erfelijkheidsleer Flashcards

1
Q

gen

A

erffactor, erfelijke info bepalend voor karakteristieke eigenschap, liggen op chromosomen & aangeduid met symbool (Bv. A, a…)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

allel

A

twee of meer vormen v/e gen (Bv. allel voor lange haren)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

homozygoot

A

genotype met identieke allelen voor 1 bepaalde eigenschap (Bv. AA / aa)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

heterozygoot

A

genotype met verschillende allelen voor 1 bepaalde eigenschap (Bv. Aa)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

multiple allelen

A

meerdere verschijningsvormen v/e gen (Bv. 3 allelen voor ABO-bloedgroepen)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

genotype

A

geheel v. erfelijke aanleg v/e individu, verzameling v. genen in een cel (Bv. Aa voor oogkleur)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

fenotype

A

verzameling van waarneembare eigenschappen (Bv. bruine oogkleur)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

dominant

A

overheersende eigenschap, zal sowieso tot uiting komen, geschreven met hoofdletter (Bv. A)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

recessief

A

onderdrukte eigenschap, enkel tot uiting als beiden recessief zijn, geschreven met kleine letter (Bv. aa zal tot uiting komen)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

co-dominant

A

2 dominante die samen tot uiting komen (Bv. bloedgroep AB)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

intermediaire overerving

A

gezegd van een eigenschap als mengvorm optreedt (Bv. roze bloem = rode + witte)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

geslachtsgebonden kenmerken

A

kenmerken die enkel bij de genen van bepaald geslacht zitten

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

gekoppelde genen

A

genen die op zelfde chromosoom gelegen zijn en altijd samen worden overgeërfd

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Gregor Mendel onderzoek

A
  1. hypothesen
  2. experimenten met planten
  3. overervingswetten
  4. herhalingsexperimenten
  5. wetten van Mendel -> maakte 3 wetten op, werden echter pas na 30 jaar erkend
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

de dominantiewet (mendel)

A

als men 2 homozygote individuen die maar in 1 kenmerk verschillen kruist, dan zijn in de 1e generatie alle nakomelingen gelijk aan elkaar

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

de splitsingswet (mendel)

A

bij kruising van F1- generatie, bekomen uit homozygote ouders, ontstaan in F2-generatie nakomelingen met verschillend fenotype. Maar er is een vaste getalsverhouding van 3:1 in geval van dominant-recessieve overerving en 1:2:1 in geval van codominante overerving

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

de onafhankelijkheidswet (mendel)

A

verschillende kenmerken worden onafhankelijk van elkaar overgeërfd

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

uitzondering op wetten van mendel

A

volgt wet van Mendel niet:
overervingswijzen waarbij de al dan niet uitdrukking van bepaald kenmerk afhangt van ander kenmerk (Bv. letale allelen = allelverhoudingen die niet levensvatbaar zijn)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

monohybride kruising

A

voor 1 eigenschap kijken hoe die wordt overgeërfd

20
Q

dihybride kruising

A

2 verschillende erfelijke eigenschappen

21
Q

overerving geslacht

A

2 soorten geslachtscellen X & Y, vrouw = homozygoot = XX & man = heterozygoot = XY
allel Y is dominant over X (50% kans op elk geslacht)

22
Q

stambomen

A
  • man = vierkant, vrouw = cirkel
  • mensen die kinderen krijgen = schakel (kinderen v. dezelfde ouders in dezelfde schakel)
  • fenotype wordt door inkleuring/niet weergegeven -> staat in legende
  • generaties onder elkaar geschreven -> zelfde generatie = zelfde lijn
23
Q

oplossen van stambomen

A

stap 1: kijk welke fenotypes je hebt & wat ze betekenen
stap 2: bepaal welke familieleden = recessief, schrijf genotypen in letters hierbij op
stap 3: bepaal hierna welke familieleden min. 1 dominant allel hebben + schrijf dit erbij
stap 4: vul ontbrekende allelen aan

24
Q

gekoppelde genen

A

allelen van genen van twee eigenschappen die op hetzelfde homologe chromosomenpaar liggen en dus alleen samen overerven. Bij onafhankelijke overerving liggen de allelen van de genen op twee verschillende chromosomen.

