Enfermedades Neuromusculares Flashcards
¿Qué tipo de enzima muscular es liberada al torrente sanguíneo cuando hay daño muscular?
Creatinquinasa (CK) variante MM.
Principal método diagnóstico de las enfermedades musculares:
Electromiografía (EMG).
La presencia en la orina de éstos es indicativo de daño en las fibras musculares:
- Mioglobina.
2. Creatinina.
Rama de la medicina encargada de estudiar las Enfermedades Neuromusculares:
Miología.
Menciona cinco mecanismos causales de debilidad neuromuscular:
- Enfermedades Primarias de la Sarcómera.
- Enfermedades de la Unión Neuromuscular.
- Enfermedades Inflamatorias.
- Enfermedades Metabólicas.
- Enfermedades de los Canales Iónicos.
¿Cómo suele ser el patrón de debilidad en las Miopatías?
Debilidad en porciones proximales de los miembros es el patrón en miopatías.
Conjunto de enfermedades que se comportan como si fueran enfermedades degenerativas del músculo esquelético:
Distrofias Musculares.
Patrón hereditario de la Distrofia Muscular de Duchenne:
Herencia Recesiva Ligada al X.
¿Quiénes padecen de Distrofia Muscular de Duchenne?
- Varones.
2. Hembras con Síndrome de Turner (X0).
¿Cuál Distrofia Muscular está asociada al locus Xp21. ?
Distrofia Muscular de Duchenne.
¿Cuál proteína citoesquelética está deficiente en la Distrofia Muscular de Duchenne?
Distrofina.
¿Cuál es la probabilidad de que el hijo de una mujer que tiene el gen para DMD presente la enfermedad?
25 por ciento de probabilidad.
Terapia más aceptada para DMD:
Prednisona.
¿Cómo se llama la patología que tiene cuadro clínico similar a la DMD pero atenuado en la que no hay ausencia total de distrofina?
Distrofia Muscular de Becker.
¿A qué edad aparecen los síntomas en la DMD?
Aparece en el 3er año de edad (siempre antes de los 6 años).
Proteína involucrada en la Distrofia Muscular de Emery:
Emerina.
Patrón hereditario de la Distrofia Muscular de Emery:
Recesiva ligada al X. (Xq28).
Distrofia muscular caracterizada por afectar tanto a la cintura escapular como a la pélvica:
Distrofia Muscular de Cintura Escapular y Pélvica (DMCEP).
Patrón hereditario de la Distrofia Muscular de Cintura Escapular y Pélvica (DMCEP):
Recesivo y Dominante.
Miopatía que también afecta la cara:
Distrofia Muscular Facioescapulohumeral de Landouzy-Dejerine.
Patrón hereditario de la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral de Landouzy-Dejerine:
Dominante (Cromosoma 4).
Distrofia muscular en la cual el paciente tiene protrusión de los labios y antebrazos más voluminosos que los brazos:
Distrofia Muscular Facioescapulohumeral de Landouzy-Dejerine.
Distrofia muscular caracterizada porque además de presentar cambios distróficos en el músculo esquelético presenta cambios distróficos en el músculo liso visceral y anomalías en glándulas endocrinas:
Distrofia Muscular Miotónica de Steiner.
Patrón hereditario de la Distrofia Muscular Miotónica de Steiner:
Autosómico Dominante (Cromosoma 19q).
Tipo de Distrofia Muscular Miotónica de Steiner que presenta CTG:
Tipo 1.
Tipo de Distrofia Muscular Miotónica de Steiner que presenta CCTG:
Tipo 2.
La boca en carpa es característico de pacientes con:
Distrofia Muscular Miotónica de Steiner.
Paciente con ptosis, calvicie frontal, frente arrugada, cuello de cisne y voz nasal con anomalías de la conducción cardíaca y diabetes:
Distrofia Muscular Miotónica de Steiner.
Miastenia:
Disminución de la fuerza muscular.
Miotonía:
Dificultad para la relajación muscular después de una contracción.
Degeneración de la fibra muscular esquelética:
Distrofia.
Distrofia:
Degeneración de la fibra muscular esquelética.
Efecto secundario por el uso de esteroides:
Síndrome de Cushing.
Tratamiento de la Distrofia Muscular Miotónica de Steiner:
Fenitoína. Quinina. Procainamida. Corticoesteroides. Cuidados Respiratorios. Fisioterapia.
Las enfermedades de la unión neuromuscular pueden ser de tres tipos:
- Pre-sinápticas.
- Sinápticas.
- Post-Sinápticas.
Mecanismo causal de la Miastenia Grave:
Enfermedad de la Unión Neuromuscular.
