ELA

Question 1

Esclerosis Lateral Amiotrofica: Epidemiologia

Answer 1

• Mas frecuente entre los 50 a 45 años
• Más frecuente en hombres que en mujeres
• Existe ELA juvenil
• ELA Familiar y ELA esporádico.
• La mayoría son esporádicos (90-95%), familiares (5-10%).

Question 2

ELA: Genetica

Answer 2

• SOD1 20% (no especifico de ELA, degeneraciones lobares tmb)
  -FUS 1-5%
• C9 or f72 40%
• TARBDP 1-5%

Question 3

Clinica de ELA:

Answer 3

Puramente motor, nunca hay sensibilidad alterada:
- Síntomas de neurona motora superior e inferior en cualquier parte del cuerpo.
- Fasciculaciones: muy común en lengua, se ve también en extremidades.
- Disartria espástica: habla de borracho
- Espasticidad
- Atrofia
- Alteraciones de la marcha
- Clonus
- Paralisis pseudobulbar (risa de la nada)

Question 4

NEURONA MOTORA SUPERIOR:

Answer 4

1. Debilidad
2. Hiperreflexia
3. Reflejos patológicos→ Babinski positivo, miembros torácicos: Hoffman y Tronner
4. Espasticidad

Question 5

NEURONA MOTORA INFERIOR:

Answer 5

1. Debilidad
2. Arreflexia
3. Fasciculaciones
4. Atrofia

Question 6

Factores de riesgo:

Answer 6

Ambientales
- Neurotoxinas
- Cianotoxinas
- Agua contaminada con bacterias

Estilo de vida
- Deportistas de alto rendimiento
- Tabaquismo

Question 7

Factores protectores:

Answer 7

• Diabetes mellitus tipo II
• Aumento de lípidos circulantes
• Hormonas anticonceptivas

Question 8

Fisiopatologia: No se sabe con exactitud

Answer 8

• Disfunción mitocondrial
• Alteración en el transporte axonal
• Formación de proteínas tipo priones que pasan de célula a célula.

Question 9

Factores pronósticos de ELA:

Answer 9

1. Nutricion (el paciente es capaz de alimentarse)
2. Ventilación (el paciente es capaz de ventilar)

Question 10

Variantes de ELA:

Answer 10

• Bulbar
• Espinal
• FLAIL arm/leg
• MILLS

Question 11

ELA de inicio bulbar:

Answer 11

• Afecta tanto nutrición como ventilación
• Mal pronostico
• Afecta: lengua y músculos de la deglución, Brazos y piernas
• 33% lo presentan

Question 12

ELA espinal (clásico):

Answer 12

• Más común
• cervical, torácica, lumbar
• 66% lo presenta

Question 13

ELA Flail Arm / Flail Leg:

Answer 13

• Afecta únicamente piernas o solo brazos.
• Hombre de barril

Question 14

ELA MILLS:

Answer 14

• Síndrome de neurona motora superior e inferior en 1 hemicuerpo.

Question 15

Paraparesia espástica:

Answer 15

• Principal diagnóstico diferencial de esclerosis lateral primaria (aparece sólo afectada la NMS).
• Se asocia a Virus HTLA1 y HTLA2

Question 16

Dx: Criterios el ESCORIAL

Answer 16

Question 17

Dx: Siempre complementar con estudios de imagen

Answer 17

1. MRI de columna cervical → para descartar canal cervical estrecho.
2. MRI de cráneo → participación cortical.
3. Velocidades de neuroconducción + electromiografía.

Question 18

CRITERIOS DE AIRLIE HOUSE:

Answer 18

• Lo mismo que EL ESCORIAL pero incluyen estudios de neuroconducción para diagnosticar algunas variedades de ELA.

Question 19

Tx:

Answer 19

Riluzol y Edaravona:
- No Detienen la enfermedad
- Aumenta la sobrevida a un máximo de 6 meses

Medidas de sostén:
- Nutrición por sonda
- Ventilación