25
Crossing over en recombinanten
- Bij vorming v. geslachtscellen kunnen gekoppelde genen ontkoppeld worden door crossing-over - ontstaan dan nieuwe allelencombinaties = recombinanties - daaruit ontstane organismen = recombinanten - max 50% v/d geslachtscellen kan recombinante chromosomen dragen - hoe verder allelen voor bepaalde kenmerken van elkaar -> hoe groter kans op recombinanten - onderscheid tsn gekoppelde & niet-gekoppelde gemaakt door recombinantiefrequentie - hoger dan 50% = niet gekoppeld , onder 50% = koppeling - afstand tsn 2 genen bepaald door berekening v/d totale frequentie v. recombinanten in nageslacht -> in centi-Morgan (cM) - genen lokaliseren & lineair rangschikken -> genetische kaart ontstaan
26
multiple allelen
meer dan 2 verschillende allelen van 1 bepaald gen
27
bloedgroepen
3 allelen: IA, IB en I 4 bloedgroepen Overerving: allelen A & B = dominant -> codominantie recessieve allel -> O
28
letale allelen
allelen die in een homozygoot genotype geen levensvatbaar individu kunnen hebben –> deel v/d nakomelingen wordt niet/dood geboren (leeft enkel in combinatie met ander allel -> heterozygoot)
29
polygenie
bepaald voorkomen dat wij fenotypisch als 1 kenmerk zien = vaak resultaat v. genotype waar meerdere genen rol in spelen (geen 1 erfelijk kenmerk) = polygenetisch kenmerk (Bv. oogkleur, huidskleur, lichaamslengte, intelligentie…)
30
cryptomeren/ epistasie
genen die samenwerken om bepaald kenmerk tot uiting te doen komen
31
geslachtsgebonden kruising
- eigenschappen waarvan genen op X-chromosoom liggen = geslachtsgebonden eigenschappen (Bv. ziekten) X-chromosoom met zo’n eigenschap = X’ - verschillende genotypen: schema bekijken
32
modificaties (genetische aandoeningen)
veranderingen in fenotype, ontstaan onder invloed v. milieu- en omgevingsfactoren (niet erfelijk want genotype verandert niet)
33
mutaties
veranderingen in genotype als gevolg v. wijziging in DNA -> verandering in structuur/hoeveelheid DNA -> vaak wijziging v. eiwitten -> gewijzigd erfelijk lichaamskenmerk -> zorgt voor ander fenotype (kan wel erfelijk zijn)
34
op basis v. soort cel waarin mutatie plaatsvindt
- in lichaamscel = somatische mutaties -> niet erfelijk (Bv. kanker) - in voortplantingscel/gameten = germinale mutaties -> wel erfelijk
35
op basis v. omgang v. gewijzigd DNA
genmutaties = kleinschalig, veranderd eiwit door verandering in volgorde v. aminozuren
36
chromosoommutaties
grootschalig, wijziging heeft invloed op vorm/grootte v. volledige chromosoom: - deletie: deel v. chromosoom valt weg - inversie: los stuk v. chromosoom omgekeerd opnieuw ingevoerd - duplicatie: verdubbeling v. chromosoomstuk/gen (als 2 homologe chromosomen op niet-homologe plaatsen breken) - translocatie: verplaatsing v. afgebroken chromosoomstukken (tsn 2 niet-homologe chromosomen)
37
genoommutaties
verandering in aantal chromosomen: - 1 te veel = trisomie - 1 te weinig = monosomie
38
Op basis van effect die ze hebben (gebeuren ze in introns/exons v. genen)
- Stille mutaties = geen invloed op overlevingskansen v. organisme - Verliesmutaties/schadelijke mutaties = leiden tot lagere overlevingskansen (gebrekkig, zelfs sterven) - Gunstige mutaties = leiden tot hogere overlevingskansen
39
oorzaken mutaties
- spontane mutaties = toevallige fout bij DNA-replicatie - geïnduceerde mutaties = door factoren v. buitenaf => mutagene factoren/mutagenen Chemische stoffen: Tabaksrook, meststoffen, drugs, asbest, lood, pesticiden… Straling: Röntgen- en radioactieve-, Ultraviolette- v. zon Sommige virussen
40
Sikkelcelanemie
Symptomen: = erfelijke vorm v. bloedarmoede -> rode bloedcellen worden sikkelvormig -> blijven haperen, klonteren, sneller afgebroken -> omliggende weefsels te weinig zuurstof + lopen schade op -> veel pijn, beschadigde organen Oorzaak: genmutatie (inversie in hemoglobine op chromosoom 11) overerving: autosomaal recessief
41
Ziekte van Huntington
Symptomen: = zenuwcellen in bepaalde hersengebieden sterven vroegtijdig af -> onwillekeurige bewegingen & veranderingen in gedrag & gevoelswereld v. persoon & geleidelijke mentale achteruitgang Oorzaak: genmutatie (insertie in Huntington-gen op chromosoom 4) Overerving: autosomaal dominant
42
Muco (mucoviscidose) / taaislijmvlies
Symptomen: = stoornis in slijmproductie v. kliercellen -> extra dik & taai -> kunnen niet afgevoerd worden in luchtwegen -> ophoping, voedingsbodem voor bacteriën & schimmels -> chronische luchtweginfecties Oorzaak: genmutatie (deletie v. 3 opeenvolgende basen in CFTR-gen op chromosoom 7) overerving: autosomaal recessief
43
Trisomie 21: syndroom van Down
Symptomen: beperkt geestelijk vermogen, lichamelijke kenmerken Oorzaak: genoommutatie -> Chromosoom 21 komt 3 keer voor i.p.v. 2 keer Kans op kind met down: 30 jaar = 1/1000 & 40 jaar = 1/100
44
Trisomie v. geslachtschromosomen: syndroom van Klinefelter
Symptomen: extra lang, lange armen & benen, weinig lichaamshaar, taalstoornissen, borstvorming, steriel Oorzaak: genoommutatie => mannen die in lichaamscellen 1/2/3/meer extra X-chromosomen dragen
45
Monosomie v. geslachtschromosomen: syndroom van Turner
Symptomen: kleiner dan 1,50m, vochtophoping bij handen & voeten, laag ingeplante oren, lage haarlijn, brede nek met huidplooien, steriel Oorzaak: genoommutatie => vrouwen die in lichaamscellen maar 1 X-chromosoom dragen
46