Endocrinopatías múltiples (MEN y SxsPG)

Question 1

Triada de NEM 1.

Answer 1

3P’s:
PTH: hiperplasia paratiroidea
Pituitaria: tumores productores
Páncreas: tumores neuroendócrinos

Question 2

Forma de herencia de NEM 1, locus y gen implicados.

Answer 2

AD, 11q13, gen de la menina.

Question 3

Manifestación más temprano y más común de NEM1.

Answer 3

Hiperplasia paratiroidea.

Question 4

Tumor neuroendócrino más común de NEM 1.

Answer 4

Gastrinoma: causa de Sx de Zollinger-Ellison.

2° = insulinoma.

Question 5

Triada de NEM 2a.

Answer 5

• CMT
• Feocromocitoma
• Hiperparatiroidismo

Question 6

Forma de herencia, locus y gen de NEM 2

Answer 6

AD, 10q11, gen RET (protooncogén)

Question 7

Proporción de tipo A y tipo B en NEM 2.

Answer 7

NEM 2a = 55%

NEM 2b = 10%

Question 8

Triada de NEM 2b.

Answer 8

• CMT
• Feocromocitoma
• Neuromas cutáneos
• Habitus marfanoide

Question 9

Triada de SPA tipo 1.

Answer 9

• Candidiasis mucocutánea crónica
• Hipoparatiroidismo
• Insuficiencia suprarrenal
  PRESENTACIÓN EN LA INFANCIA

Question 10

Tipo de herencia, locus y gen causantes de SPA 1.

Answer 10

AR, 21q22.3, gen AIRE (gen regulador autoinmune).

Question 11

Triada de SPA 2.

Answer 11

• Enfermedad tiroidea autoinmune
• DM1
• Insuficiencia suprarrenal (es criterio necesario para que sea SPA2).
  Se presenta en ADULTOS.

Question 12

Tipo de herencia, locus y gen causantes de SPA 2.

Answer 12

No tiene herencia mendeliana, asociado a haplotipos de HLA DR3 y DR4.