Epigenetik, Behinderung

Question 1

Was sind Telomere?

Answer 1

Schutzkappen an Enden der Chromosome
werden bei Zellteilung kürzer
Marker des biologischen Alters

Question 2

Was sind Introns?

Answer 2

nicht codierende Abschnitte der DNA innerhalb eines Gens

Question 3

Was ist Evolutionspsychologie?

Answer 3

Erleben und Verhalten als Resultat der Evolution, d.h. genetische Anpassung an die Umwelt unserer evolutionären Vorfahren

Question 4

Was sind Erbkrankheiten?

Answer 4

durch Veränderung des Erbguts auftretende Krankheiten

Question 5

Was ist Mukoviszidose

Answer 5

Erbkrankheit, bei der bestimmte Körperdrüsen abnorm dickflüssige Sekrete produzieren, die verschiedene Gewebe und Organe, v.a. Lunge und Verdauungsorgane schädigen

Question 6

Was ist eine Chromosomenabberation?

Answer 6

Veränderung der Anzahl oder Struktur der Chromosomen

Question 7

Was ist Trisomie 21?

Answer 7

angeborene genetische Störung, bei der das 21. Chromosom dreifach vorhanden ist

Question 8

Was sind intellektuelle Beeinträchtigungen?

Answer 8

eingeschränkte konzeptionelle, soziale und praktische intellektuelle Fähigkeiten

Question 9

Wie häufig ist das fetale Alkoholsyndrom?

Answer 9

1:200 + Dunkelziffer

Question 10

Was sind Lernbehinderungen?

Answer 10

erhebliche und anhaltende Schwierigkeiten beim Erlernen akademischer Fähigkeiten
treten in den ersten Schuljahren auf

Question 11

Wie stehen psychische Aspekte zu Telomeraser Aktivität

Answer 11

psychische Belastungen können Aktivität der Telomerase unterdrücken => Telomerabbau beschleunigt

Question 12

Was sind Funktionen von Introns?

Answer 12

Träger von Transkriptionsregulierungselementen
Alternatives Spleißen
Initiation und Termination von Genexpression
kann Aktivität der Ribosomen beeinflussen

Question 13

Was ist die Ursache von Mukoviszidose?

Answer 13

Fehler in CFTR Gen
autosomal rezessiv vererbt (beide Eltern leiten Gen weiter)

Question 14

Wie häufig ist Mukoviszidose?

Answer 14

8.000 Betroffene in Deutschland

Question 15

Welche Organe betrifft Mukoviszidose?

Answer 15

Lunge
Bauchspeicheldrüse
Leber
Darm

Question 16

Was sind Symptome von Mukoviszidose?

Answer 16

Lungenentzündung
Untergewicht
Verdauungsprobleme

Question 17

Wie wird Mukoviszidose behandelt?

Answer 17

lebenslang symptomatisch
kalorienreiche Ernährung

Question 18

Was ist die Prognose bei Mukoviszidose?

Answer 18

Lebenserwartung 40-55 Jahre

Question 19

Wann kann Chromosomenabberation auftreten?

Answer 19

spontan während Zellteilung oder durch Wirkung von chemischen Stoffen, Umweltfaktoren, Strahlung

Question 20

Wie häufig ist Trisomie 21?

Answer 20

ca. 1 in 800 Geburten

Question 21

Was sind Symptome bei Trisomie 21?

Answer 21

physiognomische Auffälligkeiten: Mondgesicht, schrägstehende kleine Augen
Fehlbildungen innere Organe
niedrige Intelligenz
Lernverzögerung
oft komorbid mit ADHS

Question 22

Was sind Ursachen von intellektuellen Beeinträchtigungen?

Answer 22

genetische Ursachen
Schadstoffe
Sauerstoffmangel des Fetus/Neugeborenen
Viren
frühkindliche Erkrankungen

Question 23

Was sind Symptome des fetalen Alkoholsyndroms?

Answer 23

Minderwuchs
abnormaler kleiner Kopf
mentale, psychiatrische, kognitive, soziale Auffälligkeiten

Question 24

Psychotherapie beeinflusst epigenetische Prozesse positiv -> weil es die Ableserate ändert

Answer 24

genauso wirken Traumata negativ, da sie auch die Ableserate ändern
die veränderte Ableserate gibt man dann weiter

Question 25

Was ist Epigenetik?

Answer 25

Wirkung auf Phänotyp ohne Änderung der DNA Sequenz

Question 26

Was sind die Mechanismen der Epigenetik?

Answer 26

DNA-Methylierung
Histonmodifikation
telomerase Aktivität

Question 27

Was ist alternatives Spleißen?

Answer 27

Mechanismus, bei dem aus einem Gen mehrere Varianten von Proteinen entstehen