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enfermedades monogénicas (no clásicas) Flashcards

corea de hungtinton, sx de X fragil, sx de Prader Willi, Sx de Angelman

1
Q

región crítica de estos síndromes
Angelman y PW

A

15q11.2-13

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Q

el sx de angelman es dado por una deleción _____ (paterna/materna)

A

materna

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3
Q

el sx de prader willi es dado por una deleción _____ (paterna/materna)

A

paterna

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4
Q

gen afectado por una mutación en sx de angelman

A

UBE3A

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5
Q

incidencia de PW

A

1: 10,000 a 1:30,000

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6
Q

expansión de repetición de tripletes CAG

A

corea de Huntington

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7
Q

incidencia de corea de Huntington

A

1:10,000

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8
Q

gen afectado en corea de Huntington

A

HTT

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9
Q

patrón de herencia de corea de huntington

A

herencia autosómica dominante

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10
Q

regiones en las que hay mayor prevalencia de corea de Huntington

A

venezuela o tasmania

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11
Q

Locus de corea de huntington

A

4p16.3

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12
Q

repeticiones de 27 a 35 tripletes en corea de Huntington, se clasifica como:

A

premutación

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13
Q

repeticiones de 36 a 39 tripletes en corea de Huntington, se clasifica como:

A

penetrancia variable

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14
Q

repeticiones de >40 tripletes en corea de Huntington, se clasifica como:

A

penetrancia absoluta

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15
Q

repeticiones de 55 a 60 tripletes en corea de Huntington, se clasifica como:

A

HD juvenil (fenotipo de westphal)

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16
Q

la expansión tiende a ser generada mayormente por el lado

corea de huntington

A

paterno

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17
Q

cromosoma en el que esta el gen HTT

Corea de Huntington

A

cromosoma 4

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18
Q

se caracteriza por la degeneración del cuerpo estriado (núcleo caudado) y de corteza cerebral y el tálamo

A

corea de hungtinton

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19
Q

funciones de HTT (3)

Corea de Huntington

A
  • proteína de andamiaje
  • conducción sináptica
  • regulación transcripcional
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20
Q

la HTT se expresa desde el desarrollo embrionario, por lo que es

Corea de Huntington

A

indispensable para la neurogénesis y maduración del encéfalo

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21
Q

como se ve afectada la vía indirecta en Corea de Huntington

A
  • transmisión dismnuida a la corteza
  • inhibe globo pálido interno (normalmente inhibe al tálamo y sus proyecciones a la corteza)
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22
Q

como se ve afectada la vía directa en Corea de Huntington

A
  • transmisión aumentada a la corteza
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23
Q

en la disfunción neuronal en corea de huntington los neurotransmisores se encuentran

Corea de Huntington

A

DA: aumentada
GABA y Ach: disminuida

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24
Q

las proteínas de HTT pueden contribuir a síntomas motores característicos de la enfermedad, ya que:

