Enfermedades De La Glándula Suprarrenal Flashcards
HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA
Definición
Deficiencia de una de las 5 hormonas que se requieren para la síntesis de cortisol, con elevación consiguiente de 17-OHP y andrógenos
HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA
Epidemiología
90-95% de los casos es por deficiencia de 21-a-hidroxilasa, causada por mutación en CYP21A2, localizado en el brazo corto del cromosoma 6p21.3
HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA
Clínica
Forma clásica
• Perdedora de sal: hiperpigmentación, virilización, hiponatremia, hipercalcemia, acidosis metabólica, nauseas, hipotensión, choque.
• Virilizante simple
Forma no clásica o tardía: pubertad precoz, virilización
HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA
Tamizaje
Determinación de 17-hidroxiprogesterona mediante ELISA (tamiz neonatal). Caso probable:
• RN peso <1500 gr: 250 nmol/L
• RN peso 1500-2499 gr: 180 nmol/L
• RN peso >2500 gr: 80 nmol/L
HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA
Niveles diagnósticos de 17-OHP
> 20 ng/ml en RN sintomático
> 50 ng/ml en RN asintomático
HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA
Tratamiento
Hidrocortisona
Fludrocortisona
Suplementos de cloruro de sodio
Inhibidores androgénicos
SINDROME DE CUSHING
Principal etiología
Administración de esteroides de uso prolongado
SINDROME DE CUSHING
Clínica
Ganancia de peso - 90%
Irregularidad menstrual - 80%
Debilidad muscular
Obesidad - 97%
Plétora facial - 95%
Fascies de luna llena - 90%
HAS - 75%
Acné
Hirsutismo
Estrías rojo vinosas
SINDROME DE CUSHING
Diagnóstico
• cortisol libre urinario >55 mcg/día
• cortisol salival nocturno >0.24 ug/dl
• prueba de supresión con dexametasona >1.8 ug/dl
HIPERALDOSTERONISMO PRIMARIO
Principal causa
Hiperplasia suprarrenal bilateral (60%)
HIPERALDOSTERONISMO PRIMARIO
Segunda causa
Adenoma productor de aldosterona
HIPERALDOSTERONISMO PRIMARIO
Clínica
Hipopotasemia
Hipertensión arterial
Alcalosis metabólica
HIPERALDOSTERONISMO PRIMARIO
Diagnóstico
Índice aldosterona/renina >20
Prueba de supresión con carga de sodio
TAC Suprarrenales
ENFERMEDAD DE ADDISON
Definición
Insuficiencia corticoadrenal primaria causada por destrucción de más del 90% de ambas cortezas adrenales, lo que genera deficiencia de cortisol, aldosterona y andrógenos
ENFERMEDAD DE ADDISON
Etiología
1- Autoinmune
2- Tuberculosis
ENFERMEDAD DE ADDISON
Clínica
Debilidad muscular
Fatiga
Pérdida de peso
Pérdida de vello axilar y púbico
Hiperpigmentación cutánea
Hipotensión
Hipoglucemia
ENFERMEDAD DE ADDISON
Diagnóstico
Cortisol (<3.5 ng/dl) y aldosterona bajos
ACTH elevada
Hiponatremia, hipoglucemia
Test de estimulación con ACTH confirma el Dx si no hay elevación de cortisol >35%
ENFERMEDAD DE ADDISON
Tratamiento
Prednisona 5-7.5 mg/día
Fluorhidrocortisona 0.1 mg/día
FEOCROMOCITOMA
Definición
Tumores que sintetizan y liberan catecolaminas, derivado de células cromafines del SN simpático
FEOCROMOCITOMA
Epidemiología
Afecta a mujeres entre 40-60 años
FEOCROMOCITOMA
Clínica
Triada clásica: hipertensión, cefalea, diaforesis
Palpitaciones, ansiedad, pérdida de peso
FEOCROMOCITOMA
Diagnóstico
Metanefrinas plasmáticas libres x4
Metanefrinas en orina 24h x3
TAC/ RM
