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genética médica > autosómicas recesivas > Flashcards

autosómicas recesivas Flashcards

fenilcetonuria, galactosemia y FQ

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1
Q

la fenilcetonuria se da por

A

error innato del metabolismo

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Q

locus de PAH

fenilcetonuria

A

12q23.2

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3
Q

incidencia de fenilcetonuria

A

1:10,000

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4
Q

trastorno hereditario que provoca acumulación de fenilalanina en el organismo

A

fenilcetonuria (PKU)

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5
Q

enzima afectada

fenilcetonuria

A

fenilalanina hidroxilasa (PAH)

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6
Q

porcentaje de población que va a presentar la enfermedad

fenilcetonuria

A

25%

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7
Q

las hiperfenilalaninemias se pueden dar por

fenilcetonuria

A
  • fenilcetonuria (98%) (clasica)
  • deficiencia del cofactor BH4 (2%) (maligna)
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8
Q

concentraciones séricas de PHE en PKU clásica

A

19.8 mg/dL en ayunas

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9
Q

el aumento de PHE esta relacionado principalmente con

A

retraso mental grave

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10
Q

zona critica

PKU

A

12q22-24.1

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11
Q

¿a que se debe el olor a rata mojada?

PKU

A

uso de rutas metabolicas alternativas con producción excesiva de metabolitos como ácido fenilpirúvico y fenil acético

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12
Q

este neurotóxico afecta gravemente al cerebro durante el crecimiento y el desarollo

PKU

A

fenilpiruvato

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13
Q

la PKU no dx ni tratada antes del mes de vida produce una

A

encefalopatía irreversible –> retraso mental

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14
Q

los px sin tratamiento suelen tener

PKU

A

epilepsia, sx de West y CI 50

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15
Q

cuadro clínico de PKU

sintomas mas caracteristicos (8)

A

1. olor a raton mojado
2. retraso psicomotor y de lenguaje
3. eczema
3. piel, ojo y cabello claro
4. autimos, agresividad, hiperactividad
6. microcefalia
7. retraso mental profundo
8. hiperreflexia –> babinski (+)

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16
Q

concentraciónes sericas de PAH, para ser considerada PKU beninga

A

2-5 mg/dl

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17
Q

la deficiencia de PAH impide el cambio de PHE a

PKU

A

tirosina

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18
Q

dx de fenilcetonuria (3)

A
  • tamiz neonantal (>2 mg/dl)
  • cuantificación de PHE
  • dx molecular –> mutación bialélica en PAH
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19
Q

tx para PKU

A
  • restricción dietetica
  • suplemento de tirosina
  • BH4
  • liasade amoniaco-fenilalanina –> enzima q metaboliza PHE
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20
Q

enfermedad metabólica poco común en la que el cuerpo es incapaz de procesar correctamente la galactosa

A

galactosemia

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21
Q

incidencia de GAL-1 y GAL-2

A

1:50,000
1:550,000

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22
Q

galactosemia tipo 1
- enzima deficiente:
- gen:
- cromosoma:

A
  • galactosa-1-fosfato-uridiltransferasa
  • GALT
  • Cromosoma 9
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23
Q

galactosemia tipo 3
- enzima deficiente:
- gen:
- cromosoma:

A
  • Uridina difosfato-galactosa-4-epimerasa
  • GALE
  • Cromosoma 1
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24
Q

galactosemia tipo 2
- enzima deficiente:
- gen:
- cromosoma:

A
  • galactoQuinasa
  • GALK
  • Cromosoma 17
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25
Q

resulta en acumulación de galactosa-1-fosfato, galactitol y galactonato en tejidos

A

galactosemia clásica (GALT)

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26
Q

Variante de la galactosemia clásica en la que disminuye la actividad de la enzima, es asintomática y no requiere tx

A

variante duarte

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27
Q

manifestaciones clínicas mas caracteristicas de galactosemia tipo 1

A
  • hepatomegalia
  • malalimentación
  • creicimiento lento
  • hipoglucemia
  • mayor riesgo de sepsis por* E. coli*
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28
Q

manifestaciones clínicas de galactosemia tipo 2

A
  • cataratas
  • bbs no siguen objetos con ojos y no hay sonrisa social
  • pseudotumor cerebral
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29
Q

tipo de galactosemia descubierta fortuitamente en el tamizaje neonatal

A

tipo 3

GALE

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30
Q

hay 3 formas de deficiencia de GALE, ¿cuáles son?

tipo 3

A
  • periferica
  • intermedia
  • generalizada
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31
Q

manifestacion clínica de galactosemia tipo 3 que la identifica

A

hipoacusia

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32
Q

tipo de galactosemia que no tiene complicaciones hepatorrenales

A

tipo II

33
Q

El cuadro clínico de la galactosemia inicia

A

a los pocos días de la lactancia

34
Q

manifestación clínica de la galactosemia I en el 90% de los casos

A

daño hepatocelular

35
Q

sin tx para la galactosemia I, se puede presentar

A
  • convulsiones
  • insuficiencia hepática y hepatomegalia
  • trastornos en la sangre
  • hipoglucemia
36
Q

dx de galactosemia (4)

A
  • tamiz neonatal
  • cuantificación de act enzimática
  • concentración de galactosa
  • galactitol en orina
37
Q

tx para galactosemia

A
  • evitar azúcares (lactosa, galactosa)
  • suplementos de Ca y vit D
  • formula de soya
38
Q

esta variante de galactosemia no necesita restricciones dieteticas

A

duarte

39
Q

patrón de herencia de galactosemia

A

autosomica recesiva

40
Q

patron de herencia de PKU

A

autosomica recesiva

41
Q

la galactosemia puede causar falla ovárica temprana v/f

A

v

42
Q

rango de galactitol en orina por edad
1. 0-11 meses
2. 1a 3 años
3. 4 a 17 años

galactosemia

A
  1. <109 mmol/mol creatinina
  2. <52 mmol/mol creatinina
  3. <16 mmol/mol creatinina
43
Q

la fibrosis quística se da ya que se afecta

A

el canal de cloruro regulado que esta en la membrana apical de las células apicales

44
Q

¿cuál es el trastorno genético autosómico recesivo más frecuente?

