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genética médica > cromosomopatías 2 > Flashcards

cromosomopatías 2 Flashcards

sx turner, wolf, cri du chat y klinefelter

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1
Q

ausencia de un cromosoma X en las mujeres

monosomía

A

sx de turner

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2
Q

incidencia de sx de turner

A

1:2,000-5,000

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3
Q

causas de sx de turner

A

no disyunción meiotica o mitótica

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4
Q

la no disyunción mitótica en sx de turner puede ocasionar

A

mosaicismo (45,XO/46,XX)

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5
Q

porcentaje de concepciones con síndrome de Truner que sobreviven

A

<1%

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6
Q

la falta del cromosoma X paterno se asocia a

A

-mayores deficiencias
- neurodesarrollo alteraado
- mejor resultado que aquellos que les falta cromosoma materno

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7
Q

el gen SHOX en el sx de turner se ve afectado de esta manera

A

deleción o inactivación de SHOX

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8
Q

que caracteristica física otorga la deleció/ inactivación de SHOX

sx de turner

A

baja estatura

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9
Q

genes asociados a la falla ovárica

sx de turner

A

ZFX, USP9X y DIAPH2

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10
Q

caracteristica física presente en el 100% de las px con sx de Turner

A

talla baja

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11
Q

¿a que se debe la infertilidad en las px con sx de Turner?

A

disgenesia ovárica

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12
Q

¿a qué se debe la disgenesia ovárica?

A

el ovocito requiere un cromosoma X, pero dos para mantenerse

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13
Q

la deficiencia de estrógeno y progesterona causara atrofia ovárica, ¿cómo se puede ver esto?

A

por las cintillas de tejido fibroso

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14
Q

causa más común de amenorrea primaria

A

sx de Turner

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15
Q

caracteristica física que se puede observar en las niñas con sx de Turner

A

linfedema congénito

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16
Q

toráx con teletelia y/ o pezonas hipoplásicos

A

sx de turner

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17
Q

facies triangular, orejas almendradas, orejas bajas y prominentes

A

sx de truner

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18
Q

cuello corto, pterigium colli, línea posterior del cabello baja

A

sx de Turner

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19
Q

cubito valgum y genu valgum

A

sx de turner

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20
Q

uñas hiperconvexas y frágiles

A

sx de Turner

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21
Q

¿de que forma una mujer con sx de Turner podría embarazarse?

A

IVF + ovocito de donador + 17b estradiol y progesterona

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22
Q

ademas del linfedema, que otra caracteristica del sistema linfático pueden presentar las personas con sx de Turner

A

cystic hygroma

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23
Q

en sx de Turner pueden tener webbed neck v/f

A

v

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24
Q

problemas cardiovasculares en personas con sx de Turner

A

coartación de aorta
válvula aortica bicúspide

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25
Q

caracteristica comun renal en personas con sx de Turner

A

riñón en herradura

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26
Q

lactantes pueden tener displasia de cadera v/f

sx de turner

A

v

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27
Q

condición esqueletica común, debido a la deficiencia de estrógenos

sx de turner

A

osteoporosis

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28
Q

las mujeres con sx de Turner tienen mayor riesgo de padecer

A

DM2 e hipotiroidismo

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29
Q

cuarto metacarpo y metatarsos cortos en sx de Turner v/f

A

v

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30
Q

pronóstico de mujeres con sx de Turner

A

bueno, 10 años menos que población general

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31
Q

tx para sx de Turner

A
  • GH
  • Estrógenos + progesterona
  • IVF (embarazarse)
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32
Q

dx prenatal de sx de Turner

A
  • cariotipo
  • muestra de vellosidades corionicas
  • amniocentesis
  • FISH (30 céls. x mosaicismo)
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33
Q

labs diagnósticos de sx de Turner

A

bajos: estrogenos y androgenos
elevados: FSH y LH

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34
Q

para el dx de Turner tmb se realiza ecocardiograma y ultrasonido renal v/f

A

v

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35
Q

dx diferencial del sx de Turner

A

sx de Noonan

“sx de turner masculino”

