Eponimos / Síndromes Flashcards
S. Lowe / S. Oculocerebrorenal
Ligado ao X Cataratas bilaterais Nistagmus HIPOTONIA S. Fanconi/DRC
Complexo WAGR
PAX6 mais comumente ESPORADICO [ao contrario de aniridia no geral, que é 2/3 AD e 1/3 esporadico...] Tumor Wilms Aniridia Malformações GU Atraso mental
S. Gillespie
Aniridia
Ataxia cerebelosa
Hipotonia
Retardo mental
Estrias de Haab
quebras Descemet de Glaucoma 1º congenito
[não confundir com Vogt – queratocone]
S. Axenfeld-Rieger
Defeito CRISTA NEURAL associado a PAX6 (PITX2, FOXC1, RIEG2), risco 50% glaucoma
Corectopia
Policoria
Embriotoxon posterior
Ângulo Iridocorneano mal desenvolvido (linha de shwalbe displaced anteriormente)
Disformismo craniofacial (hipoplasia maxilar, telecantus, hipotelorismo)
anormalias dentarias
Hipospadias, atraso crescimento, doença cardíaca valvular, def pituitário
S. Sturge Webber
Angiomatose Encefalofacial
- Angioma facial cutaneo
Sistémicas:
- Epilepsia, anomalias vasculares intracranianas
- Atraso do desenvolvimento
Oculares:
- Palpebra, orbita, conjuntiva, retina, coroide
- Glaucoma em 30-70% por anomalias angulo e aumento pressão veias episclerais
Ectopia lentis (causas - 4)
- S. Marfan
- S. Weill-Marchesano
- Homocistinuria
- Hiperlisinemia
Fuso Krukenberg
Pigmento endotélio (S. Dispersão pigmentar)
Linha de Scheier/Zentmayer
pigmento equador e face posterior cristalino
Linha de Sampaolesi
Pigmento denso anterior a ou na linha de Shwalbe
Neurofibromatose Tipo 1 - características sistémicas (2) e oculares (2)
Sistémicas: - Neurofibromas - Manchas café com leite Oculares: - Glaucoma - Nódulos de Lisch na íris
Esclerose Tuberosa
- AD
- Hamartina ou Tuberina
- Hamartomas da retina
- Triade: Angiofibromas, atraso mental e convulsões (por hamartomas intracranianos)
- Lesão “ash-leaf sign” e rash pápula vermelho-acastanhado
- Glaucoma por gemorragia vítrea, descolamento da retina ou neovascularização do SA
Von-Hipple-Lindau
- AD
- Gene de supressão tumoral
- Angiomatose cérebro-retiniana
- Hemangiomas da retina
- Angiomas do CNS
- Hemangioblastomas do cerebelo
- Quistos pancreaticos
- Feocromocitomas
Xantogranuloma juvenil (causa de glaucoma 2rio) - sinais
Pápulas amarelas/laranjas
Glaukomflecken (o que são?)
Focos brancos de necrose no CRISTALINO superficial após crise de glaucoma agudo de ângulo fechad9
S. Cogan-Reese (o que é?)
Nevus difuso da íris, pode parecer melanoma, ou nódulos da íris
- Atrofia da íris em 50%
- Causa glaucoma
Embriotoxon posterior (o que é?)
Linha de Schwalbe proeminente e deslocada anteriormente
- Inócuo e presente em 15% da população
- Uma das características no S. Axenfeld-Rieger
Seclusio pupilae (o que é?)
Sinequias posteriores 360º por iridociclites recorrentes
Anomalia de Peters - o que é?
- Opacidade corneana central/periférica com ou sem adesões à íris
- Resulta de defeito na migração de células da crista neural
- Glaucoma em 50%
- Tipo 1 - afecta córnea
- Tipo 2 - afeta córnea e cristalino
S. Schwartz
Aumento PIO após descolamento retina regmatogeneo por entupimento da TM pelos segmentos externos dos fotorreceptores
Canal de Cloquet
Vestígio da vasculatura hialoide entre cristalino e o disco optico
Papila de Bergmeister
Vestígio da vasculatura hialoide adjacente ao disco optico #papila está perto da papila
Ponto de Mittendorf
Vestígio da vasculatura hialoide na face posterior do cristalino
Axenfeld loops
Nervos ciliares visiveis na esclera perto do limbo
S. Tolosa-Hunt
Inflamação fissura orbitária superior com oftalmoplegia e obstrução venosa
Sinal de Bradley
PIO aumentada em posição específica do olhar (por resistencia transmitida ao globo por restrição muscular)
Pontos de Horner-trantas
Coleções celulares associadas a papilas conjuntivais LIMBICAS na Conjuntivite vernal ou atópica
Pseudogerontoxon
Banda paralimbal que mimetiza arco senil que surge na doença límbica repetida por conjuntivite vernal
Hutchinton’s sign
Acometimento ponta do nariz no HZV - veiculado por N. nasal externo - excelente preditor do envolvimento ocular
Hutchinton’s teeth
dentes pequenos, afiados e com espaços grandes (sífilis congénita)
S. Cogan
Queratite estromal + disfunção neurovestibular
Queratite pontuada de Thygeson
- Queratite idiopatica em jovens adultos com fotofobia, erosões recorrentes, lacrimejo e visão turva.
Spot de Bitot
Deposito amarelado na conjuntiva (grau X1 da xeroftalmia) - ligado a corynebacterium xerosis
Anel de Fleischer
Queratocone
Sinal de Munson
Queratocone
Estrias de Vogt
Queratocone
Pupila de Argyl-Robertson
Light-near dissociation
S. Susac
Vasculopatia retinococleocerebral - DDx de S. Cogan
S. Irvine-Gass
Edema macular cistóide após cirurgia de catarata
[permeabilidade vascular aumentada com exsudação entre nuclear interna e plexiforme externa]
