imunoglobulina venosa
Retirar anticolinesterásico para se fazer o DD com crise colinérgica (intoxicação “muscarínica”: insuficiência respiratória por broncospasmo + broncorreia).
Diagnóstico - Outros Testes
Teste do gelo?
Teste de simpson?
Teste do gelo - melhora da ptose, desinflama, após 2 mins de aplicação, pq diminui processo autoimune na fenda teste do gelo vai ser positivo!
Teste de Simpson (manda pct ficar olhando pra cima, e pct vai tendo ptose contínua)
Diagnóstico - Teste
Qual é? O que o teste faz?
Principal teste
Teste terapêutico com Edrofônio
Vai inbir a acetilcolinesterase
e aumenta a acetilcolina na JNM
Fraqueza melhora, pois tem mais neurotransmissor
Melhora rápida e objetiva
Medicações que podem piorar/afetar (4)
Lítio
Corticóide!!!
Fenintoína
Benzodiazepínico
Crise Miasténica
Piora como?
Dificuldade de que?
Associado ao que?
Risco de que?
Piora intensa na fraqueza
Dificuldade de deglutir, dispneia
Pode estar associada a fatores de exacerbações
risco de insuficiência respiratória grave!!! talvez necessário ventilação muscular
risco de fraqueza bulbar grave
Anti MUSK: mais graves e mais recorrentes
Sintomas
Distribuição da fraqueza? Como melhora? Como está a sensibilidade e reflexos? Como é a evolução?
Distribuiçao da fraqueza flutuante: piora vespertina ou após esforço
Melhora com repouso
Fadiga
Fraqueza pode estar retida só a musc. ocular
sensibilidade e reflexos ok
Evolução variável; geralmente progressivo
Miastenia Gravis
O que é?
Principais sintomas?
Mais comum em quem?
problema pode ser aonde?’
DD?
defeito na transmissão neuromuscular por ataque de autoanticorpos nos receptores de Acetilcolina na JNM
Fadiga e fraqueza muscular flutuanete
mulheres < 30 anos;
homens> 50 anos
problema pode ser nos anti MUSK tbm
Guillan-barré/ ELA
Sindrome Miasténica
distúrbio aonde?
diminuição de que?
falaha aonde?
tipo de fraqueza?
Receptor afetado?
Pode estar relacionada a problemas aonde?
distúrbio na junção neuromuscular
diminuição da eficácia do impulso nervoso para a fibra muscular
falha na despolarização da membrana pós-sináptica!!!
Fraqueza fatigável: quanto maior o exercício, maior o cansaço
Acetilcolina é atacada por autoanticorpos
No timo
Face Miasténica
Ptose
Estrabismo
Diplopia
Olhar do “Sol”
Sem força para elevar pálpebra (Cara de pós chopada)
Forma assimétrica
Quadro inicial é ocular e dps generaliza para apendicular
Eletromioneografia vs. Miografia
Não tem alteração da condução nervosa
Nervo está INTEGRO!
O problema está na JNM
Miografia (testa a contração do músculo) = Vai ter alteração na miografia!!! padrão de decremento!
pede pra pct contrair músculo, testar vários
MG - Diagnóstico Final
QC sugestivo
Eletroneuromiogradia com quadro específico- PADRAO DE DECREMENTO(TER/Fibra única)
Investigar sorologia para autoanticorpos: anti Receptor da Acetilcolina
TC de tórax p/ avaliar timo
Afastar DD
obs: não tem relação entre AC anti Rach e severidade da doença
Tratamento
Imunosupressão do doente
Inibir produção de auto anticorpos - a curto prazo com corticoide
Piridostigmina p/ tratar sintomas - inibir a acetilcolinesterase
anti MUSK - resposta não é muito boa
MG generalizada: tratar sintomas + imunossupressão (corticóide)
obs de Corticoide
Quando não fazer corticóide em dose alta?
***8
começar corticóide em dose baixa e ir aumentando aos poucos
Dose mínima efetiva - sempre procurar
Se pct chegar com crise miasténica, insuficiência resp…
Se tiver timoma?
Timomectomia - resseca o tunor e geralmente quadro melhora
Sind. Miastênica Lambert Eaton
autoanticorpos contra o que?
qual é a dificuldade?
Triáde Clássica
Outro sintoma muito prevalente?
Padrão da eletromiografia?
Autoanticorpos CONTRA os canais de cálcio - problema pré-sináptico!!!
TEM RECEPTOR! O PROBLEMA É A DIFICULDADE DE LIBERAR ACETILCOLINA na fenda por conta do antireceptor do canal de cálcio
associada a sindrome PARANEOPLASICA
Tríade:
apraxia: dificuldade de realizar movimentos finos
arreflexia: diminuição de reflexo
envolvimento autonômico: hipotenso, diaforético, sudoréico….
Comprometimento de marcha: fraqueza proximal MMII, menos flutuante
Padrão de INCREMENTO!
O que sugere crise miastênica? O que fazer caso tenha uma?
insuficiência resp. e risco de ventilação mecânica
NAO usar corticoide!
Usar plasmaferise ou imunoglobulina
Distrofia de Duchenne
ligada ao que?
inicio quando?
sinal característico?
Como tratar?
distrofinopatia - mutação no gene da distrofina - recessiva ligada ao X
inicio 3-5 anos; dos 9-13 perde a marcha
pseudohipertrofia de panturrilha
uso de corticoide e acompanhamento cardiológico
Marcha de Duchenne
barriga como?
força maior de que musc?
o que ta afinado?
po que ta aumentado?
joelho está como?
braços e ombros?
Barriga pra frente pq musc. abdominais são fracos - força mais musc. distal (Da panturrilha)
Perda de equilíbrio : criança tropeça ao caminhar
Tem cintura fina e afundada
AUMENTO DAS PANTURRILHAS
Braços e ombros p/ trás enquanto caminha
Dobra joelho pra suportar peso
Manobra de Gowers/ Levantar de Gowers
Sinal de que?
O que está forte?
Sinal que paciente com Duchenne faz, NAO é patgonomonico!
Se levanta aos poucos
criança que tem miopatia vai se escalando pra conseguir levantar, ela se apoia
tem a panturrilha muito forte
Distrofia Muscular de Becker
O que é? Quando começa? Perde a marcha qnd? Alt. cognitiva? Óbito por que?
é um Duchenne um pouco mais leve
DEFICIÊNCIA na distrofina: deterioração das fibras musc.
Início é mais tarde
Perde a marcha lá pros 16 anos
Não tem tanta alt. cognitiva
Complicação clínica ou cardiológica (no Becker e nbo Duchene)
Se for a eletromioneurografia for incremental é? e se for decremental?
Miopatia
decremental = Miastenia
Dermatomiosite
o que é? ql sinal?
quais os sintomas?
Miopatia adquirida autolimitada e transitória, inflamatória
Pápulas de Gottron e Sinal de gotron: DERMATOMIOSITE . POLIMIOSITE tb é um ex de miopatia inflamatória.
- rash generalizado
- eritema peri orbitário (heliotropo)
- sinal de grotton
