Enfermedades hemostaticas Flashcards
Síndrome de bernard-Soulier
Por defecto autosómico recesivo.
El FvW es normal hay un desorden asociado al receptor de superficie del FvW (glucoproteína IB) por lo que a pesar de tener un recuento y tamaño trombocitario normal el tiempo de sangría de los pacientes está aumentado. Cursa con hemorragias graves.
Tromboastenia de Glanzmann
Es un defecto autosómico recesivo que da sus primeras señales en la infancia.
Se produce una alteración en los complejos proteicos de la membrana (glucoproteína IIB) impidiendo la fijación del fibrinógeno y por tanto la coagulación normal de la sangre.
Afecta a la agregación plaquetaria.
Cursa con hemorragias y diatasis hemorrágica
Enfermedad de von Willebrand
La enfermedad hemostásica más frecuente. Es un defecto cualitativo o cuantitativo del factor de von Willebrand (FvW) y/o el factor VIII. Hay varios tipos. El tipo 3 es el más grave, con una casi total ausencia de FvW y FVIII. El tipo 1 es el más común (70-80% de los casos) siendo no muy grave con hemorragias moderadas o sin hemorragias.
Púrpura Trombocitopénica Idiopática (PTI)
AKA Enfermedad de Werlhof
Enfermedad autoinmune con Ac específicos contra sus PLT. Hay dos formas: la PTI de la infancia y la de la edad adulta.
- Infancia: tras infección vírica, es autolimitada. Una vez acabados los Ag víricos se dejan de crear Ac contra las plaquetas,
- Adulto: Cronificada. Se crean Ac antiplaquetas de manera constante. Esto se traduce en trombocitopenia y plaquetas inmaduras en SP.
Las manifestaciones clínicas son diátesis hemorrágica (tendencia a las hemorragias) que determina la aparición de púrpuras, petequias y esplenomegalia.
En SP se ven plaquetas grandes e inmaduras, con pocos gránulos y sin tendencia a agruparse. En MO se observan megacariocitos que maduran con dificultad, con núcleo poco lobulado, citoplasma granuloso y algo vacuolado.
El tiempo de sangría y retracción del coágulo están alargados y el tiempo de coagulación es normal. La fragilidad capilar por Rumple-Leede está aumentada.
Púrpura Trombótica Trombocitopénica (PTT)
Agregaciones de PLT que obstruyen zonas de gran vascularización con capilares de pequeño calibre, por ejemplo, SNC e hígado, originando isquemias junto con una destrucción masiva de eritrocitos. Es mortal si no se trata.
Su clínica se caracteriza por la triada: anemia hemolítica microangipática, insuficiencia renal y trombocitopenia. Además, también cursa con fiebre, ictericia, hemorragias, signos neurológicos, uremia y esquistocitosis.
Síndrome hemolítico urémico
Similar a la PTT pero en riñón
Agregaciones de PLT que obstruyen capilares renales isquemias junto con una destrucción masiva de eritrocitos. Es mortal si no se trata
Es consecuencia frecuentemente de una infección gastrointestinal por E coli o157:H7 que produce la toxina Shiga. Esta produce pequeñas lesiones en los vasos sanguíneos del riñón, aunque puede afectar a otras zonas.
Su clínica se caracteriza por la triada: anemia hemolítica microangipática, insuficiencia renal y trombocitopenia poco acusada. Además, ictericia, hemorragias y esquistocitosis.
Trombocitemia esencial (TE)
Síndrome mieloproliferatico con superproducción de plaquetas, que frecuentemente son anormales y por tanto tienen un grado variable de disfunción y tienden a ser destruidas en el bazo.
El recuento sanguíneo de plaquetas se encuentra entre los 750.000-1.000.000 (o superior), con plaquetas anormales (grandes e hipogranuladas).
En MO se puede observar hiperplasia megacariocítica con gran liberación de plaquetas.
Las manifestaciones clínicas son mayor propensión a las hemorragias y trombosis, esplenomegalia y en menor medida hepatomegalia.
Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria
Enfermedad de Rendu-Osler-Weber
En una enfermedad autosómica dominante que se caracteriza por la aparición de Telangiectasias en piel y mucosas que al romperse producen hemorragias.
Cursa con hemorragias graves y anemia ferropénica.
Enfermedad o púrpura de Schönlein-Henoch
Es una enfermedad predominantemente infantil que se desencadena por el padecimiento de una infección respiratoria agua o por la toma de un fármaco.
Tras el desencadenamiento se produce un fenómeno de hipersensibilidad que lleva a una superproducción de IgA y a un depósito de inmunocomplejos que causan una vasculitis.
Se caracteriza por la aparición de una púrpura cutánea acompañada de dolor abdominal, artralgias (dolor articular) y glomerulonefritis.
Analíticamente presenta niveles altos de IgA, hematuria, proteinuria y sangre oculta en heces.
Hemofilia A
Enfermedad ligadas al sexo (cromosoma X). La hemofilia más frecuente, y está causada por un déficit de la fracción coagulante del factor VIII (FVIII-C).
Hemofilia B
Enfermedad ligadas al sexo (cromosoma X). Está causada por un déficit de la fracción coagulante del factor IX.
Hemofilia C
Por el déficit de FXI
Coagulación Intravascular Diseminada (CID)
Generación descontrolada de trombina y fibrinolisis. Se producen trombos de fibrina en los capilares atrapando plaquetas, y destruyendo glóbulos rojos en esquistocitos; con un agotamiento de factores de la coagulación e inhibidores.
La CID cursa con microtrombos que pueden generar lesiones isquémicas, que en el caso de capilares glomerulares pueden dar lugar a necrosis tubular renal y necrosis cortical renal.
Se produce también un cuadro hemorrágico por agotamiento de plaquetas y factores de coagulación. También se produce en menor medida un cuadro de anemia hemolítica.
Se encuentran alargados el TP, TTPA, TT y el tiempo de reptilase. También se encuentra aumentados los PDF y los dímeros D en plasma.
Se encuentra disminuido el fibrinógeno y numerosos factores de la coagulación (en especial FV y FVIII).
También se puede encontrar una trombocitopenia y un cuadro de anemia hemolítica.