Corea de Huntington

A

las proteínas se vuelven resistentes a la degradación normal y a la autofagia

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25
cual es el efecto de estos genes: HAP1, GRIK2, TCERG1, ADORA2A y APOE | Corea de Huntington
producen variabilidad en la edad de inicio
26
pronóstico en px con corea de Huntington
- Sobreviven de 10 a 30 años después del inicio de los sintomas
27
muertes mas frecuentes en Corea de Hungtinton
- Neumonia por aspiracion - Suicidio - Insuficiencia respiratoria - Lesiones asociadas a caídas ## Footnote 4
28
a que etapa de la enfermedad pertenece el signo de corea | Corea de Huntington
temprana
29
a que etapa de la enfermedad pertenece la distonia e hiperreflexia (babinski +) | Corea de Huntington
temprana
30
a que etapa de la enfermedad pertenece el signo de rigidez, bradicinesia y corea grave | Corea de Huntington
tardía
31
a que etapa de la enfermedad pertenece la hipokinesia | Corea de Huntington
etapas finales
32
en cual etapa de la enfermedad se presentan trastornos del comportamiento | Corea de Huntington
tardía
33
¿Cuál es el patrón de herencia del síndrome del X frágil?
trastorno hereditario ligado al cromosoma X | dominante ligado a X
34
principal factor de riesgo | síndrome del X frágil
tener un **padre** con una mutación en FMR1
35
a quienes afecta principalmente este síndrome | síndrome del X frágil
varones
36
la expansión de trinucleotidos CGG causa
síndrome del X frágil
37
locus afectado en el gen FMR1 | síndrome del X frágil
Xq27.3 región 5´no traducida del gen
38
cuantas son las repeticiones normales de CGG | síndrome del X frágil
55
39
incidencia en varones | síndrome del X frágil
1: 5000
40
incidencia en mujeres | síndrome del X frágil
1: 8000 1: 600 es portadora
41
cuantas repeticiones debe haber para considerarse mutación completa | síndrome del X frágil
+200
42
cuantas repeticiones debe haber para considerarse premutación i | síndrome del X frágil
55- 200 repeticiones
43
cuantas repeticiones debe haber para considerarse intermedio (zona gris) | síndrome del X frágil
45 a 54 repeticiones
44
cuantas repeticiones debe haber para considerarse normal | síndrome del X frágil
5 a 44 repeticiones
45
la mutación en FMR1 causa una hipermetilación por lo que | síndrome del X frágil
hay inhibición de FMR1 y gran perdida de la proteína producto FMRP
46
Cuando hay mas de 200 repeticiones la expresión del gen Sx de X frágil
se apaga
47
¿dónde se puede encontrar la FMRP? | síndrome del X frágil (4)
- testículos - placenta - linfocitos - PRINCIPALMENTE EN CEREBRO
48
CGG codifica para ____, mientras CAG codifica para ____
arginina glutamina
49
a nivel **celular** esta asociado con | síndrome del X frágil
morfología de la espina dendrítica
50
la usencia de FMRP debilita | síndrome del X frágil
la sinapsis
51
hay un aumento en la traducción de proteínas implicadas en la internalización de AMPA cuando hay | **ampa --> receptores de glutamato** síndrome del X frágil
ausencia de FMRP
52
funje como regulardo positivo de traducción de algunos mRNAs | síndrome del X frágil
FMRP
53
Si, hay un desquilibrio de GABA y glutamato hay (5) | síndrome del X frágil
- Deteriroro cognitivo - Ansiedad - Hiperactividad - Autismo - epilepsia
54
en repeticiones mayores a 200, las mujeres portadoras tienen riesgo de | síndrome del X frágil
FXPOI --> insuficiencia ovárica primaria menopausia temprana
55
si hay mas de 200 repeticiones el riesgo de trnasmitirlo en cada embarazo es de | síndrome del X frágil
1/2
56
portadores tienen mas riesgo de padecer trastornos relacionados, por ejemplo el | síndrome del X frágil
FXTAS: síndrome de tremor ataxia
57
la esperanza de vida de las personas con FXS es | síndrome del X frágil
normal
58
¿cómo es la cabeza de los varones antes y después de la pubertad? | síndrome del X frágil
antes: algo grande después: alargada, mandíbula y frente prominentes, orejas grandes
59
el macroorquidismo es un signo del síndrome del X frágil v/f
v | jaja
60
¿cuales son las alteraciones del comportamiento que se pueden presentar? (5) | síndrome del X frágil
- hiperactividad - palmean/ muerden manos - rabietas - poco contacto visual - características autistas
61
¿cuales son las características neuropsiquiatricas más relevantes? (5) | síndrome del X frágil
- contacto visual pobre - hipotonia - discapacidad intelectual - convulsiones - deficit de lenguaje
62
pruebas diagnósticas | síndrome del X frágil
- relacionar historia con problemas del comportamiento/ del aprendizaje - PCR - estudio citogenéticos
63
pruebas diagnósticas prenatales | síndrome del X frágil
- genéticas a mujeres portadoras - muestras de ADN (vellosidades coriónicas/ amniocentesis
64
los hombres portadores de una premutación la transmite a hijas: hijos: | síndrome del X frágil
hijas: todas hijos: no, ya que no reciben cromosoma X del padre
65
incidencia de SA
1:20,000 a 1:12,000
66
enfermedad genética compleja causada por la ausencia física o funcional de genes que se expresan sólo a partir del cromosoma 15 paterno
PW
67
Etiología de PW 70% 20-25% 2-5% <1%
- deleción paterna de región 15q11.2-13 - disomia uniparental materna - defecto de impronta - translocaciones y recombinación cromosómica
68
tipo de PW mas común
tipo II 60%
69
dependiendo la etiología habra diferencias, si es por **deleción paterna de región** presentará (5) | PW
- mas convulsiones - IQ ligeramente menor - mayor prob de hipopigmentación - mas severo en tipo I - pérdida de una copia del** gen P**
70
dependiendo la etiología habra diferencias, si es por **disomía uniparental materna **presentará (4) | PW
- menor prob de hipopigmentación, apariencia facial - mayor IQ - mayor prob de autismo y psicosis - prblemas de comportamiento moderados
71
¿cómo se da la disomía uniparental materna? (3) | PW
1. no disyunción en MI 2. trisomia 15 3. rescate trisómico
72
error en el mecanismo de cambio de impronta materna a paterna en línea germinal masculina | PW
**epimutación** herencia de cromosoma 15 paterno con marcas epigeneticas, | herencia de cromosoma 15 paterno con marcas epigeneticas, normally en ma
73
snoARNA son importantes para | PW
el desarrollo y fx del cerebro
74
gen en el que su ausencia provoca tez clara, hipopigmentación, albinismo oculocutaneo | PW
OCA2 (gen P)
75
fx de SNURF- SNRPN y que es lo que pasa en ausencia de este | pw
producir snoARNs ausencia --> disfunción celular | PW
76
la ausencia del gen MAGEL2 esta relacionado con | PW
hipotonía neonatal, retraso del desarrollo y obesidad en infancia
77
gen que esta ausente en PW y esta relacionado con la disfunción hipotálamica
NECDIN
78
Gen el cual tiene la función de dedos de zinc, para unirse al ADN y regular la transcripción | PW
MKRN3

genética médica (8 decks)

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