Epigenetik, Behinderung Flashcards
Was sind Telomere?
Schutzkappen an Enden der Chromosome
werden bei Zellteilung kürzer
Marker des biologischen Alters
Was sind Introns?
nicht codierende Abschnitte der DNA innerhalb eines Gens
Was ist Evolutionspsychologie?
Erleben und Verhalten als Resultat der Evolution, d.h. genetische Anpassung an die Umwelt unserer evolutionären Vorfahren
Was sind Erbkrankheiten?
durch Veränderung des Erbguts auftretende Krankheiten
Was ist Mukoviszidose
Erbkrankheit, bei der bestimmte Körperdrüsen abnorm dickflüssige Sekrete produzieren, die verschiedene Gewebe und Organe, v.a. Lunge und Verdauungsorgane schädigen
Was ist eine Chromosomenabberation?
Veränderung der Anzahl oder Struktur der Chromosomen
Was ist Trisomie 21?
angeborene genetische Störung, bei der das 21. Chromosom dreifach vorhanden ist
Was sind intellektuelle Beeinträchtigungen?
eingeschränkte konzeptionelle, soziale und praktische intellektuelle Fähigkeiten
Wie häufig ist das fetale Alkoholsyndrom?
1:200 + Dunkelziffer
Was sind Lernbehinderungen?
erhebliche und anhaltende Schwierigkeiten beim Erlernen akademischer Fähigkeiten
treten in den ersten Schuljahren auf
Wie stehen psychische Aspekte zu Telomeraser Aktivität
psychische Belastungen können Aktivität der Telomerase unterdrücken => Telomerabbau beschleunigt
Was sind Funktionen von Introns?
Träger von Transkriptionsregulierungselementen
Alternatives Spleißen
Initiation und Termination von Genexpression
kann Aktivität der Ribosomen beeinflussen
Was ist die Ursache von Mukoviszidose?
Fehler in CFTR Gen
autosomal rezessiv vererbt (beide Eltern leiten Gen weiter)
Wie häufig ist Mukoviszidose?
8.000 Betroffene in Deutschland
Welche Organe betrifft Mukoviszidose?
Lunge
Bauchspeicheldrüse
Leber
Darm
Was sind Symptome von Mukoviszidose?
Lungenentzündung
Untergewicht
Verdauungsprobleme
Wie wird Mukoviszidose behandelt?
lebenslang symptomatisch
kalorienreiche Ernährung
Was ist die Prognose bei Mukoviszidose?
Lebenserwartung 40-55 Jahre
Wann kann Chromosomenabberation auftreten?
spontan während Zellteilung oder durch Wirkung von chemischen Stoffen, Umweltfaktoren, Strahlung
Wie häufig ist Trisomie 21?
ca. 1 in 800 Geburten
Was sind Symptome bei Trisomie 21?
physiognomische Auffälligkeiten: Mondgesicht, schrägstehende kleine Augen
Fehlbildungen innere Organe
niedrige Intelligenz
Lernverzögerung
oft komorbid mit ADHS
Was sind Ursachen von intellektuellen Beeinträchtigungen?
genetische Ursachen
Schadstoffe
Sauerstoffmangel des Fetus/Neugeborenen
Viren
frühkindliche Erkrankungen
Was sind Symptome des fetalen Alkoholsyndroms?
Minderwuchs
abnormaler kleiner Kopf
mentale, psychiatrische, kognitive, soziale Auffälligkeiten
Psychotherapie beeinflusst epigenetische Prozesse positiv -> weil es die Ableserate ändert
genauso wirken Traumata negativ, da sie auch die Ableserate ändern
die veränderte Ableserate gibt man dann weiter
Was ist Epigenetik?
Wirkung auf Phänotyp ohne Änderung der DNA Sequenz
Was sind die Mechanismen der Epigenetik?
DNA-Methylierung
Histonmodifikation
telomerase Aktivität
Was ist alternatives Spleißen?
Mechanismus, bei dem aus einem Gen mehrere Varianten von Proteinen entstehen
