Esclerose Lateral Amiotrófica

Question 1

Definição de Esclerose Lateral Amiotrófica

Answer 1

Doença neuromuscular degenerativa (não desmielinizante) que afeta os neurônios motores (principalmente) tanto superior quanto inferior

Question 2

Etmologia da ELA

Answer 2

• Esclerose: células sofrem disfunção celular, pode perder função e morrer
• Lateral: feixe nervoso afetado é o piramidal (responsável pela movimentação voluntária) → chega na medula na parte ântero-lateral, que inicia de um lado só
• Amiotrófica: comanda central → estimulo passa pelos feixes motores → neurotransmissores na junção neuromuscular: na doença, estímulo não chega ao músculo, que fica atrofiado

Question 3

Epidemiologia da ELA

Answer 3

• Incidência: 0,2 – 2,4 por 100.000 hab por ano
• Discreta predominância do sexo M sobre o F
• Idade: maioria > 50-60 anos
• Maioria dos casos é esporádico (90%)
  
  • EM: se espera encontrar mais em locais mais frios
• Não há fator causal especificado
  
  • De 5 – 10% dos casos são familiares
    
    • Mutação enzima superóxido dismutase tipo I (SOD1)
      
      • Cromossomo 21
    • Herança autossômica dominante

Question 4

Fatores de risco para ELA

Answer 4

• Tabagismo
• Exposição a toxinas e metais
• Exercício (radicais livres e fatores inflamatórios)
• Mutação SOD1 (enzima responsável pela produção e combate aos radicais livres)

Question 5

Histopatologia da ELA

Answer 5

• Céls motoras da medula
• Céls motoras do tronco encefálico
• Trato piramidal
• Neurônio motor superior (menor grau)

Question 6

Sinais e sintomas de ELA

Answer 6

• Neurônio inferior:
  
  • Atrofia muscular
  • Fasciculações: movimento moscular como espasmos → tanto em musculatura da língua, quando de MMSS / MMII
  • Cãibras ou fadiga muscular
• Neurônio superior:
  
  • Hiper-reflexia
  • Hipertonia inicial ­que evolui para espasticidade
  • Sinal de Babinski

Question 7

Formas de apresentação da doença

Answer 7

• Forma paralítica bulbar progressiva
  
  • • rara
  • Evolui de forma + rápida e agressiva
    
    • Sobrevida: 2a após diagn
  • Quadro clinico (sinais e sintomas a nível de tronco)
    
    • Dificuldade de deglutição
    • Dificuldade de elevação ombros
    • Paralisia e fasciculações língua
• Forma esporádica
  
  • • agressiva
      
      • Sobrevida: 6 anos
  • Sinais e sintomas diretos
    
    • Fraqueza e atrofia
    • Fasciculações e caibras
    • Espasticidade e hiper-reflexia
  • Sinais e sintomas indiretos da doença
    
    • Disartria, dispneia, disfagia, depressão (não por afetar áreas comportamentais), alteração sono, pode evoluir para quadros álgicos, constipação, sialorreia

Question 8

Diagnóstico de ELA

Answer 8

• ELA definitiva
  
  • Sinais de NMS e I em 3 regiões pelo menos das 4 (bulbar, cervical, torácica ou lombossacra)
• ELA provável
  
  • Sinais de NMS e I em 2 das 4 regiões
• ELA provável com suporte laboratorial
  
  • Sinail de NMS e I em 1 região ou sinais de NMS/I em uma ou mais regiões associadas à avidência de denervação aguda na eletroneuromiografia em 2 ou mais segmentos
• ELA possível
  
  • Sinais de NMS/I em uma região apenas
  • Complicado de dar diagnóstico
• ELA suspeita
  
  • Sinais de NMI em 2 ou mais regiões e sinal de NMS em 1 ou mais regiões

Question 9

Exames complementares

Answer 9

• RM encéfalo e junção craniocervical
• ENMG dos 4 membros
• LAC

Question 10

Diagnóstico diferencial

Answer 10

• EM
  
  • Diferenças: idade, RM, sintomas extra-motores (alteração sensibilidade, comportamental), forma da doença (se surto-remissão exlclui ELA → só piora)
• Tumor medular
  
  • Idade avançada também
  • Diagnóstico: RM!
• Sífilis
  
  • Diagnóstico: LAC + imagens
• Miastenia grave
  
  • Característica: perda de força
  • Diferença: perda de força que piora ao longo do dia (fatigabilidade exclui ELA), ptose palpebral (característico da MG)
  • Diagnóstico: anticorpos contra receptores nicotínicos e muscarínicos (receptores de Ach)
• Distrofia muscular progressiva
  
  • Diferença: idade (casos que ocorrem na infância)
  • Diagnóstico: marcadores + padrão ENMG diferente

Question 11

Tratamento ELA

Answer 11

• Farmacoterapia
  
  • Riluzole
    
    • ↑ sobrevida (em 3 meses)
    • modula atividade glutamatérgica, ↓ desregulação entre formação e degradação de espécies reativas oxidantes
• Nutrição
  
  • Sonda gástrica
    
    • disfagia; suspeita de aspiração, perda ponderal, capacidade vital à espirometria > 50%
• Manejo respiratório
  
  • Ventilação não invasiva (CPAP e BPAP)
    
    • se CV <50%
  • Ventilação assistida
    
    • piora com queda da CV
    • • próximo do óbito