enfermedades monogénicas (clásicas) Flashcards
DMD, DMB, fabry
patrón de herencia de la enfermedad de fabry
recesiva ligada a X
locus de enfermedad de fabry
Xq22.1
cuando inicia la enf. de Fabry clásica
infancia- adolescencia
cuando inicia la enf. NO clásica de Fabry
adultez
gen afectado en enfermedad de fabry
GLA
(galactosidasa alfa)
defecto en el metabolismo de glucoesfingolípidos (Gb3)
enfermedad de fabry
triada de enfermedad de fabry
- disestesia
- an/hipohidrosis
- angiokeratomas
la ausencia de GLA causa un error en el metabolismo de glucoesfingolípidos por lo que empieza a haber
acumulación progresiva de Gb3 en los lisosomas
la acumulación progresiva de Gb3 en los lisosomas ocasiona disfunción órganica, ¿cuales son los órganos principalmente afectados?
- enfermedad renal
- disfunción sistólica y diastólica, arritmias
- ataque isquémico transitorio
cuadro clínico de fabry clásica en la infancia
- dolor neuropático
- hipo/anhidrosis
- malabsorción intestinal
- cornea verticillata
cuadro clínico de fabry clásica en la adolescencia
- tinnitus
- angiokeratomas
- proteinuria y hematuria
cuadro clínico de fabry en la adultez
- insuficiencia renal
- IAM
- hemianestesias
tx de fabry
- enzyme replacement
- chaperonas farmacológicas
- substrate reduction therapy
- gene therapy
enfermedad de fabry afecta mas a mujeres/ hombres
hombres
¿pq a las mujeres no se les realiza prueba para medir la act. enzimática de GLA
pk suelen tener niveles normales
enfermedad recesiva ligada a X
