Endokrinmedicin: HPT, Tyr, Kalcemi, Addison, Osteoporos

Question 1

MEN1 ger ffa tumörer i

Answer 1

Paratyr (pHPT), hypofys, pankreas, binjure (NET)

Question 2

MEN2 ger ffa

Answer 2

Tyreoideacancer (medullär), feokromocytom, mild HPT

Question 3

Nämn typiska HPT-symptom

Answer 3

Stones (njursten), bones (osteoporos/peni), abdominal groans (ulcus), thrones (polyuri, obstipation), psychiatric overtones (labil)

Question 4

Hur samverkar kalcium och PTH hos en frisk respektive HPT-patient?

Answer 4

Frisk: Om kalcium stiger så sjunker PTH
HPT: Kalcium och PTH båda höga

Question 5

Nämn 3 orsaker till pHPT

Answer 5

Adenom: 85%
Hyperplasi: 15%
Karcinom: < 1%

Question 6

Nämn några symptom vid allvarligare pHPT.

Answer 6

Insulinresistens, dyslipidemi, hypertension, trötthet, ökat sömnbehov.

Question 7

Behandling vid pHPT?

Answer 7

Kirurgi med paratyreoidektomi eller medicinsk behandling med kalcitonin, bisfosfonater och kalcimimetika

Question 8

Nämn några operationsindikationer vid pHPT.

Answer 8

pHPT-symptom
Njursten, även tysta
Osteoporos (T-score -2,5 i dist radius)
Ålder < 50
Albuminkorrigerat kalcium >2,75
Joniserat kalcium >1,40 vid upprepade mätningar

Question 9

Nämn definitionen av hypokalcemi

Answer 9

S-Kalcium < 2,15 mmol/l, efter justering för s-albumin eller joniserat-kalcium < 1,15 mmol/l.

Question 10

Nämn några orsaker till hypokalcemi.

Answer 10

Malnutrition (Celiaki), vitamin-D-brist, njursvikt, hypoparatyreoidism, citrattoxicitet, Hungry Bone-syndrome, magnesiumbrist, hyperfosfatemi (fosfat binder kalcium)

Question 11

Vad gör PTH?

Answer 11

Ben: frisätter kalcium
Njurar: ökar resorptionen av kalcium och syntetiserar kalcitriol (aktivt vit D) som i sin tur ökar kalciumupptaget i GI-kanalen.

Question 12

Nämn några symptom på hypokalcemi.

Answer 12

Depression, psykos, demens
Kramper, tetani
AV-block, arytmier
T-vågsförändringar, förlängd QTc-tid och ST-intervall

Question 13

Vilka labbprover tar du vid misstänkt hypokalcemi?

Answer 13

Joniserat kalcium (eller albuminkorrigerat plasma- eller serum-kalcium) x 2
Kreatinin
Albumin
PTH
Fosfat
Magnesium
ALP (ev benspecifik ALP)
25-OH-vitamin D3
Om vitamin D-receptordefekt misstänks tas även 1,25-OH-vitamin D3

Question 14

Hur behandlar du en hypokalcemi?

Answer 14

Akut: kalcium IV, korrigera ev magnesiumbrist med Mg IV. Om Ca < 0,8 upprepa tills symptomfrihet.

Underhållsbehandling: kalciumtabletter, vitamin D-tabletter, ev PTH-tabletter

Question 15

Nämn några orsaker till hyperkalcemi.

Answer 15

Vanliga:
pHPT
Malignitet (osteolys i benmetastaser alt PTHrp)

Ovanliga:
Vit-D-intox
LM-biverkan: litium, thiazider
Benign Familjär hypokalicurisk hyperkalcemi 
Feokromocytom
Tyreotoxikos

Question 16

Nämn några symptom på hyperkalcemi.

Answer 16

Konfusion

Question 17

Vilka labprover ordinerar du vid misstänkt hyperkalcemi?

Answer 17

Ca2+ eller total-Ca (korrigerat)
Albumin
Kreatinin
PTH. Retineras i cirkulationen vid GFR under 60–80 ml/min och kan därför vara missvisande lätt förhöjd vid dehydrering
Fosfat
25-hydroxivitamin D
Kompletterande provtagning vid behov

Question 18

Hur behandlar du en lätt resp allvarlig hyperkalcemi?

Answer 18

Lätt:
Exspektans
Information av adekvat vätskeintag, 30 x vikt.
Följ njurfunktionen.

Allvarlig:
Rehydrering. 3–6 liter 0,9 % NaCl i.v. under första dygnet, eventuellt Ringer-acetat. Vätskemängden justeras efter graden av intorkning, njur- och hjärtfunktion samt kroppsstorlek.

Bisfosfonat - Hämmar osteoklaster. Indikerat vid skelettpåverkan och ska endast administreras när patienter är rehydrerad. Effekten ses först efter 2-3 dygn.

