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enfermedades monogénicas (no clásicas) Flashcards

corea de hungtinton, sx de X fragil, sx de Prader Willi, Sx de Angelman

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Medcards Residência Médica flashcards
1
Q

región crítica de estos síndromes
Angelman y PW

A

15q11.2-13

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Q

el sx de angelman es dado por una deleción _____ (paterna/materna)

A

materna

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3
Q

el sx de prader willi es dado por una deleción _____ (paterna/materna)

A

paterna

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4
Q

gen afectado por una mutación en sx de angelman

A

UBE3A

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5
Q

incidencia de PW

A

1: 10,000 a 1:30,000

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6
Q

expansión de repetición de tripletes CAG

A

corea de Huntington

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7
Q

incidencia de corea de Huntington

A

1:10,000

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8
Q

gen afectado en corea de Huntington

A

HTT

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9
Q

patrón de herencia de corea de huntington

A

herencia autosómica dominante

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10
Q

regiones en las que hay mayor prevalencia de corea de Huntington

A

venezuela o tasmania

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11
Q

Locus de corea de huntington

A

4p16.3

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12
Q

repeticiones de 27 a 35 tripletes en corea de Huntington, se clasifica como:

A

premutación

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13
Q

repeticiones de 36 a 39 tripletes en corea de Huntington, se clasifica como:

A

penetrancia variable

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14
Q

repeticiones de >40 tripletes en corea de Huntington, se clasifica como:

A

penetrancia absoluta

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15
Q

repeticiones de 55 a 60 tripletes en corea de Huntington, se clasifica como:

A

HD juvenil (fenotipo de westphal)

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16
Q

la expansión tiende a ser generada mayormente por el lado

corea de huntington

A

paterno

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17
Q

cromosoma en el que esta el gen HTT

Corea de Huntington

A

cromosoma 4

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18
Q

se caracteriza por la degeneración del cuerpo estriado (núcleo caudado) y de corteza cerebral y el tálamo

A

corea de hungtinton

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19
Q

funciones de HTT (3)

Corea de Huntington

A
  • proteína de andamiaje
  • conducción sináptica
  • regulación transcripcional
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20
Q

la HTT se expresa desde el desarrollo embrionario, por lo que es

Corea de Huntington

A

indispensable para la neurogénesis y maduración del encéfalo

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21
Q

como se ve afectada la vía indirecta en Corea de Huntington

A
  • transmisión dismnuida a la corteza
  • inhibe globo pálido interno (normalmente inhibe al tálamo y sus proyecciones a la corteza)
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22
Q

como se ve afectada la vía directa en Corea de Huntington

A
  • transmisión aumentada a la corteza
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23
Q

en la disfunción neuronal en corea de huntington los neurotransmisores se encuentran

Corea de Huntington

A

DA: aumentada
GABA y Ach: disminuida

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24
Q

las proteínas de HTT pueden contribuir a síntomas motores característicos de la enfermedad, ya que:

Corea de Huntington

A

las proteínas se vuelven resistentes a la degradación normal y a la autofagia

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25
Q

cual es el efecto de estos genes: HAP1, GRIK2, TCERG1, ADORA2A y APOE

Corea de Huntington

A

producen variabilidad en la edad de inicio

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26
Q

pronóstico en px con corea de Huntington

A
  • Sobreviven de 10 a 30 años después del inicio de los sintomas
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27
Q

muertes mas frecuentes en Corea de Hungtinton

A
  • Neumonia por aspiracion
    • Suicidio
    • Insuficiencia respiratoria
    • Lesiones asociadas a caídas

4

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28
Q

a que etapa de la enfermedad pertenece el signo de corea

Corea de Huntington

A

temprana

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29
Q

a que etapa de la enfermedad pertenece la distonia e hiperreflexia (babinski +)

Corea de Huntington

A

temprana

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30
Q

a que etapa de la enfermedad pertenece el signo de rigidez, bradicinesia y corea grave

Corea de Huntington

A

tardía

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31
Q

a que etapa de la enfermedad pertenece la hipokinesia

Corea de Huntington

A

etapas finales

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32
Q

en cual etapa de la enfermedad se presentan trastornos del comportamiento

Corea de Huntington

A

tardía

33
Q

¿Cuál es el patrón de herencia del síndrome del X frágil?

A

trastorno hereditario ligado al cromosoma X

dominante ligado a X

34
Q

principal factor de riesgo

síndrome del X frágil

A

tener un padre con una mutación en FMR1

35
Q

a quienes afecta principalmente este síndrome

síndrome del X frágil

A

varones

36
Q

la expansión de trinucleotidos CGG causa

A

síndrome del X frágil

37
Q

locus afectado en el gen FMR1

síndrome del X frágil

A

Xq27.3
región 5´no traducida del gen

38
Q

cuantas son las repeticiones normales de CGG

síndrome del X frágil

A

55

39
Q

incidencia en varones

síndrome del X frágil

A

1: 5000

40
Q

incidencia en mujeres

síndrome del X frágil

A

1: 8000
1: 600 es portadora

41
Q

cuantas repeticiones debe haber para considerarse mutación completa

síndrome del X frágil

A

+200

42
Q

cuantas repeticiones debe haber para considerarse premutación i

síndrome del X frágil

A

55- 200 repeticiones

43
Q

cuantas repeticiones debe haber para considerarse intermedio (zona gris)

síndrome del X frágil

A

45 a 54 repeticiones

44
Q

cuantas repeticiones debe haber para considerarse normal

síndrome del X frágil

A

5 a 44 repeticiones

45
Q

la mutación en FMR1 causa una hipermetilación por lo que

síndrome del X frágil

A

hay inhibición de FMR1 y gran perdida de la proteína producto FMRP

46
Q

Cuando hay mas de 200 repeticiones la expresión del gen
Sx de X frágil

A

se apaga

47
Q

¿dónde se puede encontrar la FMRP?