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36
Q

el sx de wolf es más común en mujeres/ hombres

A

mujeres 2:1

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37
Q

el sx de Wolf es una

A

microdeleción

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38
Q

región crítica del sx de Wolf

A

4p16.3

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39
Q

incidencia del sx de Wolf

A

1:50,000

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40
Q

cariotipo de sx de Wolf

A

46,XX del (4p)
46,XY del (4p)

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41
Q

Los mecanismos de deleción en el sx de Wolf son

en ordennnn

3

A
  • de novo
  • translocación desequilibrada
  • cromosoma 4 en anillo
42
Q

la falta del gen MSX1 esta asociado con

sx de Wolf

A

agenesia dental

43
Q

gen responsable de las convulsiones

sx de Wolf

A

LETM1

44
Q

La deficiencia del gen WHSC1 causa

5

A
  • retraso mental
  • apariencia facial
  • microcefalia
  • paladar hendido
  • retraso en el crecimiento
45
Q

caracteristica clínica presente en el 90-100% de los casos

sx de Wolf

A

convulsiones

46
Q

nariz de casco de guerrero griego

A

sx de Wolf

47
Q

microcefalia + telecanto + orejas malformados + cejas arqueadas y altas + retraso psicomotor + retraso en el crecimiento

A

sx de Wolf

48
Q

casos en el que el sx de Wolf sea heredable

A

translocación balanceada en el padree

49
Q

el 50% presenta defectos

sx de Wolf

A

cardíacos

50
Q

el 60 a 70% de las personas con sx de Wolf presentan

A

anomalías esqueléticas y dientes anormales

51
Q

el 35% de las personas con sx de Wolf mueren antes del año por

A

complicaciones cardíacas

52
Q

dx para sx de Wolf

A
  • CMA (microarreglos cromosomales)
  • FISH
  • genotipificación de SNP
  • Estuddios de Banda G
53
Q

el dx prenatal de sx de Wolf se da por

A

retraso grave del crecimiento intrauterino

54
Q

tx para sx de Wolf

A
  • terapia y rehabilitación
  • ácido valproico para convulsiones
  • para otras anomalías –> atención y monitoreo
55
Q

deleción en 5p-

A

sx cri du chat

56
Q

sx caracterizado por el llanto de tono semejante al maullido de un gato

A

sx cri du chat

57
Q

causas del sx cri du chat

4

A
  • de novo
  • translocaciones en padres
  • mosaicos
  • anillos
58
Q

la región 5p15.2 esta asociada con

sx cri du chat

A

dimorfismo y retraso mental

59
Q

la región p15.3 esta asociada con

sx cri du chat

A

llanto caracteristico

60
Q

solamente hay una copia del CTNND2 y por esto esta implicado en

sx cri du chat

A

en el retraso mental

61
Q

signo caracteristico de las manos

sx cri du chat

A

sindactilia

62
Q

en el periodo neonatal se observa un llanto característico, bajo peso al nacer, microcefalia, hendiduras palpebrales antimongoloides, pliegues epicánticos y raíz nasal ancha

A

sx cri du chat

63
Q

sx cri du chat afecta mas a

A

mujeres

64
Q

maloclusión dental + dermatoglifos anormales+ micrognatia + microcefalia + hipertelorismo +peso bajo al nacer

A

sx cri du chat

65
Q

tono ms de las personas con sx cri du chat

A

hipotonia –> hipertonia

66
Q

¿a que se debe el llanto típico del sx cri du chat?

A

laringe: pequeña, angosta y forma de diamante
epiglotis: pequeña, hipotónica

67
Q

dx de cri du chat

5

A
  • caracteristicas fenotípicas
  • cariotipo
  • FISH
  • PCR
  • CGH
68
Q

pronóstico

sx cri du chat

A

px hasta 50 años
mortalidad 10%

69
Q

47, XXY
48,XXXY
o mas

A

sx de Klinefelter

70
Q

si hay alta sospecha clínica de Cri du Chat, pero el cariotipo es negativo, qué se hace?

