Enfermedades metabólicas óseas Flashcards
Fases del remodelado óseo
-De resorción: osteoclastos y sus marcadores (hidroxiprolina urinaria y fosfatasa ácida).
-De formación: osteoblastos y su marcador (fosfatasa alcalina).
-De mineralización: osteocito, vit. D, calcio y fósforo.
VN del T-score
Entre +1 y -1 DS
Valor osteopenia del T-score
Entre -1 a -2,5 DS
Valor de osteoporosis del T-score
Menor a -2,5 DS
Valor de osteoporosis grave del T-score
Menor a -2,5 DS + fractura por fragilidad
Clasificación de la osteoporosis
-Primaria/idiopática: aparece en ambos sexos, aumenta en la mujer luego de la menopausia.
-Secundaria: por enfermedades y medicaciones.
Causas de osteoporosis secundaria
-Enfermedades endocrinas y metabólicas: hipogonadismo, hiperparatiroidismo, hipercorticismo.
-Enfermedad genética: osteogénesis imperfecta.
-Fármacos: corticoides.
-Enf. reumatológicas: AR, espondilitis anquilosante, LES.
(MIR 10-11, 71; MIR 14-15, 94…).
Osteogénesis imperfecta
Enfermedad genética que produce descenso difuso de la densidad ósea, manifestada por fractura.
Dx: biopsia.
Manifestaciones clínicas de la osteoporosis
-No hay síntomas.
-Fractura por fragilidad.
Localización de las fracturas en la osteoporosis
-Vertebrales: espontáneas o por traumatismo, de D7 a L2 (sobre D6 sospecha de tumor), anteriores (deformidad en cuña).
-Cadera: cuello femoral, inter o pertrocantérea, subtrocantérea o diafisaria.
-Húmero y antebrazo.
Manifestaciones de fracturas vertebrales en la osteoporosis
-Asintomáticas.
-Dolor en espalda agudo.
-Irradiación del dolor a abdomen en cinturón.
-4 a 6 meses de dolor.
-Disminución de la talla.
-Cifosis dorsal.
Dx de osteoporosis
-DMO: de elección, de columna y cadera, antebrazo si hiperparatiroidismo.
-Análisis sistemático de sangre y bioquímica (calcio, fósforo, fosfatasa alcalina, función renal, VSG, vit. D y PTH).
Indicación de realización de estudios de la densidad ósea
-Fractura por fragilidad.
-Dos o más factores: +65 años, IMC menor de 20, antecedente materno de fractura de fémur, glucocorticoides x +3 meses.
-Causa de osteoporosis secundaria.
Densitometría de antebrazo
Solo cuando la de cuello femoral o de columna lumbar no pueden ser usadas por prótesis, placas, clavos.
(MIR 18-19, 33)
Índice FRAX
Herramienta web que calcula riesgo absoluto de fractura osteoporótica de cadera en ambos sexos a 10 años combinando factores de riesgo, con o sin densitometría.
Ddx de osteoporosis
-Mieloma: componente monoclonal en suero y orina, VSG aumentada, hipercalcemia.
-Metástasis óseas: VSG aumentada, afectación pedículo y arco posterior (neoplasia pulmón, mama, próstata, riñón, aparato digestivo).
-Oteomalacia: hipocalcemia/fosforemia, aumento FA, Líneas de Looser-Milkman.
Indicación de tx de la osteoporosis
-Riesgo de fractura elevado: no retrasar tx farmacológico, estudios se pueden realizar posteriormente.
-Riesgo de fractura bajo o intermedio: determinar indicaciones de estudio y medidas generales hasta revaloración.
(MIR 16-17, 195; MIR 15-16, 229…).
Alto riesgo de fractura en osteoporosis
-Fractura x fragilidad vertebral o en cadera en +50 años.
-T-score -2,5 DS en columna o cadera.
-Uso crónico de corticoides.
Medidas generales de manejo de osteoporosis
-Reducir factores de riesgo: dejar tabaco, moderar alcohol, realizar ejercicio de impacto habitual, exposición al sol.
-Prevención de caídas.
-Alimentación adecuada: calcio (800 a 1200 mg/día), vit. D (800 UI/día) y proteínas.
Suplemento en hipercalciuria en px con osteoporosis sin antecedente de cólico nefrítico calcio
En lugar de suplemento con calcio, usar tiazidas para corregir hipercalciuria.
(MIR 12-13, 135)
Tx de la osteroporosis
-Bifosfonato: primera línea, para osteoporosis en postmenopáusicas.
-Denosumab: postmenopáusicas con alto riesgo de fractura y px con insuficiencia renal.
-Teriparatida: osteoporosis grave, máx. x 2 años.
-SERM (raloxifeno): postmenopáusicas jóvenes con escaso riesgo de fractura extravertebral.
-Ranelato de estroncio: alto riesgo que no pueden tomar otro fármaco.
Efectos secundarios de los bifosfonatos
-Gastrointestinales: gastritis y esofagitis.
-Mialgias.
-Dolor óseo.
-Sx pseudogripal: IV.
-Osteonecrosis de mandíbula: procedimiento dental con manipulación de hueso o px oncológico en tx de hipercalcemia tumoral o metástasis ósea.
-Fractura atípica de fémur: localización habitual, pero aspecto diferente.
(MIR 20-21, 116, MIR 19-20, 180…)
Efectos secundarios de los modificadores selectivos de los receptores estrogénicos o SERM
Enf. tromboembólica (raloxifeno: aumenta síntomas de climaterio).
Efectos secundarios del Denosumab
-Osteonecrosis de mandíbula.
-Fractura atípica de fémur.
(MIR 17-18, 123).
Bifosfonatos
-dronato: alen, rise, zole, iban.
