Esferocitosis Hereditaria

Question 1

¿Cuál es el cuadro clínico de esferocitosis hereditaria?

Answer 1

• Síndrome anémico
• Triada: Ictericia crónica + Esplenomegalia + Litos pigmentados por bilirrubinato de calcio

Question 2

Masculino de 8 años qué presenta síndrome anémico, ictericia y esplenomegalia en la exploración física. En los estudios de laboratorio se encuentra Hb 9 g/dl, Coombs (-), bilirrubina indirecta de 2.3 mg/dl. Se realiza un extendido de sangre periférica y se encuentra presencia de esferocitosis

¿Cuál es el diagnóstico clínico?

Answer 2

• Esferocitosis Hereditaria
• Anemia de tipo extravascular
• Herencia autosómico dominante

Question 3

¿Cuáles son las características de la esferocitosis hereditaria?

Answer 3

• 75 % de los casos son de tipo autosómico dominante
• 50% de los casos debuta con ictericia neonatal

Question 4

¿Cuál es la anemia hemolítica hereditaria más frecuente en México?

Answer 4

• Esferocitosis hereditaria

Question 5

¿Cuál es el ESTÁNDAR de oro diagnóstico para esferocitosis hereditaria?

Answer 5

• Prueba de fragilidad osmótica en sangre incubada

Question 6

¿Cuál es el tratamiento farmacológico de sostén de la esferocitosis hereditaria?

Answer 6

• Ácido Fólico
• < 5 años: 2.5 mg/día
• > 5 años: 5 mg/día

Question 7

¿Cuál es el tratamiento definitivo de esferocitosis hereditaria?

Answer 7

• Esplenectomía
• Preferentemente en los mayores de 6 años