Epigenetik, Behinderung Flashcards

1
Q

Was sind Telomere?

A

Schutzkappen an Enden der Chromosome
werden bei Zellteilung kürzer
Marker des biologischen Alters

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2
Q

Was sind Introns?

A

nicht codierende Abschnitte der DNA innerhalb eines Gens

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3
Q

Was ist Evolutionspsychologie?

A

Erleben und Verhalten als Resultat der Evolution, d.h. genetische Anpassung an die Umwelt unserer evolutionären Vorfahren

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4
Q

Was sind Erbkrankheiten?

A

durch Veränderung des Erbguts auftretende Krankheiten

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5
Q

Was ist Mukoviszidose

A

Erbkrankheit, bei der bestimmte Körperdrüsen abnorm dickflüssige Sekrete produzieren, die verschiedene Gewebe und Organe, v.a. Lunge und Verdauungsorgane schädigen

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6
Q

Was ist eine Chromosomenabberation?

A

Veränderung der Anzahl oder Struktur der Chromosomen

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7
Q

Was ist Trisomie 21?

A

angeborene genetische Störung, bei der das 21. Chromosom dreifach vorhanden ist

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8
Q

Was sind intellektuelle Beeinträchtigungen?

A

eingeschränkte konzeptionelle, soziale und praktische intellektuelle Fähigkeiten

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9
Q

Wie häufig ist das fetale Alkoholsyndrom?

A

1:200 + Dunkelziffer

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10
Q

Was sind Lernbehinderungen?

A

erhebliche und anhaltende Schwierigkeiten beim Erlernen akademischer Fähigkeiten
treten in den ersten Schuljahren auf

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11
Q

Wie stehen psychische Aspekte zu Telomeraser Aktivität

A

psychische Belastungen können Aktivität der Telomerase unterdrücken => Telomerabbau beschleunigt

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12
Q

Was sind Funktionen von Introns?

A

Träger von Transkriptionsregulierungselementen
Alternatives Spleißen
Initiation und Termination von Genexpression
kann Aktivität der Ribosomen beeinflussen

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13
Q

Was ist die Ursache von Mukoviszidose?

A

Fehler in CFTR Gen
autosomal rezessiv vererbt (beide Eltern leiten Gen weiter)

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14
Q

Wie häufig ist Mukoviszidose?

A

8.000 Betroffene in Deutschland

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15
Q

Welche Organe betrifft Mukoviszidose?

A

Lunge
Bauchspeicheldrüse
Leber
Darm

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16
Q

Was sind Symptome von Mukoviszidose?

A

Lungenentzündung
Untergewicht
Verdauungsprobleme

17
Q

Wie wird Mukoviszidose behandelt?

A

lebenslang symptomatisch
kalorienreiche Ernährung

18
Q

Was ist die Prognose bei Mukoviszidose?

A

Lebenserwartung 40-55 Jahre

19
Q

Wann kann Chromosomenabberation auftreten?

A

spontan während Zellteilung oder durch Wirkung von chemischen Stoffen, Umweltfaktoren, Strahlung

20
Q

Wie häufig ist Trisomie 21?

A

ca. 1 in 800 Geburten

21
Q

Was sind Symptome bei Trisomie 21?

A

physiognomische Auffälligkeiten: Mondgesicht, schrägstehende kleine Augen
Fehlbildungen innere Organe
niedrige Intelligenz
Lernverzögerung
oft komorbid mit ADHS

22
Q

Was sind Ursachen von intellektuellen Beeinträchtigungen?

A

genetische Ursachen
Schadstoffe
Sauerstoffmangel des Fetus/Neugeborenen
Viren
frühkindliche Erkrankungen

23
Q

Was sind Symptome des fetalen Alkoholsyndroms?

A

Minderwuchs
abnormaler kleiner Kopf
mentale, psychiatrische, kognitive, soziale Auffälligkeiten

24
Q

Psychotherapie beeinflusst epigenetische Prozesse positiv -> weil es die Ableserate ändert

A

genauso wirken Traumata negativ, da sie auch die Ableserate ändern
die veränderte Ableserate gibt man dann weiter

25
Was ist Epigenetik?
Wirkung auf Phänotyp ohne Änderung der DNA Sequenz
26
Was sind die Mechanismen der Epigenetik?
DNA-Methylierung Histonmodifikation telomerase Aktivität
27
Was ist alternatives Spleißen?
Mechanismus, bei dem aus einem Gen mehrere Varianten von Proteinen entstehen