Eponimos / Síndromes

Question 1

S. Lowe / S. Oculocerebrorenal

Answer 1

Ligado ao X
Cataratas bilaterais
Nistagmus
HIPOTONIA
S. Fanconi/DRC

Question 2

Complexo WAGR

Answer 2

PAX6 mais comumente ESPORADICO [ao contrario de aniridia no geral, que é 2/3 AD e 1/3 esporadico...]
Tumor Wilms
Aniridia
Malformações GU
Atraso mental

Question 3

S. Gillespie

Answer 3

Aniridia
Ataxia cerebelosa
Hipotonia
Retardo mental

Question 4

Estrias de Haab

Answer 4

quebras Descemet de Glaucoma 1º congenito

[não confundir com Vogt – queratocone]

Question 5

S. Axenfeld-Rieger

Answer 5

Defeito CRISTA NEURAL associado a PAX6 (PITX2, FOXC1, RIEG2), risco 50% glaucoma
Corectopia
Policoria
Embriotoxon posterior
Ângulo Iridocorneano mal desenvolvido (linha de shwalbe displaced anteriormente)
Disformismo craniofacial (hipoplasia maxilar, telecantus, hipotelorismo)
anormalias dentarias
Hipospadias, atraso crescimento, doença cardíaca valvular, def pituitário

Question 6

S. Sturge Webber

Answer 6

Angiomatose Encefalofacial
- Angioma facial cutaneo
Sistémicas:
- Epilepsia, anomalias vasculares intracranianas
- Atraso do desenvolvimento
Oculares:
- Palpebra, orbita, conjuntiva, retina, coroide
- Glaucoma em 30-70% por anomalias angulo e aumento pressão veias episclerais

Question 7

Ectopia lentis (causas - 4)

Answer 7

• S. Marfan
• S. Weill-Marchesano
• Homocistinuria
• Hiperlisinemia

Question 8

Fuso Krukenberg

Answer 8

Pigmento endotélio (S. Dispersão pigmentar)

Question 9

Linha de Scheier/Zentmayer

Answer 9

pigmento equador e face posterior cristalino

Question 10

Linha de Sampaolesi

Answer 10

Pigmento denso anterior a ou na linha de Shwalbe

Question 11

Neurofibromatose Tipo 1 - características sistémicas (2) e oculares (2)

Answer 11

Sistémicas:
- Neurofibromas
- Manchas café com leite
Oculares:
- Glaucoma
- Nódulos de Lisch na íris

Question 12

Esclerose Tuberosa

Answer 12

• AD
• Hamartina ou Tuberina
• Hamartomas da retina
• Triade: Angiofibromas, atraso mental e convulsões (por hamartomas intracranianos)
• Lesão “ash-leaf sign” e rash pápula vermelho-acastanhado
• Glaucoma por gemorragia vítrea, descolamento da retina ou neovascularização do SA

Question 13

Von-Hipple-Lindau

Answer 13

• AD
• Gene de supressão tumoral
• Angiomatose cérebro-retiniana
• Hemangiomas da retina
• Angiomas do CNS
• Hemangioblastomas do cerebelo
• Quistos pancreaticos
• Feocromocitomas

Question 14

Xantogranuloma juvenil (causa de glaucoma 2rio) - sinais

Answer 14

Pápulas amarelas/laranjas

Question 15

Glaukomflecken (o que são?)

Answer 15

Focos brancos de necrose no CRISTALINO superficial após crise de glaucoma agudo de ângulo fechad9

Question 16

S. Cogan-Reese (o que é?)

Answer 16

Nevus difuso da íris, pode parecer melanoma, ou nódulos da íris

• Atrofia da íris em 50%
• Causa glaucoma

Question 17

Embriotoxon posterior (o que é?)

Answer 17

Linha de Schwalbe proeminente e deslocada anteriormente

• Inócuo e presente em 15% da população
• Uma das características no S. Axenfeld-Rieger

Question 18

Seclusio pupilae (o que é?)

Answer 18

Sinequias posteriores 360º por iridociclites recorrentes

Question 19

Anomalia de Peters - o que é?

Answer 19

• Opacidade corneana central/periférica com ou sem adesões à íris
• Resulta de defeito na migração de células da crista neural
• Glaucoma em 50%
• Tipo 1 - afecta córnea
• Tipo 2 - afeta córnea e cristalino

Question 20

S. Schwartz

Answer 20

Aumento PIO após descolamento retina regmatogeneo por entupimento da TM pelos segmentos externos dos fotorreceptores

Question 21

Canal de Cloquet

Answer 21

Vestígio da vasculatura hialoide entre cristalino e o disco optico

Question 22

Papila de Bergmeister

Answer 22

Vestígio da vasculatura hialoide adjacente ao disco optico
#papila está perto da papila

Question 23

Ponto de Mittendorf

Answer 23

Vestígio da vasculatura hialoide na face posterior do cristalino

Question 24

Axenfeld loops

Answer 24

Nervos ciliares visiveis na esclera perto do limbo

Question 25

S. Tolosa-Hunt

Answer 25

Inflamação fissura orbitária superior com oftalmoplegia e obstrução venosa

Question 26

Sinal de Bradley

Answer 26

PIO aumentada em posição específica do olhar (por resistencia transmitida ao globo por restrição muscular)

Question 27

Pontos de Horner-trantas

Answer 27

Coleções celulares associadas a papilas conjuntivais LIMBICAS na Conjuntivite vernal ou atópica

Question 28

Pseudogerontoxon

Answer 28

Banda paralimbal que mimetiza arco senil que surge na doença límbica repetida por conjuntivite vernal

Question 29

Hutchinton’s sign

Answer 29

Acometimento ponta do nariz no HZV - veiculado por N. nasal externo - excelente preditor do envolvimento ocular

Question 30

Hutchinton’s teeth

Answer 30

dentes pequenos, afiados e com espaços grandes (sífilis congénita)

Question 31

S. Cogan

Answer 31

Queratite estromal + disfunção neurovestibular

Question 32

Queratite pontuada de Thygeson

Answer 32

• Queratite idiopatica em jovens adultos com fotofobia, erosões recorrentes, lacrimejo e visão turva.

Question 33

Spot de Bitot

Answer 33

Deposito amarelado na conjuntiva (grau X1 da xeroftalmia) - ligado a corynebacterium xerosis

Question 34

Anel de Fleischer

Answer 34

Queratocone

Question 35

Sinal de Munson

Answer 35

Queratocone

Question 36

Estrias de Vogt

Answer 36

Queratocone

Question 37

Pupila de Argyl-Robertson

Answer 37

Light-near dissociation

Question 38

S. Susac

Answer 38

Vasculopatia retinococleocerebral - DDx de S. Cogan

Question 39

S. Irvine-Gass

Answer 39

Edema macular cistóide após cirurgia de catarata

[permeabilidade vascular aumentada com exsudação entre nuclear interna e plexiforme externa]