Glukokortikoider - Ges vid t.ex. D-vitaminintoxikation eller sarkoidos (ger höga D-vitaminnivåer)

Ev. kalcitonin - Ges endast vid allvarlig hyperkalcemi. Effekt inom 3-6 timmar. Behandlingslängd 3-6 dygn

Dialys - Vid livshotande hyperkalcemi och hos patient med starkt nedsatt njurfunktion

Question 19

Vad ryms inom begreppet uninodulär struma?

Answer 19

Uninodulär kolloidstruma
Hashimototyreoidit
Adenom
Cancer

Question 20

Vad ryms inom begreppet multinodulär struma?

Answer 20

Knölstruma
Kolloidstruma
Nodös struma

Question 21

Nämn några orsaker till struma.

Answer 21

Jodbrist
LM; litium, amiodaron, sulfonamider
Genetisk predisposition

Question 22

Nämn några orsaker till tyreotoxikos

Answer 22

Graves sjukdom
Toxisk knölstruma
Toxiskt adenom
Utsvämningstyreoiditer (ex de Quervains)
Partus

Question 23

Nämn några symptom på hypertyreos.

Answer 23

Värmekänsla, svettningar
Trötthet, irritation
Menstruationsrubbningar
Finvågig tremor
Hjärtklappning och ökad puls
Viktnedgång
Depression
Förmaksflimmer
Exoftalmus

Question 24

Redogör kortfattat för patofysiologin bakom endokrin oftalmopati.

Answer 24

(Troligtvis) TSH-receptorer i orbita som interagerar med antikroppar. Aktivering av receptorn ger leukocytinfiltration, ökad lipogenes och ökad produktion hyaluoran.

Question 25

Vilka prover ordineras vid misstanke om hypertyreos?

Answer 25

TSH
T3/T4
TRAK
TPO

Question 26

Om klinik så som Mb Graves och positiv TRAK, vilka ytterligare undersökningar behöver utföras?

Answer 26

Inga.

Question 27

Nämn några fynd vid tyreoideascintigrafi talandes för etiologin bakom en hypertyreos.

Answer 27

Graves sjukdom: homogent upptag
Toxisk knölstruma: upptag i flera områden
Toxiskt adenom: upptag i ett begränsat område
Destruktionstyreoidit, faktitia eller jodinducerad toxikos: inget upptag.

Question 28

Indikation för tyreoideascintigrafi?

Answer 28

Oklar genes till supprimerat TSH eller toxikos.

Question 29

Nämn några symptom/fynd på de Quervains.

Answer 29

Smärtande sköldkörtel, feber, hög SR/CRP

Question 30

Palpabel struma med en eller flera resistenser talar för?

Answer 30

Toxisk knölstruma, toxiskt adenom.

Question 31

Vid tyreotoxikos finns 3 kurativa behandlingar, vilka?

Answer 31

Block & replace, radiojod, kniven.

Question 32

Vad ger man i symptomlindrande syfte till en tyreotoxikos?

Answer 32

B-blockad.

Question 33

Nämn några operationsindikationer vid hypertyreos.

Answer 33

Yngre patienter med uttalad sjukdom, stor struma, höga initiala fritt T4 och TRAK (aggressiv sjukdomsbild medför större recidivrisk efter tyreostatikabehandling).
Snar graviditetsönskan (om patienten tyreostatikabehandlas måste hon vänta med graviditet i ca 2 år).
Toxisk knölstruma med kompressionssymtom
Toxiskt adenom
Malignitetsmisstanke
Försöksvis vid svår oftalmopati

Question 34

Nämn några indikationer/kontraindikationer för radiojodbehandling.

Answer 34

Indikationer:
Pat över 35 år
Vid recidiv efter medicinbehandling/subtotal tyreoidektomi

Kontraindikationer:
Graviditet
Amning
Kardiell instabilitet

Question 35

En fruktad komplikation till tyreostatikabehandling är?

Answer 35

Agranulocytos.

Question 36

Primär binjurebarkssvikt kallas för?

Answer 36

Addisons sjukdom.

Question 37

Redogör för etiologin bakom binjurebarkssvikt.

Answer 37

Autoimmun reaktion (80-90 %) - Ofta tillsammans med hypo-/hypertyreos och/eller B12-brist eller diabetes m.m.

Adrenoleukodystrofi - Ovanlig X-bunden mutation som leder till defekt nedbrytning av långa fettsyrekedjor och inflammatorisk neurologisk sjukdom som följd. Ger även upplagring av fettkedjor i binjurarna vilket orsakar addisons sjukdom.

Andra orsaker:
Infektionsutlöst destruktion (TBC, HIV, …)
Blödningar
Hemokromatos
Waterhouse-Friderichens syndrom (mycket ovanligt) - Tillstånd där meningokockinfektion orsakar blödningar i binjurarna med akut binjuresvikt som följd

Question 38

Redogör mycket kortfattat patofysiologin bakom autoimmun binjurebarkssvikt.