Disminuyen fracturas vertebrales y cuello del fémur.
Modificadores selectivos de los receptores estrogénicos / SERM
-oxifeno: ral, tam, bazed.
-Reduce riesgo de fractura vertebral, no de cuello de fémur.
-Raloxifeno: reduce incidencia del cáncer de mama sin incremento del cáncer de útero.
Denosumab
Previene fracturas vertebrales y no vertebrales.
Tx de las fracturas producidas por osteoporosis
-De cadera: cirugía.
-Vértebras: analgesia y reposo + corsé.
Definición de Osteomalacia
Defecto en la mineralización ósea.
Definición de Raquitismo
Defecto en la mineralización ósea en la infancia, con afectación del cartílago de crecimiento.
Etiología de la osteomalacia
-Déficit de vitamina D.
-Déficit de fósforo.
Déficit de vit. D en la osteomalacia
-Aporte insuficiente: ingesta inadecuada, escasa exposición al sol.
-Malabsorción intestinal: resección intestinal.
-Alteraciones en su metabolismo: insuficiencia renal/hepática, tx con anticonvulsivos.
(MIR 9-10, 77; MIR 12-13, 66…)
Déficit de fósforo en la osteomalacia
-Aporte insuficiente: ingesta inadecuada.
-Disminución de reabsorción tubular: sx de Fanconi, acidosis tubular renal, raquitismo resistente a vit. D ligado al cromosoma X.
Manifestaciones clínicas del Raquitismo
-Deformidades óseas.
-Fracturas patológicas.
-Debilidad e hipotonía derivadas de la hipocalcemia (tetania en casos graves).
-Trastornos del crecimiento.
Deformidades óseas del Raquitismo
-Abombamiento patológico del cráneo + ensanchamiento de suturas (cráneo tabes).
-Rosario raquítico: prominencia de uniones condrocostales.
-Deformidad en pelvis y extremidades (sin tx).
Manifestaciones clínicas de la Osteomalacia
-Deformidad ósea: tórax en campana y esternón en quilla.
-Fractura patológica: cuello del fémur, pseudofracturas o Líneas de Looser-Milkman.
-Dolor óseo: sordo y difuso que empeora a la palpación.
-Debilidad muscular proximal: cintura escapular y pelviana.
Dx de osteomalacia y raquitismo
-Clínico y analítico.
-Biopsia: dx definitivo.
Parámetro bioquímico más útil de la osteomalacia
Descenso de 25(OH)D
Evolución de las alteraciones analíticas en la osteomalacia/raquitismo
-Inicio: calcio normalizado por el hiperparatiroidismo.
-Fases precoces: fósforo en sangre normal.
-Primera alteración: hiperfosfaturia.
(MIR 17-18, 159).
Alteraciones analíticas establecidas en osteomalacia/raquitismo
-Sangre: calcio N o bajo, fósforo bajo, fosfatasa alcalina y PTH altas, 25(OH) D baja + 1,25(OH)2D normal o alta.
-Orina: calcio bajo, fósforo alto + receptores tubulares de fósforo bajos.
Imagen radiológica del Raquitismo
Aumento de tamaño en forma de copa del cartílago de crecimiento epifisario.
Imagen radiológica del Osteomalacia
-Líneas de Looser-Milkman.
-Alteración de los cuerpos vertebrales: forma bicóncava, borrado del patrón trabecular, aspecto de vidrio esmerilado.
Tx de osteomalacia/raquitismo
-Vitamina D.
-Fósforo: si déficit es la causa.
-1,25(OH)2D3: osteomalacia secundaria a causa renal.
Fases de la Enfermedad ósea de Paget
- Osteoporótica / osteolítica / destructiva: aumento actividad de los osteoclastos, produciendo resorción ósea; IL-6 aumentada.
- Mixta: formación ósea + resorción; hueso neoformado se deposita al azar.
- Osteoblástica / esclerótica: disminuye actividad osteoclástica y aumenta formación de hueso denso.
Características del hueso afectado por Enfermedad ósea de Paget
-Hueso aumentado de tamaño.
-Mayor vascularización.
-Mayor susceptibilidad a la fractura o deformidad.
Manifestaciones clínicas de la Enfermedad ósea de Paget
-Asintomáticos 60%.
-Dolor óseo: sordo, profundo, nocturno.
-Deformidad ósea.
-Aumento del calor local.
Complicaciones de la Enfermedad ósea de Paget
-Locales: artropatía; compresión de pares craneales (sordera x VIII), raíces nerviosas y medular; osteosarcoma 0.5%.
-Sistémicas: insuficiencia cardiaca congestiva congestiva, calcificaciones endocárdica y de válvula aórtica, hipercalcemia, hiperuricemia, gota.
Dx de la Enfermedad ósea de Paget
-Laboratorio: elevación en sangre de fosfatasa alcalina.
-Radiología: engrosamiento del diploe con zonas algodonosas, vértebras en marco, vértebra de marfil, protrución acetabular, incurvaciones y fracturas.
Tipos de lesiones radiológicas en la enfermedad ósea de Paget
-Líticas.
-Blásticas.
(MIR 10-11, 17; MIR 10-11, 18)
Estudio de extensión de la enfermedad ósea de Paget
Gammagrafía con bifosfonatos marcados con Tc-99.
Tx de la Enfermedad ósea de Paget
Bifosfonato (zolendronato)
Control de respuesta: fosfatasa alcalina.
(MIR 16-17, 228)
Indicación de tx en Enfermedad ósea de Paget
-Indicaciones claras: dolor óseo persistente, compresión nerviosa, deformidad ósea rápida que dificulta la marcha, fracturas, preparación para cirugía ortopédica.
-Indicaciones dudosas: asintomáticos con datos de actividad bioquímica, localización problemática.