A

fibrosis quística

45
Q

el moco espeso de la fibrosis quística provoca

A

disfunción del movimiento ciliar, lo que afecta act. de pulmones, páncreas, hígado, gland. sudorirpasas, TGI y epidídimo

46
Q

1 cada __ serán portadores de fibrosis quística

A

25

47
Q

¿que probabilidad tienen unos niños hijos de portadores heterocigotos de verse afectados?

autosomica recesiva

A

25%

48
Q

en las glándulas sudoríparas el sudor será salado ya que

A

hay menor reabsorción de cloro

49
Q

paso de cloro del EXTERIOR al INTERIOR de la célula

A

glándulas sudoríparas

50
Q

permite el paso de iones de cloro desde el INTERIOR de la célula hacia el EXTERIOR

A

glándulas exocrinas

51
Q

además funcionar como canal de cloro el CFTR también

A

controla canales de sodio

52
Q

al haber menor difusión de Cl hacia el lumen habrá menor

A

reabsorción de Na y H2O

53
Q

la obstrucción en la FQ se debe a que el moco

A

es mas viscoso

54
Q

mutación mas común de la FQ

A

(delta)F508

55
Q

la mutación de (delta)F508 causa que

A

haya un mal plegamiento de CFTR, porblema en la maduración y translocación a la membrana apical

56
Q

mecanismos de alteración que tienen mejor pronóstico

fibrosis quística

A

I, II y III

57
Q

mecanismos de alteración que tienen peor pronóstico

fibrosis quística

A

IV, V y VI

58
Q

las personas con fibrosis quística tienen mayor suscepción a infección por

A

pseudomonas aeruginosa

59
Q

triada clásica de la fibrosis quística

A
  1. EPOC
  2. sudor rico en Cl
  3. insuficiencia pancreática (esteatorrea, malabsorción del lipidos y proteínas)
60
Q

en RN con fibrosis quística es muy común encontrar

A

ileus meconial

61
Q

en la infancia la causa mas común de infección pulmonar es por

A

s.aureus

62
Q

¿a que se debe la infertilidad en hombres con FQ?

A
  • ausencia de conducto deferente
  • azoospermia obstructiva
  • testículo no descendido
63
Q

px con enfermedad genética autosómica recesiva, presenta poliposis nasal, bronquiectasis, hepatosteatosis y ausencia del conducto deferente, cuál es el posible dx

A

fibrosis quística

64
Q

la sinusitis crónica es común en pacientes con fibrosis quística, lo que puede llevar a que desarrollen

A

pólipos nasales

65
Q

los px con EPOC suele estar acompañada de

fibrosis quística

A

bronquiectasias

66
Q

alteraciones GI, mas comunes en fibrosis quística

A
  • esteatorrea
  • deficiencia de vitaminas liposolubles
  • cirrosis biliar
  • CFRD

vitaminas –> ADEK

67
Q

en el tamizaje neonatal, si un bb tuviera FQ se encontraría

A

tripsinógeno inmunorreactivo con niveles elevados

68
Q

los px positivos para FQ en el tamizaje neonatal deberan someterse a

A

prueba de sudor en primeras 4 semanas de vida

69
Q

si se presenta tamizaje neonatal (+) par FQ, familiar de primer grado con FQ o tiene caracteristicas clínicas de FQ, se requiere seguimiento con pruebas confirmatorias como

A
  • prueba de sudor
  • pruebas de mutación CFTR
  • pruebas fisológicas (potencia nasal, medición de corriente intestinal)
70
Q

gold standaR para dx de FQ

A

prueba de sudor >60 mEq/L

71
Q

lontoforesis de pilocarpina cuantitativa

FQ

A

prueba de sudor

72
Q

intervenciones farmacológicas

FQ

A
  • mucolíticos
  • ibuprobeno
  • broncodilatadores
73
Q

intervenciones no farmacológicas (5)

FQ

A
  • preservacion de fx pulmonar
  • optimización de nutrición
  • deteccion y monitoreo de comorbilidades y complicaciones
  • tecincas de aclaramiento de vías resp
  • ejercicio
74
Q

ejemplo potenciadores del CFTR

A

ivacaftor

75
Q

ejemplo de correctores (mejoran plegamiento, estabilidad y transporte) de CFTR

A

lumacaftor, tezacaftor y elexacaftor

76
Q

esperanza de vida media de px con FQ

A

39 años

77
Q

moléculas pequeñas para corregir el plegamiento de proteínas de membranas mutantes: chaperonas farmacológicas

  • CFTR

FQ

A

lumacaftor

78
Q

farmaco que permite a la maquinaria de transcripción saltarse el codón de STOP por una tRNA
- permite salto de codones sin sentido o de STOP

FQ

A

ataluren

79
Q

¿cómo son las manos de px con FQ?

A

dedos en palillo de tambor, el cual es un signo de insuficiencia pulmonar crónica

genética médica (8 decks)

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