ELA Flashcards
Esclerosis Lateral Amiotrofica: Epidemiologia
- Mas frecuente entre los 50 a 45 años
- Más frecuente en hombres que en mujeres
- Existe ELA juvenil
- ELA Familiar y ELA esporádico.
- La mayoría son esporádicos (90-95%), familiares (5-10%).
ELA: Genetica
- SOD1 20% (no especifico de ELA, degeneraciones lobares tmb)
-FUS 1-5% - C9 or f72 40%
- TARBDP 1-5%
Clinica de ELA:
Puramente motor, nunca hay sensibilidad alterada:
- Síntomas de neurona motora superior e inferior en cualquier parte del cuerpo.
- Fasciculaciones: muy común en lengua, se ve también en extremidades.
- Disartria espástica: habla de borracho
- Espasticidad
- Atrofia
- Alteraciones de la marcha
- Clonus
- Paralisis pseudobulbar (risa de la nada)
NEURONA MOTORA SUPERIOR:
- Debilidad
- Hiperreflexia
- Reflejos patológicos→ Babinski positivo, miembros torácicos: Hoffman y Tronner
- Espasticidad
NEURONA MOTORA INFERIOR:
- Debilidad
- Arreflexia
- Fasciculaciones
- Atrofia
Factores de riesgo:
Ambientales
- Neurotoxinas
- Cianotoxinas
- Agua contaminada con bacterias
Estilo de vida
- Deportistas de alto rendimiento
- Tabaquismo
Factores protectores:
- Diabetes mellitus tipo II
- Aumento de lípidos circulantes
- Hormonas anticonceptivas
Fisiopatologia: No se sabe con exactitud
- Disfunción mitocondrial
- Alteración en el transporte axonal
- Formación de proteínas tipo priones que pasan de célula a célula.
Factores pronósticos de ELA:
- Nutricion (el paciente es capaz de alimentarse)
- Ventilación (el paciente es capaz de ventilar)
Variantes de ELA:
- Bulbar
- Espinal
- FLAIL arm/leg
- MILLS
ELA de inicio bulbar:
- Afecta tanto nutrición como ventilación
- Mal pronostico
- Afecta: lengua y músculos de la deglución, Brazos y piernas
- 33% lo presentan
ELA espinal (clásico):
- Más común
- cervical, torácica, lumbar
- 66% lo presenta
ELA Flail Arm / Flail Leg:
- Afecta únicamente piernas o solo brazos.
- Hombre de barril
ELA MILLS:
- Síndrome de neurona motora superior e inferior en 1 hemicuerpo.
Paraparesia espástica:
- Principal diagnóstico diferencial de esclerosis lateral primaria (aparece sólo afectada la NMS).
- Se asocia a Virus HTLA1 y HTLA2