Enfermedad de Fabry Flashcards
1
Q
¿Qué es la enfermedad de Fabry?
A
Trastorno metabólico hereditario por mutaciones del gen AGLA, que causa depósito de glucoesfingolípidos neutros en órganos como piel, riñón, corazón y SN
2
Q
Mutación de la enfermedad de Fabry
A
Mutación en el gen de la AGLA, situado en el cromosoma X (Xq22.1)
3
Q
Cuadro clínico de Enfermedad de Fabry
A
Acroparestesias, trastornos de la sudoración, lesiones cutáneas como angioqueratomas y manifestaciones gastrointestinales.
4
Q
Indicación para reposición enzimática en Enfermedad de Fabry
A
Sexo masculino, actividad enzimática nula o baja (<1%), edad >16 años.
Pacientes con ERC estadio 4 o 5 candidatos a trasplante renal son candidatos a terapia de reposición enzimática.
