Enf Quisticas Hereditarias Flashcards
Mutacion de la EPQ del adulto
PDK1 PDK2
Localización cromosómica de la mutacion en la enf poliquística del adulto
Cr4 Cr16
HAD
Quistes extrarrenales en la EPQ del adulto
Higado, pancreas, bazo… otros
Manifestación neurológica de la EPQ del adulto
Aneurismas en polígono de Willis
Clx predominante en la EPQ del adulto
HTA
Poliglobulia
aumento del tamaño renal x eco
Litiasis renal 15-20%
Tto aprobado para EPQ del adulto en px jovenes rápidos progresadores
TOLVAPTAN
Los quistes de la Enf poliquística predominan a nivel
Cortical
mutacion de la EPQ del niño/ Recesiva
Cr6p gen PKDH1
Dx prenatal de EPQ del niño
Eco + estudio genetico
HAR
La clinica de la EPQ del niño inicia clinica generalmente en
Periodo neonatal
Que ocurre si la EPQ recesiva se manifiesta perinatal
Oligoamnios por escaso desarrollo de los riñones por los quistes—-> Hipoplasia pulmonar
Multiples quistes renales + Fibrosis Hepatica congenita
EPQ recesiva/del niño
La clinica Hepatica en la EPQ del niño es mas grave cuando
mas tardia es la edad de presentación —>HT portal y varices esofágicas
Clinica es mas grave a menor edad de presentación EPQ recesiva
Clinica renal* Dif de clx hepatica
No asocian mayor riesgo de ERC y pb de malignizar es <1%
Quistes renales Simples
