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genética médica > autosómicas dominantes > Flashcards

autosómicas dominantes Flashcards

acondroplasia, marfan y neurofibromatosis

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Medcards Residência Médica flashcards
1
Q

gen afectado en la acondroplasia

A

FGFR3

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2
Q

patrón de herencia de la acondroplasia

A

autosómica dominante

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3
Q

incidencia

acondroplasia

A

1:15,000-40,000

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4
Q

el riesgo de padecer acondroplasia aumenta con

A

la edad paterna

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5
Q

la acondroplasia se da ya que se afecta la:

A

osificación endocondral

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6
Q

80% de los casos de acondroplasia se da

A

por mutación de novo

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7
Q

penetrancia de la acondroplasia

A

100%

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8
Q

locus del gen FGFR3

A

4p16.3

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9
Q

esperanza de vida de las personas que padecen acondroplasia

A

10 años menor al promedio

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10
Q

fx normal de FGFR

A

ralentizar la formación de hueso, inhibiendo prolfieración de condrocitos

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11
Q

en la acondroplasia la mutación en FGFR es de pérdida/ ganancia de función

A

ganancia de función

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12
Q

un FGFR3 defectuoso casua

A

disminución de osificación endocondral, por lo tanto deterioro de crecimiento óseo longitudinal

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13
Q

en la acondroplasia hay un acortamiento

A

rizomélico

de las raíces

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14
Q

el 97% de las mutaciones en el gen FGFR3 se da por el cambio

A

de glicina por arginina en la posición 380

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15
Q

px con macrocefalia, puente nasal profundo, acortamiento rizomélico, hiperlordosis lumbar, mano en tridente y la extensión de codo limitada

A

acondroplasia

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16
Q

los px con acondroplasia tienen otitis media recurrente v/f

A

v

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17
Q

dx prenatal de acondroplasia (4)

A
  • USG acortamiento rizomélico (>20 SDG)
  • biopsia vellosidades corionicas
  • amniocentesis
  • historia familiar (+)
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18
Q

las personas con acondroplasia suelen tener estrechamiento del foramen magno por lo que

A

hay compresión de médula cervical

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19
Q

al haber estenosis del canal espinal los px con acondroplasia suelen tener (4)

A
  • disestesia
  • parestesias
  • incontinencia
  • dolor de espalda baja y pierna
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20
Q

a genetic disorder characterized by impaired longitudinal bone growth that results in disproportionate short stature

A

achondroplasia

lol

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21
Q

la acondroplasia homocigota no es compatible con la vida porrr

A
  • muerte insuficiencia resp. debido a pequeña caja torácica
  • deficit neurológica x estenosis cervicomedular
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22
Q

¿cuál es la probabilidad de que un niño herede la mutación si uno de los padres es afectado?

A

50%

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23
Q

si los dos padres tienen acondroplasia, ¿cuál es el riesgo de qué el hijo también tenga?

A

75% (25% no sobreviven porque son homocigotos y el 50% son heterocigotos con fenotipo normal de acondroplasia), 25% de que el hijo no tenga acondroplasia

24
Q

¿el tratamiento con GH en la acondroplasia es efectivo?

A

no

25
Q

tx prometedor para la acondroplasia, pero caro

A

vosoritide

26
Q

displasia ósea mas común

A

acondroplasia

27
Q

patrón de herencia de sx de marfan

A

autosómica dominante

28
Q

el 75% de los casos se da por ______ y el 25% por _______

sx de marfan

A
  • familiares
  • de novo
29
Q

penetrancia ________ y ____ variable

sx de marfan

A
  • completa
  • expresividad
30
Q

gen afectado en el sx de marfan

A

FBN1

fibrilina 1

31
Q

locus de FBN1 (marfan)

A

15q21

32
Q

funciona como un componente estructural de las microfibrillas

A

FBN1

33
Q

le dan fuerza y soporte al TCElastico y no elastico. atrapan al TGF-beta y lo mantiene inactivo

sx de marfan

A

microfibrillas

34
Q

la mutación en FBN1 es una pérdida mutación que

sx de marfan

A

disminuye la estabilidad del tejido conectivo

35
Q

las personas tienen estos signos positivos (mano y muñeca)

sx de marfan

A
  • signo de Steinberg
  • signo de Murcoch
36
Q

presentación clásica de px con sx de marfan (5)

A
  1. aortic aneurysm or dissection
  2. long extremities
  3. arachnodactyly
  4. joint hypermobility
  5. subluxation of the lens of the eye.
37
Q

mueren antes del primer año de vida y la mutación es por de novo,

A

marfan neonatal

38
Q

common cardiovascular diseases en sx de marfan (4)

A
  • aortic dissection
  • aortic aneurysm
  • prolapso valvula mitral
  • berry aneurysms
39
Q

los aortic diseases se dan gracias a

A

debilitamiento de la arteria elastica por necrosis

40
Q

manifestaciones musculoesqueléticas de sx de marfan

A
  • hipermobilidad de las articulaciones
  • extremidades largas
  • talla alta
41
Q

como es la estructura de la boca de las personas con sx de marfan

A
  • high arched palate
  • apiñamiento de los dientes
42
Q

Pectus carinatum y pectus excavatum se pueden encontrar en px con

A

sx de marfan

43
Q

en cual sx podemos encontrar dedos en martillo, aracnodactilia, dedos de manos y pies ESBELTOOsss

A

sx de marfan

44
Q

en este síndrome es común la miopía severa y ectopia lentis (subluxacion superiorly and temporally)

A

sx de marfan

45
Q
  • cara larga y estrecha con enoftalmos
  • micrognatia
  • dolicocefalia
    es la descripción de la facies de un px con
A

sx de marfan

46
Q

dx de marfan SIN historia familiar

A
  • Dilatación aórtica + 1 (ectopia lentis, mutación FBN1, puntuación sistémica 7) ó
  • Ectopia lentis + mutación de FBN1
47
Q

dx de marfan CON historia familiar

A

historia familiar + (1)
- ectopia lentis
- puntuación sistémica 7
- dilatación aórtica

48
Q

criterios dx de sistema esqulético, se deben considerar al menos 4

sx de marfan

A
  • pectus carinatum/ excavatum
  • ratio envergadura y estatura elecado
  • signos de pulgar y muñeca (+)
  • escoliosos
  • extension de codo reducida
  • desplazamiento medial del maleolo interno
  • protrusión acetabular
49
Q

criterios dx de ojos, se debe considerar al menos 1

A

ectopia lentis

50
Q

criterios dx cardiovascular, se debe considerar al menos 1

A
  • dilatación de la aorta ascendente
  • diseccion de la aorta adcendente
51
Q

como se llaman los criterios dx para el sx de marfan

A

criterios dx de la nosologia de gante

52
Q

gen afectado en la neurofibromatosis

A

NF1

53
Q

LOCUS de NF1

A

17q11.2

54
Q

La NF se caracteriza por la prsencia de dos o + de estos síntomas (6)

A
  • numerosas manchas café con leche
  • neurofibromas
  • pecas en axilas o ingles
  • glioma óptico
  • nódulos de Lisch
  • displasia de huesos largos
55
Q

la mutación de NF1 es de tipo

A

pérdida de función

56
Q
A

genética médica (8 decks)

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