ELA (CTO)

Question 1

cuales son las 2 formas de ELA?

Answer 1

familiar 10%

esporádica 80-90%

Question 2

el déficit de hexosaminidasa se ha asociado a

Answer 2

ELA familiar de tipo recesivo de iniio precoz de predominio bulbar

Question 3

cuales son las 3 afectaciones selectivas de la ELA?

Answer 3

• esclerosis lateral primaria
• parálisis bulbar progresiva
  . atrofia muscular espinal

Question 4

qué es el núcleo de Onuf?

Answer 4

el núcleo del nervio pudendo que se encuentra en la médula espinal sacra y que inerva los esfínteres vesical e intestinal

Question 5

qué funciones NO ESTAN AFECTADAS EN ELA?

Answer 5

• deterioro cognitivo
• clínica sensitiva
• trastrosnos de esfínteres

Question 6

cuál es la clínica típica de ELA?

Answer 6

• debilidad muscualr progresiva
• inicio asimétrico y distal
• afectación de pares craneales bajos
  . poca afectación de musculatura extraocular

Question 7

en fases evolucionadas avanzadas es característica la aparición de un síndrome

Answer 7

pseudobulbar con labilidad emocional

Question 8

qué deficiencia genética se ha asociado a ELA?

Answer 8

SOD1 en el cromosoma 21 que cofidica enzima superóxido dismiutasa que actuá reduciendo la concetnraión de radicales libres

Question 9

la afectación de pares craneales inferiores tienen como clínica:

Answer 9

disartria y disfagia

Question 10

cual es a causa principald e muerte?

Answer 10

la debilidad de musculatura respiratoria con o sin neumonía

Question 11

a qué niveles actúa el riluzol?

Answer 11

• . inhibe la liberación presináptica de glutamato
• bloquea los receptores NMDA postinápticos excitadores
• actúa directamente sobre canales de sodio depndientes de voltaje

Question 12

cuál es el único “tratamiento” para ELA?

Answer 12

RILUZOL

Question 13

EN QUÉ PACIENTES tiene un beneficio discreto en la superfivencia el uso de riluzol?

Answer 13

pacietnes con inicio bulbar de la clínica

Question 14

en los criterios diagnósticos de ELA, cuales son los criterios que deben estar PRESENTES?

Answer 14

• signos de neurona motora inferior (EMG)
• signos de NMS
• CARACTER PROGRSEIVO

Question 15

cuales son los criterios que apoyan el diagnóstico?

Answer 15

• fasciculaciones
  . cambios en el EMG
  . velocidades de conducción motora y sensitiva normales
  . asuencia de bloqueos de conducción

Question 16

qué criterios deben estar ausentes?

Answer 16

- trastornso visuales
. trastornos autonómicos
- trastornos esfinterianos
- síntomas sensitivos
 demencia
- parkinson