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genética médica > cromosomopatías 1 > Flashcards

cromosomopatías 1 Flashcards

sx down, patau y edwards

1
Q

incidencia de cromosomopatías

A

1 de 154 nacidos vivos

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2
Q

tipos de cromosomopatías

A

numéricas y estructurales

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3
Q

¿como son las cromosomopatías numéricas?

A

alteraciones en el número de cromosomas como tener uno extra o uno menos

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4
Q

¿cómo son las cromosomopatías estructurales?

A

cambios en la estructura de los cromosomas como translocación, duplicación y deleción

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5
Q

causa más común de abortos espontáneos

A

aberraciones cromosómicas

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6
Q

aneuploidías y poliploidías son

A

aberraciones numéricas

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7
Q

causas de las cromosomopatías (3)

A
  1. no disyunción meiótica
  2. edad materna avanzada
  3. herencia
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8
Q

se refiere a fusión de cromosomas acrocéntricos

A

translocación robertsoniana

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9
Q

cromosomas acrocéntricos

A

13, 14, 15, 21 y 22

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10
Q

dx prenatales

A
  • muestreo de vellosidades coriónicas
  • amniocentesis
  • cordocentesis
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11
Q

semanas en las que se puede realizar el muestreo de vellosidades coriónicas

A

13- 14 SDG

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12
Q

a partir de que semana se puede realizar la amniocentesis

A

> 15 sdg

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13
Q

a partir de que semana se puede realizar la cordocentesis

A

> 17 sdg

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14
Q

con la muestra de vellosidades coriónicas, que tipo de pruebas biológicas se pueden realizar?

A

FISH o PCR

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15
Q

cromosomopatía más común

A

trisomía 21

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16
Q

incidencia de sx de down

A

1/ 700- 800 por madres menores de 30 años

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17
Q

incidencia de sx de down en madres de 45 años

A

1/ 30

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18
Q

incidencia de sx de down en madres de 40 años

A

1/ 106

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19
Q

47, XX, +21 o 47, XY, +21

A

sx de down aka trisomía 21

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20
Q

patogenia de trisomía 21
% materna y paterna

A

90% madre en meiosis I
10% padre en meiosis II

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21
Q

tres copias del cromosoma 21, una de las cuales está unida a otro cromosoma 13, 14, 21 o 22

A

translocación robertsoniana en sx de down

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22
Q

de qué forma se puede heredar una cromosomopatía

A

por una translocación robertsoniana balanceada

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23
Q

región crítica de Sx Down

A

21q22.1-q22.3

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24
Q

región crítica responsable de características fenotípicas del síndrome de Down

A

DSCR4

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25
Q

región crítica del sx de Down relacionada con la producción de ovillos neurofibrilares los cuales están relacionados a la enfermedad de Alzheimer

A

DSCR1/ RCAN1

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26
Q

factor de transcripción relacionado con la disminución de neurogénesis

A

REST

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27
Q

Estas mutaciones predisponen a defectos del tabique auriculoventricular en el sx de Down

A

DSCR1 sin sentido

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28
Q

Estas mutaciones están relacionadas con la discapacidad intelectual y defectos cardíacos en Sx de down

A

mutaciones en DSCR1

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29
Q

el aumento de de RCAN1 esta relacionado con

A

hiperfosforilación de proteínas Tau

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30
Q

factor de transcripción relacionado con el compromiso del linaje mieloide, por lo que suele haber leucemia megacarioblástica aguda

A

GATA1

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31
Q

factor de transcripción relacionado con la leucemia linfoblástica aguda

A

JAK2

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32
Q

precursor de proteína beta amiloide A4

A

APP

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33
Q

proteína relacionada con la demencia temprana, en el Sx de down

A

APP

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34
Q

cual es la región relacionada con la hipotonía y talla baja, en Sx de Down

A

DSCR4

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35
Q

Característica clínica presente en el 100% de las personas con sx de Down

A

discapacidad intelectual

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36
Q

Primera anormalidad notada en un recién nacido con sx de Down

A

hipotonía

37
Q

resultados de laboratorios prenatales en Sx de Down

A

aumento de: hGC, inhibina y PLAC4
disminución: alfafetoproteína en suero materno y estriol no conjugado

38
Q

trisomía más severa

A

Trisomía 13
sx de Patau

39
Q

incidencia de patau

A

1 de cada 10,000 nacidos vivos, con mayor incidencia en mujeres

40
Q

Trisomia 13

A

Sx de Patau

41
Q

Posibles regiones críticas del Sx de Patau

A

13q31 y13q32

42
Q

¿Qué región crítica está más relacionada con mayor retraso mental?

patau

43
Q

Gen de Patau que está relacionado con la holoprosencefalia

44
Q

Características clínicas en el 100% de las personas con ex de Patau (4)

A
  • retraso mental profundo/ psicomotor
  • mamilas hipoplasicas
  • criptorquidia
  • frente inclinada hacia atrás
45
Q

Hallazgos bioquímicos del 1 trimestre en Sx de Patau

A

Baja PAPP-A y B-hCG

46
Q

Trisomia 18

A

Sx de Edwards

47
Q

Región crítica de Sx de Edwards

A

18q12-21 y 18q23

48
Q

principal factor de riesgo para SD

A

edad materna avanzadas

49
Q

incidencia de SD en madres de 45 años

50
Q

región crítica del cromosoma 21

A

21q22.1-q22.3

51
Q

¿cuantos genes tiene el cromosoma 21?