síndrome del X frágil (4)

A
  • testículos
  • placenta
  • linfocitos
  • PRINCIPALMENTE EN CEREBRO
48
Q

CGG codifica para ____, mientras CAG codifica para ____

A

arginina
glutamina

49
Q

a nivel celular esta asociado con

síndrome del X frágil

A

morfología de la espina dendrítica

50
Q

la usencia de FMRP debilita

síndrome del X frágil

A

la sinapsis

51
Q

hay un aumento en la traducción de proteínas implicadas en la internalización de AMPA cuando hay

ampa –> receptores de glutamato síndrome del X frágil

A

ausencia de FMRP

52
Q

funje como regulardo positivo de traducción de algunos mRNAs

síndrome del X frágil

A

FMRP

53
Q

Si, hay un desquilibrio de GABA y glutamato hay (5)

síndrome del X frágil

A
  • Deteriroro cognitivo
    • Ansiedad
    • Hiperactividad
    • Autismo
  • epilepsia
54
Q

en repeticiones mayores a 200, las mujeres portadoras tienen riesgo de

síndrome del X frágil

A

FXPOI –> insuficiencia ovárica primaria
menopausia temprana

55
Q

si hay mas de 200 repeticiones el riesgo de trnasmitirlo en cada embarazo es de

síndrome del X frágil

A

1/2

56
Q

portadores tienen mas riesgo de padecer trastornos relacionados, por ejemplo el

síndrome del X frágil

A

FXTAS: síndrome de tremor ataxia

57
Q

la esperanza de vida de las personas con FXS es

síndrome del X frágil

A

normal

58
Q

¿cómo es la cabeza de los varones antes y después de la pubertad?

síndrome del X frágil

A

antes: algo grande
después: alargada, mandíbula y frente prominentes, orejas grandes

59
Q

el macroorquidismo es un signo del síndrome del X frágil v/f

A

v

jaja

60
Q

¿cuales son las alteraciones del comportamiento que se pueden presentar? (5)

síndrome del X frágil

A
  • hiperactividad
  • palmean/ muerden manos
  • rabietas
  • poco contacto visual
  • características autistas
61
Q

¿cuales son las características neuropsiquiatricas más relevantes? (5)

síndrome del X frágil

A
  • contacto visual pobre
  • hipotonia
  • discapacidad intelectual
  • convulsiones
  • deficit de lenguaje
62
Q

pruebas diagnósticas

síndrome del X frágil

A
  • relacionar historia con problemas del comportamiento/ del aprendizaje
  • PCR
  • estudio citogenéticos
63
Q

pruebas diagnósticas prenatales

síndrome del X frágil

A
  • genéticas a mujeres portadoras
  • muestras de ADN (vellosidades coriónicas/ amniocentesis
64
Q

los hombres portadores de una premutación la transmite a
hijas:
hijos:

síndrome del X frágil

A

hijas: todas
hijos: no, ya que no reciben cromosoma X del padre

65
Q

incidencia de SA

A

1:20,000 a 1:12,000

66
Q

enfermedad genética compleja causada por la ausencia física o funcional de genes que se expresan sólo a partir del cromosoma 15 paterno

A

PW

67
Q

Etiología de PW
70%
20-25%
2-5%
<1%

A
  • deleción paterna de región 15q11.2-13
  • disomia uniparental materna
  • defecto de impronta
  • translocaciones y recombinación cromosómica
68
Q

tipo de PW mas común

A

tipo II
60%

69
Q

dependiendo la etiología habra diferencias, si es por deleción paterna de región presentará (5)

PW

A
  • mas convulsiones
  • IQ ligeramente menor
  • mayor prob de hipopigmentación
  • mas severo en tipo I
  • pérdida de una copia del** gen P**
70
Q

dependiendo la etiología habra diferencias, si es por **disomía uniparental materna **presentará (4)

PW

A
  • menor prob de hipopigmentación, apariencia facial
  • mayor IQ
  • mayor prob de autismo y psicosis
  • prblemas de comportamiento moderados
71
Q

¿cómo se da la disomía uniparental materna? (3)

PW

A
  1. no disyunción en MI
  2. trisomia 15
  3. rescate trisómico
72
Q

error en el mecanismo de cambio de impronta materna a paterna en línea germinal masculina

PW

A

epimutación
herencia de cromosoma 15 paterno con marcas epigeneticas,

herencia de cromosoma 15 paterno con marcas epigeneticas, normally en ma

73
Q

snoARNA son importantes para

PW

A

el desarrollo y fx del cerebro

74
Q

gen en el que su ausencia provoca tez clara, hipopigmentación, albinismo oculocutaneo

PW

A

OCA2 (gen P)

75
Q

fx de SNURF- SNRPN y que es lo que pasa en ausencia de este

pw

A

producir snoARNs
ausencia –> disfunción celular

PW

76
Q

la ausencia del gen MAGEL2 esta relacionado con

PW

A

hipotonía neonatal, retraso del desarrollo y obesidad en infancia

77
Q

gen que esta ausente en PW y esta relacionado con la disfunción hipotálamica

A

NECDIN

78
Q

Gen el cual tiene la función de dedos de zinc, para unirse al ADN y regular la transcripción

PW

A

MKRN3

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