Answer 38

Ak mot 21-hydroxylas ger inflammation och destruktion av binjuren.

Question 39

Symptom vid Addisons?

Answer 39

Trötthet, allmän svaghet
Avmagring - Trötthet och avmagring drabbar samtliga patienter med uttalad Addisons sjukdom
Led-/muskelstelhet
Buksmärta
Hyperpigmentering - T.ex. mörka ränder i handflatorna. Ett resultat av en kompensatorisk överproduktion av ACTH så ökar nivåerna av α-MSF (melanocytstimulerande faktor). α-MSF stimulerar melanocyter i huden till melaninbildning och därmed hyperpigmentering. Även hudområden som utsätts för tryck, till exempel armbågar och knän kan bli hyperpigmenterade.
Lågt blodtryck
Saltbegär

Question 40

Nämn symptomen vid en Addisonkris.

Answer 40

Hyponatremi
Hyperkalemi
Hyperkalcemi
Hypoglykemi
Illamående-kräkningar
Buksmärta
Hög feber (> 40º)
Sjunkande blodtryck (sänkt blodvolym)
Cirkulationskollaps
Död

Question 41

Vid misstänkt Addison behandlar du med:

Answer 41

Hydrokortison/solu-cortef (100 mg i.v. + 100 mg i.m.) - Fortsätt ge 100 mg 4:e timma till förbättring. Därefter kan dosen minskas succesivt.
Vätska upp till 5 l NaCl/glukos första dygnet

Avvakta inte i väntan på provsvar utan behandla direkt.

Question 42

Vid Addisondiagnostik använder vi särskilt?

Answer 42

Synacthentest.

Injicera syntetiskt ACTH i.m. eller iv
P-kortisol ska i normalfallet öka till > 500 nmol/l inom 30-60 minuter, och om det ökar så mycket så utesluter det primär binjurebarksvikt.

Question 43

Utöver Synachtentest, vilka prover ordineras vid misstänkt Addisons?

Answer 43

Elektrolytstatus - Viktigt att följa elektrolyterna

S-kortisol - Tas akut, men för bäst värde kl. 08:00, detta då kortisolproduktionen är som högst tidigt på morgonen
> 500 → troligen ingen kortisolbrist
< 165 → troligen kortisolbrist

p-ACTH, om högt trots lågt kortisol → stärker misstanke
Vid sekundär binjurebarksvikt är p-ACTH normalt eller lågt

Binjurebarksantikroppar (mot 21-hydroxilas)

Question 44

Redogör för orsaker bakom primär osteoporos.

Answer 44

Låg östrogenhalt (post-menopasalt)
Åldrande
Livsstil, rökning, immobilisering, kost
Hereditet

Question 45

Redogör för orsaker bakom sekundär osteoporos.

Answer 45

Läkemedel - ffa kortison
Etyl
Reumatoid artrit
Endokrina sjukdomar så som hyperparatyreoidism och hypertyreos
Hypogonadism
Myelom
Diabetes
Anorexi
Celiaki

Question 46

Redogör kortfattat för patofysiologin bakom osteoporos

Answer 46

Ett överskott av osteoklastisk aktivitet i varje enskild remodelleringsscykel ger över tid en tilltagande benresorption som gröper ut bentrabeklet och till sist frakturerar benet.

Question 47

Redogör kortfattat för RANK-L och osteoklastens funktion.

Answer 47

RANK-L bildas ur osteoblaster under inverkan av bennedbrytande proteiner. RANK-L stimulerar osteoklastisk aktivitet och ger fusionerade flerkärniga klaster. Dessa fastnar på benytor och sekrenerar protoner och proteolytiska enzymer som försurar och bryter ned benet varvid det resorberas.

Question 48

Nämn T-score-kriterier vid klassificiering av osteoporosgrad.

Answer 48

Normal bentäthet: T-score >-1

Osteopeni: T-score -1 till -2,5

Osteoporos: T-score

Question 49

Icke-farmakologisk behandling vid osteoporos?

Answer 49

Motion, kost, fallprevention, tillskott av vitamin D och kalcium.

Question 50

Farmakologisk behandling vid osteoporos?

Answer 50

Sekvenserad behandling med bisfosfonater eller anabol behandling. Eventuellt även tillägg av hormonell behandling till menopausala kvinnor.

Question 51

Vad är Denosumab för läkemedel?

Answer 51

Monoklonal antikropp mot RANK-L.

Question 52

Vad är Alendronate för läkemedel?

Answer 52

Bisfosfonat som hämmer osteoklastisk aktivitet.

Question 53

Vilka laboratorieprover kan du initialt ordinera för att utreda en eventuell sekundär osteoporos?

Answer 53

Hb
SR
Ca
PTH
ALP
25OH-D3
TSH
Krea
Testosteron hos män