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Neurología > Enfermedades Neuromusculares > Flashcards

Enfermedades Neuromusculares Flashcards

1
Q

¿Qué tipo de enzima muscular es liberada al torrente sanguíneo cuando hay daño muscular?

A

Creatinquinasa (CK) variante MM.

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2
Q

Principal método diagnóstico de las enfermedades musculares:

A

Electromiografía (EMG).

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3
Q

La presencia en la orina de éstos es indicativo de daño en las fibras musculares:

A
  1. Mioglobina.

2. Creatinina.

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4
Q

Rama de la medicina encargada de estudiar las Enfermedades Neuromusculares:

A

Miología.

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5
Q

Menciona cinco mecanismos causales de debilidad neuromuscular:

A
  1. Enfermedades Primarias de la Sarcómera.
  2. Enfermedades de la Unión Neuromuscular.
  3. Enfermedades Inflamatorias.
  4. Enfermedades Metabólicas.
  5. Enfermedades de los Canales Iónicos.
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6
Q

¿Cómo suele ser el patrón de debilidad en las Miopatías?

A

Debilidad en porciones proximales de los miembros es el patrón en miopatías.

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7
Q

Conjunto de enfermedades que se comportan como si fueran enfermedades degenerativas del músculo esquelético:

A

Distrofias Musculares.

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8
Q

Patrón hereditario de la Distrofia Muscular de Duchenne:

A

Herencia Recesiva Ligada al X.

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9
Q

¿Quiénes padecen de Distrofia Muscular de Duchenne?

A
  1. Varones.

2. Hembras con Síndrome de Turner (X0).

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10
Q

¿Cuál Distrofia Muscular está asociada al locus Xp21. ?

A

Distrofia Muscular de Duchenne.

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11
Q

¿Cuál proteína citoesquelética está deficiente en la Distrofia Muscular de Duchenne?

A

Distrofina.

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12
Q

¿Cuál es la probabilidad de que el hijo de una mujer que tiene el gen para DMD presente la enfermedad?

A

25 por ciento de probabilidad.

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13
Q

Terapia más aceptada para DMD:

A

Prednisona.

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14
Q

¿Cómo se llama la patología que tiene cuadro clínico similar a la DMD pero atenuado en la que no hay ausencia total de distrofina?

A

Distrofia Muscular de Becker.

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15
Q

¿A qué edad aparecen los síntomas en la DMD?

A

Aparece en el 3er año de edad (siempre antes de los 6 años).

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16
Q

Proteína involucrada en la Distrofia Muscular de Emery:

A

Emerina.

17
Q

Patrón hereditario de la Distrofia Muscular de Emery:

A

Recesiva ligada al X. (Xq28).

18
Q

Distrofia muscular caracterizada por afectar tanto a la cintura escapular como a la pélvica:

A

Distrofia Muscular de Cintura Escapular y Pélvica (DMCEP).

19
Q

Patrón hereditario de la Distrofia Muscular de Cintura Escapular y Pélvica (DMCEP):

A

Recesivo y Dominante.

20
Q

Miopatía que también afecta la cara:

A

Distrofia Muscular Facioescapulohumeral de Landouzy-Dejerine.

21
Q

Patrón hereditario de la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral de Landouzy-Dejerine:

A

Dominante (Cromosoma 4).

22
Q

Distrofia muscular en la cual el paciente tiene protrusión de los labios y antebrazos más voluminosos que los brazos:

A

Distrofia Muscular Facioescapulohumeral de Landouzy-Dejerine.

23
Q

Distrofia muscular caracterizada porque además de presentar cambios distróficos en el músculo esquelético presenta cambios distróficos en el músculo liso visceral y anomalías en glándulas endocrinas:

A

Distrofia Muscular Miotónica de Steiner.

24
Q

Patrón hereditario de la Distrofia Muscular Miotónica de Steiner:

A

Autosómico Dominante (Cromosoma 19q).

25
Q

Tipo de Distrofia Muscular Miotónica de Steiner que presenta CTG:

A

Tipo 1.

26
Q

Tipo de Distrofia Muscular Miotónica de Steiner que presenta CCTG:

A

Tipo 2.

27
Q

La boca en carpa es característico de pacientes con:

A

Distrofia Muscular Miotónica de Steiner.

28
Q

Paciente con ptosis, calvicie frontal, frente arrugada, cuello de cisne y voz nasal con anomalías de la conducción cardíaca y diabetes:

A

Distrofia Muscular Miotónica de Steiner.

29
Q

Miastenia:

A

Disminución de la fuerza muscular.

30
Q

Miotonía:

A

Dificultad para la relajación muscular después de una contracción.

31
Q

Degeneración de la fibra muscular esquelética:

A

Distrofia.

32
Q

Distrofia:

A

Degeneración de la fibra muscular esquelética.

33
Q

Efecto secundario por el uso de esteroides:

A

Síndrome de Cushing.

34
Q

Tratamiento de la Distrofia Muscular Miotónica de Steiner:

A 
Fenitoína.
Quinina.
Procainamida.
Corticoesteroides.
Cuidados Respiratorios.
Fisioterapia.
35
Q

Las enfermedades de la unión neuromuscular pueden ser de tres tipos:

A
  1. Pre-sinápticas.
  2. Sinápticas.
  3. Post-Sinápticas.
36
Q

Mecanismo causal de la Miastenia Grave:

A

Enfermedad de la Unión Neuromuscular.

Neurología (12 decks)

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