A

FISH

71
Q

la mayoría de los casos de Cri du Chat son

A

esporádicos

72
Q

aneuploidía en los cromosomas sexuales (hay un extra cromosoma X)

A

sx de Klinefelter

73
Q

la no disyunción en meiosis II es

sx de Klinefelter

A

independiente de la edad materna

74
Q

porcentaje de casos que se deben a una no disyunción paterna en Klinefelter

A

50%

75
Q

factor de riesgo para sx de Klinefelter

A

edad materna avanzada
43 años –> 1/300

76
Q

la severidad del fenotipo en Klinefelter está correlacionado con la cantidad adicional de cromosomas X presentes en el cariotipo v/ f

A

v

77
Q

caracteristicas presenttes el 100% de los casos

sx de Klinefelter

A

azoospermia y testículos pequeñoa

78
Q

gen asociado a los cuerpos de Barr y media la inactivación

A

Xist

79
Q

gen asociado con la talla alta y extremidades largas, ya que hay dosis extra

sx de klinefelter

A

SHOX

80
Q

caracteristicas clínicas en neonatos

sx de klinefleter

3

A
  • micropene
  • hipospadias
  • criptorquidia
81
Q

caracteristicas clínicas en adultos

sx de klinefleter

3

A
  • azoospermia
  • deficiencia de androgenos
  • testículos pequeños
82
Q

caracteristicas clínicas en púberes

sx de klinefleter

4

A
  • testículos poco desarrollados
  • poco vello púbico
  • ginecomastia
  • talla alta
83
Q

la ginecomastia se da ya que

sx de Klinefelter

A

hay baja testosterona y muchos estrógenos

84
Q

hallazgos histológicos en los testíctulos

sx de Klinefelter

A
  • fibrosis y hialinización de túbulos seminíferos
85
Q

hay hiperplasoa de las células de Leydig ya que hay

sx de Klinefelter

A

baja testosterona y alta LH

86
Q

trastorno endocrino en síndrome de Klinefelter

A

hipogonadismo primario

87
Q

cuáles serían las características físicas de un px con síndrome de Klinefelter atribuidos a niveles bajos de testosterona y altos de estrógenos?

A

caderas anchas, ginecomastia, baja masa muscular, poco vello corporal

88
Q

gen que codifica para el receptor de andrógenos, el cual se encuentra alterado en el síndrome de Klinefelter

A

AR

89
Q

los hombres con sx de Klinefelter tiene mayor riesgo de padecer

A

cáncer de mama y testículos

90
Q

dx de síndrome de klinefelter

4

A
  • clínica: testiculos pequeños y azoospermia
  • cuerpos de Barr
  • hallazgos histológicos
  • cariotipo
91
Q

dx de sx de Klinefelter con labs

A

baja: testo, androgenos e inhibina B
altos: estrógenos, SHBG, LH y FSH

92
Q

dx diferencial de sx de Klinefelter

A
  • sx de X frágil
  • hipogonadismo
  • sx de marfan
93
Q

pronóstico de vida en sx de Klinefelter

A

normal

94
Q

tx para sx de Klinefelter

A
  • tx para hipogonadismo: testo
  • ginecomastia
  • terapia para problemas psicosociales
95
Q

permite detectar anomalías en el número y estructura de los cromosomas

A

cariotipo

96
Q

imagen producida en el laboratorio de los cromosomas de una célula individual dispuestos en orden númerico

A

cariotipo

97
Q

Hibridación fluorescente in situ

A

FISH

98
Q

Técnica citogénica de marcaje directo en la cual se lleva a cabo un proceos para teñir colores vivos los cromosoomas o parte de llos con moléculas fluorescentes para identificar inserciones, eliminaciones, translocaciones,,,,,

A

FISH

99
Q

ermite detectar anomalías en el número y estructura de los cromosomas o un gen específico

A

FISH

100
Q

Tipos de sondas utilizadas en técnica FISH

A
  • centroméricas
  • locus específico
  • de pintado cromosómico

genética médica (8 decks)

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