52
Q

desordenes conductuales y psiquiátricos del SD

A
  • TDAH, conductuales y comportamiento agresivo
  • depresión grave
  • autismo
53
Q

manchas de TC en ojos características en pacientes con trisomía 21

A

manchas de Brushfield

54
Q

¿como son las manos en personas con SD

A
  • cortas y anchas
  • pliegue palmar
  • clinodactilia
54
Q

signo de la sandalia presente en SD
v/f

54
Q

braquicefalia con occipucio plano + pliegues epicantales + fisuras palpebrales ascendentes

55
Q

cabeza ancha + telecanto + puente nasal plano + insercion de orejas bajo + lengua protuida y fisurada + orejas pequeñas

56
Q

las personas con SD suelen tener otitis media, lo que conlleva a tener

A

hipoacusia

57
Q

implicaciones oculares en SD

3

A
  • cataratas
  • errores refractivos
  • nistagmus
58
Q

enfermedad cardíaca congénita mas común en SD

A

canal atrioventricular común

59
Q

las personas con SD pueden tener atresia/ estenosis duodenal
v/f

60
Q

respecto al sistema reproductor, los hombres suelen ser _____, mientras que las mujeres _, pero sus embarazos son de ____

SD

A
  1. infertiles
  2. fertiles
  3. alto riesgo
61
Q

Leucemias a las que tienen mas riesgo de padecer

3

A
  • megacarioblástica aguda
  • linfoblástica aguda
  • desorden mieloproliferativo transitorio
62
Q

enfermedades autoinmunes a las que son mas propensos

SD

2

A

Diabetes tipo I y enfermedad celiaca

63
Q

caracteristicas clinicas del Sistema Nervioso

SD

3

A
  1. demencia prematura (alzheimer)
  2. epilepsia y convulsiones
  3. subluxacion atloaxoidea
64
Q

edad promedio a la que se sientan

SD

65
Q

edad promedio a la que camina solo

SD

66
Q

edad promedio a la que puede gatear

67
Q

edad promedio a las que dice las primeras palabras

69
Q

```

~~~

criterios utilizados para dx de SD

A

criterios de Hall
100% tiene 4 criterios

70
Q

hipotonia + reflejo de moro debil + piel redundante en nuca + hiperextension articular + pelvis displasica + fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba + pabellos auriculares displasicos + perfil plano

A

criterios de Hall

71
Q

signos ecograficos para dx prenatal de SD

A
  • translucencia retronucal
  • hidrops fetal
  • polihidramniso
  • acortamiento de femur
72
Q

riesgo de recurrencia si la madre es portadora

A

16%

lo mas alto de porcentaje de recurrencia jjii

73
Q

esperanza de vida para sx de Patau

A

50% sobreviven mas de dos semanas
<13% sobreviven hasta los 10 años

74
Q

manifestaciónes clínicas de sx de Patau que no esta presente en todos, pero son muy caracteristicas

A
  • holoprosencefalia
  • ciclopía
75
Q

47, XX, +13
47, XY, +13

A

Sx de Patau

76
Q

cleft palate/lip+
holoprosencephaly
polydactyly+
aplasia cutis+ polycystic kidney disease

A

sx de Patau

77
Q

coloboma de iris esta presente en

A

sx de patau

78
Q

manifestación renal en sx de Patau

A

polycystic kidney disease

79
Q

manifestaciones clínicas del sistema reproductor en síndrome de Patau

2

A
  • utero bicorne
  • criptorquidia
80
Q

defectos cardiovasculares en sx de patau

A

septal defects

81
Q

A benign, vascular tumor caused by abnormal development of vascular endothelial cells, en sx de Patau

A

hemangiomas capilares

82
Q

47, XX, +18
47, XY, +18

A

Sx de Edwards

83
Q

aproximadamente el 80% de los casos ocurre en mujeres, en esta trisomía

A

trisomía 18

84
Q

tienen un mal pronóstico, ya que solamente el 13% de los px sobreviven el año

A

sx de Edwards

85
Q

los resultados de lab son los sig:
bajo estriol libre
bajo AFP
bajo inhbina A
bajo b-HCG

A

sx de Edwards

86
Q

second most common trisomy, after DS

A

sx de Edwards

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